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疾病:

成骨不全

别名:

脆骨症原发性骨脆症骨膜发育不良

病因病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例。蓝巩膜的传递为100%,听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变... 更多成骨不全疾病介绍

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