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疾病:

全身性神经节苷脂贮积症

别名:

CM1神经节苷脂贮积症

  CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。

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