当前位置:问答知识库>内科>神经内科>小儿脆性X综合征
疾病:

小儿脆性X综合征

别名:

小儿脆性X染色体综合征小儿脆性X染色体

  脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。  1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病,是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。

共找到 "小儿脆性X综合征" 相关的咨询9条