苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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病情描述： 2016年6月6号出生，查苯丙酮尿症数值2.4。18号复查苯丙酮尿症数值为2.6。河南省妇幼保健院通知让复查第三次。请问专家这样能确诊为苯丙酮尿症吗。
医生回复： 明天来我们医院新筛中心矮小门诊，西三楼就诊就可以。一周以后出结果今天没上班，明天应该能看到结果苯丙氨酸155umol，尿蝶呤还没有出来。需要等尿的结果得下午5点以后了，...
病情描述： 孩子现出生17天，在出生4天和13天时分别采足跟血检测出苯丙胺酸超标，13天复查结果已通过照片上传。目前孩子在纯母乳喂养，骨骼结实，吃饱后睡觉比较安稳，哭闹时身体将后挺...
医生回复： 药物需要关注口服药物里面有没有苯丙氨酸，大多药物没有标注，建议不要在意，短时间影响也不大，感冒恢复后尽早规范饮食复查血值。基因检测可以做，来了就可以做，不需要预...
病情描述： 宝宝现在三个月了，体重11斤，出生时体重4斤8两，皮肤头发都正常，身体无异味，曾经带宝宝过来给您检查了的……
医生回复： 需要再行尿有机酸分析可以行基因检测根据以上结果，考虑高苯丙氨酸血症。如果要确诊是否苯丙酮尿症，可行孩子得基因检测确诊。高苯丙氨酸血症，就是血中苯丙氨酸增高，其中...
病情描述： 小儿出生一月后确定是苯丙酮尿症，目前无其他症状。余医生，您好！希望您能尽快回复我报告结果！这是当时我们检查的单子
医生回复： 实在抱歉，结果还没有出来，你是2.25才抽的血，需要一段时间才能出结果。没有问题，结果出来第一时间告诉你。我现在人在美国，下周二回去帮你查结果。 请直接过来产前诊断...
医生回复： 当然要查，我们这里可以预付后邮寄血片检查，报告会回寄 不可以仅吃无苯丙氨酸奶粉，苯丙氨酸是必须氨基酸，缺乏的话会出现皮肤湿疹，和腹泻，所以不管怎么样，以后你每天...
病情描述： 分子遗传学分析实验报告 病历号：U—0416—LMK 收检日期：2013.4.16. 报告日期：2013.6.4. 疾病：苯丙酮尿...
医生回复： 基因检查结果正常吗？如果正常，可以要二胎。如果不正常，你们三人要到北京协和医院儿科邱正庆教授就诊，每周二、五上午门诊。你们要二胎吧。孩子出生后三天一定要做足跟血...
医生回复： 如果确定你丈夫不携带PTS基因异常的话，你们夫妇生育这类苯丙酮尿症孩子的可能性小你的孩子是否确诊是BH4缺乏型的苯丙酮尿症？可能性小
病情描述： 你好，韩大夫，2016年8月15日出生的婴儿在做新生儿疾病筛查时，检查出高度疑似苯丙酮尿症(数值是8.99)现在又去做了复查，并且把血液样本寄到了上海进行基因检测，数据都没有...
医生回复： 目前血浓度暂时不需治疗，可继续观察。 每两周复查一次，可打预防针，可正常补钙，如治疗需终生控制。 基因是，临床无法确定，可观察，到何时不好说
医生回复： 苯丙酮尿症确诊了吗？便血来我院消化科就诊经过治疗了吗？应该复查一下，还不能说是苯丙酮尿症最好来看看，不然会耽误孩子一辈子的。你预约陶娜主任的号时问一下在那边，预...
医生回复： 建议基因检测基因检测做了没有？孩子要做康复训练，同时饮食控制，等结果出来拿来再说。不客气可以，周一在可以上传图片我看看看来有问题，周一门诊再说，带相关检查单不客...
医生回复： 孩子现在多大了？宝宝目前PHA156.9，属于轻度高苯丙氨酸血症，年前再复查一次PHA，是为了定期监测PHA浓度，若太高是必须加用特殊奶粉的。鉴别苯丙酮尿症和BH4缺乏症的方法是...
病情描述： 韩大夫，你好，我家小孩是6月11日出生的，检查出是苯丙酮尿症，我有几个问题想电话咨询下，我先把化验报告发给您，一会电话预约打电话咨询可以吗？
医生回复： 不需特殊准备
医生回复： 不是苯丙酮尿症，但属于高苯丙氨酸血症。一定要看基因结果。同时，增加尿蝶呤和bh4负荷试验目前这个值不用治疗，但需要鉴别分型。有一种特殊类型血苯丙氨酸是不显著升高的，...
病情描述： 现在孩子才19天，做过2次血液检查，一次血液是19,2次是43，大夫说这是苯丙酮尿症，
医生回复： 新生儿筛查可疑的患儿，需要经过一些确诊检测和分型检测。一旦确诊，根据分型不同，就要进行相应的治疗。如果是经典型的苯丙酮尿症，需要特殊饮食治疗，定期检测血中苯丙氨...
医生回复： 胎儿正常建议做胎儿芯片检查胎儿DNA已有
病情描述： 前胸后背脸上和头上都有湿疹，母乳性黄疸，易惊，爱哭闹，有尿骚
医生回复： 需要复查血苯丙氨酸浓度，而且确诊还需要查尿蝶呤分析。高一点，应该问题不大，不过需要复查有可能降下来。暂时也算不上苯丙酮尿症。可以查苯丙氨酸与酪氨酸比值或尿蝶呤分...
病情描述： 他现在一岁九个月了还不会说不会走智力低下，在老家这边治疗了十一个疗程效果还是不太好，想去大医院看可是都不了解不知道哪看的好
病情描述： 我是福建的，孩子已经给你检查过了，但是分型不清楚，叫我回家等通知，父母基因检查报告还没出来。现在已经有一个星期了，是什么情况呀！孩子急需等待下一步的治疗。
医生回复： 基因结果和分型结果已经出来，请来就诊，是个恶性的苯丙酮尿症，需要药物治疗。是的，基因报告也在那里拿后者，药先吃一段，血控制好了就不用特奶了186控制尚可赖氨酸你宝宝...
病情描述： 您好，韩教授，我儿子2014.12月诊断为经典型苯丙酮尿症，目前孩子15个月，一直饮食控制，苯丙氨酸的摄入量在150mg/天，血值在4左右。昨天我不在家，大人大意给孩子喂了普通...
医生回复： 已经通话