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疾病:

晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病

别名:

晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆婴儿型黑矇性痴呆,小儿Bernheimer-Seitelberger综合征,,小儿Bielschowsky-Jansky综合征,,小儿Bielschowsky综合征,,小儿Dollinger-Bielschowsky综合征,,幼年性神经节苷

  婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。

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