本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
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医生回复: 这个需要咨询上海儿童医学中心血液科的陈静主任
医生回复: 请直接咨询江苏省人民医院生殖中心吴畏大夫,她是专门研究生殖遗传及试管婴儿胚胎筛查的。您可以选择供卵,但要预约等待,哪天能有合格卵源,不好说,可能要等很长时间。
病情描述: 两手手指粗短,手指伸不直,脚内八,有时候走路时间长了累,需要蹲下来休息后再走,呼吸声音粗,张口呼吸时候较多,晚上睡觉时呼呼声大,平时玩时或入睡时多汗,舌头大,语...
医生回复: 可以出来。 不用重新采血。 一般是保持目前水平。 已经出来了。没有这么具体,但是智力较同龄人落后。 可以 预约小儿内分泌科用孩子的名字就可...
医生回复: 你问问儿童医学中心的大陈静教授。
病情描述: 2011年生一子,在贵院粘多糖一型,现小孩已故……准备下周一去您那再做下咨询。现想请问:想要取到当初一家三口的基因检测报告需要走什么流程?
医生回复: 直接来我门诊就可以了
医生回复: 不太像,粘多糖病一般生后开始逐渐出现症状和体征,不会出生时就表现这么严重最好做全外显子测序,我们这里6000 说不太清
病情描述: 小儿曾在2012年6月份在您那做过了酶学检测和基因检测,并确诊为粘多糖二型,档案号为N340。
医生回复: 孕17周左右来就可以 周一或者周二到 每周三上午采集羊水 需要在网上预约小小儿内分泌及产科王磊的特需号。 没有了 以小孩的名字在小儿内分泌...
医生回复: 估计需要手术治疗我会留床给你的!祝你一帆风顺,福运连连你家是农村的?不用那么多吧?农村有合作医疗,城镇居民医疗保险应该有啊。你的孩子没有参加保险吗?参加了就要和...
医生回复: 报到成功
病情描述: 孩子现在一岁九个多月,在不到一周岁的时候发现脊椎后突,腺样体肥大,后来呼吸困难做腺样体手术时,又发现神经性耳聋,呼吸中枢障碍,医生告知疑似粘多糖,后来去协和确诊...
医生回复: 一般来说做比不做孩子寿命明显延长,生活质量得到提高。医生多建议做。耳朵置管后听力一般会得到改善。能体会家长的心情。目前做移植的家长也比较多了,多和移植后的家长交...
医生回复: 你的化验结果以已出,确实诊断为黏多糖4型。你可以过来拿化验报告。目前还没有彻底治疗的好方法。那你必须亲自来协和门诊拿你的化验单给我科邱正庆或施惠平教授,看他们的门...
病情描述: 一岁两个月不会坐,不会站。胆子小,第一腰椎鸟嘴状
医生回复: 确诊了?是几型?不好意思,才看到您的问题,现在回复。 对于粘多糖4型,酶替代治疗和骨髓移植是目前最有效的办法,两者可改善患者的症状,但酶替代治疗费用极其昂贵,不是...
医生回复: 尿GAG增高,符合粘多糖表现小朋友的结果出来了,基因检测未发现有无义突变,不符合试药要求。具体报告单,会发到粘多糖病友会张笑那里,可通过他给你们。对这个药是的,不合...
病情描述: 我有个弟弟是粘多糖二型(北京协和医院确诊)我结婚后准备要小孩时在协和做了产前筛查,但是协和并没有给我做羊水穿刺(以为我在网上看到产前筛查做羊水穿刺比较准)。他们...
医生回复: 我们是采羊水的,不这样做。你最好还是问他们。
医生回复: 您好,您的心情我能理解。粘多糖Ⅰ型是一种遗传性疾病,目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果均不肯定。
病情描述: 患儿男6岁粘多糖二型,出生体弱多病,反复呼吸道感染、打呼噜肺炎和中耳炎。2010年在新华医院耳鼻喉科曹荣萍医生做了腺样体摘除术和中耳炎植入鼓膜通风管,随后又检测了串联...
病情描述: 现在4岁手指申不直手肘关节僵硬肝大心脏大,在协和以确诊为粘多糖2型
医生回复: MPS最根本的治疗方法是骨髓移植,但对已经发生的神经系统、骨骼系统和心血管系统的病变,不能逆转。只能对症治疗。
病情描述: 患儿5岁,出生就体弱多病,反复呼吸道感染,肺炎,2010年,在新华医院耳鼻喉科,曹荣萍大夫做了腺样体摘除术。2014年7月,在新华医院确诊粘多糖二型,随后在儿童医学中心做...
医生回复: 这个比较难回答,你还是当面来咨询 对智力的进步确实没有太大效果 肝脏、睡觉打呼噜会好转 你得和孩子爸爸商量好了再做觉得