小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良,生后即可表现严重的生长发育不足,男女发病无明显差异。主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
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医生回复: 应该来
病情描述: 3月婴儿仰面睡觉打呼噜,喉咙好像有痰一样。侧睡后,呼噜声就小了。满月体检骨密度90%,说不缺钙。按时补充AD和D3。吃奶时喉咙没有呼呼声,哭声响亮,吃奶量正常。请问他这...
病情描述: 你好医生,我今年引产过一个疑似软骨发育不全可能(四肢小于孕周6周)的小孩,想请问下,如果今后我再怀孕到您这里来过羊水穿刺的话查软骨发育不全的,如果穿刺结果是好的话...
医生回复: .羊水检测需要有目的去查。遗传病有几千种,不可能都查,你若要查软骨发育不全及染色体是可以的。其他不明确,不查不可以不知道
医生回复: 1,很多人的双耳是不对称的,你孩子的耳朵看着没有什么问题;2,长了几根毛发也不影响什么,无需过于关注。以后觉得有碍外观了可以做激光脱毛即可。
病情描述: 宝宝现在两个月,刚出生时呼吸困难因新生儿肺炎住进nicu时检查出来舌后坠小下颌和喉软骨发育不全。出院回家后一直呼吸困难,下巴往后缩张着嘴呼吸,喉喘鸣明显,三凹症明显...
医生回复: 象小舌小颌综合症.可以手术,越快越好.但需要转过来.有呼吸机可能转不过来.只有等稍好转,再转.新生儿度可以手术.肺炎治愈后就能手术.出诊 需要正常医院的手续,而且需要麻醉和...
病情描述: 宝宝现在两个月,刚出生时呼吸困难因新生儿肺炎住进nicu时检查出来舌后坠小下颌和喉软骨发育不全,但是没有腭裂。出院回家后一直呼吸困难,张着嘴呼吸,下巴往后缩,喉喘鸣...
医生回复: 看照片 您的病情已经了解,建议:点击此处参考我的文章 《先天性束带综合症的治疗》 您的病情已经了解,建议:点击此处参考我的文章 《先天性多趾、拇内翻的治疗》 您的病情...
医生回复: 建议到中山一院生殖中心咨询第三代试管婴儿。
医生回复: 建议做个双髋磁共振,考虑Legg—Perthes病。儿童股骨头缺血性坏死又称Legg-Perthes病(LPD) 、股骨头无菌性坏死、股骨头幼年变形性骨软骨炎等,是一种儿童期特发的股骨头坏死...
病情描述: 潘医生,您好!闫**与2017年3月14日在你那里就诊,病史如下:父亲生她前吸烟12年,每天2包以上,母亲生三个小孩,大女儿现上1大学,2005年儿子去世,与2010年做复通手术后2...
医生回复: 语音语音 谢谢,请仔细阅读,知易行难,持之以恒更难,加油 建议:点击此处参考文章 《孩子们用饮料代替喝水有什么危害?》 建议:点击此处参考文章 《睡眠...
病情描述: 小孩现3个月大,一直有憋气的现象,时轻时重,表现为睡眠时呼不出气,憋住十多秒,然后憋醒大口呼吸,反复。出生反复肺炎,前段时间咳嗽,支气管炎,有先天性喉软发育不良,...
病情描述: 于瑞金医院做全基因检测,报告如附件,想确诊是否为charge综合征,是否可以施打生长激素及性激素
医生回复: 可以建议带来可以的
医生回复: 这属于遗传代谢性疾病。希望请教这方面的专家。
医生回复: 你好。kartagener综合征虽然少见,但经我手治疗已有6例。支扩病灶大多局限于左肺中叶或下叶基底段,行胸腔镜微创手术疗效满意。支扩属于结构改变,抗炎只能缓解症状,手术才...
医生回复: 1、耳廓再造究竟是取自体肋骨再造还是异体再造; 请参考章庆国教授的回复,关于外耳再造,我个人的理念和他完全一致。 2、面部整形,重庆儿童医院耳鼻喉的姚大夫说要到18...
医生回复: 来就诊,看同时存在其他问题周四门诊,提前2周预约挂号来就诊吧磁共振看颅骨差,颅骨缺损一般CT表面重建看好。静脉多是脑内回流少了。要看脑积水重了没有做磁共振。治疗什么...
医生回复: 下颌延长手术最早可在新生儿期动手术,手术费用可能第一次需1.2万元左右,第二次可能约8-9千元.ct现在就可以做,要做全颜面的骨表面重建.可先一期做延长,取延长器的时候再做附...
医生回复: 您可下周四下午1点半带所有病历及影像资料到协和东院门诊楼二层门诊找我加号看病 据我的知识,目前不推荐给PCD的患者进行手术 目前没有,但是本病对寿命影响不大
医生回复: 您好,您的孩子我一般不考虑鼻窦支气管炎综合症。孩子太小,鼻窦大多没有发育。可能与环境有关,房子温度低,加上孩子抵抗力低下,免疫功能发育不全,容易鼻病毒细菌侵犯,...
医生回复: 体重大概6斤,可以做手术,我们进行的最低体重只有1.8公斤.已经电话短信联系过了,可俯卧位加氧气袋吸氧,坐飞机来南京,如果孩子情况很差可派救护车到机场接来.在家喂养很困难...
病情描述: 您好,孩子于2014年11月29日早产,生下来3斤,刚开始10几天内呼吸正常,也可以自己喝奶,但是后来出现呼吸困难,喂养困难。 经医生诊断是小下颌畸形,舌后坠。现孩子5斤多,...
医生回复: 可以做手术,但要评估中枢神经发育、心脏发育和喉气道发育。费用约6万。必须救护车转送。不呛咳、不缺氧就算不错了。建议睡眠检测以睡眠检测为准,日常观察睡眠不是一个概念...
病情描述: 出生第一天就因为新生儿肺炎住院,后怀疑robin综合征转到湖南省儿童医院,医院诊断小下颌伴高鄂弓,喉骨发育不全及支气管软化症,宝宝不会吞咽,一喂东西就吐,医院说预后会...
医生回复: 原则上是这样,在国内也有少数医院做过喉软骨发育不良的手术,但是费用昂贵,支气管软化症暂无好的方法,此外多发发育异常要排除基因或者染色体的问题……如果坚持要求治疗...