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2022年03月28日
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孙旗主任医师 东直门医院 骨科 这是一种遗传性疾病，早在1674年Malebranche就已报道。以后陆续有许多作者如Lobstein(1833)、 Eddowes(1900)进行了临床总结。 Nander Hoeve与d Kleyn(1918)指出本病有三个特点，即骨脆易骨折、蓝巩膜与耳聋，但是最主要是骨折。严重型新生儿出生时，可有20~30处骨折，而且骨折可以急性的、亚急性已有骨膜反应的、性性而有大量骨痴出现的以及已愈合有畸形的。严重的多发骨折病例可死产或在1个月内死亡。有一些新生儿时未见骨折而在二三岁之后轻度外伤引起骨折，此后每年要骨折2~3次。亦有的在入学前开始出现骨折，以后常在断裂长好的骨折处，外伤后再骨折。 一、遗传因素 以往认为是一种家族性疾病，是常染色体显性遗传，但有的是常染色体隐性遗传。据Sillence的4型分类中I与IV型是显性遗传，而Ⅱ、Ⅱ型是隐性遗传的。这说明此症在遗传学渗透性与表现频度不同。近年有人提出凡有家族史阳性的病例宜进行代谢性测定，以查明有无亚临床病例存在。许多病例无家族史，有学者认为这是一种基因新突变引起，此病往往是散发的。基因研究证实I型胶原纤维变化（COLIAI)。 二、临床表现 最突出的现象是骨折。骨折可能是一处，经治疗后愈合，但不久又出现骨折。骨折多数是横行，移位不多（股骨）,亦有斜形骨折（胫腓骨）,骨折多见于下肢，上肢较少见，与正常儿童骨折上肢超过下肢正相反。骨折后经过治疗，生长愈合与正常相同。但日后弯曲畸形却多见。随着年龄增长，骨折次数渐渐减少，在13~14岁之后逐渐恢复正常。 全身检查初生时，脸呈三角形，前额突出，鼻梁低而眼距大，下颌小而发育不全，头颅宽大而软，新生儿多发性肋骨骨折常引起呼吸困难而死亡。两下肢股骨向外向前弯曲，胫骨亦有弯曲，下肢呈“O”形。肌肉不发达。行走迟而困难，身体虚弱。蓝巩膜是一个重要症状，巩膜呈蓝色，无光彩，我国报道的病例中有蓝巩膜的约占10%。多数未见蓝色巩膜。笔者临床追踪蓝巩膜病人到达20岁，蓝色巩膜都已消失。此外，耳聋是一个重要的症状。因颅底耳神经出口变狭而出现耳聋，小时未发现耳聋病例，到成年后可渐渐出现，因此很难作为一个诊断要点。口腔牙齿发育不全，小而黄易脱落。病儿体形矮小，全身关节韧带松弛，常见扁平足与膝外翻。有时出现脊椎侧弯，多是屡发骨折的结果。血液检查无异常。 三、病理变化 主要变化是I型胶原纤维（COLIAI)。有些报道证明胶原纤维正常但交接处有异常，另有报道说胶原纤维生成不良是氨基酸排列异常。正常骨骼中胶原纤维都为I型而不见Ⅱ、Ⅱ、V、V型，但近年报道成骨不全的胶原纤维以IV+V型多见。胶原纤维交接部异常是近年来对此病的重要发现。胶原纤维异常使骨强度下降，因而容易产生骨折。 四、X线表现 长骨皮质薄，骨小梁稀疏，干骺端膨大，长骨细而长，骨密度降低，股骨多次骨折后弯曲呈S型，向外向前隆起，胫骨有同样类似变化。有时股骨向外弯曲，粗而短，中间与两端同样相。长骨无塑形能力，大转子处骨折愈合后向外向前成角。有时骨折后出现大量骨痂，似球形常易误诊为恶性病变。股骨上端可出现髋内翻。颅骨皮质极薄，骨缝明显，严重病例都有脊椎侧弯。单一胸椎弯曲最多见，病儿常伴有鸡胸。骨盆常呈三角形，两侧骼翼分开，膨大渐渐向下缩小，股骨大转子向外突出。 五、治疗 最近此症试行骨髓移植以纠正COLIA1缺陷，带来了希望。氟化钠治疗长期未见好效果。应用氧化锰促进酶的活动以增加骨质强度亦无效。合成性激素治疗无效，钙通宁目前尚无结论。矫形外科治疗主要能矫正股骨和腔骨畸形以便让病儿能站立、行走。1959Sofield与Millar将畸形骨切成几段，纠正弯曲排列呈一直线再用髓内钉、三角针贯穿固定。内固定至少要维持2~3年，越久越好，但日后取出有困难。近年来应用交锁延伸髓内钉是比较理想的方法（Bailey与Dubow1965,Rodriquez与Wickstrom1971),但有人报道手术后骨质疏松，更易产生骨折。2020年04月22日4482
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于月新主任医师 北部战区总医院和平院区 生殖医学中心 罕见病（rare disease），是指发病率极低、极少见的疾病，但致残致死率高。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病。国际确认的罕见病有七千种之多，约占人类疾病的10%。约80%的罕见病为遗传性疾病。 据最新发表的科学研究报告表明，全球约有三亿人受罕见病问题的影响。 罕见病危害下面是三个典型的罕见病： 黏多糖贮积症:细胞溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致活性丧失，给患者带来粗糙面容，混浊角膜，关节僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后，心脏瓣膜病，耳鼻喉部等病变。法国作家雨果的传世著作《巴黎圣母院》的卡西莫多很可能就是这种病的患者。 成骨不全症:也被称为瓷娃娃，玻璃人。虽然有个好听的名字，但这个好听名字背后却有病人承担着难以想象的疼痛，还有一碰就碎的“玻璃”骨骼。 亨廷顿舞蹈症:舞蹈是多数人希望和愿意欣赏的表演，但是这群患者却由于大脑对称性萎缩而进行不规则的肌肉抽动，情感淡漠、反应迟钝、抑郁等。 尽管罕见，但发生在哪个家庭都是不幸。国内已有超过1600万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万，由于医疗资源严重不平衡，再加上罕见病的临床知晓度低，能够得到明确诊断的患者不到40%，国内罕见病患者的确诊时间需要3-5年，平均诊断成本大于5万。罕见病患者不能得到及时诊断，就不能得到有效的治疗。 如何阻断罕见病家族遗传目前能够诊断的罕见病常见的如假肥大型进行性肌营养不良症（DMD）、黏多糖贮积症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、成人多囊肾等。孕前接受遗传咨询和孕期进行产前诊断，是预防罕见病的重要手段，比如开展绒毛和羊水穿刺产前诊断技术。同时植入前胚胎遗传学诊断技术（第三代试管婴儿），在怀孕前阻断罕见病。 通过过生殖医学中心的胚胎植入前遗传学诊断技术(三代试管婴儿)植入健康胚胎，阻断家族耳聋魔咒。2020年02月29日1908
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向江主治医师 武汉市第四医院 小儿骨科 成骨不全症Sillence分型 成骨不全症（OI），又称脆骨病、瓷娃娃、骨膜发育不良。该病比较罕见，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，存活婴儿发病率约为1/10000 - 1/25000[1,2]，发病男女的比例大约相同。病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是遗传突变，基因改变导致导致翻译出来的蛋白质结构错误，是全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。目前多用Sillence分型[3]（1979年）从遗传学角度对该病的分型：[1] Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008;22-1:85–100.[2] Phillipi CA, Remmington T, Steiner RD. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev. 2008;4:CD005088.[3]D. 0. SILLENCE,ALISON SENN,AND DANKS,Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta，Journal of Medical Genetics, 1979; 16, 101-116.2020年02月19日2944
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