陈琅
主任医师 教授
科主任
儿科林瑜
主任医师 副教授
儿科主任
儿科林志
主任医师
3.6
儿科王珏
主任医师
3.5
儿科方琼
副主任医师 副教授
3.4
儿科吴志潮
主任医师 副教授
3.4
儿科蔡忠钦
主任医师 教授
3.4
儿科陈巧彬
主任医师 副教授
3.4
儿科杨芳
主任医师 副教授
3.4
儿科陈宝容
主任医师 副教授
3.4
陈澄
主任医师 副教授
3.4
儿科郑鑫
主任医师
3.4
儿科林萌
副主任医师
3.3
儿科陈赛金
主任医师
3.3
儿科陈斯一
主任医师
3.3
儿科池友四
主任医师
3.3
儿科王滔
主任医师
3.3
儿科林新富
主任医师
3.3
儿科林英哺
主任医师
3.3
儿科陈军林
主任医师
3.3
樊吉英
主任医师
3.3
儿科刘俊
主任医师
3.3
儿科吴光济
主任医师
3.3
儿科张宏铃
主任医师
3.3
儿科朱立行
主任医师
3.3
儿科陈慧
主治医师
3.3
儿科王海燕
副主任医师
3.3
儿科朱慧
副主任医师
3.3
儿科陈礼彬
副主任医师 助教
3.3
儿科郑少娟
副主任医师
3.3
谢钦妹
副主任医师
3.3
儿科陈贤娥
主治医师
3.2
儿科徐美莲
主治医师
3.2
儿科熊丽君
主治医师
3.2
儿科郭馨馨
医师
3.2
小辉,男孩,20天,他在出生后8小时出现抽搐发作,每日频繁发作,口服抗癫痫药物后发作无好转。家族成员均无癫痫疾病史。医生对小辉进行了体格检查、头颅磁共振及实验室检查均正常。脑电图显示发作间期可见癫痫波发放及严重脑电图异常如阵发性低电压、爆发-抑制等表现。医生对小辉及他的父母进行全外显子家系遗传学检测,结果显示小辉的KCNQ2基因(钾离子通道基因-2)位点c.1741C>G有新发杂合变异,他的父母未检测出上述变异,依据美国医学遗传学与基因组学学会制定的分级评估标准,此变异属致病性变异。 医生对小辉的诊断:大田原综合征,KCNQ2相关癫痫性脑病。医生告知小辉父母关于KCNQ2突变的相关知识:KCNQ2可导致癫痫性脑病(属难治性癫痫,俗称灾难性癫痫),大多数患者起病时间是出生后2.65±2.26天;没有明显的影像学异常。KCNQ2基因多为新生突变(父母均正常),KCNQ2导致的癫痫性脑病治疗较为棘手,预后很差,有中重度的认知和行为障碍(自闭症倾向)。 经过多种抗癫痫药物治疗,小辉仍每天频繁抽搐。医生依据基因变异情况,对抗癫痫药进行了调整。瑞替加滨是首个钾离子通道开放剂,其主要作用位点是KCNQ2、KCNQ3,是癫痫精准治疗药物,但由于副作用较大已经撤市,新的钾离子通道开放剂在不久后即将上市。钠离子通道阻滞剂(如奥卡西平、托吡酯、拉莫三嗪等)可能有较好的发作控制效果。调整药物以后,小辉的抽搐发作逐渐得到控制。小辉今年2岁了,勉强能坐,不会走,不会说话,智力运动发育明显落后于同龄儿。 小蕊,女,2月,因反复抽搐1月余入我院就诊。她在出生后3天出现抽搐发作,表现为全身发软,伴肢体抽动,每次持续数十秒,可自行缓解,发作频率为每日数次或每周1次。小蕊父亲年幼时有类似抽搐史,6个月时自愈。小蕊的体格检查及实验室检查结果都正常,脑电图及头颅磁共振正常。采用全外显子技术检测发现KCNQ2基因位点c.2T>C 杂合变异,此变异来自父亲。结合小蕊的病史及家族史,最后诊断良性家族性新生儿惊厥(KCNQ2变异)。 良性家族性新生儿惊厥为常染色体显性遗传,多数致病基因是KCNQ2,少数为KCNQ3,基因突变遗传自父母;80%的患儿在生后第2-3天发病,4-6个月后可自行缓解。发作间期EEG背景正常,可见局灶性或多灶性放电;长期预后良好,部分病例自愈;有反复发作的病例发作容易控制,用药时间为2~6个月,一般不需更长时间的治疗。医生给与小蕊口服左乙拉溶液坦抗癫痫,小蕊的癫痫发作顺利得以控制,考虑到此病的良性结局,再结合她的父亲发作史,在小蕊6月时医生建议她停止抗癫痫治疗,后来她再没有发作,目前小蕊4岁了,她的各项发育指标均正常。 上述2个病例体现了对癫痫孩子进行遗传性基因变异检测的重要性,不仅有助于明确病因,还可以早期采取针对性的治疗。 随着医学技术水平的进展,人们发现,遗传因素是癫痫的主要病因之一;越来越多的癫痫的致病基因被发现及认识。据文献报道:采用全外显子测序对癫痫患儿进行遗传学检测,婴儿痉挛的阳性检出率为28-40%,进行性肌阵挛癫痫的阳性检出率为31%,癫痫性脑病的阳性检出率为70%,局灶性癫痫的的阳性检出率为12.5%。不同的致病基因可导致相同的癫痫综合征,相同的基因变异可导致不同的癫痫表型;正如本文所示,KCNQ2基因变异可导致多种癫痫类型,包括预后很差的癫痫性脑病或难治性癫痫、预后良好的良性家族性新生儿惊厥等。 癫痫的病因包括遗传性、结构性、代谢性、感染性、免疫性等因素。对癫痫孩子应积极寻找癫痫的病因,对于原因不明的癫痫特别是癫痫性脑病的孩子,建议做遗传学筛查,有助于早期确诊及判断预后,部分病例可进行相关的精准治疗。
抽动障碍,你还在苦恼吗?你的宝宝是否经常有以下行为:那么你需要了解一下抽动障碍抽动障碍(tic disorders,TD)是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病。抽动( tic)一词是从法语 Tique 演变而来,是指身体任何部位肌群出现不自主、无目的、重复和快速的收缩动作。睡觉时无抽动是其与癫痫鉴别的一个重要特点。分为运动性抽动和发声性抽动运动性抽动是头面部、颈、肩、躯干及四肢肌肉不自主、突发、快速收缩运动。如耸肩、眨眼、扮鬼脸、踢腿、四肢甩动、收腹、搓手等。发声性抽动是口鼻、咽喉及呼吸肌群的收缩,通过鼻、口腔和咽喉的气流而发声。如干咳、吼叫、清嗓、尖叫、学鸟叫声、模仿言语、秽语等。加重抽动的因素常见加重抽动的因素包括感冒、紧张、焦虑、生气、兴奋、疲劳、感染、被人提醒等。减轻抽动的因素常见减轻抽动的因素包括注意力集中、放松、情绪稳定等。抽动障碍的共患病共患病亦称共病、同病、或合病。约有半数患儿共患 一种或多种行为障碍,被称为共患病。其中共患注意缺陷多动障碍最常见,其次是强迫障碍。ADHD:多动症;OCD:强迫症;ED:焦虑症;SD:睡眠障碍;NDD:神经发育障碍;ADD:注意缺陷;ODD:对立违抗障碍临床分型短暂性TD---表现为1种或多种运动性抽动和(或)发声性抽动,病程在1年之内。慢性TD---仅表现有运动性抽动或发声性抽动(二者不兼有),病程在1年以上。Tourette综合征---又称多发性抽动症,既表现有运动性抽动,又兼有发声性抽动,但二者不一定同时出现,病程在1年以上。严重程度的评估轻度---抽动症状轻,不影响患儿生活、学习或社交活动。中度---抽动症状重,但对患儿生活、学习或社交活动影响较小。重度---抽动症状重,并明显影响生活、学习或社交活动。(也可根据抽动严重程度量表进行客观、量化评定,如YGTSS评估量表等)治疗药物治疗常用的如:氟哌啶醇、硫必利、阿立哌唑、托吡酯、利培酮、左乙拉西坦、外用可乐定透皮贴剂等。心理行为治疗如:习惯反向练习;暴露与回应阻止;放松疗法;综合行为干预疗法;认知行为疗法;情境管理等。预后抽动症状可随年龄增长和脑部发育逐渐完善而减轻或缓解,需在18岁青春期过后评估其预后,总体预后相对良好。大部分抽动症患儿成年后能像健康人一样工作和生活。写在最后1.小孩反复眨眼、扭脖、清嗓子需注意是否有抽动障碍。2.抽动障碍是病,需要得到重视和治疗,绝大多数抽动障碍在正规治疗下可基本治愈或缓解。参考文献:1.林志 主编 现代临床儿科疾病学 吉林科学技术出版社 2013 415-4192.儿童抽动障碍诊断与治疗专家共识(2017 实用版) 中华实用儿科学临床杂志,2017,32(15):1137-1140文字、编辑/福建省立医院儿科 林志、何颖配图/源于网络(侵删)林志主任医师门诊周二/周五上午扫描下方二维码,关注福建省立医院儿科公众号
常常有家长询问:癫痫患儿能接种疫苗吗? 接种疫苗有助于预防发生感染性疾病,防止进一步加重脑损伤。文献显示接种疫苗不会引起无热惊厥和癫痫,癫痫儿童接种疫苗发生的不良反应也未增加,癫痫儿童接种疫苗没有禁忌。目前,英美等很多国家已强调不应将病情稳定的惊厥、癫痫或其他原因脑病等神经疾病列为儿童疫苗接种的禁忌证。 曾有文献报道,婴幼儿有癫痫史,或有癫痫家族史,在接种全细胞百日咳疫苗或含麻疹疫苗成分疫苗后发生癫痫的危险性升高。目前,国内已使用无细胞百日咳疫苗,导致癫痫发作已大为减少。部分婴儿在癫痫发作时通常伴有神经系统进行性病变,接种百日咳疫苗的时间可能与神经系统进行性病变确诊时间刚好重合。对于有癫痫史的婴幼儿,建议推迟百日咳疫苗的接种,直到排除进行性神经疾病或者癫痫的病因已经诊断清楚。美、英、加拿大和澳大利亚等国家疫苗接种指南一致强调:百白破联合疫苗接种7 d内发生非其他病因的急性脑病患者才被列为再次接种该疫苗的禁忌对象。一般不推荐癫痫患者推迟接种麻疹疫苗。虽然部分癫痫患者接种疫苗存在诱发癫痫的风险,但一般不影响患者的远期预后。因此,不应简单地将癫痫列为所有疫苗接种的禁忌证。 接种建议 (1)可以接种:6个月及以上未发作的癫痫患者(癫痫已控制),无论是否服用抗癫痫药物,可以接种所有疫苗。有癫痫家族史者可以接种疫苗。 (2)暂缓接种:近6个月内有癫痫发作的患者。
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