黄瑛
主任医师 教授
消化科主任
小儿消化科徐家骅
副主任医师
4.6
小儿消化科郑翠芳
副主任医师
3.7
小儿消化科张萍
主治医师
3.7
小儿消化科王胜楠
主治医师
3.7
小儿消化科芦军萍
副主任医师
3.6
小儿消化科张冰峰
副主任医师 副教授
3.6
小儿消化科王玉环
副主任医师
3.5
小儿消化科黄志恒
副主任医师
3.5
小儿消化科唐文娟
副主任医师
3.5
陆晓岚
主治医师
3.5
小儿消化科邵彩虹
副主任医师 副教授
3.4
小儿消化科周颖
副主任医师
3.4
小儿消化科唐子斐
副主任医师
3.4
小儿消化科石杰如
主治医师
3.4
小儿消化科苗士建
主治医师
3.4
小儿消化科孙烨
主治医师
3.4
小儿消化科张烨
主治医师
3.4
小儿消化科李萍
医师
3.4
小儿消化科仇晓霞
医师
3.4
夏海娇
医师
3.4
小儿消化科龙彩云
医师
3.4
小儿消化科王琳
医师
3.4
2017年,我门诊上遇到一个非常罕见的婴儿腹泻病例,今天分享给大家。1.那天上午,我门诊来了一个患儿家长,好像是孩子的奶奶,她拿着厚厚的病历资料前来咨询病情。孩子还在当地省儿童医院ICU,因为病情危重暂时过不来。这个老太太好不容易得了一个大胖孙子奇奇,一家人视作掌上明珠。但是好景不长,厄运开始降临了。就在奇奇出生13天的时候无明显诱因出现腹泻,排黄色稀水样便,每天7-8次,量中等。家人就带他到村卫生室,医生开了些蒙脱石散和益生菌吃,效果不佳。在奇奇出生26天的时候无明显诱因大便带少量血丝,1 ~ 2次/d。家人又带他到了村卫生室,医生开了头孢吃了一个礼拜,没有什么效果。奇奇出生40天时候,出现发热,最高温度为39.0℃,予以口服布洛芬后体温能降至正常,但易反复。家人急坏了,就带着他去了县人民医院儿科就诊,儿科医生诊断为“出血性肠炎”,把奇奇收入院,予以头孢、磺苄西林等抗生素抗感染,炎琥宁抗病毒,酚磺乙胺、维生素K1止血,补液等对症治疗,住院治疗了4天症状未见明显好转。奇奇还是不断的发热,大便还是粘液血便,一家人快要急疯了,带着奇奇去了省儿童医院消化科。儿科医生询问了孩子的病史,发现除了奇奇出生后8天因"脐部炎症反应"住院治疗3 天外,其他出生史、生长发育史、家族史均无特殊情况。门诊医生帮奇奇做了入院体格检查:孩子神志是清楚的,精神欠佳,无皮疹、皮下出血、皮下结节、瘢痕,全身浅表淋巴结无肿大,口腔黏膜正常,咽部黏膜充血,颈软,心肺检查无异常,腹平坦,腹部柔软,腹部无包块,肝脏未触及,脾脏未触及,肠鸣音活跃,肛周无病变。入院初步诊断“慢性腹泻”,于是完善检查,寻找病因。2.我打开孩子厚厚的化验单一张一张看了起来。血常规白细胞计数:12.13×10^9/L(参考值4.0-10.0×10^9/L),淋巴细胞计数:0.89×10^9/L(参考值4.0-8.4×10^9/L)大便常规白细胞2 ~ 4/HP,隐血试验阳性。肝功能丙氨酸转氨酶高:116.30 IU/L(参考值:7 ~ 40.0 IU/L)谷草酰乙酸转氨酶高:125.90 IU/L(参考范围13.0 ~ 35.0 IU/L)其他检查血电解质、肾功能、心肌酶、凝血功能在正常范围,风湿全套、结核抗体检查阴性。TORCH优生优育五项检测正常,血EB病毒、巨细胞病毒均在正常范围。大便细菌培养、血培养普通及高渗培养阴性免疫功能体液免疫:免疫球蛋白IgG2.61g/L(3.20 ~ 7.20 g/L)、IgM0.08g/L(0.23 ~ 0.91 g/L)、IgA0.07g/L(1.60 ~ 2.20 g/L)细胞免疫:总T淋巴细胞为1.19%(64% ~ 73%)、辅助/诱导性T淋巴细胞为0.16%(29% ~ 36%)、抑制性/细胞毒性T淋巴细胞为0.99%(24% ~ 34%)、CD4/CD8比值为0.17(1.60 ~ 2.20)、B淋巴细胞6.15%(14% ~ 21%)我看这孩子血常规淋巴细胞低,免疫功能细胞免疫和体液免疫都低,可能存在联合免疫缺陷的可能,这种免疫缺陷容易引起极早发型炎症性肠病。3.什么是极早发型炎症性肠病极早发型炎症性肠病见于6岁以下儿童,尤其是婴幼儿。加拿大多伦多大学sickkids儿童医院Muise教授首先命名该病。这个病存在于特定基因缺陷的患儿中,出生后很快出现口腔溃疡、腹泻、发热,部分还伴有肛周脓肿等,且极易发展为败血症,甚至导致死亡。更不幸的是,由于这类疾病伴有较强家族史,患儿的同胞兄长、姐姐可能已因类似疾病去世,对于一个家庭而言,更是雪上加霜。一般来说,通过肠镜检查,会发现这部分患儿肠道有多发溃疡,极早发型炎症性肠病患儿发病年龄早、具有较强家族史,多由单基因缺陷所致,与儿童及青少年炎症性肠病的发病机制不同,而且患儿的消化道及全身症状更重,具有较高的病死率。我们医院诊治这个病在国内甚至国际上都非常出名。部分患儿通过造血干细胞移植治愈。奇奇在外地ICU住院,来不了上海,我和他们医生联系了一下,做了肠镜检查。发现奇奇的横结肠、降结肠、乙状结肠、直肠黏膜充血、水肿、点状糜烂出血,乙状结肠及直肠多发大小约0.5 ~ 1.0 cm溃疡,周边充血水肿。4.我建议奇奇家长再给孩子做一个基因检测,明确一下病因。奇奇家长很为难,因为他们来自农村,看病已经花了好多钱了,现在测基因又需要一笔费用,一下子拿不出来。我当时还有一点科研经费,就对奇奇家长说,要不血样邮寄过来,我们出钱帮奇奇免费测一下基因,奇奇家长同意了。很快孩子和父母的血样邮寄到上海。我叮嘱基因检测的老师一定要抓紧时间,因为一般需要3个月才能出结果,孩子疾病根本等不起。2周后测序分析发现了问题。奇奇的病是白细胞介素2 受体γ(IL2RG)基因突变引起的。妈妈是携带者,爸爸是正常的。IL2RG位于性染色体,多个数据库已报道与严重的联合免疫缺陷相关。男性染色体是XY,女性染色体XX。家系验证分析结果显示,在母亲的两条XX性染色体上有一条X染色染上的IL2RG基因突了,这个有IL1RG基因突变的坏染色体遗传给了儿子奇奇,然后奇奇有上述临床表现,该变异为致病性变异。奇奇爸妈结婚有25%概率生个有病的儿子,25%的概率生个携带致病基因但不发病的女儿,25%的概率生个正常的女儿,25%的概率生个正常的儿子。这样的妈妈以后再怀孕,可以通过抽羊水测孩子脱落的上皮细胞或者抽孩子脐带血可以检测到孩子是否有问题。奇奇目前诊断为1.婴儿极早发型炎症性肠病;2.重症联合免疫缺陷(IL2RG基因突变)。目前造血干细胞移植可以治疗这个病。这个病例太罕见了,我们科室在2019年《中华炎症性肠病杂志》首次报道该病,这是后话。我赶紧打电话奇奇所在医院的主治医师,告诉他基因检测结果。那里的儿科医生说,奇奇仍有腹泻、反复发热,后来出现了脓毒症,多脏器功能衰竭,家属放弃治疗出院了,出院1周后死亡了。我愣在那里,心里非常的难过。参考文献:1.L2RG基因突变致婴儿类炎症性肠病结肠炎一例报道并文献复习,中华炎性肠病杂志, 2019,3(2): 149-153.2. X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系突变分析及产前诊断研究,中华儿科杂志,2012,50(11): 851-854
在我门诊经常碰到嗜酸细胞高的孩子,家长门非常焦虑,胡思乱想。我答应他们写一篇嗜酸细胞的科普文章。君子一言,驷马难追。科普来了!1小雨,一个来自安徽的10岁农村女孩,因为“反复腹痛半年”前来医院就诊。6个月前,小雨因吃“辣条”后出现肚子疼,阵发性隐痛,位置在肚脐周围。此后,小雨经常腹胀、腹泻,没有嗳气、犯酸等症状。小雨爸妈带她看的第1个医生是村上的一名老医生。村医说是“消化不良",配了益生菌和中草药。小雨在家吃了一个月,症状没有好转。1月后,小雨爸妈带她到当地县医院儿科看了第2个医生。儿科医生谨慎起见,开了血常规和腹部B超检查。B超结果:右侧腹部及右上腹肚脐周围的肠道肠病增厚并回声改变,还有大量的腹水。儿科医生初步诊断可能是“1.结核性腹膜炎;2.过敏性紫癜可能”。他告诉阿蒙家长,这个毛病不会看,让转院。阿蒙爸妈很着急,赶紧带着孩子去了市医院儿科看了第3个医生。儿科医生认为消化系统问题可能性较大,就做了胃镜检查,但是没有什么问题。儿科医生认为“过敏性紫癜”可能,输液和口服一些药物治疗1周,腹痛好转出院。1周前,小雨又腹痛发作了,肚脐周围疼。于是,小雨爸妈带她又换了一家大学附属医院儿科,看了第4个医生。这名儿科医生也很认真负责,化验肝肾功能、胰腺淀粉酶都是正常的。腹部B超又做了一次,结果提示:上腹部、左侧腹部及十二指肠、小肠肠壁增厚;有中等量的腹水。2小雨的父母非常疼爱自己的女儿,真可谓“她笑,万物生长,她愁,枯叶满地”。听周围朋友介绍,位于上海市闵行区万源路399号的复旦大学附属儿科医院水平不错,就带着孩子前来求医。3小雨那天正好挂我门诊,我应该是她就诊的第5个医生了。她给我印象最深的是,这个10岁的孩子,身高已经165cm了,因为疾病折磨的面黄肌瘦。我给她做体格检查,发现她上腹部、肚脐周围和小肚子都有压痛。我查看她的血常规,意外发现嗜酸细胞比例22.8%,计数2320个/ul,非常的高。血常规嗜酸细胞高原因比较多,例如:过敏性疾病:哮喘,过敏性鼻炎,特应性皮炎;药物超敏反应等传染性疾病:寄生虫感染;真菌、病毒等肿瘤性疾病:急性或慢性嗜酸性粒细胞白血病;淋巴瘤等免疫性疾病:例如,DOCK8缺陷,高IgE综合征,Omenn综合征;自身免疫性疾病和特发性疾病(例如结节病,肠炎,IgG4疾病,其他结缔组织疾病嗜酸性疾病:特发性嗜酸性粒细胞综合征;嗜酸性胃肠道疾病;嗜酸性肉芽肿合并多血管炎等为了进一步诊断治疗,我把小雨收入院。骨髓穿刺和血涂片异常细胞计数结果都是正常,排除了血液肿瘤×免疫功能正常,排除了免疫习惯疾病×寄生虫也检查了,排除了传染性疾病×孩子没有哮喘、过敏性鼻炎、湿疹等情况,过敏原检测:除了尘螨轻度过敏;食物过敏正常。过敏性疾病也基本排除×住院后阿蒙血常规嗜酸细胞比例高达42.4%(正常范围0.5%-5%),计数高达3958个/ul(正常值:60-300个/ul)。上级医师查房后说到,这个孩子反复腹痛半年,血常规嗜酸细胞很高,腹部B超和CT检查都提示肠壁增厚,又有腹水,说明存在肠道病变,“嗜酸细胞胃肠炎”可能,建议完成胃肠镜检查。很快,小雨做个胃肠镜和胶囊内镜检查。结肠镜结肠无明显异常。4胃镜和胶囊内镜结果:十二指肠炎。但是,这些情况不足以说明小雨为什么腹痛半年,还有腹水。上级医师查房后指出,不要急,等待胃肠粘膜病理标本结果。为了进一步从微观了解小雨疾病情况,我们给小雨的胃肠镜粘膜标本送了病理学检查。很快病理结果出来了降结肠:大肠黏膜,局灶嗜酸性粒细胞浸润(约 25 个/HPF)十二指肠球部:十二指肠黏膜,绒毛及隐窝结构保存,局灶嗜酸性 粒细胞密集浸润,大于 50 个/HPF)十二指肠降部:小肠黏膜,绒毛及隐窝结构保存,黏膜内多量嗜酸 性粒细胞密集浸润,大于 100 个/HPF诊断结果:嗜酸细胞性胃肠炎可能5(1) 什么是嗜酸粒细胞性胃炎或胃肠炎?是一种以周围血嗜酸性粒细胞增多为特征的胃肠道疾病,可累及食管、胃、十二指肠、甚至直肠的全消化道壁各层,以胃和近端小肠最多,可有不同程度的嗜酸性粒细胞浸润及脱颗粒;病因不明确,推测它是一种由外源性或内源性过敏原所导致的变态反应性疾病,可能与Ⅰ型变态反应有关。近10年来,EG的发病率逐渐上升,为1~30/10万,男性多于女性,任何年龄均可发病,以20~50岁多见(青壮年好发),儿童少见病变可侵犯自食管至结肠的全消化道黏膜。(2) 嗜酸粒细胞性胃肠炎什么症状?一般以上腹部痉挛性疼痛为首发症状,常伴恶心、呕吐,也可出现腹泻,严重者呈黏液脓血便,出现腹水时多伴有腹胀,还可伴有全身症状,如低热、生长发育迟缓、贫血、内分泌紊乱等。粘膜病变型—嗜酸性粘膜浸润会产生非特异性症状,最常见的症状是腹痛,恶心,呕吐,早饱和腹泻。肌肉病变型—胃肠道肌肉层的嗜酸性浸润导致壁增厚和运动能力受损。患者可能出现肠梗阻症状,包括恶心,呕吐,胃出口梗阻和腹胀。浆膜病变型—出现腹水或腹水,并伴有粘膜型或肌肉型的症状。(3) 外周血绝对嗜酸性粒细胞计数与疾病严重程度相关 轻度:600-1500/uL;中度:1500-5000/uL;重度:>5000/uL。嗜酸细胞越高,疾病症状越严重。(4) 嗜酸细胞胃肠炎如何治疗?积极寻找过敏原,回避饮食,有条件者可以进行要素饮食在儿童EG中,回避可疑过敏食物是最重要的治疗手段,建议去除以下6种最常见过敏食物,如牛奶、鸡蛋、大豆、小麦、海鲜、坚果,可达治疗和预防的作用。严重者需要氨基酸或深度水解配方粉喂养。这部分与牛奶蛋白过敏的小朋友一样;用小剂量糖皮质激素、抗过敏药、质子泵抑制剂、分子靶向治疗等后记小雨按照上面的方案治疗,腹痛一天天减轻。一周后一家人高兴地从儿科医院顺利出院,踏上回家的路程。1月后又来我门诊复诊,血常规嗜酸细胞已经正常了,肚子不疼了,腹水也消失了,一家人露出久违地笑容。看到小雨能康复,我真为她感到高兴。参考文献:1.中华医学会儿科学分会消化学组;食物过敏相关消化道疾病诊断与管理专家共识,中华儿科杂志,2017,55(7):487-4922.KinoshitaYoshikazu,IshiharaShunji.Eosinophilic gastroenteritis: epidemiology, diagnosis, and treatment. Currentopinion in allergy and clinical immunology,2020.3.Uptodate.Eosinophilic gastroenteritis;Literature review current through:Sep 2020.医生有两样东西可以治病,一是药物,二是语言。我愿用我的医术和爱心去帮助每一个需要帮助的患儿。欢迎扫码关注黄哥!每天从一篇有温度的科普文章开始!
根据2019年在中华儿科杂志发表的《儿童炎症性肠病诊断和治疗专家共识》,克罗恩病的治疗包括:营养治疗、药物治疗和手术治疗。1.营养治疗完全肠内营养,就是只喝奶粉;如果肠道耐受可以喝整蛋白配方奶粉;如果肠道牛奶蛋白过敏,可以喝氨基酸或者深度水解配方粉6-12周,诱导缓解。这种疗法与激素、免疫抑制剂、生物制剂比起来风险很小,越来越被认可,但是不是所有的克罗恩病小孩使用营养治疗都有效。2.药物治疗常使用氨基水杨酸、激素、免疫抑制剂及生物制剂,对于难治性克罗恩病我们常常选用沙利度胺。3.手术治疗对于肠梗阻、肠穿孔、反复肛周脓肿、瘘管的患儿,常常需要手术治疗。
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