白化病

李洁 中山一院 生殖医学中心

病情描述： 李教授，你好，我和老公我们都携带了白化病致病基因，我们想咨询一下做第三代试管

医生回复： 如果確實都攜帶致病基因是可以做胚胎篩選的先找金宇要基因檢測產物 一塊帶上妳們夫婦和寶寶的檢測報告到中心複查 如果確定是遺傳的可以做第三代試管你可以在生殖中心网站上...

龚毅 同济生殖专科医院 辅助生殖临床科

病情描述：

医生回复： 你好，白化病属于常染色体单基因隐性遗传病，你们夫妻二人均是隐性致病基因的携带者，子代发病机率为25%，与胎次无关，因此仍有1/4的机率再次生育白化病儿。建议产前基因诊...

赵勇江 郑大一附院 遗传与产前诊断中心

病情描述：

医生回复： 您好，做的脊肌萎缩产前诊断么？您好，你们夫妻都做过基因检测么，绒毛穿刺和羊水穿刺一样。绒毛穿刺比羊穿时间要早，如果胎儿有异常要引产对身体伤害较小理论上有四分之一...

刘雯 广州市妇女儿童医疗中心 眼科

病情描述： 自幼双眼球震颤，弱视，经上海交通大学附属新华医院诊断先天性无脉络膜，又经上海复旦大学附属眼耳鼻喉医院诊断先天性眼底白化病

医生回复： 白化病的小朋友眼睛的视力大多不好，小孩会出现眼球震颤，目前小朋友的检查，屈光状态显示有轻度的散光，所以要坚持戴眼镜治疗，目前提高视力最好的方法可能就是戴镜治疗，...

肇龙 北大医院 斜视与小儿眼科

病情描述： 孩子在四个月大的时候，发现眼珠转得快，不会盯着看，七八个月大时，去北京同仁医院就诊，会诊医生魏文斌当时看后说，孩子皮肤白，头发黄，询问了家族方面的话，说孩子是白...

医生回复： 具体诊断记录看照片不像有斜视吗不成你就过来看看吧只能是看了在说

余继锋 北京儿童医院 眼科

病情描述： 女孩儿11岁，白化病，眼睛近视，能不能治疗，

医生回复： 白化病多还有眼球震颤，可以预约我科李莉主任

周哲 北京同仁医院 眼科

病情描述： 白化病弱视，屈光不正，有头位2012年做过手术，现视力0.16

医生回复： 欢迎来诊！ 我的门诊时间为每周二、周五，由于患者较多，考虑到儿童患者就诊的特殊性，为保证您的孩子能如期、方便、安全就诊，门诊实行全号源预约就诊，不接受现场排号...

周哲 北京同仁医院 眼科

病情描述： 周大夫，网上为什么预约不到你的号？我们现在从安徽六安来北京了，想预约你的号，给孩子看视力，很急！宝宝眼睛视力很差，眼球震颤，喜欢揉眼睛，不追物，麻烦给我加个号行...

医生回复： 您提供的信息不够清晰，方便时请上传当地检查的“原始病历记录”或与两眼有关的“全部原始数据信息”（不要自行加工选择整理后叙述），以便计划进一步诊查。您可以将检查...

焦建霞 包头医学院第一附属医院 皮肤科

病情描述：

医生回复： 建议就诊我们医院不能做

薛晋杰 山西省儿童医院(山西省妇幼保健院) 遗传室

病情描述： 本女怀孕20周，丈夫有白化病，皮肤毛发为白色，眼睛怕光，之前没有做过基因检测，现在想通过胎儿镜是否可以进行产前检查，在多少周检查合适？准确率怎么样？危险系数高吗？...

医生回复： 你好，现在国内很少使用胎儿镜进行白化病诊断的，可能还需要通过胎儿镜取胎儿皮肤组织进行病理检查，估计风险比羊水穿刺大。

魏爱华 北京同仁医院 皮肤科

病情描述： 我是白化病患者，我老公不是，我现在怀孕俩个月了，我想做一下基因检测，看看我孩子会不会得白化病，不想生下白化病宝宝，等检测结果出来，让您帮我们看一看，做到优生优育...

医生回复： 你的头发是什么颜色的？黄色还是白色？出生时头发就是黄色的吗？还是由白色逐渐变为黄色？可以。你们夫妇均需做基因检测，先确定你的白化病类型，你爱人需排除携带与你同型...

梁军 北京爱尔英智眼科医院 眼科

病情描述： 新生儿三天，眼底黑色素少，眼底筛查可见后面的血管。毛发黑黄，肤嫩白但不干。瞳孔黑色，眼球无震颤，虹膜为棕色，不畏光。孕期羊水穿刺，染色体未见异常。请问会是白化病...

医生回复： 最好照张眼底像发过来 从皮肤看不像，我是让到医院照张眼底照相发过来 眼底的照片确实缺少色素，孕期为何要做羊水穿刺？是不是当时怀疑有遗传病？有没有这种病的家族...

蒋宇林 北京协和医院 产科

病情描述：

医生回复：

魏爱华 北京同仁医院 皮肤科

病情描述：

医生回复： 当时没按压好，平时皮肤容易淤青吗？除了贝德玛，家里有艾洛松或尤卓尔吗？可以少量涂点艾洛松你好！李梓闻的二代项目已经结束，目前正在进行一代分析中，加上审核预计还要...

韩冰 苏州大学附属第一医院 妇产科

病情描述：

医生回复： 产前诊断是需要知道患者基因突变类型然后才能做进一步诊断的。如果是直接做胎儿，可能你指的是胎儿镜。通过直接观察胎儿毛发了解有无患病。但是这个没有基因检测来的准确首...

韩冰 苏州大学附属第一医院 妇产科

病情描述： 我生的第一个男孩是白化病，一心想生个健康的宝宝现在怀孕十四周，听说做胎儿镜可以检查出胎儿是否患有白化病，请问什么时间做最合适

医生回复： 请问你第一个宝宝白化病的基因诊断明确了吗？如果明确，可以通过做基因产前诊断的，不需要胎儿镜如果有明确基因突变位点，是可以做产前诊断的。否则不行胎儿镜是可以做，原...

刘陇黔 华西医院 眼科

病情描述：

医生回复：

叶海昀 上海儿童医院 眼科

病情描述：

医生回复： 收到，有消息第一时间通知你能否给我看看孩子当时住院期间的出院小结和相关记录呢不急，你先把孩子住院号和相关记录发给我看看，正式报告还没出来，出来后再通知你在我们医...

魏爱华 北京同仁医院 皮肤科

病情描述：

医生回复： 您好！我是北京同仁医院皮肤科魏医生，有问题可随时在此向我咨询。因出诊或开会，不能及时在线回复，但会在24小时内回复。明天 帮你查一下

牟瑞丽 济南市妇幼保健院 产科

病情描述： 生的小孩有白化病爸爸妈妈正常小孩全身白化生下来两天就去世了没有照片

医生回复： 您好，您把咨询问题发给协合医院的专家，通过预约加号挂号。

易蓓 抚州市第一人民医院 眼科

病情描述：

医生回复： 你好，你这个考虑还有弱视。弱视的治疗一般是早发现早治疗，错过了治疗时间一般很难提高？一般10岁以下弱视比较困难。

魏爱华 北京同仁医院 皮肤科

病情描述： 哥哥是白化病患者～能查出弟弟的白化病基因型吗！与正常女子结婚孩子会有问题吗？现在孕检能查出是否是白化病吗

医生回复：        哥哥是白化病患者，弟弟外观正常的话，有1/4的可能是白化病致病基因携带者，明确哥哥的基因型后，可知晓弟弟携带的致病基因。弟弟若是携带者，配偶也需排除携带同...

吴其正 聊城市人民医院 眼科

病情描述： 自幼眼球抖动、已在当地几个大医院看过，每个专家的诊断都不同，分别为眼底白化病、先天性无脉络膜

医生回复： 可以咨询我科眼球震颤专家杨东生教授，杨教授在美国工作多年，经验丰富，希望能帮到你

王秀平 石家庄市第一医院 产科

病情描述：

医生回复： 您好!您没有事吧？

魏爱华 北京同仁医院 皮肤科

病情描述：

医生回复： 邮件已发，请查收

谭艳霞 潍坊市第五人民医院 皮肤科

病情描述： 检查视力被怀疑白化病眼底，头发灰黄。夫妻双方正常，请问白化病几率多大？

医生回复： 带孩子去北京儿童医院眼科就诊。

魏爱华 北京同仁医院 皮肤科

病情描述：

医生回复： 建议：点击此处参考文章 《白化病基因诊断及遗传咨询服务》白癜风的基因检测情况明天告知白癜风的目前就两个稍微明确点的基因NLRP1，16个外显子和FOXD3基因1个外显子，价格...

魏爱华 北京同仁医院 皮肤科

病情描述：

医生回复：

赵勇江 郑大一附院 遗传与产前诊断中心

病情描述： 体毛和皮肤都是白色，眼睛带有远视和散光。

医生回复： 您好，可以做基因检测，怀孕时做产前诊断。也可以做第三代试管婴儿。可以。你们两个来做基因检测即可。最好来当面就诊，看你是哪一型的，1型是1300二型是2600，不确定型的3...

孔祥东 郑大一附院 遗传与产前诊断中心

病情描述：

医生回复： 我不管这事。你打电话问问吧，也可以代领我最近几天出差，拿了结果去产科4诊室，有大夫在都可以的，她们也都是这方面的专家。