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  小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome),主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈纤维条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。

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