糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是常染色体隐性遗传疾病，，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征，又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes综合征等。本病肝脏损害最为严重。
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病情描述： 出生就有，现在孩子14岁，男孩，现在希望做肝移植手术。
医生回复： 您好，首先是要有亲子鉴定，明确关系，配型肝脏主要是血型相符。确定后需要医院伦理委员会通过，再报巿卫生管理部门审批。具体费用要看术后恢复情况。
病情描述： 肝大，血脂高，血糖低，转氨酶（高到750），经治疗，转氨酶，降到，495，四日后反弹为516，后面医生把阿托莫兰停止，主冶医生建议到上海儿童医学院治疗
医生回复： 可以来住院
病情描述： 肝脏偏大，尿酸偏高，血糖低，肝功能指标高。
医生回复： 无乳糖奶粉 每天测餐前和淀粉前的血糖 饼干等可以吃 问题太多，约个电话咨询 血糖仪器对不对，不应该，抽个静脉血校对一下如果这样，增加到2.5克/kg/次 减量...
病情描述： 王主任，我宝宝现在是糖原累积综合征，哪些东西能吃哪些不能吃啊，还有以后这些生长发育跟智力会有影响吗，还有肝脏以后会不会小掉啊，现在生玉米淀粉4小时吃5g，奶粉是3小...
医生回复： 白砂糖、葡萄糖不吃。 水果尽量少吃。 注意控制好血糖的话，对以后智力影响不大。 肝脏肿大慢慢会好转的。 你写的两种药物可以吃。 夜间也是四小时一次吗？ 看到乳酸和甘油...
病情描述： 2015 12 04 膝盖肿大，有尿酸盐沉积疼痛厉害，生活不能自理，出现痛风结石，关节变形
医生回复： 也可以中药调理
病情描述： 王医生您好，我的第一个孩子是糖原累积，现在已经怀起二胎，需要做羊水穿刺，并已经预约了您5月24日（届时是17周多2天）的特需门诊，现在在本地医院做产前筛查，查出唐氏综...
医生回复： 可以一起做
医生回复： 不需要空腹，明天周末了，下周一吧可以先抽血吧好的，明天问问把结果给我看看？这个纯合突变有临床意义。就是这个突变引起的糖原累积症你们两口子的检查结果呢？我们联系一...
医生回复： 基因报告呢？发来看看吧图片非常不清楚，隐约看到突变基因是SLC2A2SLC2A2基因是Fanconi-Bickel综合征和非胰岛素依赖性糖尿病，临床表现是肝糖原累积、近端肾小管功能障碍、...
医生回复： 糖原累积病2型目前唯一可能有效的药物是Myoenzyme，但国内没有，价格极其昂贵，一年要20-30万美金，且终生使用，因而使用该治疗不太实际，现实一点的解决方案是尝试简易呼吸...
医生回复： 需要用显微镜来看，希望来就诊时带上当地肝穿刺的所有片子，如果可以再多切5张白片（未染色的片子），留做在我院染色时用2012-02-29 17:49 和患者fo***完成电话咨询不客气不...
病情描述： 于2012在协和医院就诊，孩子一岁的时候，现在想去复查
医生回复： 下载北京协和医院APP点击网上预约
医生回复： 能否进一步提供信息和化验结果以及骨龄结果，谢谢 目前这方面技术还不是很成熟，我可以咨询一下肝病专家的意见，谢谢大家对于这一技术还是心存疑虑，我再查查文献吧，抱歉...
医生回复： 跟激素应该没有什么关系，是你本身窦房结功能异常预激综合症和 病态窦房节综合症是两种疾病，华山医院诊断应该没有什么错误不会，跟激素应该没有关系，是你病变累及到窦房结...
病情描述： 浑身无力发紫，憋气，腹胀痛，不能自理，预激综合症
病情描述： 预激综合症，浑身无力，食欲减退，全身发紫，肝大，憋气，心律不齐，心衰等症
医生回复： 您好，考虑您的一系列心脏表现与糖原累积性肌病相关，我在临床工作的这几年没有收治过类似病人，我会帮您咨询一下主任和其他相关科室的医生。
病情描述： 您好，王建设教授让我找您的，我们小宝是单卵双胎，出生6月27日体重800克，河南省妇幼nicu56天出院4斤直胆117，16天后复查直胆125，上海复旦找王建设住金山医院一周后直胆降...
医生回复： 孩子现在在哪里？最近有没有感染，或用其他药？考虑胆汁淤积与早产静脉营养感染有关感染可能大。建议控制肺部感染 继续优思弗 补充维生素治疗。胆道冲洗建议不要做，也可以...
医生回复： 再没明确诊断钱只能作观察对症治疗！肝豆状核变性需做铜蓝蛋白、尼曼匹克需做骨穿！糖原累积症不是！范可尼氏综合症不太像我没见到骨穿结果呀可以排除尼曼匹克在北京的出院...
医生回复： 不太像糖原累积病，倒要考虑其他的遗传代谢病肝病，10月8日上午我有门诊请带上病理切片，顺便切未染色的切片，必要时来我院重新做染色 脾脏大，如果是糖原累积病要考虑4型...
病情描述： 一个月前检查肝胆B超正常，乙肝五项正常，婴肝病毒五项未发现病毒感染，库尔勒市第一人民医院检查均正常。今天复查血常规，肝功仍有问题。
医生回复： 建议除了甲乙丙丁戊肝，EB，CMV以外，肝豆状核变性，血色病以及肝糖原累积症等代谢性肝病需要进一步排除（医生留言）您好，很高兴成为您的家庭医生，通过这里可以长期联系到...
病情描述： 全身肌肉无力，导致呼吸无力，困难，庞贝式综合症
医生回复： 您好 这是糖原累积病里的一种疾病，没有特异性治疗措施，对症丶支持治疗，尤其是无创呼吸机的使用会对有帮助的，或者到北京丶上海大医院咨询一下是否有酶替代药物，如果有...
医生回复： 如果有脾大，糖原累积病的可能性不大。建议来门诊确诊。我们10月8号上班。凭你提供的资料是不能诊断什么病的。要带上全部的检查结果，必要时要增加检查项目，这些都要看了病...