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羊水异常
患者:女 29岁
羊水穿刺
最后交流时间 04.07
孕妇怀孕5个月,羊水穿刺结果超雌,孩子可 这个情况孩子还可以要吗,羊穿结果如图这样 今天做的这个 ... 目前23+3周,p22.33q28重复片段大小155.27Mb。xxx,请问这个孩子会出现什么样的情...
总交流次数
37
已给处置建议
薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:男 39岁
咨询单基因遗传病检测报告
最后交流时间 03.20
咨询单基因遗传病检测报告 主任你好,我是在国外备孕的时候做了个基因检测,有GJB2和S... 同上
总交流次数
4
已给处置建议
薛晋杰
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 30岁
孕前检查
最后交流时间 01.17
第一胎,怀孕10周自然流产了,没有胎心 第一次怀孕,孕10周HCG下降,无胎心,自然流产,做了胚胎染... 后续在备孕需要如何避免该问题
总交流次数
6
已给处置建议
薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 9岁3个月
首都儿研所说21号缺失,华大说17号重复
最后交流时间 01.15
首都儿研所说21号缺失,华大说17号重复 目前,父母健康,未查基因。孩子除性早熟(在干预),房间隔缺损... 儿研所建议我们进一步检测,华大科技检测结果与儿研所不同,希望医生给出合理建议。
总交流次数
11
已给处置建议
薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 25岁
羊水穿刺
最后交流时间 01.14
羊水穿刺结果显示7号染色体三体嵌合15% 羊水穿刺结果显示胎儿7号染色体三体嵌合15% 请专家分析一下嵌合比例 能否继续妊娠
总交流次数
16
已给处置建议
薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:男 42岁
羊水穿刺
最后交流时间 01.05
夫人怀孕羊穿结果显示异常xyy, 夫人怀孕羊穿染色体异常,xyy,网上查一下,觉得很恐怖,这种... 如果留下会有什么问题,医生有没有遇到这样的情况,患者又如何处理
总交流次数
10
已给处置建议
薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 33岁
羊水穿刺
最后交流时间 01.04
羊水穿刺报告异常 羊穿穿刺报告异常,45X和46XY嵌合。 医生你好,我现... 咨询
总交流次数
13
已给处置建议
薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 29岁
孕前检查
最后交流时间 01.04
引产后复查 怀孕26周因染色体异常在5月31日引产,6月5日进行清宫手术... 复查报告是否正常,多久可以备孕,备孕前需进行检查吗,挂哪个科进行检查
总交流次数
11
已给处置建议
薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 35岁
产前检查
最后交流时间 2023.12.21
从25周起胎动越来少,弱,之前正常 25周前胎动都正常有力,25周后突然胎动几乎消失,现在28周... 请老师帮忙分析一下,原因,现在胎儿不动,心里特别焦虑
总交流次数
10
已给处置建议
薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 27岁
单基因遗传病筛查
最后交流时间 2023.11.27
单基因遗传病筛查 孕18周做了羊水穿刺检测出为特纳综合征伴随8号染色体部分缺失... 想问一下女方的基因是否会影响到后面在怀孕,这个基因有些什么注意的
总交流次数
17
已给处置建议
薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 28岁
羊水穿刺
最后交流时间 2023.11.24
羊水穿刺确诊21三体染色体异常 无发病诱因,家族无遗传病史,初次诊断结果, 这种情况可以继续保孩子吗?
总交流次数
8
已给处置建议
薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 39岁
产前检查
最后交流时间 2023.11.24
2q13微缺失,胎儿脑室增宽。 本人怀孕31周了,在胎儿15周在梧州妇幼做了无创DNA,低风... 麻烦老师给出建议胎儿的去留。好焦虑,每天以泪洗面。现在也32周了这周要做出决定。
总交流次数
28
已给处置建议
薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 35岁
胎停
最后交流时间 2023.11.19
胎停2次 和前夫育有1女8岁,和现任分别2022-12 (8周无卵黄囊... 下一步做什么检查?男方染色体是什么问题?是否需要试管?
总交流次数
9
已给处置建议
薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 30岁
羊水穿刺
最后交流时间 2023.11.19
是否有必要做羊水穿刺 2019年自然怀孕产一女,此女目前正常,2022年备孕二胎,... 医生,我这个情况是否需要做羊水穿刺
总交流次数
7
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薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 37岁
46xy和47xyy嵌合90:10
最后交流时间 2023.11.17
46xy和47xyy嵌合90:10 46xy和47xyy嵌合体嵌合比例90%:10% 胎儿还能留... 这样的孩子生下后和普通孩子的差距大吗?我们对孩子的期望和正常人差不多。
总交流次数
6
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薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 41岁
羊水穿刺
最后交流时间 2023.11.16
羊穿报告异常 怀孕26周取羊穿结果显示xxy,不知道能否留下孩子,请问大夫... 请问大夫这种结果对孩子有什么影响,是否建议留下孩子?医院的核型结果和arri结果不一样,医院说是核型...
总交流次数
3
已给处置建议
薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 34岁
胎停
最后交流时间 2023.11.01
胎停 老大正常,老二特纳综合症,胎停9周,现在想重新备孕,需要做孕... 给予一些意见,工作日不方便请假看医生
总交流次数
11
已给处置建议
薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 24岁
产前检查
最后交流时间 2023.10.03
早孕 22年7月胎停一个宝宝 染色体检查为特纳综合征 22年底做过孕前检查 夫妻双方都没有问题 现在孕16周 咨询下是做无创就可以还是必须羊穿
总交流次数
11
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薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 34岁
胎停
最后交流时间 2023.09.25
胎停育,16号染色体三体异常 本人怀孕二胎9周胎停育,没有胎心,做了人流手术,然后检验了染... 人流手术三个月后能再孕吗?炎症严重吗?这些药对备孕有影响吗?西环素备孕期间能吃吗?
总交流次数
16
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薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 37岁
产前检查
最后交流时间 2023.09.23
疑室间隔肌部缺损 ds高危 胎儿4 号染色体有重复,可以生么 8.17 DS高危 9.2 胎儿(MS20082... 胎儿健康状况和生产建议?
总交流次数
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薛慧琴
山西省儿童医院
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薛慧琴
主任医师
山西省儿童医院
遗传室
擅长:主要从事遗传咨询、染色体病,包括21三体综合征、猫叫综合症、Turner综合征等和单基因病遗传病包括SMA、DMD等的诊断与产前诊断,畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。
郭跃贞
主任医师
山西省儿童医院
遗传室
擅长:产前诊断、优生遗传咨询
薛晋杰
主治医师 讲师
山西省儿童医院
遗传室
擅长:遗传咨询,染色体病(唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、视网膜色素变性、肝豆状核变性、遗传性肾炎、遗传性肾病综合征、外胚层发育不良、血友病等)诊断与产前诊断。