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何广胜主任医师 江苏省人民医院 血液内科 1什么是地中海贫血？真的是地中海地区特有的疾病吗？Ø人体红细胞内的血红蛋白由亚铁血红素和2对珠蛋白肽链构成，肽链一般为一对α链，一对其他的非α的肽链，比如最常见的是β链。如果珠蛋白基因缺失或突变，会使得珠蛋白肽链生成障碍，导致红细胞寿命缩短，很快被破坏，表现出贫血、黄染，因为主要在脾脏破坏，会出现脾脏肿大。而严重的长期贫血和红细胞的破坏，骨髓代偿性造血使得患者的颅骨等扁骨形态发生异常，使得患者的呈现“方头”和眼距增宽的呆滞面容。机体会营养丢失（大量红细胞破坏），体质差，消瘦，生长发育迟缓。由于此症在地中海一带较为常见，因而得名。Ø 地中海贫血并不是地中海地区特有的疾病。在国外，除了地中海地区以外，非洲、中东、南亚和东南亚也是地贫的高发区域。在我国，地中海贫血以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一，尤其是在广东、广西、福建、海南等地区。2地中海贫血与一般贫血有什么区别？Ø 地中海贫血与一般贫血区别如下：n 一般贫血可以由多种原因引起，如缺铁、维生素缺乏或慢性疾病；地中海贫血则是由基因突变导致的一种遗传性疾病。n 一般贫血不会遗传给下一代，而地中海贫血会遗传至下一代。n 血红蛋白结构：地中海贫血患者的珠蛋白链的合成障碍会导致其血红蛋白结构异常，而一般贫血患者的血红蛋白结构通常是正常的。n 一般贫血的治疗方法因其不同的病因而各有不同，如补充缺乏的营养物质，解决贫血的病因后，患者的贫血或可得到治愈；而地中海贫血患者的一般治疗方法是如输血、罗特西普改善贫血、铁螯合疗法、脾切除或异基因造血干细胞移植等。骨髓移植是治愈地中海贫血的唯一治疗方法。3地中海贫血会传染吗？会遗传吗？Ø 地中海贫血是一种可遗传的溶血性单基因疾病，因此并不会传染，但是会遗传至下一代。4地中海贫血有什么不同类型吗？会出现哪些症状？影响生活吗？Ø 地中海贫血是一组疾病，包括很多类型，其中最常见的是α和β地中海贫血， 还可以根据地中海贫血的病情严重度分为轻型、中型和重型的地中海贫血。患者会出现一系列贫血相关的症状，比如易疲劳、晕眩、指甲及眼睑苍白等，严重的贫血甚至可能会威胁生命。轻型可无明显异常表现。中型通常有脾大和贫血。重型在出生半年之后，出现进行性加重的贫血、黄疸、脾大；甲状腺或性腺等多个内分泌器官受损；发育迟缓、骨质疏松、下肢溃疡等等一系列症状。Ø 长期输血治疗也会带来很多并发症，例如因输血引起的继发性铁过载会对患者的心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官造成影响，患者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退，或者因多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。以上都会对患者造成极大的经济负担，并且也会对患者求职、婚姻等产生不利影响，极大的影响了患者的生活质量。5地中海贫血筛查的方法有哪些？Ø 血常规检查：地中海贫血患者的红细胞总数和血红蛋白会显著下降；Ø 血红蛋白电泳试验：通过电泳技术将血液中的不同血红蛋白类型分离出来，并定量分析，可以鉴定出患者血红蛋白的类型，确定地中海贫血的诊断。Ø 基因检测：分离和检测致病基因，即β-地中海贫血基因或α-地中海贫血基因，可确定患者是否携带此类基因突变。Ø 胎儿筛查：在怀孕期间可通过羊膜穿刺、脐带穿刺等方法，检测胎儿是否具有地中海贫血基因突变。Ø 以上方法必须在专业医生的指导和监督下进行，并综合患者的临床表现和家族史进行分析。6自己很健康，没有任何症状，需要接受地贫检查吗？Ø 如果患者没有任何症状且感觉自己身体状况良好，进行地中海贫血检查并不是必须的。但是在某些情况下，患者可能需要考虑接受检查：a) 家族史：如果家族中有地贫病史，尤其是如果父母、兄弟姐妹患有地贫，那么该患者很有可能携带地贫基因。地中海贫血的基因携带者并不发病，外表及身体机能与常人无异。在这种情况下，患者可以做相关的地贫检查来了解自己是否是潜在的携带者。b) 孕前检查：如果患者计划怀孕，也可以考虑进行地贫检查。如果患者和患者的伴侣都是地贫携带者，那么他们的孩子很有可能会患有地贫。c) 居住在高风险地区：在我国，地中海贫血以南方地区多见，尤其是在广东、广西、海南。如果患者是来自这些地区，也可以考虑做地贫检查。d) 在接受地贫检查之前，可以咨询医生来确定是否有必要进行检测。7地中海贫血能治愈吗？治疗方案有哪些？Ø 地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链生成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，是一种基因缺陷引起的疾病。目前异基因造血干细胞移植是治愈地中海贫血的唯一方法，但是异基因造血干细胞移植的适应症非常严格，只有满足特定条件下才可以进行骨髓移植治疗，存在较高风险，需要适合患者的供体，并且有许多并发症。因此并不是所有患者都适合接受这种治疗。Ø 目前临床中的传统治疗方案是定期输血、去铁、脾切除以及异基因造血干细胞移植。此外，今年，罗特西普作为一种治疗成人输血依赖型β地中海贫血的全新机制的药物已经进入中国医保，一项3期、双盲试验结果表明，在固定的12周期间，罗特西普使输血负担降低了至少33%。在a地贫及儿童β地贫方面，罗特西普正在开展临床研究。近几年，也有其他关于基因的治疗方法仍在探索中。8地贫基因携带者不能生孩子吗？如何才能避免生育地贫患儿？Ø 地中海贫血基因携带者可以生孩子，但是如果夫妇双方都携带地中海贫血基因，则有可能生出患有地中海贫血的孩子。Ø 为了避免生出患有地中海贫血的儿童，有以下方法可以提供帮助：u 遗传咨询：了解家族遗传史，如果有地中海贫血病例，需要进行基因分析检测，明确夫妇双方是否为地中海贫血基因携带者，排查地中海贫血患儿的几率，再进行备孕。u 产前诊断：即使是只有一方是地贫基因携带者也应该做产前诊断，携带地贫基因会导致孩子的血红蛋白水平低于正常，体力与耐力弱于正常人，会在生活的各方面受到不同程度的影响。u 对于携带地中海贫血基因的夫妇，可以通过人工授精、试管婴儿等技术筛查出健康胚胎进行移植，以避免地中海贫血的基因传递。n 总的来说，避免生出地中海贫血患儿的关键是早期筛查，如有必要，可以通过技术筛查出健康胚胎进行移植。2023年05月08日
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贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 1.地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，是最常见的单基因疾病之一。2.珠蛋白生成障碍性贫血在人群中的发病情况是怎样的？珠蛋白生成障碍性贫血多见于地中海沿岸国家、中东、印度和东南亚各国。我国广东、广西、海南、四川地区为高发区，北方较为少见。3.珠蛋白生成障碍性贫血有哪些类型？根据珠蛋白肽链缺乏种类的不同，将其分为α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型，其中α和β地中海贫血是临床上最常见的两种。（1）α珠蛋白生成障碍性贫血由α珠蛋白肽基因缺失或突变所致。根据α基因缺失的数目（α链缺乏程度）和临床表现又分为4型：静止型α珠蛋白生成障碍性贫血：α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者；轻型α珠蛋白生成障碍性贫血：又称标准型α珠蛋白生成障碍性贫血；中间型α珠蛋白生成障碍性贫血：又称血红蛋白H病；重型α珠蛋白生成障碍性贫血：又称HbBart’s胎儿水肿综合征。（2）β珠蛋白生成障碍性贫血由于β珠蛋白合成障碍所致。根据其临床表现，分为5型：β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常；静止型β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者；轻型β珠蛋白生成障碍性贫血；中间型β珠蛋白生成障碍性贫血；重型β珠蛋白生成障碍性贫血（又称Cooley贫血）。2022年04月17日684
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 这是最严重的β地中海贫血，患者几乎不产生β珠蛋白链，因此几乎不产生HbA。 重型β地中海贫血患者存在严重的终身输血依赖性贫血。症状通常在婴儿期后期开始出现(6-12月龄)，新生儿的主要血红蛋白是由γ链(而不是β链)合成的HbF，因此新生儿没有症状。 未治疗的重型β地中海贫血患者主要表现为苍白、溶血引起的黄疸和深色尿、贫血引起的易激惹以及肝脾肿大引起的腹胀。其次是与重度贫血相关的症状，包括高输出量性心力衰竭、生长迟滞和感染，以及髓外造血部位扩张，包括面部和长骨的骨骼异常、肝脾肿大和肾脏增大。晚期症状大多与铁过载的并发症有关，可累及心脏、肝脏和内分泌器官等。 未治疗者的死亡率很高，多达85%的未治疗者将在5岁前死亡，主要死于心血管并发症。但若早期诊断并积极治疗，包括输血、铁螯合治疗和某些情况下的HCT，患者症状可能会明显减轻，存活至30-60岁的情况也越来越多。2021年10月08日1760
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程鹏主任医师 广西医科大学第一附属医院 血液内科 作者：杨晓阳 免疫力低下/紊乱、血小板减少、多发性骨髓瘤、移植后患者和新冠疫苗，之前科普有介绍，请查看之前科普介绍，此处不重复。本文重点阐述之前未介绍的血液疾病是否能打新冠疫苗。 美国灭活疫苗最常见的不良反应是注射部位的疼痛（高达60％），发烧（高达50％），头痛（高达42％），疲劳（高达28％），关节痛（高达24％），肌肉疼痛和恶心。 但FDA仅报导3例重度过敏反应。 此外，有些不良反应，例如血栓栓塞事件、癫痫发作和耳鸣，是否与疫苗有关尚待考证。 疫苗与血液病概括为：不接种活疫苗、灭活疫苗相对安全、可能治疗患者疫苗有效率低、注射疫苗利大于弊，尚未有数据支持和反对，根据数据指南会不断调整。 非霍奇金淋巴瘤（惰性/恶性）患者是否应接种新冠疫苗（5.0版；最新更新于2021年2月5日） 对于侵袭性淋巴瘤患者接种新冠疫苗是安全和适当的。尚无有关免疫受损患者中疫苗安全性和有效性的数据。一般而言，建议患有侵袭性淋巴瘤的患者应接种新冠疫苗，尽管患者可能不能阐述有效的免疫应答。 对于接受含利妥昔单抗治疗方案的患者，有关疫苗接种时间的决定必须根据社区中新冠的患病率，患者的自我隔离能力以及其家人和看护者的自我隔离能力，预期的治疗时间来个性化，以及疫苗的供应情况。利妥昔单抗会钝化或完全消除对疫苗的体液反应，至少停用3-4个月内无效。但是，T细胞反应可提供一定程度的保护或降低感染的严重程度，从而证明在治疗过程中或治疗完成后进行疫苗接种是合理的。 急性淋巴细胞白血病（版本2.1；最后更新于2021年1月22日） 只要不是活的减毒病毒疫苗，被认为是安全且适当的。针对新冠，尚未公开有关免疫受损患者中疫苗安全性和有效性的数据。建议所有患有接受新冠疫苗（非活疫苗），尽管化疗时可能未产生有效的免疫应答，但仍在等待试验结果。 儿童急性淋巴细胞白血病（版本3.0；最后更新于2021年1月29日） 只要不是活的减毒疫苗，就被认为是安全且适当的。尚未公开有关免疫受损患者中疫苗安全性和有效性的数据。年龄较大的儿童建议接种。 但对培门冬或天冬酰胺酶过敏的患者，不要接种。在完成包含天冬酰胺酶的治疗阶段和其他强化治疗阶段之前，不应为老年患者接种辉瑞的mRNA疫苗。在未完成天冬酰胺酶治疗前，最好不要接种新冠疫苗。 急性髓系白血病（版本1.5；最后更新于2021年1月22日） 只要不是活的减毒病毒疫苗，就可接种疫苗。针对新冠，尚未公开有关免疫受损患者中疫苗安全性和有效性的数据。尽管化疗时可能不能产生有效的免疫应答，但仍在等待试验结果 慢性淋巴细胞白血病 （版本4.1；最后更新于2021年2月2日） 应根据报告的副作用和患者的合并症，逐例评估每位患者的疫苗安全性，但一般而言，我们建议将其用于患者。BTKis（依鲁替尼等）可能移植新冠病毒，但亦会抑制患者免疫。 慢性髓系白血病（版本2.0；最后更新于2021年1月4日） 患者被认为适合接种新冠疫苗。尽管可能存在罕见的特殊情况，但大多数患者，无论是早期治疗，持续缓解，深度缓解还是寻求“无治疗缓解”的非治疗方法，都可能是适当的，应在可能的情况下进行疫苗接种。通常，对于CML患者，既没有副作用的过度风险，也没有对有效性的担忧。 霍奇金淋巴瘤（版本5.0；最后更新于2021年2月5日） 通常，对于霍奇金淋巴瘤患者接种新冠疫苗是安全且适当的。尚无有关免疫受损患者中疫苗安全性和有效性的数据。一般而言，我们建议霍奇金淋巴瘤患者应接种新冠疫苗，尽管可能未产生强大的免疫应答。关于疫苗接种时机的决定必须根据社区中新冠的患病率，患者的自我隔离能力以及其家人和看护者的自我隔离能力，预期的治疗时间和疫苗的可用性来个性化。 骨髓增生异常综合症（版本4.1；最后更新于2021年1月22日） 接种疫苗是安全且适当的。尚未公开有关免疫受损患者中疫苗安全性和有效性的数据。作为一般性声明，我们支持MDS患者接受新冠疫苗（非活疫苗），尽管他们可能未产生有效的免疫反应，但仍在等待试验结果。 慢性骨髓增值性肿瘤（版本6.0；最后更新于2021年1月25日） 疫苗可能不会给患者带来额外的风险，但干扰素等会降低疫苗效果。全身性肥大细胞增多症/ MPN重叠综合征等患者不能接种。 再生障碍性贫血（版本2.0；最新更新为2020年11月30日） 有病例报道疫苗接种后出现再障，以及在接种疫苗后再障复发。但在新冠大流行的情况下，利大于弊，尤其是在有其他严重新冠疾病风险（例如，年龄，肥胖，与风险增加相关的其他合并症）的患者中。在开始使用ATG /环孢菌素后6个月内的患者不太可能对疫苗产生免疫反应，如果必须免疫的话，可以考虑采用被动抗体疗法或输注感染治愈者血浆。在ATG治疗后，环孢素维持治疗的患者可能新冠疫苗有反应，但肯定产生抗体低，尚无研究数据。异基因移植后6个月内或GVHD发生时，患者不太可能对疫苗产生反应。移植后患者应遵循标准的移植后指导方针进行疫苗接种。 地中海贫血（版本2.0；最新评论为2020年9月22日） 地贫无接种禁忌。 地贫理论会感染率高，但患新冠的比预期要少，可能是更早和更警惕的自我隔离。 脾切除术不会增加病毒感染或严重病毒性疾病的风险，但尚无新冠的具体数据。 目前，没有数据表明新冠病毒可以通过献血传播（但是否可以传播尚无证据），输血计划不要延迟。 没有关于祛铁和对新冠的敏感性或感染严重性的数据。如果患者暴露但无症状，则没有理由中断祛铁。如果患者出现症状，特别是中度至重度疾病，则建议中断祛铁，并在治疗医师和血液科医生之间进行持续沟通。 在新冠大流行期间对地中海贫血的干细胞移植或基因治疗有何建议？ 由于在医院中感染的风险很高，并且有发生再障危象的风险，因此大多数异基因干细胞移植和基因疗法在新冠大流行初期就被推迟了。在新冠住院人数下降的地区，患者及其医生可以开始讨论按计划进行的程序，特别是对于已经准备好基因治疗或异基因供者的患者。没有证据表明新冠可通过造血干细胞移植物传播。 疫苗诱导的免疫性血栓性血小板减少症（VITT）。此为新发现的疾病，临床医生需关注 诊断标准： 1、4至30天前接种 2、血栓形成（通常是脑部或腹部） 3、血小板减少* 4、阳性PF4“ HIT”（肝素诱导的血小板减少症）ELISA 非常罕见，但有以下症状需考虑： 严重头痛 视觉变化 腹痛 恶心和呕吐 背痛 气促 腿痛或肿胀 瘀斑，或容易瘀伤 如怀疑：立刻查血常规、出凝血、外周血分析、PF4，治疗同肝素诱导性血小板减少性紫癜类似。 参考文献：美国血液病协会。2021年05月01日16746
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陈琳副主任医师 北京大学首钢医院 儿科 小儿贫血是儿科的四大病之一，临床上很常见。近期，北京大学首钢医院儿科主任吴珺的血液门诊相继接诊了两位来自山东的小患儿，年龄分别为九个月和1岁。曾因“营养性缺铁性贫血”而进行补铁治疗，但症状却一直未有改善，孩子的食欲还日渐变差了，这可急坏了家长。在亲友的推荐下，家长带孩子来到了儿科血液专家门诊就医。 主任经过仔细询问病史、查体，分析患儿的血常规化验单后，发现患儿属于典型的小细胞低色素性贫血，因为患儿发病年龄小，除了考虑营养性缺铁性贫血，还需要考虑表现为这种类型贫血的其他疾病，例如遗传性贫血——地中海贫血。虽然患儿祖籍均在北方，但是由于人群的迁徙，不能完全排除地中海贫血的可能性。在对患儿进行地中海贫血基因检测后，结果显示一例为α-地中海贫血（静止型），另一例为β-地中海贫血（轻型），检查结果也解释了为何两例患儿应用铁剂治疗效果不佳的原因。 地中海贫血为常染色体隐性遗传病，发病具有明显的地域性，云南、海南、广东、广西、四川、贵州、福建等南方地区发病率较高。在治疗原则上，营养性缺铁性贫血和地中海贫血也有很大的不同。 前者的治疗方式就是通过口服富含铁的食物，中度及重度贫血需同时加以铁剂口服；而后者补铁治疗不仅无效，补铁后还会加重机体的铁负荷，过多摄入的铁反而会以“含铁血黄素”的形式在宝宝的各个器官沉积并难以排出，从而影响器官功能。无症状或轻度的地中海贫血，无需治疗，定期带孩子做好常规体检，婴儿期至少每3个月检查血常规一次，1岁以上儿童半年左右查血常规一次；患有地中海贫血的婴幼儿平时均衡饮食，如果检查发现同时合并有缺铁，可酌情补充铁剂治疗，并且要在监测铁代谢的情况下补充铁剂。重型β地中海贫血的主要治疗方法是规范性终身输血和祛铁治疗，输血治疗的目的在于使患者的血红蛋白浓度接近于正常水平。造血干细胞移植是目前临床根治此病的唯一途径，基因治疗也展现出良好的应用前景。 在此提醒广大家长们，营养性缺铁性贫血好发于6个月-2岁的婴幼儿。在首诊时，如果有条件，应尽量带孩子到正规的医院完善铁代谢检测，为补铁治疗提供依据，也避免误诊；该病一般应用铁剂治疗4周后血红蛋白应上升20g/L以上，对于应用铁剂治疗不佳的孩子，需要及时去医院重新评估病因。对于发病年龄小的贫血患儿，要注意遗传性溶血性贫血可能，虽然南方地区是地中海贫血的好发地区，但随着人群的迁移，该病在北方也有出现的可能性。 孩子患上血液病后家长莫惊慌，可以及时到儿童血液门诊就诊，进行相关检查和治疗。 儿科血液门诊：每周一、周五上午2021年04月01日1358
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