家族性低磷抗D性佝偻病主要原因:近端肾小管和肠道对磷重吸收障碍,有大量磷从尿排出体外,导致血磷过低,钙磷乘积<30,骨质不易钙化,以及25(oh)2d3转变成1,25-(oh)2d3障碍,导致骨病。致病基因:位于X染色体p22.31-p21.3。临床表现:(1)由家族史。女性多见,病情较轻;男性患病较少,病情较重。(2)多数1岁以后发病,逐渐明显呈“O”形腿,走路呈鸭步,下肢呈肘内翻、膝内翻和膝外翻,并有生长缓慢。(3)牙髓质变形和损害导致乳牙早脱、变形和牙釉质缺损。实验室检查:(1)血磷降低:一般呈中度下降0.48-0.96mmol/L,碱性磷酸酶明显升高。血钙正常,甲状旁腺素水平正常。(2)尿磷排出增多。(3)X线:长骨干骺端变宽、毛刷状、杯口状改变、骨质疏松和骨密度不均匀,常可继发甲状旁腺功能亢进骨病变。
低血磷性抗维生素D性佝偻病是伴显性遗传性疾病,也就是说,妈妈是无症状携带者,她生的儿子中有一半的几率是本病的患儿。在一个家系中的患者,病情轻重不一,一般女性较轻,即使在男性中病情轻重也不一致。本病的发病机制尚不完全清楚,可能与肠道及肾小管对磷的转运缺陷有关。本病患儿多在出生第2年发病,症状与常见的维生素D缺乏性佝偻病相同,即O形腿、X形腿等骨骼畸形,生长速度慢等,尚可有容易骨折、骨骼疼痛、牙齿发育不良等症状和主诉,骨骼X线片检查也与一般佝偻病相同。血清化验显示血磷明显降低,血钙稍高,碱性磷酸酶增高。由于维生素D缺乏性佝偻病在北方地区比较常见,它们的临床表现又有很多相似之处,因此常常将低血磷性抗维生素D性佝偻病误诊为维生素D缺乏性佝偻病,而延误了治疗。低血磷性抗维生素D性佝偻病的特点:发病比较晚,多在出生第二年;无肌张力降低和肌无力,血磷明显降低,常有家族史。而维生素D性佝偻病发病多在出生后第一年,没有肌无力,血磷不低,无家族史。患低血磷性抗维生素D性佝偻病的儿童常常身材矮小。这主要有两方面的原因:(1)钙和磷是骨骼生长所需要的主要原料,只是当血清钙及磷浓度的乘积大于40时,磷酸钙等钙盐才能在骨骼的干骺端沉积,骨骼长长,人体身高才能增加。而低血磷性抗维生素D性佝偻病基本缺陷是肠道及肾小管对磷的转运缺陷,血磷低是其最主要的生化特点,同时血钙也稍低,这种情况下钙磷乘积很难大于40,骨骼生长必然受影响;(2)血钙低会刺激甲状旁腺分泌甲状旁腺素(PTH),导致PTH增多,PTH的作用之一是促进骨的溶解,使骨质中的钙动员出来以增高血钙,因此影响骨骼的生长。
生长发育迟缓的儿童要做那些化验及影像检查?我们已知引起生长发育迟缓的原因较多,因此,要治疗必须先要查明病因,即先要做出诊断,然后再考虑如何治疗。一般要做血、尿常规、血肝肾功能、血钙、磷和碱性磷酸酶,必要时做胸部X线平片。此外,根据需要做下列检查:i.甲状腺功能包括T3、T4、TSH。其检测方法为清晨空腹去一次静脉血后送检。ii.生长激素包括筛查试验和诊断试验。iii.血染色体矮小女孩为了除外“先天性卵巢发育不全症”,需取静脉血做此检查。iv.骨龄和蝶鞍X线像必要时蝶鞍部位做CT或核磁共振检查。v.其他有关矮小疾病的特殊检查。
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