--高胰岛素性低血糖血症,早期识别和诊断是关键还是在新生儿专业时,反复惊厥发作(抽搐)的低血糖曾经像噩梦一样缠绕着我,梦不醒,无法破解……后来,再次关注低血糖已经是4年前的事了,从那时起,突然像有导火索一样点燃了我的梦境,醒了。因为我连续遇到了几例低血糖的患儿:第一例,6个月,因抽搐就诊,低血糖原因待查入院;第二例,40天,生后反复低血糖抽搐40天入院;第三例,6个月,因抽搐8次,发现低血糖入院;第四例,3个月,因生后反复低血糖抽搐转来我院;第五例,12天,因低血糖抽搐转来我院……以上患儿分别住院10-25天不等,出院时,他(她)们有一个共同的诊断:高胰岛素性低血糖血症。先天性高胰岛素性低血糖血症是婴幼儿和儿童持续性复发性低血糖的重要原因之一,主要由于胰岛细胞异常分泌胰岛素所致,属于罕见病,且有一定的遗传倾向,以上患儿有四例做了基因检测,符合该病的诊断。但是不同的遗传学类型,患儿的发病年龄、临床表现、生化特征也不尽相同,由于初发的表现多样,起病隐匿,症状不典型等,易造成误诊(如误诊为新生儿缺氧缺血性脑病)和漏诊,可导致不可逆的中枢神经系统损伤,并留有不同程度的后遗症。这是因为高胰岛素除了降低血糖,还抑制了体内酮体和脂肪酸的代谢,使得血糖旁路代谢供能的途径被阻断,低血糖时的大脑严重能量不足,引起一系列的连锁反应,导致严重的低血糖脑损伤,脑损伤有多严重,那还要看诊治是否及时,发育中的小婴儿大脑对低血糖是非常不耐受的,所以以上患儿有两例入院时就已经遗留了脑损伤,有三例来我院(山东省立医院)确诊后临床治愈,有两例目前还在服药治疗随访中。最后的体会就是,当新生儿或小婴儿抽搐发作时,一定要早期识别有无低血糖,一定按诊断流程来明确诊断,必要时行分子遗传学检测基因协助诊断,那么早诊断的高胰岛素血症性低血糖是可以治疗的。
--致那些年,陪我们一起过年的甲基丙二酸血症时间过得真快,转眼到了去年,年二十八,果果因“呕吐3天,加重伴嗜睡1天”又来住院了。果果也是甲基丙二酸血症(单纯型),现在2岁半,1岁7个月时确诊,基因诊断亦明确,确诊后曾在外院住过几次,后来一次昏迷不醒,来我院治好了,以后就一直来我们科随诊治疗。我看了一下,这已经是4个月内她第六次住院了,或许正好赶上冬季的雾霾严重,有这种基础病的孩子免疫力差容易感染,每次都是呕吐,轻咳,每次住平均10天左右,间隔5-6天,最长的一次隔了1个半月,这次已经在门诊治疗了两天,效果不好才收住院。入院时,果果的病情已经非常重了,嗜睡,发热,进食少,小便少,病情重,通知病危,急查生化更是显示电解质紊乱,尿素氮↑13.40 mmol/l,肾功能不好,重度酸中毒,CO23.5mmol/L,患儿呈明显的深大呼吸,阴离子间隙41.7 mmol/L,尿酸↑1090 umol/L,均呈现两倍以上的升高,随即给予基础病及并发症的对症支持治疗,可是病情不容乐观,我们感觉这次果果的病比以往任何一次都凶险,来势汹汹,双静脉通道,不停的用药,孩子的状况没有任何改观,且第二天的复查结果显示各项指标没有任何好转,这时的综合情况提示果果已经不适宜在我们普通病房治疗了,她需要转到儿童重症监护室(PICU)去救治,当我们把这个建议和孩子治疗的种种利弊通知家长时,已经是年根了,如何选择去留,关系着孩子的安危,可是家长会做出怎样的选择呢?至今我还记得果果妈那充满了信任的眼神,思考良久,她说,大夫,我不想去PICU ,我想陪着孩子过年,该怎么治就怎么治吧(注:PICU住院的患儿无陪人)。家长的权衡我们接受了,于是前途未卜的承诺造就了接下来的过程,我们,儿科一个普通病房倾尽全力用PICU的特殊护理和治疗,挽救了果果。看看孩子当时有多危重吧:持续发热,循环不好,皮肤发花,肢端发凉,全身皮肤多处破溃,凝血功能不好,感染控制不好;由于营养不良,全身水肿,口周脱皮,肛周褪皮,大面积的皮肤色素沉着,像穿了一件棕褐色的盔甲;不能进食,消化道出血,插胃管,洗胃,鼻饲;腹胀、水样腹泻交替,腹泻像是开了水龙头,灌肠止泻,补液;酸中毒血管弹性差,随时鼓针,随时打针;不能活动,不停的翻身,即使是在PICU,这孩子的病情也是相当棘手的,病情起起伏伏,弱小的生命像在弯曲的山谷中绕行,除了对基础病的持续用药,特殊奶粉喂养,果果先后经历了特抗药的应用,输过2次血浆,5次血小板,2次免疫球蛋白,2次洗涤红细胞,6次白蛋白,历经20天,终于把她拉回来了,当我看到扶坐起来的果果能冲着我打响嘴时,心中的激动和感激无以言表,感谢生命。果果一直有发育迟缓,2岁多了,语言能听懂大人的意图,但不会表达,不会说,高兴时只会略带微笑的打响嘴,至今坐不稳,不会走,肌力、肌张力低,肢体很软,典型的松软儿。当初孩子确诊时,果果妈也是带她去北京去上海看,那种全心全意的劲头儿,很让人佩服,所以她很专业。在果果这次住院的过程中,亦屡屡被她所感动。每次查房,她都迅速从陪护着的果果旁边站起,让医生站到离孩子最近的地方查看病情,无论和她说什么,她都微笑着答应,并做得很好,如果是给她交待病情危重,她亦如此,眼睛却始终不离开孩子,在孩子最重的那些日子,无论白天晚上,每次去病房查看病情,都是她在守着孩子,给我的感觉就是不眠不休,被她那种执着的守护,深深的打动了,每次孩子病情变化要和她讲明时我都要反复在病房在走廊思忖良久,琢磨怎么表述最好。后来我问她,每每医生和她交待病危的时候,她是怎么想的,她笑着说,我就想大夫是在骗我吧。虽然不相信,也愿意全情付出,这就是母亲,一个危重患儿母亲的博大胸怀。甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,常染色体隐性遗传,也是罕见的遗传代谢病。最初在门诊时,我需要写下7个字的诊断名称,如果是合并型,就需要写下17个字的诊断名称,后来为节省门诊时间,诊断我就直接写MMA,后来再琢磨琢磨,我又给这个诊断起了一个好记的名字——慢慢爱,是啊,纵观该病,患儿的各项发育,均较正常孩子迟缓,必须不断付出,呵护他们慢慢成长。值得欣慰的是,由于网络信息的发达,越来越多的家长们都参与到患者群,相互交流,推荐看病专家,分享看病经验,共享优惠的药物资源,我们医生对MMA的认识也是从无到有,从少到多,从简单到复杂,逐渐上升到研究的地步,毕竟MMA是遗传代谢病中的常见病,而且是罕见病中可治疗的疾病之一,希望新生儿筛查和高危儿筛查能够早期明确MMA的诊断,早期治疗,减少患儿的并发症和后遗症。一个微笑可以融化沉重的脸,一句安慰可以鼓舞丧气的心,一点帮助可以减轻人生重担,一次分享可以激励奋发向前!慢慢爱,甲基丙二酸血症的孩子们,愿你们快乐成长!本文系商晓红医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
上周六,一个糖尿病患儿来复诊,女孩,8岁,确诊1型糖尿病1个半月余,出院1月。因孩子空腹,我赶忙按常规开出化验单,让她先去釆血化验。下午,化验结果出来,我边看化验单边与家长聊着,顿时感到大吃一惊:家长说,出院一周他们就停止了患儿的胰岛素治疗,原因是通过熟人在北京某大牌医院开的某种药,属于临床试验阶段,没有药名,再细问,也未签署常见的临床试验用药所必须的知情同意书,没有任何提示与保障,就这么口服着。我就问家长,那你放心吗,答曰,监测的血糖都挺好的,餐前一般5-6,餐后也很少超过6点几。我瞪大眼睛低头细看化验单,果然胰岛素和C肽均为正常值,除了糖化血红蛋白8.5(反映过去三个月的血糖平均水平)略高以外,其它指标真的没有任何异常。又和家长聊了几句,叮嘱继续监测血糖和定期复查。看着家长流露出的那一丝窃喜,我心中却有着愈来愈重的隐忧。一般说来,1型糖尿病又称胰岛素依赖型糖尿病,是儿童糖尿病的主要类型,占儿童期糖尿病的95%以上,是儿童期开始发生,以高血糖为主要生化特征的全身慢性代谢性疾病,严重时导致酸碱平衡失常而威胁生命,久病可伴心脑血管、肾、眼及神经等病变。目前,胰岛素仍是1型糖尿病治疗的最主要的药物。但胰岛素治疗的遗憾就是必须皮下注射。很多家长可以不顾忌经济费用,但却偏偏不愿让孩子“受这个罪”。正是基于这种“爱护”的初心,一些家长可以不顾高血糖对孩子造成的危害,宁愿去吃中药、干细胞移植,和相信某些偏方来尝试自己对糖尿病的治疗,临床上我们见过太多……可是,这个孩子不一样,虽然她停了胰岛素应用,虽然她监测的血糖正常,但这一切到底是她服用的药管用,还是她恰好进入了“蜜月期”,思路把我又拉回到儿童糖尿病的自然病程。儿童糖尿病的过程有一定发展规律,即通常所说的四个期,从出现症状到临床诊断,为急性代谢紊乱期,此期的患儿病情多较重,甚至表现为严重的酮症酸中毒,需积极抢救,最终大多数患儿经胰岛素和调整饮食的治疗,临床症状消失,进入了缓解期。缓解期,是我们今天叙述的重点,即1型糖尿病患儿经胰岛素1-3月的强化治疗后,有一临床缓解期,即蜜月期(honeymoon phase),此时胰岛素需要量减少。每天胰岛素需要量<0.5u/kg时称部分缓解,约2/3患儿可部分缓解,历时数周至年余,幼儿少有部分缓解,随年龄的增长一直到青春期易见到部分缓解期。约2-3%的患儿可完全缓解,即不需胰岛素也能维持血糖正常,历时1月-2年不等,在缓解期,胰岛功能有部分恢复,可分泌一定量的胰岛素,如饮食控制和生活安排适当,可使缓解期延长,我们见过一患儿缓解期达三年的。全部患儿经缓解期后都将进入糖尿病强化期和永久糖尿病期。最后阶段胰岛功能已完全破坏,无内源性的胰岛素合成和分泌,此期已不可逆,需终生应用胰岛素治疗。经过对以上思路的捋清,所以我想,这个孩子停用胰岛素3周,监测血糖却正常,会不会是进入了蜜月期(缓解期),这时期对饮食生活的管理固然重要,但更重要的是密切监测血糖,定期复查,从而避免对病情治疗的延误。而另一方面,所有经历过急性期的患儿和家长们,在这里,我也要提醒你,一定要精心管理,把握住每个孩子的蜜月期,让他们能最大限度的减少疾病对身体的危害。春节即将来临,这对任何一个糖尿病患儿都是严峻的考验,我担心孩子们能不能管住自己的嘴,能不能控制好自己的血糖,未来的路还长,糖宝们,加油!本文系商晓红医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
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