作者:张乾娟 韩炳娟现在大家都知道,新生儿出生三天后就会有相关医务人员通知宝宝家属给宝宝采足跟血。那刚出生的宝宝为什么要采血呢,其实是为了检测宝宝有没有患有遗传代谢病,今天我们来认识罕见病的一种---甲基丙二酸血症。简单的说,它是一种遗传代谢病,遗传就是指从父母那里得到的突变基因,因为甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病,当然,父母一般做为致病基因的携带者不会发病,只是孩子接受了分别来自父母的两种不正常的突变基因。代谢这个词大家都知道,如同糖、蛋白质、脂肪都需要代谢一样,代谢病就是人对一些物质在代谢过程中出了问题,导致出现一系列不正常的问题,往往不是某一个器官的事,而是全身各器官都可能存在问题。就“甲基丙二酸血症”来说,我们每天吃进去的食物经过身体这个大工厂加工出自身需要的营养,如果工厂里的某个工具出现故障,营养造不出来了,却产生了有毒有害的“甲基丙二酸”,积累到一定程度,就成为 “甲基丙二酸血症”了,当它开始危害身体各个器官时,比如侵犯大脑,就会出现宝宝老睡觉不吃奶,孩子反复呕吐、抽风,原来学会的渐渐不会,智力运动发育倒退......同样,祸及其他器官也会出现相应的症状。然而,听起来这么可怕的“甲基丙二酸血症”,并不是完全无法医治的。它可以借助产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查等早发现、早干预,而且未发病之前就开始有针对性的治疗的话是可以控制病症出现的,也就是说在治疗手段的干预下患者可以不出现诸如损伤智力、伤及器官等情况,如果控制的好,有可能终身不发病,控制方法其实也很简单,比如通过摄入特殊食品、维生素B12等药物治疗来减少 “甲基丙二酸”的生成和增加它的排出。那么我们有哪些手段来早期发现呢?在济南地区,新生儿出生时就可以进行甲基丙二酸血症的筛查。早在1997年,济南市妇幼保健院就成立了山东省第一家新生儿疾病筛查中心;串联质谱筛查于2011年率先开展,将筛查病种扩展至40种;新生儿的遗传代谢病筛查只需要采集几滴足底血,同时多采一份尿液,就能发现并确诊包括 “甲基丙二酸血症”在内的52种疾病。所谓的罕见病并不罕见根据全国筛查数据的显示,国际发病率1:50000-1:127000的甲基丙二酸血症,在国内山东(1/5728)、河南、河北(1/数千)的部分地区远高于国外报道的发病率,属于高发病种,比如济南地区发病率是1/3445。因此,从另一个意义上来说,所谓的“罕见病”其实并不罕见。通过新生儿代谢筛查诊断的症状前期患者及获得早期诊断的患者经给予专业的生活指导及相应的正确治疗,很大一部分可以做到“无病”健康生存,大大减轻了家庭和社会的负担。甲基丙二酸血症需要长期规范的随访治疗和生活管理:首先,预防疲劳非常重要,避免诱发疾病发作,注意营养监测,合理干预,保证热量、脂肪酸、维生素等的摄入;其次一定要定期随访、监测心肝肾功能,代谢指标,及时调整用药;伴有发育迟缓的“甲基”宝宝一定记得在药物治疗的同时进行早期康复训练,避免残疾。病情控制良好状态下可以预防接种;家长也要调整好自己的心态和家庭氛围。通过积极配合医生的指导以及家长倾心付出,“甲基”宝宝们虽生而不同,一样也会拥有美好的童年和未来!
哪些环境内分泌干扰物会导致性早熟 2016-05-09 zyek 浙一儿科 为什么现在性早熟的女孩子越来越多?雌激素和环境内分泌干扰物(EDC)难咎其责!雌激素是哪里来的?哪些东西属于EDC?它们是怎样影响生殖系统的?我们该如何应对? 首先,我们要了解引起女孩乳房发育的主要激素--雌激素的分类。按其来源可以分为天然的、植物来源的、动物来源的和人工合成的四大类。 1、天然雌激素:天然雌激素指动物和人体内天然存在的雌激素。体内雌激素主要来源于卵巢,经过合成、分泌与相应靶细胞胞浆受体结合发挥效应,主要促进子宫与卵巢发育,促进卵泡发育成熟。 2、植物性雌激素:植物性雌激素是一组在植物中天然存在、本身或其代谢产物具有与雌激素受体结合,诱导产生弱雌激素作用的非甾体结构为主的植物化学物。较为常见的植物性雌激素包括植物生长素、赤霉素、细胞分裂素、脱落酸和乙烯等五大类。 3、动物性雌激素:通过生物界内食物链蓄积效应,大量的多种雌激素存在于动物体内,人类摄食后, 在体内产生类似天然雌激素效应的物质。被动物饲料添加剂喂养的动物,体内含有较高浓度的雌二醇,并且在肉品加工过程对这些已存动物体内的雌二醇激素的结构浓度方面的影响很小。所以,儿童在长时间食用过多这类肉品后易诱发性早熟。 4、人工合成雌激素:这类物质常被作为药物使用,如己烯雌化学物、己烷雌酚、炔雌醇、炔雌醚等口服避孕药和一些用于促进家畜生长的同化激素,也会发生生物界内食物链蓄积效应,性质同上。 EDC引发性早熟的作用也不容小觑。迄今,研究已发现有80余种EDC,大多数具有类雌激素样作用。常见的EDC: 1、洗涤剂:壬基酚、辛基酚等; 2、有机氯农药:DDT、甲氧DDT、六六六等; 3、有机磷农药:乐果、马拉硫磷、乙酰甲胺磷等; 4、拟除虫菊酯:氯氰菊酯、氰戊菊酯等; 5、除草剂:利谷隆、除草醚、莠去净等; 6、塑料增塑剂:邻苯二甲酸脂类等; 7、塑料制品焚烧产物:四氯联苯、二恶英等; 8、合成树脂原料:双酚A、双酚F等; 9、绝缘材料:阻燃剂、多氯联苯、多溴联苯等。 美国环境保护组织内分泌干扰物筛选测试委员会将一些广泛存在于环境中、能通过干扰激素功能、引起个体或人群可逆性或不可逆性生物学效应的环境化合物称为EDC。EDC对人体内分泌系统存在有害作用。目前报道对性发育有明显影响的物质包括:环境雌激素、农药污染物及化学污染物。 EDC包括了自然界天然存在的以及由人工合成的化合物,这些外源性的物质能与受体结合或通过其他途径改变内分泌器官及其靶器官的功能,在暴露个体的器官水平甚至下一代产生不良后果。EDC对内分泌系统的影响包括了影响性器官发育、分化,青春期发育(早熟、延迟),成年期生育问题以及增加激素敏感性器官肿瘤风险等。 不同的EDC产生的影响不一。天然性激素是常见的EDC,它呈性激素拟似物或拮抗剂作用。如植物性激素的异黄酮、木黄酮、人参等。它们在高浓度时呈雌激素作用,但长期较大量摄入豆类(如食素者)的孕妇,其男婴尿道下裂发生率增加。化工产品是一大类EDC,例如含氯的杀虫剂(DDT等)、塑料原料中多芳香基烃类的多氯联苯(PCB)能引起女孩青春期肥胖,男孩发育延迟、睾丸小;双酚A(BPA)在宫内和生命早期接触,可导致女孩早熟、卵巢组织学/功能异常,男孩生殖道异常等;邻苯甲酸主要影响男性生殖健康,导致雄性动物发育延迟/外生殖道雌性化;二噁英经多重途径干扰内分泌、免疫系统,增加对致癌物质的敏感性。 建议: 1、饮食均衡,多吃高纤维素的新鲜蔬菜和水果,因为这类饮食可以加速排泄体内垃圾。尽管大豆类食物含有植物雌激素,但它属于较弱的雌激素,远不如体内卵巢产生的雌激素作用强,而且代谢后可迅速排出体外,所以可以食用。 2、吃蔬菜水果前,应先用清水浸泡,并仔细清洗。因为在蔬菜、水果表面沾染的杀虫剂DDT是一种异雌激素,也称环境雌激素。它们进入人体后可影响雌激素水平。 3、多用高纯度橄榄油作为烹调油。因为它所含的饱和性脂肪酸最少。 4、维持正常体重,尽量不要超重。据文献报告,30kg体重以上的女孩更易启动性发育。 5、多参加体育运动。这样既可健身、有可减少脂肪,减轻体重,促进睡眠。 研究证明,多运动比少运动的孩子身材更高,体格更健康。 6、少吃罐装食物。因为其中所含有的某些防腐剂及染色剂已被鉴定出含有环境雌激素。
1、为什么新生儿疾病筛查病种中有苯丙酮尿症?答:新生儿疾病筛查病种选择的原则是①该病的发病率高、后果严重;②早期治疗效果好,治疗方法简便,治疗费用不高;③早期无明显症状、确诊困难;④筛查的方法简便、安
总访问量 2,123,389次
在线服务患者 2,578位
科普文章 35篇