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疾病:

小儿黑酸尿综合征

别名:

小儿Garrod综合征,,小儿褐黄病综合征小儿黑酸尿综合症,小儿加罗德氏综合征,,小儿加罗德综合征,

  小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征,又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病,临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。

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