在孕前优生咨询门诊,或者怀孕后去看医生,有朋友拿到自己的地中海贫血筛查报告单,发现上面有“建议遗传咨询”6个字;有朋友拿到自己的产前筛查报告单,发现上面有“建议遗传咨询”6个字;有朋友拿到自己的胎儿超声检查报告单,发现上面有“建议遗传咨询”6个字……这样的情形有很多,令很多朋友不解的是,自己没有“遗传病”,为什么要“遗传咨询”?医生,你吓到我了!我需要吸口氧气压压惊!医生,我辣么帅,怎么可能需要“遗传咨询”!我在看门诊的时候,每天都会遇到这样的疑问,我觉得是时候解释一下什么是“遗传咨询”了!1、什么叫“遗传咨询”?遗传咨询(genetic counseling)也称为遗传商谈,遗传询问或遗传指导。它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员,讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题,并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上,给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。这种咨询工作通常是面对面的交流。2、“遗传咨询”的目的是什么?遗传咨询的最重要目的是为了降低遗传病患儿的出生率,预防出生缺陷。比如文章开头提到的第一种情形,产前筛查结果异常或者孕妇预产期年龄≥35岁,遗传咨询的目的是为了告知孕妇存在的可能生育风险,提醒孕妇及其家属要针对潜在的风险进行进一步检查,特别是要排除胎儿患染色体病的风险,比如唐氏综合征。再比如文章开头提到的地中海贫血(以下简称地贫)筛查结果异常也需要遗传咨询,由于地贫为常染色体隐性遗传病,如果夫妇双方均为同一类型的地贫基因携带者,那么孩子遗传到父母双方异常基因的几率为25%,出生后可能会发生中至重度的贫血。此时,遗传咨询的目的是为了明确孕妇及其丈夫是否是地贫携带者,告知夫妇可能存在的生育风险并给出进一步检查建议。下图为地贫遗传模式图。临床上还有一些比较常见的情形,比如夫妇为近亲结婚;比如在不知道自己怀孕的情况下进行了X射线检查或者服用了孕期禁忌的药物;比如出现反复流产或有死胎死产及婚后多年不孕、不育等情形;比如男方为无精子症或严重的少弱精症患者;比如夫妇一方家族里有不明原因智力低下或重度听力障碍的亲属;比如曾经生育过唐氏综合征患儿,希望了解下次生育的再发风险;比如家族中有甲型血友病患者,希望知道自己的遗传风险及生育风险;比如自己是白化病患者,希望知道自己是否能够结婚并生育……3、哪些人需要“遗传咨询”?对于出现下述情况之一的,应在优生遗传咨询门诊进行咨询:(1)夫妇双方或家系成员中患有某些遗传病或先天畸形者;(2)曾生育过遗传病患儿的夫妇;(3)不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;(4)不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;(5)婚后多年不育的夫妇;(6)35岁以上的高龄孕妇;(7)长期接触有毒有害化学品如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者;或长期处于不良的职业或生活环境,准备生育的男女;(8)孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇;(9)常规检查或常见遗传病筛查发现异常者,比如怀孕后羊水过多、羊水过少、胎儿发育迟缓、胎儿发育畸形的孕妇;(10)其他需要咨询的情况,如近亲婚配、意外事件心理需求等。如果朋友们一旦意识到自己,或者自己的家庭成员,再或者爱人家族成员中有可能面临某种遗传病的风险,就应该尽快到当地的遗传诊断中心或设置有遗传咨询门诊的医院进行遗传咨询。遗传咨询通常需要夫妇双方或者父母陪同一起咨询,这样不仅能向咨询医师提供更全面的信息,而且可使夫妇双方在咨询中得到知识,受到教育,提高对遗传病的认识。还可以相互协商,对各种应对策略达成统一。4、遗传咨询怎么进行?“聊天”!没错,你没有看错,就是找医生聊天。聊什么?聊病史和家族史,把家族中患病亲属的详细情况描述出来,如果条件允许我们强烈建议把患者本人和他们的病历资料带来。当然,光聊天是不够的,还需要配合一定的检查项目,比如染色体核型分析、生化检测、基因检测等等。理想情况下,遗传咨询最好在婚前进行,起码也应该在孕前进行,这样才能为妊娠做最好的准备。由于缺乏足够的认识,临床有咨询需求的人群多数在确诊妊娠后才就诊咨询。比如一对夫妇已经生育过一个智力发育落后的患儿,在没有弄清楚患儿病因的情况下夫妇又再次怀孕,有些孕妇来到医院就诊时孕周已经超过产前诊断时限,这给胎儿遗传风险的查找和明确带来了很多局限。因此,如果已经怀孕,遗传咨询一定要在怀孕的孕早期或孕中期进行,明确遗传致病因素后于怀孕18~20周时施行羊膜穿刺术,确定胎儿会不会发生遗传疾病。一旦查出胎儿有先天性遗传病,出生后无法存活或无法矫治,应在知情选择的基础上终止妊娠。如果已经生育了遗传病患儿或畸形儿,越早进行咨询越好,以免患儿失去最好的预防和治疗的机会。比如苯丙酮尿症,患儿通过特殊的饮食治疗完全可以正常生长发育。5、哪些医生可以进行“遗传咨询”?许多欧美国家已有较完善的遗传咨询医师培训制度, 是临床遗传学的重要组成部分。我国临床遗传学的发展相对缓慢, 迄今各大医院还没有将临床遗传学作为一门单独的学科和科室来设置。现有的遗传咨询和遗传诊断还存在脱节现象,造成许多遗传病患者缺乏专业的指导, 甚至无法求医问药。目前我国的遗传咨询医师主要由医学遗传学工作者、妇产科、儿科或内科医师所兼任,真正懂遗传咨询的临床医生不足5%。这就导致有些医生可能会给出不全面,甚至“雷人”的生育建议,给育龄夫妇造成极大的心理负担,最令人心痛的结果可能会使孕妇做出错误的终止妊娠决定!在中国,遗传咨询师是一个极其高冷的职业!随着基因测序技术的日新月异,产生出的海量数据就如同“生命天书”一样摆在医生面前,这就要求一名合格的遗传咨询师必须自带“十八般武艺”:掌握临床医学、生化遗传学、分子遗传学等各领域专业知识,积累丰富临床经验,具有优秀的沟通能力……近年来,包括中国遗传学会、海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会和华大基因公司等都在培训遗传咨询师,这为遗传咨询人才队伍的培养奠定了坚实的基础。朋友们,“遗传咨询”是出生缺陷预防体系中非常重要的一个环节,面对“遗传咨询”四个字大可不必惊慌失措,而是应该积极主动地和医生进行沟通,有上述情形的朋友们一定要在孕前或者孕早期到当地的遗传诊断中心或设置有遗传咨询门诊的医院进行“遗传咨询”。咨询的目的是为了明确可能存在的遗传因素,避免遗传因素对生育的影响,进而避免重大出生缺陷患儿的出生!注:如需转载,请注明作者和出处!文中部分图片来自于网络,如有侵权,请联系作者删除!本文系章印红医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
朋友们,随着云南省“二孩政策”的全面放开,我们可以明显感受到门诊量的急剧增加,随之而来的,是产前筛查高风险或者高龄前来就诊的孕妇朋友们数量的明显增加,一些想接受羊水穿刺胎儿染色体检查的孕妇朋友往往不知道该如何预约手术?何时预约手术?预约手术需要提供什么检查?爱人需不需要一起来?等等。带着这些问题,我把一些就诊前需要孕妇朋友们简单知晓的内容罗列一下,希望对大家就诊有所帮助。一、哪些孕妇朋友需要进行羊水穿刺? 我在《一起认识孕期羊水穿刺产前诊断的作用》一文里已经详细介绍,这里不再赘述,大家可以自己看一下。二、羊水穿刺的最佳孕周? 我们建议羊水穿刺最好是在妊娠18~22周进行。超过23周后,原则上就要建议进行脐带血穿刺了。而脐带血穿刺的手术并发症要比羊水穿刺稍高,因此,有产前诊断指征的孕妇朋友尽量不要拖延到23周之后才来就诊。三、哪些医生可以做羊水穿刺手术? 我们医院的羊水穿刺手术日是每周一下午,周二下午和周三全天,需要提前预约手术。也就是说,如果您的孕周已经在18~22周之间,您想在某个星期的周三做上穿刺手术,那么您务必要在本周的周二前看上手术医生的门诊,并成功预约上手术才行。 目前,我们科的预约手术医生是苏洁副主任医师、章锦曼副主任医师、黎冬梅副主任医师、冯燕主治医师、银益飞主治医师、李倩主治医师和曾小红主治医师。切记,为了避免不必要的时间浪费,在术前检查已经齐全的情况下,一定要挂上述其中一位医生的号。 近期,我科门诊胎儿术前B超比较难预约,为了节省时间,建议在预约手术前(自己酌情估算)1-2日在县级(包括县级)以上正规医疗机构行胎儿B超检查,携带检查结果预约手术。四、术前检查包括哪些? 没有特殊情况的孕妇朋友,术前检查包括乙肝两对半、丙肝、梅毒和HIV(艾滋病)、血型(ABO+RH)、TORCH、地中海贫血筛查、术前胎儿超声检查等等,其中乙肝两对半、丙肝、梅毒、HIV(艾滋病)、血型(ABO+RH)是必须,也是最基本的项目。需要强调的是,并不是所有医院的检测报告我们都认可,门诊医生在认为有必要复查的情况时,会重新开单在我院复查。 有特殊情况的孕妇朋友,比如单基因遗传病患儿生育史、夫妇是某种遗传病携带者等,羊水穿刺前必须要有基因诊断报告。所以,我建议凡有特殊情况的孕妇朋友,务必提前(孕前或者孕早期)将必要的检查完善掉,以免错过最佳穿刺孕周。五、哪些是羊水穿刺的手术禁忌? 目前常见的传染性疾病主要包括乙型肝炎、梅毒和艾滋病。如果孕妇只是乙肝病毒携带者(肝功能正常,HBV-DNA拷贝量<500)是能够进行羊水穿刺产前诊断的。如果孕妇HBe抗原阳性且HBV-DNA拷贝量≥500,原则上属于穿刺手术禁忌证,那么我们就需要结合孕妇生育风险来权衡羊水穿刺的利弊了。对于梅毒和艾滋病,按照目前业内和国际上的惯例,梅毒活动期应减少或避免穿刺操作,艾滋病则应避免介入性穿刺手术。在实际工作中,我们一般还是要在权衡穿刺手术的利和弊之后,充分和孕妇及其家属进行沟通,最终决定是否进行穿刺手术。六、如何提前预约挂号? 我院的挂号预约方式大概有以下几种方式: 1、微信:关注云南省第一人民医院或滇医通公众号; 2、电话:114; 3、网络:http://www.ypfph.com; 4、下载安装手机预约软件客户端,提前预约挂号; 5、还有就是现场预约,以及自助机上预约。七、总是挂不到手术医生的号怎么办? 如果您的术前检查不齐全,可以先挂其他医生的号或者普通门诊号(不限号,3诊室和7诊室可以随时加号开单)完善检查,等术前检查齐全后,当日可请手术医生加号。当然,手术医生是否给予加号,还要看当日的门诊情况。最靠谱的办法还是给自己预留足够的时间,提前预约挂号。八、一开始决定做无创DNA检查,现在又想做羊水穿刺了怎么办? 无论选择哪一种检查,都是建立在孕妇及其家属充分知情选择的基础之上。如果您一开始决定做无创DNA检查,而现在又想做羊水穿刺了,没有关系,按照上述步骤预约手术即可。九、一开始决定做羊水穿刺,现在又想做无创DNA检查了怎么办? 道理同第八条。夫妇知情选择。十、爱人需不需要每次就诊都一起陪同? ①术前检查期间,您的爱人可以不用来,需要来的时候医生会告诉您。 ②正式预约手术时,您的爱人一定要一起来,因为要签署知情同意书。如果来不了,您的爱人需要写委托书,怎么写,门诊医生会告诉您。 ③手术当天,您的爱人可以不用来,但最好要有人陪同,比如跑跑腿、交交费、聊聊天……十一、重要的事情说三遍 ①在是否要选择羊水穿刺的问题上,不要犹豫来犹豫去,以免最终错过了最佳穿刺孕周; ②不要听信朋友间或者网络上关于羊水穿刺的手术风险,请咨询专业医生; ③提前预约挂号,避免不必要的时间浪费,就诊当天需持个人身份证和医保卡先办理就诊卡(自助机上操作,至少预存10-20元费用)后签到,方可在候诊区排队就诊; ④无创DNA检查和羊水穿刺是有区别的,无创DNA检查暂时还取代不了羊水穿刺; ⑤一般情况下,羊水穿刺的费用(包括术前检查)大概在4000-5000元之间,如果有遗传病或其它特殊情况时,花费要更高一些。
相信有些孕妇朋友有过因为“唐氏筛查高风险”或者“高龄”而被医生建议进行羊水穿刺的经历,相信也有很多孕妇朋友因为担心羊水穿刺的风险而选择放弃的经历,而那些选择羊水穿刺的孕妇朋友则在术前和术后处于无比焦虑之中,可谓“饱受精神折磨”。是选择“穿”,还是选择“不穿”,实在是一件令人纠结的事情。事实上,羊水穿刺只是侵入性产前诊断取材技术的一种,除此之外,还有绒毛穿刺取样和脐带血穿刺。羊水穿刺是应用历史最长、应用最广泛,最为安全的侵入性产前诊断技术,在诊断胎儿重大出生缺陷方面发挥了重要作用。那么,“哪些孕妇需要进行羊水穿刺?”、“羊水穿刺的最佳孕周是多少?”、“羊水穿刺的手术风险是什么?”等等,带着这些疑问,这期让我们来认识孕期羊水穿刺。1、哪些孕妇需要进行羊水穿刺?实际上,除了上面我们提到的“唐氏筛查高风险”和“高龄”孕妇需要进行羊水穿刺外,还有很多需要进行羊水穿刺的情形。由于羊水穿刺存在一定的风险,所以不是所有人都得做,常见的羊水穿刺适应证包括:①母亲分娩时年龄≥35岁;②产前筛查唐氏综合征或18-三体综合征高危的孕妇;③不良孕产史:死胎或新生儿死亡史、畸胎史或智力障碍儿分娩史、染色体异常儿分娩史;④家族有遗传病史,或夫妇有遗传病儿分娩史;⑤夫妻一方染色体异常(如平衡易位或倒位);⑥遗传性疾病基因携带者;⑦胎儿畸形或可疑畸形;⑧胎儿亲子鉴定。2、羊水穿刺怎么做?所谓羊水穿刺,就是在B超引导之下,将羊膜腔穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁,然后进入羊膜腔,抽取羊水的过程。具体步骤为:①孕妇取仰卧位,先做常规超声检查估计胎儿孕周,观察胎心搏动、心率及心脏结构以及胎儿其它解剖结构,确定胎儿数目和胎盘位置;②选择穿刺点,尽量避开胎盘,寻找最大且贴近腹壁的羊水池进行穿刺;③选好进针点后,进行腹部皮肤消毒及铺消毒巾;④在B超实时监测下,穿刺针依次进入腹壁各层、子宫壁和羊膜腔,取出针芯;⑤用2毫升注射器抽吸羊水2毫升,弃去。此段羊水可能含母体细胞,以免影响后续检查。再用20毫升注射器抽吸羊水20毫升;⑥手术结束,退出穿刺针后再次用B超观察胎心和胎动情况;⑦消毒纱布压迫针眼2~3分钟后贴上医用敷贴。孕妇诊室外休息观察2个小时后,如若没有不良反应便可回家,尽量避免长途劳顿。羊水穿刺的整个过程大概只需要5~10分钟。医生操作的时候会将对胎儿的影响降到最低,减少胎儿损伤的风险。由于羊水穿刺是在超声实时引导下进行的,所以准妈妈爸爸们不必担心穿刺会伤及胎儿。有时我们会遇到孕妇整个子宫前壁都是胎盘的情况,医生也会运用手术技巧快速穿过胎盘,减少出血情况。3、羊水穿刺的最佳孕周?依照我们多年的工作经验,我们建议羊水穿刺最好是在妊娠18~22周进行。这个孕期的羊水总量估计有500~600毫升以上,抽取20毫升的羊水对整个羊水池不会有太大影响。此外,此时羊膜腔空间相对较大,用针穿刺抽取羊水时不易刺伤胎儿。最为重要的是,这个时期羊水中活细胞的比例约占20%,有利于羊水活细胞培养和染色体制备。随着孕龄增大,胎儿表皮细胞会角化,提取这些角化后的细胞培养成功率会大大降低。4、胎儿羊水都能检查什么?实际应用中,胎儿染色体核型分析是抽取羊水的最主要目的。简单来说就是将胎儿46条染色体依次排序,分析染色体有无数量异常和明显的结构异常。比如分析后发现胎儿有3条21号染色体,就可以确诊胎儿为唐氏综合征了;另外一个重要作用是进行胎儿基因诊断,比如地中海贫血、先天性耳聋、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、白化病和血友病等;我们应用基因芯片还可以检查一些特异性染色体微缺失或微重复综合征,可以用于诊断一些少见、较难解释的胎儿外观畸形;羊水还可以检查宫内感染,比如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫等;羊水还可以检测某些遗传代谢性疾病,比如检测羊水中某种酶或某种代谢物质来预测胎儿的患病风险。很多准妈妈爸爸以为进行羊水穿刺检查以后可以保证胎儿完全正常,实际上羊水检查并不能查出所有疾病,我们还需要理性对待羊水检查的作用。左图:正常女性染色体核型; 右图:21-三体女性染色体核型5、羊水穿刺有什么风险?羊水穿刺是一种有创性检查,因此存在一定的手术风险。孕妇可能有发生出血、胎盘血肿、羊水外溢、羊水栓塞等手术并发症的风险。手术后一周内胎儿有发生自然流产的可能性,医学报道大概在1/200左右,在我们医院的发生率大概只有1/500~1/1000。此外,还存在宫内感染、伤及胎儿、穿刺失败或者羊水细胞培养失败的可能性,但概率非常低。6、羊水穿刺疼不疼?除了流产风险外,穿刺疼不疼可能是孕妇朋友关心的第二个问题。羊水穿刺是无需借助麻醉的,这样会使部分孕妇的腹部受到稍许刺激而有不同程度的感觉,如紧迫或压迫感。大多孕妇在穿刺时会感到轻微疼痛,这种疼痛感是可以忍受的。还有一些孕妇可能不会有任何不适感。7、孕妇患有传染性疾病是否可以进行羊水穿刺? 目前常见的传染性疾病主要包括乙型肝炎、梅毒和艾滋病。如果孕妇只是乙肝病毒携带者(肝功能正常,HBV-DNA拷贝量<500)是能够进行羊水穿刺产前诊断的。如果孕妇HBe抗原阳性且HBV-DNA拷贝量≥500,原则上属于穿刺手术禁忌证,那么我们就需要结合孕妇生育风险来权衡羊水穿刺的利弊了。对于梅毒和艾滋病,按照目前业内和国际上的惯例,梅毒活动期应减少或避免穿刺操作,艾滋病则应避免介入性穿刺手术。在实际工作中,我们一般还是要在权衡穿刺手术的利和弊之后,充分和孕妇及其家属进行沟通,最终决定是否进行穿刺手术。 8、无创DNA检测是否可以取代羊水穿刺?答案是不可以。就目前无创DAN检测技术的发展水平来看,其主要是用于检测胎儿21-三体、18-三体和13-三体综合征的患病风险,但可能会漏检30%的染色体异常,对于染色体结构异常和单基因遗传病的诊断还有很大的局限性。所以,无创DNA检测目前只是属于准确性较高的筛查技术,并不是诊断技术,因此还无法取代羊水穿刺产前诊断检查。一些没有经过专业遗传咨询培训的医生经常将无创DNA检测和羊水穿刺产前诊断混为一谈,夸大羊水穿刺的风险,不负责任的诱导孕妇选择无创DNA检测,这是非常不负责任的。朋友们,羊水穿刺手术作为出生缺陷二级预防手段之一,在诊断胎儿染色体病、单基因遗传病和遗传代谢性疾病等发面发挥了重要作用。限于版面,我们没有对羊水穿刺手术前和手术后注意事项、穿刺手术禁忌证等进行详细介绍,建议有产前诊断适应证的孕妇朋友一定要到专业的产前诊断机构进行咨询,切莫错过了最佳穿刺孕周。
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