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苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。
苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,... |
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医院科室 |
擅长 |
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顾强
主治医师 |
北大妇产儿童医院小儿神经内科 |
神经感染及神经免疫性疾病肝,胆,胰,胃肠疾病,腹部疾病内镜和腹腔镜苯丙酮尿门诊 |
17票 |
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杨艳玲
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北大妇产儿童医院小儿神经内科 |
神经感染及神经免疫性疾病遗传代谢病,神经遗传病妇科内镜,子宫出血,宫颈病变,妇科肿瘤,尿失禁 |
5票 |
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喻唯民
主任医师 |
中日友好医院儿科 |
神外疾病,颅内、髓内各部位肿瘤、癫痫、脑溢血、脑外伤、运动障碍性疾病、功能神经疾病的外科治疗甲状腺,乳腺疾病,外科常见病遗传代谢病 |
4票 |
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张玉敏
主任医师 |
北京妇产医院儿童保健 |
周围神经病及肌肉病,肉毒素治疗肝、胆、胰疾病,腹腔镜胆囊切除术,消化道肿瘤、甲状腺疾病的诊治 |
1票 |
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周沈融
主任医师 |
沈阳市儿童医院内科 |
神外疾病,颅内、髓内各部位肿瘤、癫痫、脑溢血、脑外伤、运动障碍性疾病、功能神经疾病的外科治疗各种呼吸系统疾病的诊断、治疗,尤其擅长呼吸系统肿瘤、慢性支气管炎、阻塞性肺气肿及慢性肺心病的诊断与治疗小儿呼吸系统疾病的诊断及治疗,小儿先天遗传代谢疾病,如... |
1票 |
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顾学范
主任医师 |
上海新华医院儿内科 |
小儿内分泌疾病:矮小症、肥胖症、性早熟、两性畸形、甲状...运动障碍,神经康复,神经遗传病妇科内窥镜技术治疗子宫肌瘤、功能性子宫出血、宫颈病变、子宫内膜异位症、绝经后出血;乳腺癌术后服用它莫昔芬(三苯氧胺)患者子宫内膜病变的宫腔镜治疗和应用各种内镜技术诊疗不孕不育症;妇科常见病、多发病和恶性肿瘤的诊断和治疗;女性尿失禁和其它女性泌尿系疾患的诊疗 |
1票 |
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坚持控制饮食
评论作者: 124.237.187.*(来自河北省保定市的网友)
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| 我是辽宁省的,我的女儿15个月检查出得了苯丙酮尿症.之后一直吃北京的维思多食品,现在已经7岁了,没有什么症状了,和正常的小孩一样.甚至比正常的小孩还聪明. |
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