第一步:家中有条件自测手指血糖,如血糖低于正常,无饮水呛咳,可立即予以糖块或蜂蜜水。第二步:判断有无脑血管病方法1FAST法Face(面部)”指观察有无面瘫症状,“Arm(手臂)”指观察有无感觉运动障碍,“Speech(语言)〞指注意有无言语障碍方法二120”法“1”指一张脸是否有不对称,“2”指两只手臂是否有无力或感觉障碍,“0”指聆听声音是否有语言障碍。使用上述两种方法任一均可,如果有其中之一症状,请立即就诊就近医院急诊科,不要延迟!
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD;OMIM 277900)又称Wilson病(Wilson′s disease),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶,该基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失,造成胆道排铜障碍,大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器,患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环(Kayser?Fleischer ring,K?F环)等表现。 ? 由于临床上Wilson病患者极易被误诊或漏诊,为了更好地指导临床医生诊治Wilson病患者,国内本领域专家完善和修订了Wilson病的诊治指南,以供参考。 ? 临床表现 ? Wilson病患者可以在任何年龄起病,但多见于5~35岁,也有3岁起病的肝硬化患者或80岁才出现症状的患者。约有3%-4%的患者发病年龄晚于40岁。 ? 神经精神表现: ? 神经精神症状多见于10-30岁起病的患者,主要表现为:(1)肌张力障碍;(2)震颤;(3)肢体僵硬和运动迟缓;(4)精神行为异常;(5)其他少见的神经症状。多个神经精神症状常同时出现,各个症状的轻重可能不同。神经精神症状的发生经常迟于肝脏症状,因此易被误诊为肝性脑病。 ? 肝脏损害: ? 肝脏损害多见于婴幼儿及儿童患者,大部分患者在10~13岁起病,出现以下肝脏损害表现,如急性肝炎、暴发性肝衰竭、慢性肝病或肝硬化(代偿或失代偿)等。 ? 其他系统损害: ? 铜离子蓄积在其他系统亦表现出相应的功能异常或损害,如肾脏损害、骨关节病、心肌损害、 肌病等。青年女性患者可出现月经失调、不孕和反复流产等。 ? 症状前个体: ? 症状前个体一般指以下3种情况:常规体检发现转氨酶轻度增高但无症状且行ATP7B基因筛查确诊;意外发现角膜K?F环但无症状且行ATP7B基因筛查确诊;Wilson 病先证者的无症状同胞行ATP7B基因筛查确诊。 ? 诊断标准 对于原因不明的肝病表现、神经症状(尤其是锥体外系症状)或精神症状患者均应考虑Wilson病的可能性。发病年龄不能作为诊断或排除Wilson病的依据。 ? 诊断要点推荐如下: ?神经和(或)精神症状。 ?原因不明的肝脏损害。 ?血清铜蓝蛋白降低和(或)24h尿铜升高(Ⅰ级推荐,B级证据)。 ?角膜K?F环阳性(Ⅰ级推荐,B级证据)。 ?经家系共分离及基因变异致病性分析确定患者的2条染色体均携带ATP7B基因致病变异(Ⅰ级推荐,B级证据)。 符合(1或2)+(3和4)或(1或2)+5时均可确诊Wilson病;符合3+4或5但无明显临床症状时则诊断为Wilson病症状前个体;符合前3条中的任何2条,诊断为“可能Wilson病”,需进一步追踪观察,建议进行ATP7B基因检测,以明确诊断。 ? 鉴别诊断 Wilson病患者临床表现复杂多样,可累及各个系统并首诊于不同科室,临床上应与相关的其他疾病进行鉴别,如暴发性肝炎、慢性肝病和肝硬化、帕金森病或帕金森综合征、各种原因的肌张力障碍、舞蹈症、原发性震颤、其他原因引起的精神异常、癫痫、肾炎或肾病综合征、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、类风湿关节炎、骨关节病等。 ? 治疗要点 推荐意见: ? 患者一旦确诊,需终身低铜饮食(Ⅰ级推荐,B级证据)。 ?D?青霉胺是最常用的排铜药物,但需注意其不良反应,尤其是严重构音障碍、肢体痉挛僵硬或变形的患者尽量不用D?青霉胺(Ⅰ级推荐,B级证据)。 ?对于不能耐受D?青霉胺治疗的患者,可考虑静脉点滴二巯丙磺酸钠或口服二巯丁二酸胶囊(Ⅰ级推荐,B级证据)。 ?症状前个体推荐单用锌剂治疗,辅以低铜饮食,定期随访检查(Ⅰ级推荐,B级证据)。 ?肝移植术后患者仍需坚持低铜饮食,严重神经或精神症状患者不推荐肝移植(Ⅰ级推荐,B级证据)。 ?患者经过治疗症状稳定后可正常婚育,但怀孕及哺乳期间不推荐使用排铜药物(Ⅰ级推荐,C级证据)。 ? 预后 Wilson病未经治疗通常是致残或致命的,患者病死率在5.0%~6.1%左右,主要死于严重的肝脏疾病或严重的神经症状,少数患者因疾病负担或抑郁自杀。然而,Wilson病作为少数可治的神经遗传病之一,经过长期规范的排铜治疗或肝移植治疗,Wilson病患者的寿命可大幅延长。尤其是在疾病早期,神经症状出现之前进行干预,大部分患者可回归正常的工作和生活。
导读 2021年10月,欧洲克罗恩病和结肠炎组织(ECCO)发布了溃疡性结肠炎(UC)的药物治疗指南。本文主要针对药物治疗提供指导建议。 2021 ECCO指南:UC的药物治疗 一、轻度至中度活动性UC的药物治疗 1. 诱导缓解治疗 推荐1:推荐使用剂量为≥2 g/d的5-氨基水杨酸(5-ASA)来诱导轻度至中度活动性UC患者的缓解(强烈推荐;证据质量低)。 推荐2:推荐以≥1 g/d的剂量局部(直肠)使用5-ASA,以诱导活动性远端结肠炎的缓解(强烈推荐;证据质量低)。 推荐3:对于至少存在直肠乙状结肠病变的活动性UC成人患者的诱导缓解,建议使用口服5-ASA(≥2 g/d)联合局部(直肠)5-ASA优于口服5-ASA单药治疗(弱推荐;证据质量极低)。 推荐4:推荐使用局部(直肠)类固醇来诱导活动性远端结肠炎患者的缓解(强烈推荐;证据质量极低)。 推荐5:对于活动性远端UC患者的诱导缓解,建议使用局部(直肠)5-ASA治疗优于局部(直肠)类固醇治疗(弱推荐;证据质量极低)。 推荐6:建议使用结肠释放皮质类固醇来诱导活动性轻度至中度UC患者的缓解(弱推荐;证据质量低)。 推荐7:不建议使用硫嘌呤类药物单药治疗来诱导活动性UC患者的缓解(弱推荐;证据质量极低)。 2. 维持缓解治疗 推荐8:推荐使用剂量≥2 g/d的口服5-ASA以维持UC患者的缓解(强烈推荐;证据质量极低)。 推荐9:建议使用局部(直肠)5-ASA来维持远端UC患者的缓解(弱推荐;证据质量极低)。 推荐10:对于类固醇依赖性UC或对5-ASA不耐受的患者,推荐使用硫嘌呤类药物单药治疗维持缓解(强烈推荐;证据质量中等)。 二、中度至重度活动性UC的药物治疗 1. 诱导缓解治疗 推荐11:推荐使用口服泼尼松龙来诱导非住院的中度至重度活动性UC患者的缓解(强烈推荐;证据质量极低)。 推荐12:对于常规治疗反应不佳或不耐受的中度至重度UC患者,推荐使用抗肿瘤坏死因子(TNF)药物(英夫利西单抗、阿达木单抗和戈利木单抗)来诱导缓解(强烈推荐;证据质量中等)。 推荐13:对于常规治疗反应不佳或不耐受的中度至重度活动性UC患者,推荐使用维得利珠单抗来诱导缓解(强烈推荐;证据质量低)。 推荐14:对于常规治疗反应不佳或不耐受的中度至重度UC患者,推荐使用托法替布来诱导缓解(强烈推荐;证据质量中等)。 推荐15:对于常规治疗反应不佳或不耐受的中度至重度活动性UC患者,推荐使用乌司奴单抗来诱导缓解(强烈推荐;证据质量中等)。 2. 维持缓解治疗 推荐16:推荐将抗TNF药物(英夫利西单抗、阿达木单抗或戈利木单抗)用于对相同药物诱导治疗有应答的UC患者的维持缓解治疗(强烈推荐;证据质量高)。 推荐17:在对抗TNF药物失去应答的UC患者中,目前没有足够的证据推荐或反对使用治疗药物监测来改善临床结局。 推荐18:推荐在维得利珠单抗诱导治疗有效的UC患者中使用维得利珠单抗来维持缓解治疗(强烈推荐;证据质量中等)。 推荐19:建议使用维得利珠单抗而不是阿达木单抗来诱导和维持中度至重度活动性UC患者的缓解(弱推荐;证据水平低)。 推荐20:推荐在托法替布诱导治疗有效的UC患者中使用托法替布来维持缓解治疗(强烈推荐;证据质量中等)。 推荐21:推荐在乌司奴单抗诱导治疗有效的UC患者中使用乌司奴单抗来维持缓解治疗(强烈推荐;证据质量中等)。 参考文献:Raine T, Bonovas S, Burisch J, et al. ECCO Guidelines on Therapeutics in Ulcerative Colitis: Medical Treatment[J]. J Crohns Colitis. 2021 Oct 12:jjab178. doi: 10.1093/ecco-jcc/jjab178.
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