异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
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医生回复: 异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,为脑白质营养不良中的较常见类型,又称异染性白质脑病,是一种严重的神经退化性代谢病,是最常见的溶酶体病。
病情描述: 孩子两岁之前和正常孩子一样,可以走路,也可以说话,两岁后感觉孩子不怎么走路了,足跟不着地了。
医生回复: 你好,异染性营养不良亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。无特殊治疗,激素类药物都有副作用,不治疗又没有其他好方法。
病情描述: 2009年2月出生,2012发现走路异常,步态不稳,肢体协调功能差,语言和智力发育迟缓,2014年4月做了MRI的检查结果是:异染性脑白质营养不良。
医生回复: 核磁看着确实像异染性脑白质营养不良,做了基因检测吗?该病目前没有治疗办法,只能对症治疗。最终预后不好。有影响,多数只能活到几岁。会越来越差。另外,不知是第几个孩...
病情描述: 孟大夫您好!我女儿现在3岁4个月,在出生4个月时确诊为脑损伤,在郑州大学三附院治疗4个疗程结果不理想,当时大夫也怀疑过代谢病,但通过尿寄北京儿童医院查过2次无果...
医生回复: 过了元旦可来我院就诊,带孩子户口本,挂周二和周四下午的儿科遗传病专科门诊的号,就是我看。我不限号,所以都能挂上。希望带上孩子所有的就诊资料及各种片子,以免重复检...
医生回复: 2010-11-23 15:00 和患者hd***完成电话咨询2010-12-22 10:32 和患者hd***完成电话咨询
医生回复: 您好!我是重庆三峡中心医院康复科的郭医生。我的小孩以前被诊断为脑瘫,我能够体会你们现在的心情。看了以前几个专家会诊的意见,我个人同意第二个。还有如果是遗传性疾病...
医生回复: 属于遗传代谢疾病,目前没有有效的治疗手段。
医生回复: 异染性脑白质营养不良我们做了一例,移植疗效没有问题,只是移植前脑子已经病变移植后症状会加重。目前看移植方法只是保命的办法,移植后恢复情况要看移植前疾病严重程度。...
医生回复: 我们医院还不能检查
病情描述: 王大夫您好:孩子的病情又加重了,两肺多发炎性病变,伴有呕吐腹泻,高烧不退,超声检查结果显示肝实质弥漫性回声改变,胆囊壁不规则增厚并内异常回声,胆总管增宽,胆管壁...
医生回复: 你描述的这些症状均需要对症治疗,但是孩子的基础病是MLD,现在针对这个病还是没有针对病因治疗,我们正在积极联系基因治疗,有结果会及时通知你怀孕多长时间了?产前检查和...
医生回复: 亲爱的患儿家长:您好! 我们得知您的孩子需要我们帮助,但您介绍的情况比较简单,很难回答具体的问题 。 请带孩子到我们医院专家门诊(星期三下午、星期五上午)进行专...
医生回复: 家长最好带孩子定期来看看,以观察发育情况。
医生回复: 异染性脑白质营养不良晚期无有效治疗手段,主要是对症治疗。烦躁睡眠不好,可以应用镇静药物,如安定类、水合氯醛。但需医生处方方可拿药。新年快乐! 如果再要小孩,记着...
医生回复: 这个胎儿两个位点均正常
医生回复: 上传病历资料包括核磁片
医生回复: 请将我写的病历拍照后上传
医生回复: 目前没有有效的治疗办法,预后不好。
病情描述: 发育迟缓快两岁了还不会走路。站都站不稳。
医生回复: 做了大运动评估、平衡协调、感觉统合、交流、智力评估、肌力与肌张力评估吗? 主要看存在的问题,落后的差距!有机会把检查结果都发过来!治疗脑白质发育不良原则是营养神经...
医生回复: 脑部磁共振检查了吗今年的磁共振最好复查一下
医生回复: 本病是一种先天性代谢性疾病,西医对此病没有特效药物,中医、中西医结合对此病在一定时期内能改善症状,减缓病情发展速度,但不能根治或逆转此病。这可要根据病人的具体情...
病情描述: 言语退化,认知能力差,走路重心向右,尿频尿量不多