孔晓燕
副主任医师
3.0
妇产科张祥峰
主任医师
3.0
妇产科胡晓艳
主治医师
3.0
妇产科杜焕香
主治医师
3.0
妇产科陈晓芳
主治医师
3.0
妇产科王为进
主任医师
2.9
妇产科马运荣
主任医师
2.9
妇产科高萍
副主任医师
2.9
妇产科王灵
副主任医师
2.9
妇产科刘红丽
副主任医师
2.9
王凤英
副主任医师
2.9
妇产科关晓菁
副主任医师
2.9
妇产科郭克建
副主任医师
2.9
妇产科陈琛
医师
2.8
妇产科司海霞
主治医师
2.8
妇产科苏凤梅
主治医师
2.8
妇产科魏焕
医师
2.8
妇产科莫家慧
医师
2.8
妇产科杜秀雅
医师
2.8
妇产科陶明霞
医师
2.8
满茹
医师
2.8
妇产科王茂荣
医师
2.8
妇产科崔芬
医师
2.8
妇产科朱清
医师
2.8
宫颈机能不全指在没有宫缩的情况下,子宫颈由于解剖或功能缺陷不能维持妊娠至足月。典型的临床表现为孕中期或孕晚期的早期宫颈无痛性扩张,伴有妊娠囊膨入阴道,随后不成熟胎儿娩出。宫颈机能不全是导致中晚期流产和
如何选择无创DNA检测与羊水穿刺 无创DNA是近年来发展起来的一项产前检查技术,简称NIPT(Non-invasive Prenatal Testing),具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点,因此迅速得到准爸爸妈妈们的青睐,然而由于技术上的局限,NIPT并非适用于所有孕妇,如果用得不好,还可能带来负面影响。那么NIPT与传统有创产前诊断技术的主要区别在哪里呢?以下作者就两类技术的主要特点做一介绍,希望大家擦亮眼睛,选择合适自己的产前检查方法,避免跟风和盲从。? 一、有创和无创的区别 传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样,临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广,一般是在妊娠中期,在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进针,进入羊膜腔后抽取20ml羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,培养2周后经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析。因为细针要进入羊膜腔,可能导致流产、感染等并发症,其中以流产较常见,穿刺后流产的发生率大约千分之三左右,这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关,也与穿刺医生和超声医生的经验有关,在熟练掌握的情况下,一般抽羊水过程大约2分钟。为了尽可能减少羊膜腔穿刺后流产的发生,穿刺前手术医生会详细询问病史并进行必要的术前检查。下列情况可能导致流产风险增大:1.穿刺前有疑似宫缩;2.穿此前少量阴道流水流血;3.?反复自然流产史;4.?妊娠合并子宫肌瘤;5.?大月份穿刺,特别是孕周≥25周时;6.?双胎妊娠。因为羊膜腔穿刺后是否流产与孕妇自身状态、孕周及医生经验有关,因此建议羊膜腔穿刺的孕妇尽量在自身状态较佳的情况下、在合适的孕周(最好是18-22周)、并选择有产前诊断资质的且穿刺经验丰富的医院进行手术,特别提醒准妈妈们,有产前诊断资质≠实时超声监控,有些医院因人手问题,手术当天会安排孕妇行超声检查,定好位后另行羊穿,这样做会降低手术安全性。 NIPT是用孕妇血液作为检测标本,而完全不进入羊膜腔的一项技术。1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段,虽然这是一个了不起的发现,但母血中的胎儿DNA量非常少,以往的检测技术尚不能对如此微量的样本进行检测并得出明确结论。近年来发展起来的高通量基因测序技术使无创产前检测成为可能,利用该技术可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。该技术只需采集10mL孕妇静脉血,采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可,此外,妊娠12周起就可进行该检测,因此与羊膜腔穿刺比,NIPT最大的优点是取样的安全性和检测的早期性,这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。? 二、诊断范围和准确率的区别 既然NIPT非常安全,它是否可以替代核型分析呢?答案是否定的。羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体,既可知道胎儿染色体数目异常(最常见的是21三体、18三体、13三体),也可诊断结构异常,例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等,因此诊断范围非常广,基本上涵盖了所有染色体疾病。相比而言,NIPT的检测范围要小很多,该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种,即21三体、18三体、13三体,检出率分别达到99%、96.8%、92.1%,尽管检出率非常高,仍然有极少部分漏检,而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变,则无法检出,因此,NIPT能够检测出的疾病非常有限,其临床应用性质是筛查,只不过其准确性要比血清学筛查高许多,而羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用,目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。 另一个值得大家关心的问题是检测的准确率。翻阅大部分文献及科普文章,会得出核型分析和NIPT准确率相当这一结论,需要提醒大家的是,NIPT准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病,而核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病,换句话说,如果准妈妈拿到一份NIPT检测报告,结论是“21三体低风险,18三体低风险,13三体低风险”,那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体;如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告,结论是“未见明显核型异常”,那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病,有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体,可见两者差异非常大。 尽管NIPT准确率相当高,但目前条件下还是无法避免假阳性和假阴性结果,对于假阳性报告,一般再做个羊水穿刺就可以解决,而假阴性结果可能导致唐氏儿的出生,给家庭和患儿带来痛苦,所以NIPT结果正常的准妈妈们一定要认真进行超声检查,这是最后一道防火墙,一旦超声提示异常,还是需要进行羊水穿刺,以避免NIPT假阴性结果带来的负面影响。? 三、适用人群的区别 NIPT因其安全性和早期性,适用于以下人群: 所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇; 孕早、中期血清筛查高危的孕妇; 所有需要做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇,包括:中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等; 但因检测范围较窄,以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用: 夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇; ≥35岁的高龄孕妇; 超声畸形筛查发现异常的孕妇; 羊水穿刺适用于以下人群: 所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇; 孕早、中期血清筛查高危的孕妇; ≥35岁的高龄孕妇; 夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇; 超声畸形筛查发现异常的孕妇; 发现异常的孕妇; ??? 综上所述,NIPT具有安全、检出率高、准确率高、检测范围窄等特点,而羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外,其检测范围广,不但包含所有染色体疾病,还能检测基因缺陷,但有流产或感染风险,每个准爸爸妈妈都应该在权衡利弊后做出选择,切忌盲目跟风,而对于双胎妊娠和IVF妊娠等珍贵儿,我们更倾向于NIPT,当然,对报告的解读需要更加仔细严谨,必要时进行羊水穿刺帮助确诊。
妊娠期,由于孕妇受到一些生理因素的影响(如妊娠期孕妇血容量平均增加50%,妊娠早期呕吐、食欲不振等),可使血液中的血红蛋白相对降低、或铁、叶酸、维生素等营养物质摄入不足引起血红蛋白不足,当孕妇的血红蛋白低于一定数值时即出现贫血。 资料表明我国约1/3的未孕未哺乳妇女贫血,而哺乳及孕妇近一半贫血。我国育龄妇女的贫血情况是比较突出的,哺乳母亲及孕妇的贫血情况较未孕未哺乳妇女更为严重。孕妇贫血患病率与孕周关系密切。城市孕妇13周前贫血患病率为16.4%,孕28-37周为高峰,贫血患病率41.4%,但孕37周下降为32%。资料提示,孕妇妊娠13周后,尤28周后要增加铁剂的补充,矫治孕妇贫血。 孕期贫血对孕妇的危害 贫血是准妈妈在妊娠期常见的一种并发症,妊娠后,由于准妈妈体内对氧的需求量增多,新陈代谢加快,同时子宫中,胎宝宝、胎盘发育增长使血容量增加。在增加的血液中血浆增加要比红细胞为多,因此形成了孕期血液稀释的现象,这属于正常的生理过程,医学上称为生理性贫血,且较多为缺铁性贫血,但长期的贫血,产前检查中如不及时发现和治疗,脑供血不足,血中含氧量不足就容易导致晕倒。同时贫血可造成胎宝宝营养供应不足,轻者使胎宝宝发育缓慢,重者可发生早产、胎儿宫内窘迫。 孕期贫血对胎儿的影响 1、婴儿视觉与动作不灵活。如向目标够取吊起的玩具、拇指和食指摄取细小物品,以及串珠、套叠和需要理解的视与动作协调的积木和拼图能力均落后,也会影响到入小学之后的作业能力相应落后。 2、昼夜规律难以养成。正常婴儿在光线充足时易于觉醒,黑暗时脑对痛觉及一些刺激形成的化学递质透过的速度减慢,逐渐养成夜间睡眠和白天觉醒的生活规律。缺铁时光线的透过速度差别消失,夜间对一切感觉都同白天一样灵敏。 3、肌肉运动能力迟缓。缺铁时肌红蛋白内含铁不足,以致肌肉伸缩无力,婴儿抬头迟,翻身、坐起、爬行、站立和行走都迟。贫血使孩子全身乏力,不愿意活动,总是躺着、坐着,使已经学会的动作逐渐退步。 4、认识和语言落后。6个月内母体贮存铁的不足会使婴儿无精打采一疲倦,对外界事物无兴趣,畏惧不敢接受新事物,所以认知能力落后。由于缺铁婴儿注意难以集中,对声音的变化感受茫然,既不求理解声音变化代表的意义,也懒得去模仿发音,所以理解能力不足。主动交往要求不大,所以语言能力落后。 5、记忆力落后。由于含铁的酶多聚集在大脑的边缘也,既是脑的记忆贮存部位。缺铁时该部位的酶活力不足,导致记忆力落后,孩子难以学会物、背诵儿歌和识数。 患有缺铁性贫血的孕妇,不仅会出现免疫力低下的情况,还会影响胎儿大脑的正常发育。从临床上看,怀孕早期是胎儿脑神经细胞的激增期,是大脑发育的关键时期。如果孕妇在这个阶段出现贫血症状,极有可能影响胎儿出生后智力与行为能力。 预防 对于发生贫血的孕妇而言,在妊娠期间注重补铁是防治缺铁性贫血的关键。铁质主要存在于畜禽的肝脏、瘦肉、血液和蛤贝类。所以,在日常饮食上适当增加含铁丰富食物的摄入量,即可增加血色素铁的供给,改善贫血症状。另外,孕妈妈多吃富含维生素C的新鲜蔬菜和水果,对铁的吸收也有促进作用。由其是橙子和西红柿,它们所含的大量维生素C可与铁形成可溶性螯合物,使铁在碱性条件下,一直处于溶解状态,利用肠胃对铁的吸收。由此看来,增加维生素C的摄入量也能防治缺铁性贫血。 1、多吃富铁食物 从孕前及刚开始怀孕时,就要开始注意多吃瘦肉、家禽、动物肝及血(鸭血、猪血)、蛋类等富铁食物。豆制品含铁量也较多,肠道的吸收率也较高,要注意摄取。主食多吃面食,面食较大米含铁多,肠道吸收也比大米好。 2、多吃有助于铁吸收的食物 水果和蔬菜不仅能够补铁,所含的维生素C还可以促进铁在肠道的吸收。因此,在吃富铁食物的同时,最好一同多吃一些水果和蔬菜,也有很好的补铁作用。 3、做菜多用铁炊具烹调 做菜时尽量使用铁锅、铁铲,这些传统的炊具在烹制食物时会产生一些小碎铁屑溶解于食物中,形成可溶性铁盐,容易让肠道吸收铁。 4、多吃富叶酸食物 从孕前3个月开始服用叶酸增补剂,直到怀孕后3个月为止。饮食上注意进食富叶酸食物,如肝脏、肾脏、绿叶蔬菜及鱼、蛋、谷、豆制品、坚果等。并且,在做菜时注意不要温度过高,也不宜烹调时间太久。 5、按时去做产前体检 至少要在妊娠的中期和后期检查2次血色素,多次反复化验血能够及早发现贫血,采取相应措施纠正贫血。 6、服用补铁制剂 铁是身体必须的矿物质,对补血和保障孕妇健康起着重要的作用。虽然怀孕期间孕妇身体会更有效地吸收铁,但可能无法从日常饮食中获得足够的这种矿物质。这时候就应补充一些补铁制剂,这样的补铁制剂能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力。除了服用铁剂外,可服用小剂量的叶酸(每月400ug)。不仅有利于预防贫血,还有利于预防先天性神经管畸形和先天性心脏病。但是叶酸剂量不可过多。 本文系王灵医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
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