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2023年10月09日 110 0 0
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 并指畸形(SPD)是一种典型的临床表型为3/4指和/或4/5趾蹼状畸形,并合并多指畸形。在一个患SPD的家庭遗传分析中,发现该家庭中的所有受影响个体都在chr2:176933872-176945322处携带一个杂合的11,451bp微缺失,位于HOXD13基因的上游。HOXD13为已知SPD1的致病基因。家庭中所有受影响的个体都携带杂合缺失变异,且该变异与家庭中的SPD共分离。因此,推测11,451bp微缺失是该家族中的致病变异。迄今为止,这是发现的与SPD1相关的微缺失是HOXD13基因上游的最小缺失,且不会改变HOXD13基因的序列。 本案例显示了WGS检测方法的优势。WES没有探针覆盖无法分析出缺失。如果有大家系阴性病例,用WGS检测分析说不定就有意外发现。根据基因游侠基因检测与解读资料编辑2022年10月21日 43 0 0
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2022年10月21日 360 0 3
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陈江海主任医师 武汉协和医院 手外科 这是我前几天做的一台手术,宝宝四个月大,做的是双手并指分指手术。宝宝的并指是相对比较少见的环、小指并指和环、小、中指并指,这种类型的并指,对指体的发育影响极大,所以之前他家长找到我时也非常着急。当时宝宝的手指因为并指的缘故已经长成一团了,相对较长的中指、环指勉强和较短的小指长在一起,整个指体都是处在被禁锢、限制的状态,如果不能及时将指体解放出来,那么势必会影响指体后续的生长,长期以往手指也会出现变形,所以一般遇到这种并指,我们建议手术最好的是尽早做。在为这个宝宝做并指分指手术时,手术中出现了和很多并指分指一样的问题,就是皮肤量缺损。如果是过去一般都会用植皮的方式解决,从宝宝肚子上去部分皮肤,移植到手上,这种方式虽然可以让手术顺利进行,但是手术的代价和术后影响都很大。从宝宝的肚子上取完部分皮肤后,供区会新增创伤和疤痕,非常影响外观,如果宝宝恰好又是疤痕体质,那么情况就会更糟糕,后期宝宝在穿衣打扮和兴趣选择上都会受限。且这种植皮手术成功率并不是百分之百,他有一定植皮坏死的可能,一旦出现,宝宝就会面临二次手术。就算手术成功了,植皮顺利存活,宝宝的患手也会出现很明显的色素沉着和感觉功能下降的现象。所以为了达到更加理想的术后效果,我们现在都是采用人工真皮诱导免植皮技术,用人工真皮材料贴在分指后的创面上,诱导皮肤自己生长,这种方式生长出来的皮肤会和原来的很像,不会出现色素沉着和感觉功能下降的情况,术后整体效果较传统植皮有很大的提升。2022年05月26日 1478 0 0
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陈江海主任医师 武汉协和医院 手外科 孩子周岁宴,母亲为何暗自落泪?今天是浩浩(化名)的一周岁,生日宴上,他一把抓住了自己最喜欢的玩具,但看起来左手还稍显费力,家里的大孩子都陪着这个小弟弟玩,都想把他保护起来。每每看到这样的画面,一旁的妈妈陈女士总忍不住掉眼泪,脑中也会不自觉浮现浩浩出生到现在的坎坷经历。去年的今天,县妇幼医院,浩浩以早产儿的“身份”来到这个世界。一家人本来满心欢喜、满怀期待,但看到哇哇啼哭的宝宝的左手时,彻底懵了,陷入了无助和绝望之中。任谁都看得出来,小浩浩的左手太“与众不同”了,准确来讲,是患有先天性畸形。如图(非出生时)所示,除了左手大拇指独立,显得正常外,其余四指仿佛被胶水粘连“融”在一起了,不仔细看可能都分不出来有几根手指。另外,小浩浩还存在胸大、小肌的发育异常,胸廓也和正常的新生儿不太一样。在之前的所有产检中,陈女士的检查报告都没有显示胎儿存在畸形的情况,面对突如其来的“灾难”,一家人难以接受,陈女士更是几近崩溃。当时医生告诉陈女士,小浩浩患的是“波兰综合征”,是一种较少见的先天性畸形,常见于男孩,临床表现为于胸部肌肉缺损或异常,且常合并同侧手部的发育异常,如短指、并指、腕骨发育不全等。四处求医,孩子能否“重获美好”?在这之后,陈女士就带着小浩浩四处求医,最后来到我的诊室。我告诉她,宝宝这个“病”,可以治!但是需要等宝宝再大一点,6个月左右的时候,进行相关手术。大约是2个月后,小浩浩6个半月大的时候,他们“如约而至”。在充分评估宝宝具体“病情”,经过精密的术前准备后,我们顺利、成功地完成了四根手指的并指分指手术。这是小浩浩术后的照片,术后宝宝的恢复情况良好,愈合的质量也比较高,左手手指逐渐可以抓物取物了,真正实现了外形和功能上的“从无到有”,相信功能锻炼跟上以后,整体效果会更加理想。波兰综合征的孩子除了有并指的问题,大多还有短指的问题,很多家长会问能不能同时解决这两个问题。其实,并指和短指是不建议同时解决的。如果未来孩子手指短小明显,手指发育较差,可以等孩子再大一点的时候进行短指指骨延长。2022年05月23日 213 0 0
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陈江海主任医师 武汉协和医院 手外科 今天,碧空如洗,万里无云,我惯例在门诊坐诊。在门诊每一个“普通”的日子,我总是会遇见一些“不普通”的人或事。这不,我的一个“老朋友”来找我复诊了。严格来讲,他其实是一个小朋友,他是我之前治疗过的一个“波兰综合症”患儿。他叫焘焘(化名),今年1岁多了,这次也是由爸爸妈妈带着来复诊的。我忘了这是我们第几次相见了,但第一次的相见我历历在目。小焘焘初诊那天,刚开始是睡着的,嘴里咬着个米白色奶嘴,双眼皮甚是好看,小脸肉嘟嘟的,在他身上,能看见只属于婴幼儿的所有美好。但同时,他也有着其他孩子的不幸——患有“波兰综合症”。这是一种极其罕见且包含胸壁、肢体多种缺陷的综合征,主要以一侧胸大肌缺如或发育不良为特征,同时合并同侧短指、并指畸形。这些“症状”,小焘焘“无一幸免”。如上图所示,小焘焘右手五指指蹼不清,看起来像是粘连在一起的,形同“青蛙手”,同时右手手指相对左手显得短小,这是典型的波兰综合症导致的短指并指畸形。我向家长分析小焘焘当前的情况,并告诉他们孩子需要手术治疗。但对于波兰综合征的孩子,一般不建议同时解决短指和并指的问题,优先解决并指,等到需要的时候再考虑做短指延长,或者是不做延长。在充分评估小焘焘具体情况,制定周密围术期方案,以及与孩子家长充分沟通后,我们成功地为孩子进行了并指畸形的分指手术。术后小焘焘恢复得很快,右手手指逐渐可以抓物取物了,外形和功能上的巨大改善也让家长很满意,后期配合功能锻炼,相信整体效果会更加理想。由于家离医院比较近,术后家长有空就会抱孩子过来我门诊看看,一来二去我跟小涛涛似乎成了“好朋友”。每次我给他检查手指和教家长功能锻炼时,我发现他都很懂事,十分配合我,不时还会用他的小手拉我的手指,甚是可爱、乖巧。2022年05月19日 340 0 0
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陈江海主任医师 武汉协和医院 手外科 并指是仅次于多指的一种手部畸形,有时候会和多指相混淆,见到的比较多的就是拇指Ⅱ型多指,两个拇指并在一起,很多家长就会把它误认为是并指,其实它是拇指多指。那什么是并指呢?就是两个或两个以上手指的组织结构完全性或不完全性相连,可为单纯皮肤相并连,也可伴有掌骨、指骨融合以及各种形态的手指发育不良。并指的存在对手不论是在外观还是功能上都会有一定的影响,很多家长比较担心这种手部畸形会不会遗传的可能?现在从大量的文献报道,包括我们常常看到情况,目前我们认为,并指是有一定的遗传几率。我印象比较深刻的有四对宝宝,都是双胞胎,父亲是并指,宝宝也是并指,无论是男宝宝还是女宝宝都是并指,并指的部位都是一样的,这就是明显的遗传并指。现在我们从另个角度来看,那是不是所有的并指都是遗传造成的?当然不是,有一部分并指和遗传不相关,这些宝宝父母双方家族里都没有并指的先例,只有孩子是并指,这就和遗传没关系。有可能是宝妈在怀孕过程中受到了一些干扰,比如说感染性病毒、有服用过药物、接受了物理刺激、或者化学的刺激,包括比较常见的二手烟、甲醛,都有可能导致宝宝出现并指。那非遗传性的并指应该怎么预防呢?优生优育,在怀孕的早期孕妇一定要注意远离一些异常的化学物质,比如家里的房子刚刚装修好,还没有放太长时间就住进去了,或者说孕妇身体不太好,频繁的感冒,都可能导致宝宝出现并指,如果家里有迎接小生命的计划,这方面应尤为注意。2022年03月09日 294 0 0
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2021年10月19日 566 0 0
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2021年09月09日 1224 0 0
并指畸形相关科普号
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广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
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华中科技大学同济医学院附属协和医院
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广东医科大学顺德妇女儿童医院
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