很多孕妈妈一到了孕中期进行筛畸检查的时候,除了担忧以外,最多纠结的就是有些检查到底要不要做?做了检查对小宝宝有没有危害?会产生哪些对宝宝不利的影响?孕妈妈们别着急,你要的答案都在这里了!一、唐氏筛查、无创DNA监测和羊水穿刺都是些什么检测?1、唐氏筛查唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。2、无创DNA检测无创产前DNA检测,即无创基因检测,无创DNA产前检测,无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。3、羊水穿刺羊水穿刺,又称羊膜穿刺术。一般在怀孕14周到20周内进行,做羊水穿刺的方法是在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验。做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形,以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。羊水中含有发育中胎儿的细胞和多种物质,做羊水穿刺分析羊水成分,可让医生知道胎儿的健康及发育状况。二、唐筛结果临界,做羊水穿刺?还是直接去做无创呢?在孕中期的时候,一般做一个唐氏筛查,主要针对35岁以下的孕妈妈,年龄比较轻,另外也没有生过畸形孩子和多次胎停育这种高危病史,但是唐氏筛查的检出率的不是很高,只有70-80%,所以如果说提示高危或者是在1:1000以内的话,属于灰色地带,需要进一步的检查,如果是灰色地带的话,可以先进行无创DNA这种检测,因为无创DNA的监测,测的是孩子这个染色体的代谢产物的数,所以相对来讲检出率是比较高的,一般能够达到99%,所以你这种情况还是建议先做无创DNA,如果真是高危,那就必须要做羊水穿刺。三、高龄产妇40岁,要做唐氏检查?无创DNA?还是羊水穿刺?对于35岁以上的,包括生的时候35岁,建议直接做羊水穿刺,或者是无创DNA,有的人的怕做羊水穿刺影响孩子,或者是流产这种情况发生,无创DNA也跟唐氏筛查一样,取妈妈的血,然后查的是孩子染色体基因片段的代谢产物,这个检出率比较高,检出率应该在99%以上,所以如果是染色体数目有异常的话,它的准确度还是蛮高的。对于40岁的年纪,相对来讲已经不是唐氏筛查的适应症了,所以可以选择先做无创DNA,如果无创DNA高危,那你就必须要做羊水穿刺了,也可以直接选择做羊水穿刺,因为羊水穿刺是检查孩子是否有畸形的金标准,因为抽羊水直接查的是小孩儿的脱落细胞,所以这样是最准确的。需要提醒孕妈妈们的是,孕期筛畸检查是非常必要的!所以当孕妈妈在产检过程中遇到问题的时候,一定要及时咨询产检医生,避免错过重要的检查!
绒毛穿刺是什么绒毛穿刺是目前最短时间内确认胎儿是否是遗传病患者的产前诊断方法,一般安排有需要实施的准妈妈在孕10-14周进行检查。绒毛穿刺在透过B超检查确认胎儿与胎盘位置后,从子宫颈或腹壁、阴道壁刮取绒毛膜来进行分析检测。虽然绒毛穿刺比起羊水检查,绒毛穿刺技术在患者怀孕10周时能够进行准确诊断,比羊水穿刺提前8周,能够更早、更快发现孕期胎儿遗传代谢病,以便对异常胎儿进行治疗或终止妊娠的干预,不仅能够极大缓解孕妇及家庭的精神压力,而且对于降低出生缺陷、提高优生优育具有重要意义。绒毛穿刺检查什么绒毛穿刺是一种遗传诊断取样手段,通过做胎儿DNA遗传学分析,可以诊断胎儿是否有家族遗传病,及其他染色体疾病。绒毛穿刺准确率高达99%,但这种检查的费用较羊水穿刺贵,而且危险系数高于羊膜穿刺检查,因此适合家族中有严重遗传病且先证者已做过基因检测的准妈妈。绒毛穿刺有必要做吗如果孕妈年龄在35岁以上,曾经怀有或曾经产下缺陷胎儿,或有任何家族遗传病史,医生可能会建议在怀孕10-14周进行绒毛穿刺。绒毛穿刺进行的时间比羊膜穿刺早,如果母体血清经检验后,风险偏高,就会进行此项检查,以确认胎儿染色体异常的可能性。若是普通正常健康的准妈妈,则没有必要进行绒毛穿刺。现今绒毛穿刺技术已经非常纯熟,这项检查虽然有0.5%-1%的流产机率,并不比自然流产的机率高;其他破水、感染的机率也很低,衡量其重要性之后,有必要实施的准妈妈不必太过担心。但需要注意的是,做绒毛穿刺需要很高的技术和设备,所以一定要到正规的大医院,在有经验的医生指导下进行。哪些人需要做绒毛穿刺1、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。2、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。3、性连锁遗传疾病携带者,于孕中期确定胎儿性别时。4、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。5、担心胎儿可能异常的高龄产妇(年龄35岁以上)。6、孕期唐氏综合征筛查高风险的准妈妈。7、夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的准妈妈。8、超声提示胎儿结构异常。9、家族中存在已知或可疑的遗传病,如血友病、苯丙酮尿症等。绒毛穿刺什么时候做绒毛穿刺一般安排在10-14周进行。绒毛穿刺进行的时间比羊膜穿刺要早,如果绒毛穿刺早于怀孕10周内实施,会导致某些胎儿肢体异常,为了避免此风险,会在10周后经B超确定后才实施绒毛穿刺。一般做完检查的2周左右就可以得到答案(因病种不同检测时间会有差异)。一般而言,人工流产手术最好在14周内进行,否则会对母体不好。所以,如果发现胎儿有重大的遗传疾病,通过绒毛穿刺能够在短时间内诊断,及早做流产手术,母体危险性降到最低。如果绒毛穿刺取样结果为正常,也不代表百分之百会生出健康的胎儿,因为人类肢体先天的缺陷占了2%-3%,这部分都不在绒毛穿刺的检验之内,后期各项产检还要定期做。绒毛穿刺怎么做我中心采用经腹取样法:如果胎盘的位置比较靠近子宫的前臂,在B超引导下可以从腹部穿刺。不需要腹部皮肤麻醉,绒毛穿刺可检查出的疾病项目和羊膜穿刺类似,我中心绒毛穿刺不培养,如果想排查胎儿染色体异常需要加做染色体微阵列,绒毛膜取样后提取胎儿DNA可检查胎儿是否为遗传病患者或携带者。绒毛穿刺会不会很痛,需不需要打麻醉针?绒毛穿刺所用的针虽然较长(大约15-20cm),不过管径却很小,比一般抽血用的针还要细很多,而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏,所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言,绒毛穿刺最多跟抽血一样,不会很痛,不需要局部麻醉。所以局部麻醉是多余的,有时可能反而增加麻醉药过敏或感染的风险。绒毛穿刺多少钱绒毛穿刺价格每个城市、每个医院都不一样,具体应咨询当地的医院。以郑大一附院遗传与产前诊断中心为例,做绒毛穿刺大概3000元左右,再加上相应遗传病的基因检测费用。绒毛穿刺的风险可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩,约占2%的孕妇会发生。绒毛穿刺术后和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率的随机对照研究,发现前者稍高,3%左右4。但是,有一个随机对照实验对经腹CVS术和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率比较后发现,两者接近(6.3%与7%)绒毛取样的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些,并且可能会带来较高几率的不确定的发育不良,现已确定的比如有先天性肾积水、先天性心脏病、肠道畸形等,若绒毛取样的诊断不明确,有必要作羊膜囊穿刺确诊。郑大一附院遗传中心绒毛穿刺时间及流程?每周一三在郑东院区地址:河南省郑州市郑东新区龙湖中环路与龙翔七街交叉口郑州大学一附院东区三号楼六楼遗传中心电话:0371-6864778每周二四五在河医院区地址:河南省郑州市二七区建设东路一号郑大一附院门诊二楼遗传与产前诊断中心电话:0371-6864778上午来挂号做相关术前检查(传染病四项及血常规),缴费,下午来按上午的号穿刺。
假肥大性肌营养不良(DMD),也称Duchenne型肌营养不良症(DMD)(OMIM 310200),是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。遗传特点:DMD患者约1/3为新发突变,其余为X染色体隐性遗传;外显子缺失突变占55%-65%;重复突变占5%-10%点突变占30%左右(无义突变、引起移码的突变、内含子与外显子剪接接头突变)。临床表现:1、血生化:CK增高,达正常人200~400倍,出生后不正常(50%携带者可有CK增高)。2、出生后具有病理改变,独立行走较迟,易跌倒,不能跑步;3、3~5岁发病,近端及骨盆带肌肉受累,行走及上楼困难,因腰椎前凸形成鸭步,Gower’s征,翼状肩胛(见图1),足尖走路,90%伴双腓肠肌假性肥大(见图2);4、7~8岁,脊柱前凸维持其平衡,跟腱挛缩,有明显的肌肉萎缩,膝反射可减弱或消失。5、9~12岁,不能行走,轮椅车,脊柱畸形加重,影响呼吸,肘和膝关节可出现挛缩。6、14~21岁,死于肺内感染,用呼吸机可延长25岁。郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心是国内以单基因病检测及产前诊断为主要特色的产前诊断机构,其中DMD的诊断为最具特色项目。一、郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心挂号说明1、预约挂号:1)微信搜索:郑州大学第一附属医院微信公众号,预约挂号(选择院区-郑东/河医)-遗传与产前诊断中心;2)电脑网页搜索:郑州大学第一附属医院--预约挂号--遗传与产前诊断中心--预约2、穿刺时间:周一、周三下午(郑东院区);周二、周四、周五下午(河医院区)(医院有院区往返班车,免费乘坐)3、孕周说明:绒毛穿刺:11-14周;羊水穿刺:17周之后。选择绒穿还是羊穿,这个看个人意愿。建议携带者妈妈(生育患者概率高)选择绒穿,孕周小,若确认胎儿为DMD患儿的话,胎儿流产对于孕妇身体损害较小。4、其他说明:1)绒毛穿刺、羊膜腔穿刺门诊及手术网上预约只是对门诊及手术时间进行预约,而最终能否进行羊膜腔穿刺手术,由门诊医生根据孕妇在门诊就诊的情况决定。2)由于在绒穿或者羊穿之前,有血常规+传染病四项的检测项目,所以建议上午早一些过来。下午2点半开始做穿刺。二、DMD基因检测报告出具周期及费用说明检测项目检测方法检测范围报告出具周期检测费用(元)DMD缺失重复MLPA79个外显子缺失重复3-5个工作日936/人DMD点突变NGS+Sange测序微小突变(无义突变、移码突变、剪接区突变)7-10个工作日3900(包括先证者和妈妈)DMD点突变验证/携带者筛查Sanger测序先证者位点3-5个工作日468/人DMD缺失重复+DMD点突变MLPA+NGS以检测出致病原因为目的,可缩短检测周期7-10个工作日(MLPA结果阴性后直接进入下一步检测)3900(包括先证者和妈妈)DMD产前绒毛以先证者结果而定同上同上3602.8元/胎;DMD产前羊水以先证者结果而定同上同上3253.8元/胎三、郑大一附院DMD基因检测项目接收外送样本(血液样本和产前诊断羊水样本),相关说明如下:1、血液样本:使用血常规采血管(EDTAK2抗凝,紫色或浅紫色帽),2ml/人,室温下7天之内通过顺丰快递邮寄至我中心,采血管上标记:名字+DMD。切记:邮寄时请附上相关检查,特别是基因诊断结果的复印件,最好附带一张明细,标注清楚先证者姓名,年龄,如果有其他亲属血样,请标明与先证者关系,请用报纸或者泡沫条缠好样本,防止运输过程中采血管破裂。2、羊水标本使用15ml离心管或20ml注射器,抽取15或20ml羊水,密封好管口或者注射器口,室温下通过快递邮寄至我中心。3、邮寄地址:郑州市建设东路1号郑大一附院门诊2楼遗传与产前诊断中心聂小丽收。邮编:450052。5、邮寄样本前请先电话咨询缴费及报告邮寄相关事宜。备注:1.由于多次出现外院检查结果(多为小的检查公司出具报告)错误情况,为了产前诊断结果的准确性,凡来首次来我中心进行产前诊断的家系必须做原结果验证(提供先证者或携带者血样)2.为了方便外地患者,本中心提供报告邮寄服务(就诊时,缴费申请单上注明邮寄地址)
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