小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
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医生回复： 降钙素可以等到12月复查。现在这样，以后不一定。
医生回复： 新生儿筛查小纸条在周医生那里，你是过来拿还是我拍给你？火气大，用干净棉签沾点温开水擦掉你扫一下二维码自己查询
医生回复： 回家后注意预防感冒。有情况咨询我。那就好
医生回复： 建议电子喉镜检查一下喉部情况。
病情描述： 发病没有规律，有时候好好的，一犯病就哭，呼吸困难
医生回复： 是否有喉镜检查结果？
医生回复： 按时复查！可以
医生回复： 上述的信息较少，难以回答； 请方便时，带孩子及检查结果来面诊。 点击这里查看我的门诊时间 （请注意我的临时停诊通知）看不到上传的资料仍然看不到上传的资料
医生回复： 您好，您必须带孩子来医院诊治
医生回复： 孩子不是脑垂体的问题，属于先天性软骨发育问题，部分孩子对生长激素有效，但孩子身高很难满意，且身材比例失调。目前还没办法。
医生回复： 建议参看潘嘉严大夫文章“先天性软骨发育不良”一文，内容全面、详细。 本病不影响智力，多不影响生育，婴儿期如未夭折，寿命如常人，成年后可以胜任各种工作。少数病...
医生回复： 这类病较少，建议去北京儿童医院内分泌门诊看看
医生回复： 答：抱歉！我也不知道专治儿童软骨发育不良的医院。
病情描述： 宝宝四个月十天，近五天，有的时候吃奶和吸气喉咙发出“嗷嗷的声音”，似笛声，去二甲儿科医生听诊器看过，说没问题，家长网上看与喉软骨发育不良相似，请问这个病怎么诊断...
医生回复： 去耳鼻喉做个电子喉镜检查
病情描述： 滴鼻液，用了17天了，鼻子，喉咙还是有呼噜呼噜的声音，晚上睡觉没有.
医生回复： 可以
病情描述： 滴鼻液，儿童回春颗粒用了13天，鼻子还是呼噜呼噜的，滴鼻液一天三次，儿童回春颗粒是一天两次，，不好意思，打错了
医生回复： 需要补钙啊，不会这么快就好的
医生回复： 需要当面详细检查病人才能确定。所以应该到门诊就诊！ 拍片子看看再讲！看不见片子,请把片子传上来！以便诊断病情。好大夫在线友情提示：
病情描述： 患儿女，13岁，身高130cm，体重35Kg，先天性软骨发育不良，现关节不正常发育，关节肿大，变形，双腿成X型，行走困难，无佝偻，曾在电话中咨询过您，您说让上传下CR图像。
医生回复： 请咨询我院小儿内科杨杰教授
病情描述： 两次检查均出是先天性软骨发育不良，为此我想咨询下医生她这种会不会与内分泌有关系。
医生回复： 现在临床诊断还并不明确。影像学检查有先天性软骨发育不良？粘多糖贮积症4型？建议明确诊断后，再行基因检测，以确诊，并指导治疗。
病情描述： 医生，您好！我家小孩生下来的时侯耳朵软骨有点折，可能在肚子里的时候压到了，现在一周七个月了，耳朵各方面正常，就是影响美观。
医生回复： 可以尝试非手术治疗 祝康复文章栏目有详细介绍
病情描述： 宝宝现在17个月各项发育指标很正常，13个月会走发现小腿成O型腿，测验微量元素什么都不缺，骨龄发育正常 ，拍腿部CT有弯曲，在长春医生说是先天性软骨发育不良，但是我儿子...
医生回复： 您好！感谢您的信任！ 如果您孩子目前先天性软骨发育不良的相关症状都不明显，能否确诊为先天性软骨发育不良可能还需要慎重考虑。且此类疾病，不象感冒...