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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 并指畸形(SPD)是一种典型的临床表型为3/4指和/或4/5趾蹼状畸形，并合并多指畸形。在一个患SPD的家庭遗传分析中，发现该家庭中的所有受影响个体都在chr2:176933872-176945322处携带一个杂合的11,451bp微缺失，位于HOXD13基因的上游。HOXD13为已知SPD1的致病基因。家庭中所有受影响的个体都携带杂合缺失变异，且该变异与家庭中的SPD共分离。因此，推测11,451bp微缺失是该家族中的致病变异。迄今为止，这是发现的与SPD1相关的微缺失是HOXD13基因上游的最小缺失，且不会改变HOXD13基因的序列。 本案例显示了WGS检测方法的优势。WES没有探针覆盖无法分析出缺失。如果有大家系阴性病例，用WGS检测分析说不定就有意外发现。根据基因游侠基因检测与解读资料编辑2022年10月21日43
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2022年10月21日362
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陈江海主任医师 武汉协和医院 手外科 这是我前几天做的一台手术，宝宝四个月大，做的是双手并指分指手术。宝宝的并指是相对比较少见的环、小指并指和环、小、中指并指，这种类型的并指，对指体的发育影响极大，所以之前他家长找到我时也非常着急。当时宝宝的手指因为并指的缘故已经长成一团了，相对较长的中指、环指勉强和较短的小指长在一起，整个指体都是处在被禁锢、限制的状态，如果不能及时将指体解放出来，那么势必会影响指体后续的生长，长期以往手指也会出现变形，所以一般遇到这种并指，我们建议手术最好的是尽早做。在为这个宝宝做并指分指手术时，手术中出现了和很多并指分指一样的问题，就是皮肤量缺损。如果是过去一般都会用植皮的方式解决，从宝宝肚子上去部分皮肤，移植到手上，这种方式虽然可以让手术顺利进行，但是手术的代价和术后影响都很大。从宝宝的肚子上取完部分皮肤后，供区会新增创伤和疤痕，非常影响外观，如果宝宝恰好又是疤痕体质，那么情况就会更糟糕，后期宝宝在穿衣打扮和兴趣选择上都会受限。且这种植皮手术成功率并不是百分之百，他有一定植皮坏死的可能，一旦出现，宝宝就会面临二次手术。就算手术成功了，植皮顺利存活，宝宝的患手也会出现很明显的色素沉着和感觉功能下降的现象。所以为了达到更加理想的术后效果，我们现在都是采用人工真皮诱导免植皮技术，用人工真皮材料贴在分指后的创面上，诱导皮肤自己生长，这种方式生长出来的皮肤会和原来的很像，不会出现色素沉着和感觉功能下降的情况，术后整体效果较传统植皮有很大的提升。2022年05月26日1478
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陈江海主任医师 武汉协和医院 手外科 孩子周岁宴，母亲为何暗自落泪?今天是浩浩(化名)的一周岁，生日宴上，他一把抓住了自己最喜欢的玩具，但看起来左手还稍显费力，家里的大孩子都陪着这个小弟弟玩，都想把他保护起来。每每看到这样的画面，一旁的妈妈陈女士总忍不住掉眼泪，脑中也会不自觉浮现浩浩出生到现在的坎坷经历。去年的今天，县妇幼医院，浩浩以早产儿的“身份”来到这个世界。一家人本来满心欢喜、满怀期待，但看到哇哇啼哭的宝宝的左手时，彻底懵了，陷入了无助和绝望之中。任谁都看得出来，小浩浩的左手太“与众不同”了，准确来讲，是患有先天性畸形。如图(非出生时)所示，除了左手大拇指独立，显得正常外，其余四指仿佛被胶水粘连“融”在一起了，不仔细看可能都分不出来有几根手指。另外，小浩浩还存在胸大、小肌的发育异常，胸廓也和正常的新生儿不太一样。在之前的所有产检中，陈女士的检查报告都没有显示胎儿存在畸形的情况，面对突如其来的“灾难”，一家人难以接受，陈女士更是几近崩溃。当时医生告诉陈女士，小浩浩患的是“波兰综合征”，是一种较少见的先天性畸形，常见于男孩，临床表现为于胸部肌肉缺损或异常，且常合并同侧手部的发育异常，如短指、并指、腕骨发育不全等。四处求医，孩子能否“重获美好”?在这之后，陈女士就带着小浩浩四处求医，最后来到我的诊室。我告诉她，宝宝这个“病”，可以治!但是需要等宝宝再大一点，6个月左右的时候，进行相关手术。大约是2个月后，小浩浩6个半月大的时候，他们“如约而至”。在充分评估宝宝具体“病情”，经过精密的术前准备后，我们顺利、成功地完成了四根手指的并指分指手术。这是小浩浩术后的照片，术后宝宝的恢复情况良好，愈合的质量也比较高，左手手指逐渐可以抓物取物了，真正实现了外形和功能上的“从无到有”，相信功能锻炼跟上以后，整体效果会更加理想。波兰综合征的孩子除了有并指的问题，大多还有短指的问题，很多家长会问能不能同时解决这两个问题。其实，并指和短指是不建议同时解决的。如果未来孩子手指短小明显，手指发育较差，可以等孩子再大一点的时候进行短指指骨延长。2022年05月23日213
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陈江海主任医师 武汉协和医院 手外科 今天，碧空如洗，万里无云，我惯例在门诊坐诊。在门诊每一个“普通”的日子，我总是会遇见一些“不普通”的人或事。这不，我的一个“老朋友”来找我复诊了。严格来讲，他其实是一个小朋友，他是我之前治疗过的一个“波兰综合症”患儿。他叫焘焘(化名)，今年1岁多了，这次也是由爸爸妈妈带着来复诊的。我忘了这是我们第几次相见了，但第一次的相见我历历在目。小焘焘初诊那天，刚开始是睡着的，嘴里咬着个米白色奶嘴，双眼皮甚是好看，小脸肉嘟嘟的，在他身上，能看见只属于婴幼儿的所有美好。但同时，他也有着其他孩子的不幸——患有“波兰综合症”。这是一种极其罕见且包含胸壁、肢体多种缺陷的综合征，主要以一侧胸大肌缺如或发育不良为特征，同时合并同侧短指、并指畸形。这些“症状”，小焘焘“无一幸免”。如上图所示，小焘焘右手五指指蹼不清，看起来像是粘连在一起的，形同“青蛙手”，同时右手手指相对左手显得短小，这是典型的波兰综合症导致的短指并指畸形。我向家长分析小焘焘当前的情况，并告诉他们孩子需要手术治疗。但对于波兰综合征的孩子，一般不建议同时解决短指和并指的问题，优先解决并指，等到需要的时候再考虑做短指延长，或者是不做延长。在充分评估小焘焘具体情况，制定周密围术期方案，以及与孩子家长充分沟通后，我们成功地为孩子进行了并指畸形的分指手术。术后小焘焘恢复得很快，右手手指逐渐可以抓物取物了，外形和功能上的巨大改善也让家长很满意，后期配合功能锻炼，相信整体效果会更加理想。由于家离医院比较近，术后家长有空就会抱孩子过来我门诊看看，一来二去我跟小涛涛似乎成了“好朋友”。每次我给他检查手指和教家长功能锻炼时，我发现他都很懂事，十分配合我，不时还会用他的小手拉我的手指，甚是可爱、乖巧。2022年05月19日340
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谭为副主任医师 暨南大学附属第一医院 骨科 Apert综合征特点颅缝早闭，面中部发育不全，多根手指并连的复杂并指，足部复杂并趾。背景Wheaton[1]可能是1894年第一个描述这种情况的。1906年法国儿科医生EugeneApert描述了[2]9例患者的综合征，包括颅骨畸形，表现为尖头畸形、面中部凹陷和手足复杂并指（趾）畸形，由于未知原因，就以他的名字命名。EugeneApert(1868–1940)病因该病是由于染色体10q25-26上成纤维细胞生长因子受体[3]基因(FGFR2)常染色体显性突变所致。[3,4]发生率高于活产婴儿的1/100,000[5]。分子机制被认为与颅面骨骼和四肢骨骼发育时的间充质的不协调分化有关。肌肉骨骼异常在产前和产后持续畸形的生长中起重要作用。其中许多儿童的表现智力和认知发育异常，也有很大一部分患者的智力正常。因此，精神发育迟滞不是该综合征的一致特征，过去许多文献报道，可能是由于神经系统缺陷的延迟诊断，尤其是与颅内压升高相关的缺陷。在生命早期接受颅骨切开成形术的患者可能具有更好的智力。出生时，所有这些儿童都有明显的头颅畸形，面中部后缩伴鹦鹉喙鼻，手和足部（程度较轻）畸形。常见呼吸困难、多汗症[6]，一些患者可能存在痤疮。肌肉骨骼一般身材通常不受影响。随着生长，肩关节变窄，到青少年时期，大多数患者的肩关节外展限制在90度。手和足存在复杂的并指（趾）畸形伴骨性连接（融合），两个部位均存在变异。胸椎、腰椎和骨盆是骨骼系统中受累最少的部分，骨骼系统是该综合征的主要病灶。上肢在这种情况下，手对外科医生很重要，因为这是Apert综合征患者少数所有结构都有异常的部位之一。Blank[5]分析了54例Apert综合征患者，描述了两个临床类别：典型的尖头并指(ACS，acrocephalosyndactyly)，Apert的名称适用于该类别；以及非典型的所有其他形式组合在一起。在一项更全面的研究中，Upton[7]描述了三种基本类型。基于Apert患者的手形态：(1)平的、铲状手；(2)卷曲、杯状、手套状手；(3)紧密融合的“蹄”或“玫瑰花蕾”手。增加了小分类，但三个基本类型仍然存在，因为它们对临床决策有很大影响。变形的骨性结构是这些儿童的主要问题[8]。通常存在肩部骨骼发育不良，偶尔也会出现肘关节骨骼发育不良，这会对肢体近端功能产生不利影响[9]。盂肱关节发育不良，随着时间的推移，肱骨头变得对于关节盂来说太大，并在前方半脱位。在我们150例Apert患者的系列中，我们观察到2例肱尺骨性融合。上尺桡融合发生的频率略高，并限制了这些儿童的前臂旋转，这些儿童总是用腕关节的过度活动和适应性体位来补偿。下尺桡关节是正常的，但腕骨融合常见，特别是在头状骨和钩状骨的周围。掌骨受影响最小，但拇指除外，与相同种族、性别和年龄的儿童相比，拇指普遍较短。食指通常较长，在其基部有一个额外的假骨骺。尺侧3根掌骨常有扁平的关节面，屈伸范围受限。第四和第五掌骨基底之间存在骨性融合，无影像学融合和无活动的患者到儿童期晚期将发生骨性融合。三分之二的患者存在这种骨融合，很少延伸超过骨干中段水平。在这些儿童中观察到广泛的指骨异常。尽管轴后和轴前多指畸形均有罕见的报道。最常见于第五指列，累及指列的末端两根指骨。拇指远节指骨宽大被认为是多指畸形的表现。偶见末节指骨分叉簇。在极少数情况下，可见更近端的分枝，但这些患者中的大多数没有Apert综合征的其他手足特征，临床诊断为Crouzon综合征。与Pfeiffer或Carpenter综合征。拇指桡侧指（趾）是大多数ACS（acrocephalosyndactyly）综合征的标志。近节指骨较短，沿其桡侧缘有一纵向括弧骨骺，仅允许在尺侧骨骺生长。随后，这种畸形随着生长发育而加重。该指骨桡侧的骨量常缺乏，许多患儿甚至缺如。x线片上存在指间关节，但很少有功能活动。到青春期中期，形成完全骨融合。在从食指到第五指观察到不同程度的指骨发育不全和发育不良，且程度逐渐降低。在II型和III型手中，食指近节指骨较小，近端骨骺异常。指（趾）外侧或背侧偏斜可能是由于骨性连接所致。掌指关节的异常匹配和活动受限被认为继发于缺乏早期运动、内在和外在肌肉平衡异常以及骨骺生长异常。共生现象常见于双指骨的中央三指列。最正常的指骨在第五指，虽然中节指骨较小，但通常存在，并且远端指间关节存在运动，即使在III型患者中也是如此。中央三指（趾）之间的指列间融合可能向近端延伸至中节指骨水平。所有这些孩子的拇指、手指和手都很小。尽管许多I型患者的远端指骨可能接近正常大小和结构，但大多数异常。覆盖的指（趾）甲复合体很好地反映了实际尺寸。大多数拇指指骨水平宽而扁，有广泛的指（趾）甲畸形。中央三指（趾）可能包含许多不同的指（趾）甲融合，有和无纵向分届。隐匿的远节指骨最常在远节指骨水平融合，但也可在干骺端和骨骺水平融合。有证据表明，异位钙化、异位肌腱插入和生物力学力改变均在这些发育不良管状骨的发育中发挥作用[13]。在一些II型和大多数III型手中，这些融合指骨存在一个尖峰或“屋顶”配置。下肢大多数足趾出现并趾畸形，偶尔出现与手部相似的指骨异常。膝外翻并不常见[8]。脊柱一项研究[10]报告68%的患者颈椎融合，37%为单节段融合，31%为多节段融合。C5–C6融合最常见。可发生胸椎和腰椎异常，但并非该综合征的特定部分。颅面由于冠状缝过早闭合，存在各种各样的颅骨畸形。颅骨畸形典型表现为颅骨前后长度较短的大头畸形。导致扁平面容出现。一项研究[11]发现，在平均年龄为4岁时，14%的Apert患者患有弱视，60%患有斜视，19%患有屈光参差，34%的眼睛患有屈光不正。8%的患者出现角膜病变和角膜瘢痕，8%的患者出现视神经萎缩。轨道较浅，有外切，前额有深沟[12]。关于颅骨和肢体畸形之间的关系存在普遍分歧。一些研究者认为，严重的III型手畸形更常见于颅骨畸形较轻的情况，反之亦然[7,12,14]，而其他人认为严重的颅骨畸形见于更严重的远端肢体畸形。[13]学术界普遍认为，临床表型存在很大差异，与颅面畸形的其他相关综合征的特征有很大重叠，特别是Crouzon、Saethre-Chotzen、Carpenter、Jackson-Weiss和Pfeiffer综合征。南方医科大学第三附属医院儿童骨科（广东省骨科研究院/广东省骨科医院肢体矫形中心）肢体矫形专业组一直致力于儿童四肢先天畸形的发病机制及临床精准化治疗研究。在Apert家长群体的协助下，针对Apert综合征的手足矫形策略积累大丰富的诊治经验，尤其在简化手术次数、缩短手术时间方面有独特的临床经验，同时也专门组建了一支麻醉精英团队，针对该类特殊疾病的孩子精准化、个性化的实施麻醉。我们的许多经验参与了国内外多场次学术交流，并获得同行的广泛赞誉。获得多项学术奖，相关经验已写入专家共识，并主编\副主编相关的专业书籍。References1.WheatonSW.Twospecimensofcongenitalcranialdeformityininfantsassociatedwithfusionofthefngersandtoes.TransPathSocLon.1894;45:238–41.2.ApertME.Del’acrocephalosyndactylie.BullMemSocMedHopParis.1906;23:1310–30.3.SlaneyS,HurstJA,etal.DifferentialeffectsoftheFGFRSmutationsonsyndactylyandcleftpalateinApertsyndrome.AmJHumGenet.1996;58:923.4.vonGemetS,EhrenfelsY,etal.Genotype-phenotypeanalysisinApertsyndromesuggestoppositeeffectofthetworecurrentmutationsonsyndactylyandoutcomeincraniofacialsurgery.ClinGenet.2000;57:1137.5.BlankC.Apertsyndrome(atypeofacrocephalosyndactyly)–observationsonaBritishseriesofthirty-ninecases.AnnHumGenet.1960;24:151–64.6.OMIM＃101200OnlineMendelianInheritanceinMan.JohnsHopkinsUniversity.2007.http://www.omim.org/.Accessed2013.7.UptonJ.Apertsyndrome.Classifcationandpathologicanatomyoflimbanomalies.ClinPlastSurg.1991Apr;18(2):321–55.8.JonesK.Smith’srecognizablepatternsofhumanmalformation.6thed.Philadelphia;ElsevierSaunders;2006.p.474–7.9.MahJ,KasserJ,UptonJ.Foot,shoulderandelbowintheApertsyndrome,inClinPlastSurg.1991;18(2):360.10.KreiborgA,BarrMJrCohenMMJr.CervicalspineintheApertsyndrome.AmJMedGenet.1992;43:704–8.11.KhongJJ,AndersonP,GrayTL,etal.OphthalmicfndingsinApertsyndromepriortocraniofacialsurgery.AmJOphthal.2006;142:328–30.12.UptonJIII.Managementofdisordersofseparationsyndactyly.In:HentzV,editor.Mathesplasticsurgery,vol8.SaundersElsevier;2006.p.139–184.13.HoltenI,SmithAW,BourneA,etal.TheApertsyndromehand:pathologicanatomyandclinicalmanifestations.PlastReconstrSurg.1997;99(6):1681–7.14.CohenMM,KreiborgS.HandsandfeetintheApertsyndrome.AmJMedGenet.1995;57:82–96.2022年05月10日846
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陈江海主任医师 武汉协和医院 手外科 并指是仅次于多指的一种手部畸形，有时候会和多指相混淆，见到的比较多的就是拇指Ⅱ型多指，两个拇指并在一起，很多家长就会把它误认为是并指，其实它是拇指多指。那什么是并指呢？就是两个或两个以上手指的组织结构完全性或不完全性相连，可为单纯皮肤相并连，也可伴有掌骨、指骨融合以及各种形态的手指发育不良。并指的存在对手不论是在外观还是功能上都会有一定的影响，很多家长比较担心这种手部畸形会不会遗传的可能？现在从大量的文献报道，包括我们常常看到情况，目前我们认为，并指是有一定的遗传几率。我印象比较深刻的有四对宝宝，都是双胞胎，父亲是并指，宝宝也是并指，无论是男宝宝还是女宝宝都是并指，并指的部位都是一样的，这就是明显的遗传并指。现在我们从另个角度来看，那是不是所有的并指都是遗传造成的？当然不是，有一部分并指和遗传不相关，这些宝宝父母双方家族里都没有并指的先例，只有孩子是并指，这就和遗传没关系。有可能是宝妈在怀孕过程中受到了一些干扰，比如说感染性病毒、有服用过药物、接受了物理刺激、或者化学的刺激，包括比较常见的二手烟、甲醛，都有可能导致宝宝出现并指。那非遗传性的并指应该怎么预防呢？优生优育，在怀孕的早期孕妇一定要注意远离一些异常的化学物质，比如家里的房子刚刚装修好，还没有放太长时间就住进去了，或者说孕妇身体不太好，频繁的感冒，都可能导致宝宝出现并指，如果家里有迎接小生命的计划，这方面应尤为注意。2022年03月09日294
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