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先天性双输精管缺如概况先天性双侧输精管缺如(congennital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)是梗阻性无精子症的重要原因之一,通俗点说就是少了运输管道,无法把精子输送出去,大约占无精子症者的15%-20%,也有单侧缺如,目前临床上一般通过常规查体触诊,结合精液化验、生殖激素及精浆生化检查来做出诊断。经阴囊超声检查可以近段输精管道的细微结构变化。但基层医院病例较少,开展难度较大。实际临床工作中,此类患者往往容易误诊或漏诊,在基层医院和非专科医院对此疾病认识也不够,体格检查常因检查不仔细而被漏诊或被误诊为睾丸生精功能障碍或低下,确诊前常服用多种中药或中成药,不仅花费大量人力及财力,而且耽误治疗时机,有些患者诊断明确时,女方卵巢功能已早衰。文献报道,此类患者从初诊到确诊平均达4.3年。先天性双输精管缺如的诊断及治疗(1)诊断1)精液检查:应至少检测精液2次确诊无精子,两次之间建议间隔1~2周。精液量通常都小于1.5ml,PH低于7.0。同时进行精浆生化检查,可表现为中性a-糖苷酶、精浆果糖、降低。2)体格检查:体检没有触及输精管阴囊段(双侧)伴或不伴附睾部分的缺失。部分患者属先天性输精管单侧缺如。3)男科超声:超声可明确先天性双侧输精管缺如的诊断,包括附睾发育不全、精囊的缺如、发育不全。4)生殖激素与染色体及AZF(Y染色体微缺失)相关检查:需评价此类患者睾丸生精功能,一般正常。对于输精管缺如患者应该进行基因筛查,特别是CFTR基因的筛查。(2)治疗方案:以前没有第二代试管这技术,这类人群就无法延续后代了,现在可以通过第二代试管解决生育问题:可以行睾丸活检(TESA)或附睾穿刺(PESA)取精,还有显微附睾切开取精(MESA),用睾丸或附睾穿刺的精子进行ICSI(卵泡浆内单精子注射第二代试管)治疗。如果夫妇双方都存在基因缺陷,可考虑PGD(第三代试管)。如果患者拒绝ICSI治疗,可行AID(供精人工受精).本文系吴敬根医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
☆1.睾丸活检可以找到精子,患者应选择手术治疗,还是选择第二代试管婴儿治疗?睾丸活检可以找到精子的患者,大部分是梗阻性无精子症患者,说明睾丸生精能力是基本正常或正常,是由于输精管管道堵塞或先天性发育异常导致精子不能排出体外。堵塞可分为附睾管堵塞、输精管堵塞和射精管堵塞,可通过输精管-附睾吻合术、输精管-输精管吻合术或经尿道射精切开术打通输精管道,如果是多部位梗阻,打通比较困难,成功率比较低,可进行第二代试管婴儿治疗。如果是输精管先天性发育不良或缺如,只能附睾或睾丸取精进行第二代试管婴儿治疗。☆2.输精管-附睾吻合术会造成性功能障碍吗?不会造成性功能障碍!☆3.患者手术后何时可以正常排尿,何时可以出院?术后当天即可正常排尿,术后2天即可出院。☆4.手术后多久可以过性生活?手术后20天左右可以过性生活。建议每周性生活1~3次。☆5.何时需要复查精液?除了查精液还要做什么检查?术后2个月左右可以复查精液,必要时还可做超声检查睾丸附睾有无肿大、阴囊有无渗血或渗液。☆6.术后查精液常规仍找不到精子,这种可能性大吗?术后从2个月开始,每月复查精液1次,一般复查至少半年,术后早期多数患者精液中没有精子,随着时间延长,会有越来越多的患者精液中发现精子,术后半年以上大约有60%~80%的患者会有精子,最早者术后1个月精液即有精子,最迟者术后1年半才有精子。☆7.术后仍旧不能自然怀孕,这种情况持续多长时间要考虑做试管婴儿?术后复查半年以上如果仍无精子,可以考虑试管婴儿,也可继续观察半年;如果精子质量正常或轻度少弱精子症,可以试孕1年,仍不能怀孕,可以先做2次人工授精,仍不能怀孕者,可做试管婴儿;如果术后精液检查为中重度少弱精子症,可继续观察半年,如精子质量无改善,可考虑做试管婴儿。本文系张峰彬医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
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