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疾病:

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症

别名:

小儿PNP缺陷,,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏,,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷,

  嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。

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