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| 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。 苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤... 详细介绍>>
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本介绍最后编辑者:
北大妇产儿童医院小儿神经内科顾强
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医院科室 |
擅长 |
得票 |
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顾强
主治医师 |
北大妇产儿童医院小儿神经内科 |
运动障碍,神经康复,神经遗传病神外疾病,颅内、髓内各部位肿瘤、癫痫、脑溢血、脑外伤、运动障碍性疾病、功能神经疾病的外科治疗苯丙酮尿症 |
41票 |
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杨艳玲
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北大妇产儿童医院小儿神经内科 |
不孕症、月经病、多囊卵巢综合征、高泌乳素血症、子宫内膜异位性疾病、痛经、慢性盆腔疼痛、肥胖、多毛帕金森氏病,运动障碍疾病遗传代谢病，神经遗传病 |
6票 |
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喻唯民
主任医师 |
中日友好医院儿科 |
帕金森氏病,运动障碍疾病神经感染及神经免疫性疾病遗传代谢病 |
5票 |
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沈明
主任医师 |
中日友好医院儿科 |
小儿遗传代谢病及各种疑难病神外疾病,颅内、髓内各部位肿瘤、癫痫、脑溢血、脑外伤、运动障碍性疾病、功能神经疾病的外科治疗颅脑外伤急性期,恢复期,康复期治疗急性脑血管病的高压氧治疗；缺血,缺氧性脑病,一氧化碳中毒,脑血管疾病 |
2票 |
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张玉敏
主任医师 |
北京妇产医院儿童保健 |
小儿神经系统疾病,小儿脑瘫儿童营养与体格发育，营养性疾病和常见疾病的防治、先天性...从事临床工作以来深入呼吸内科专业领域诊治了大量呼吸系统疾病患者，积累了丰富的临床经验，尤其对呼吸系统感染性疾病 |
2票 |
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张粉叶
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邯郸市妇幼保健院儿科 |
妇科内窥镜技术治疗子宫肌瘤、功能性子宫出血、宫颈病变、子宫内膜异位症、绝经后出血儿童佝偻病防治、小儿全血防治、小儿多动症防治，苯丙酮尿...围产保健,高危妊娠,胎教咨询 |
3票 |
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李风侠
主任医师 |
陕西省妇幼保健院小儿科 |
运动障碍,神经康复,神经遗传病颅脑外伤急性期,恢复期,康复期治疗急性脑血管病的高压氧治疗；缺血,缺氧性脑病,一氧化碳中毒,脑血管疾病儿童常见多发病、急重症及疑难病症，尤擅长婴幼儿及儿童喘... |
1票 |
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周沈融
主任医师 |
沈阳市儿童医院内科 |
胆道疾病、消化道肿瘤、甲状腺、乳腺疾病的诊治。对疑难杂症有较强的处理能力妇科杂症,妇科炎症,计划生育小儿呼吸系统疾病的诊断及治疗，小儿先天遗传代谢疾病，如... |
1票 |
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张立琴
副主任医师 |
青岛儿童医院儿童保健科 |
胆道疾病、消化道肿瘤、甲状腺、乳腺疾病的诊治。对疑难杂症有较强的处理能力神外疾病,颅内、髓内各部位肿瘤、癫痫、脑溢血、脑外伤、运动障碍性疾病、功能神经疾病的外科治疗儿童生长发育保健、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症诊治... |
1票 |
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江剑辉
主任医师 |
广州市妇婴医院保健部 |
肝、胆、胰、胃肠消化道疾病的诊治先天性代谢病新生儿筛查和早期诊治、先天性甲低、苯丙酮尿...小儿神经系统疾病,小儿脑瘫 |
1票 |
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共12位好评大夫>> |
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万名公立医院正规大夫为您解答问题
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疾病介绍需要通俗易懂的科普知识。如果您想发表疾病的最新进展和更详细的内容，请到您的个人网站发表文章。 |
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