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谢院生主任医师 航天中心医院 肾内科 2024年1月16日，北京中西医结合学会肾脏病专业委员会成功举办了第21期肾病月月坛，主题是遗传性多囊肾病的精准诊断与中西医治疗。最后，谢院生教授对本次论坛进行了总结：一、今天主要聚焦的是常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD），是最常见的单基因遗传性肾脏病，患病率大约为1/1000，主要致病基因为PKDI和PKD2，PKDI突变比较常见，如果患者有多个位点的致病突变，这类患者一般预后比较差；除了PKDI和PKD2以外，一些其它基因的突变也会导致多囊肾改变。二、PKDI和PKD2编码的多囊蛋白（PC1和PC2）除了在肾脏之外还存在于其他器官，所以除了多囊肾以外还有多囊肝等很多肾外表现。最常见的肾外表现就是高血压，患病率非常高并且预后比较差，也可出现心脏和脑血管相关的问题，还有一些患者可能会出现代谢紊乱相关的疾病比如糖尿病等，所以，与其说多囊肾病是一种肾脏疾病，不如说它是一种全身性疾病。很多中年去世的多囊肾病患者都是死于脑出血。三、从诊断的角度来说，有遗传史和没有遗传史的患者判断标准有所不同，一方面是囊肿的个数，没有遗传史的囊肿个数要求比较多。另一方面是B超和核磁结果的差异，核磁比较敏感，一般两个肾病囊肿总数不够10个基本可以排除，而B超敏感性相对较低，诊断标准相对宽松一些。基因检测有助于明确诊断。四、现在临床大多数用的是梅奥提出的分型，1型是弥漫性的两个肾脏都有囊肿；2型是局限型或者单侧的肾脏囊肿，不典型，相对比较少见。我们平常说的多囊肾病大多数指的的是1型多囊肾病，根据肾脏总体积的年增长率，分为5个亚型，AB进展慢，CDE进展较快。46岁前肾脏的长经＞16.5cm，肾小球滤过率年下降率＞5%，以及PROPKD的评分＞6分都是快速进展的标志。五、关于治疗，基础治疗包括生活方式的调整和血压、尿量等的一些控制，其中血压的控制要比普通慢性肾脏病的血压控制得更低一些；同时，就是要鼓励患者尽量多喝水、少吃盐，尽可能地降低尿渗透压。另外，根据患者的血脂、血糖和体重、尿酸等全身情况用一些他汀类等降脂药、二甲双胍等降糖药和非布司他等降尿酸的药物，从而改善病人的生活质量和长期预后。六、托伐普坦对于成人快速进展型多囊肾病，循证医学的证据显示可以延缓囊肿和肾脏体积的增长、延缓肾脏病的进展。对于进展不是很快的患者以及儿童是否可以用，现在正在探索中，但至少可以认为用药是安全的。关于治疗剂量，国外有循证医学证据还是提倡足量使用，从45mg开始到60mg、90mg，甚至120mg。但是临床实践中大多数的病人都是在60mg以下，我们有一些案例提示中小剂量也能够延缓病人的进展，不过，我们还没有足够的证据证明中小剂量是有效的。七、通过体外受精、胚胎优选，可以生出健康的宝宝。对于有明确致病突变位点的患者，可以采取这个方法阻断致病基因的遗传。八、中医认为多囊肾病是由于先天禀赋不足和后天致病因素共同作用的结果，中西医结合治疗多囊肾病，可以达到1+1＞1甚至＞2的效果。一些典型案例显示服用中药+良好的体重管理，可以维持遗传性多囊肾病患者肾功能的长期稳定。九、关于外科治疗的问题，现在认为如果没有明确的出血、感染以及结石等的指征，去顶减压、囊肿穿刺等方法不太主张，因为对于患者的高血压和肾衰竭的发生没有太大的益处，但有些病人确实症状很重，已经严重影响到生活质量，那就可以适当考虑。对于内科治疗无效的出血、感染以及为了获得肾移植的空间，进行介入治疗和外科手术切除病肾也是可以选择的。01月19日
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2023年08月07日190
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周莉副主任医师 中日医院 肾内科 周医生日记之先天性多囊肾病可防可治—-20230624最近很多中青年的肾友陪着爸爸妈妈来找我看多囊肾病，五六十岁的爸爸妈妈来找我就诊的时候也都偏晚期，而且综合情况偏重了，巨大的肚子，腰腹部的膨隆给生活造成巨大的不便，最常见的几种症状和肾友分享：其一：喝水吃饭不能很好的进食，胃不舒服，是因为肝脏和肾脏的巨大的囊泡压迫了胃腔，造成返流和胃部不适。其二：还有的就是血尿，肉眼血尿比较突出。一年会出现几次的肉眼血尿，甚至持续出现的血尿，直到自己恐惧到不能忍受才来。其三：不能控制的高血压其实也和囊泡的张力过大有直接关系，而血压控制不佳进一步造成了肝肾囊泡的增大，形成恶性循环。其四：腰腹部胀痛，严重者影响睡眠，很多囊泡甚至突出于表皮，皮下可见，摸着张力很高。其五：双下肢浮肿肿胀明显，长期巨大的囊泡挤占了腰腹部的全部空间，也压迫了双下肢的正常的血液回流，不只是行动不便，血栓的风险也是极高的。 陪伴父母来的子女，都是家里的顶梁柱，事业家庭都需要兼顾，忙着老爸老妈的就诊，也不要忽略了自己，同时就诊，客观的评估自己多囊肾发展的情况，对自己的多囊肝肾增长速度，以及肾功能的变化有一个客观的了解，这样才能不再茫然和恐慌。一味的逃避和拖延，迟早还是要面对。经常我们的肾友甚至不参加自己单位的体检很多年，不知不觉肾脏超过了20厘米的大小，肾功能也出现了异常，这才警醒。 我们的中青年多囊肾友们，在陪伴父母来找我就诊的时候，如果你有以下任意症状，也希望周医生能早点帮助你：其一：35岁之前出现的高血压。其二：无论肾脏及囊泡多大，出现过肉眼血尿，而且不止一次。其三：不能缓解的腰腹部不明原因的疼痛，以为是肾结石的，其实不然，是囊泡增长造成的胀痛。其四：无论任何年龄，肾功能是否正常，肾脏超过15厘米大小的。其五：无论任何年龄：肾功能异常的。其六：家族里面60岁之前，因为多囊肾病进入尿毒症的。 之所以用心写下这些，是因为我们中国的多囊肾肾友，知晓率太低了，就诊率太少了，就诊时间太晚了，来找我接近尿毒症的肾友高达四分之一之多，我们很多早期的需要被积极评估和治疗的反而没有得到很好的就诊。这是我真实的治疗感受。还是真心希望我们的多囊肾友早期发现，早评估，早治疗，让我们相互陪伴，过有生活质量的人生。 有病早治，先天性多囊肾病可防可治，是周医生一直想普及的科普常识。（版权所有）2023年06月24日1383
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满晓军副主任医师 中国医大一院 泌尿外科 什么是多囊肾？多囊肾是一种肾脏病，会导致肾脏中出现充满液体的异常囊腔，即囊肿。囊肿会导致肾脏异常增大，也会阻碍肾脏正常工作，从而引发一些问题，如高血压、肾脏感染和肾衰竭。肾衰竭是指肾脏完全停止工作。除肾脏外，其他部位也能出现相关问题。多囊肾通常有家族遗传性。有何症状？一些患者没有症状，但可以出现的症状包括：●腰部或侧身疼痛，可能伴有发热●腹痛●血尿●肾结石–这些是肾脏内形成的小石头样物体，会引起腹部或侧身疼痛，或者血尿。多囊肾也会导致其他部位出现问题，如：●脑血管膨胀–若血管破裂，可引起突发剧烈头痛，以及恶心和呕吐。血管破裂会导致脑损伤，甚至死亡。●肝囊肿–可能会引起腹痛。●腹部肌肉出现薄弱区域–这又称“疝”，会引起腹部某一区域向外膨出。●心脏问题–通常不会引起症状。有针对性检查吗？有。医生可以通过如下方法判断有无多囊肾：●超声、CT或MRI等影像学检查可以建立体内图像。●血液检查可以查看有无引发疾病的异常基因。如何治疗？若多囊肾造成了高血压，医生很可能会首先对此治疗，以便更长期保持肾脏健康。治疗通常涉及生活方式改变、饮食调整和药物。若有其他症状或问题，则可能还需要相关治疗。例如：●抗菌药物治疗肾脏感染●镇痛药物缓解疼痛●手术修复膨胀的脑血管●疝修复术如何面对肾脏完全停止工作？此时需要接受能接替肾脏工作的治疗。正常情况下，通过清除血液中的废物及多余盐和水，肾脏会产生尿液。肾脏完全停止工作后，有2种治疗方法，即：●透析–透析分2种类型，血液透析最常用。血液透析需要连接透析机，从而清除血液中的废物及多余盐和水，每次治疗数小时，一周至少3次。患者需要终生透析，或是直至实施肾移植。●肾移植–该手术是用一个健康肾脏接替病变肾脏进行工作。人体有1个健康肾脏即可存活。若对不同治疗选择有疑问，请咨询医护人员。家庭成员应接受检查吗？患者的成年家属应咨询医生关于多囊肾检查的相关事宜，进行检查有利有弊。医生通常不会推荐儿童接受检查，除非有症状。但儿童应每年就诊，以监测血压。●多囊肾是遗传病(最常为常染色体显性遗传性多囊肾)。胚胎植入前遗传学诊断（PGD）三代试管婴儿和/或产前诊断可以帮助多囊肾患者避免将致病基因遗传给下一代。多囊肾患者常有家族史、肉眼血尿、囊肿感染、腰痛和/或肾功能不全，超声或CT扫描可发现肾脏较大伴双侧多发囊肿。多囊肾患者颅内动脉瘤患病率(8%-12%)是一般人群的4倍。多囊肾患者存在肝囊肿可高达83%。常染色体显性遗传性多囊肝患者可能没有或仅有少量肾囊肿。7%-36%的多囊肾患者发生胰腺囊肿。40%的男性多囊肾患者存在精囊囊肿。2023年04月12日504
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周莉副主任医师 中日医院 肾内科 多囊肾友的血尿止住啦—20230403我们多囊肾肾友的肉眼看的到的血尿毫无疑问是肾友的噩梦，也是跨过千山万水全国各地来找周医生寻求救治与帮助的最多的原因之一。控制一段时间囊泡张力之内科治疗之后，困扰我们这个中年女性多囊肾肾友两个多月的茶色尿，可乐尿，酱油色尿，外院过来的两个月止不住的肉眼血尿终于止住了，肉眼血尿消失，尿常规里满视野的红细胞也终于消失了，连尿常规的尿潜血完全消失正常了呢。我也非常的开心欢欣鼓舞。 其实住院之前我们肾友的血尿就已经止住了，住院做了超声引导下的硬化治疗，解决了巨大的影响睡眠和生活的两个大囊泡，一个肝囊泡：10.586cm，一个巨大肾囊泡：11.38.56.9cm。抽吸治疗前后，肾功能稳定，肾友原来压迫感巨大的部位，瞬间轻松异常。 这个时候肾友才告知年前在外院曾经做过超声引导下抽吸，依旧尿血不止。肾病科医生严格把握超声引导下穿刺抽吸的时机是非常重要的，也是把握能否安全的完成有创操作治疗的舵手。肾友肝肾功能在操作前后是否回归正常，能否控制囊泡张力，减少有创操作风险，严防穿刺后穿刺点渗血水，伤口不愈合。同时再有我们超声大咖团队抽吸硬化治疗的完美操作配合，那真是天衣无缝。 帮助我们的多囊肾友，周医生专业团队一直在线，不要在没有任何治疗的情况下，随意穿刺一个个巨大的囊泡，这和我们没有任何技术含量的去扎一个高压力喷射的巨大血球没区别。 复诊，规律复诊，好的结果需要我们共同携手同行。（版权所有）2023年04月03日585
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周莉副主任医师 中日医院 肾内科 周医生日志之2023年我们一起—（致多囊肾家族）20230205目前三年，我致力于先天性多囊肾患者的发现，治疗和慢病管理，有几千名多囊肾的肾友及家属得到诊断治疗，随访和追踪。我看看厚厚的一摞资料，外院和外地泡泡肾友占了百分之八十，感谢肾友信任。但是作为发病率400–1000分之一的发病率，作为一个15亿人口的大国，还有更多的多囊肾友没有被救治，正规治疗。 我们多囊肾的患者，最常问道提及的问题就是，我是否该被治疗：首先：因为是先天性遗传病，一旦发现多囊肾，或者多发单侧肾脏超过3个以上的囊肿，如果有家族史，还是要第一时间找到周医生做做专业的评估，一旦发现多囊肾诊断明确，3个月左右做一次肾功能及超声，评估肾脏以及肾脏及肝脏上面囊泡生长的速度。 有一个常识非常重要，普通老百姓不是多囊肾病的肾囊肿干预治疗的标准：单个肾囊肿大于5厘米。单个肝囊肿大于8厘米，就可以在超声引导下进行单个囊肿的抽吸硬化治疗术了。相比较普通人来讲，我们多囊肾的肾友，因为各种原因，治疗的时机是非常晚的。即使有家族史，自己发病了确诊了，也没有得到治疗。和各地医疗知识和医生的认知有直接的关系。 一般来就诊有治疗意愿的主诉如下：1）每年不断增长的肾功能，以及下降的肾小球滤过率，2）不能控制的高血压，3）时常出现的肉眼血尿，茶色尿，可乐色尿，甚至鲜红色的或者镜下血尿，4）囊泡不断增长导致的腰腹部胀痛，有些严重的不能弯腰，局部突出表皮，可以触及。5）肝囊肿不断的增长以女性多囊肾多伴发，巨大的肝囊肿多发，涨大，影响肾友饮水吃饭，造成呕吐，返流，也越来越多见，严重的还会压迫心脏造成心衰，心悸。所以，并不是肾功能正常，就不关注不治疗。每一个发现确诊的肾友都应该随诊和监测。告知家属，一起积极面对。 是否达到治疗标准是否该用缩小囊泡的药物。其实非常简单，最基本的治疗的标准，就是国际标准，我们国家的治疗标准也都差不多，不过是需要专业的经验丰富的临床医生全面综合充分评估。制定属于你的治疗方案。如果需要服用控制囊泡增长及张力的药物，需要在周医生的监测下服用。减少囊泡张力，提高生活质量，还是治疗效果很好的。 早点找到我吧，越早评估，任何疾病都是早治疗，疗效越好，我们一起努力，点燃希望，走向未来。（版权所有）2023年02月05日545
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熊晖主任医师 山东省立医院 泌尿外科 各位朋友大家好，我是泌尿外科熊辉医生。 今天我们聊聊多囊肾。 多囊肾，按照他的。 遗传方式不同。 分为两大类，一类叫常染色体显性遗传性格拉疹。 一类叫常染色体隐性遗传性多囊肾。 我们在临床上最常见到的。 大家所熟知的。 就是第一种常染色体显性遗传性不化式，简称ad pkd。 那么它的遗传规律是怎样的呢？ 目前已知的ad pkd的。 致病基因。 一个位于16号染色体，一个位于四号染色体。 均属于常染色体。 也就是说。 多囊肾的遗传没有性别差异，男女均可患病。 第二，显性遗传。 显性遗传是指？ 只要携带多囊肾致病基因，就会发病显现出来。 那么总结一下。 Adpd的。 遗传特征第一。 父母双方有一方患多囊肾，那么子女患多囊肾的概率就是50%。 第二，父母一方有多囊肾。 那么他的子女，无论男女，均有可能患上多囊肾。2022年12月17日65
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周莉副主任医师 中日医院 肾内科 周医生日记之泡泡肾和基因诊断20221106秋日温柔可人，工作的每一天都让人有所收获，收获来源于患者。我虽总在匆匆茫茫的路上看着垂涎欲滴的秋色，遗憾不能踏秋，却依旧忙碌如初。关注多囊肾患者这个群体的治疗和管理已经很久了，越来越多外地的，外院的多囊肾肾友通过各种渠道找到我，有一个年轻的女孩让我印象深刻。 刚一坐定，我一看是个新患者，果不其然就自我介绍：“我来自多囊肾家族，医生，你看这是我自己绘制的家族患病情况。而且我这颗心已经提心吊胆二十多年了，我父亲因为多囊肾39岁就去世了，还得了肾肿瘤，我心里压力特别大。不知道自己会不会患病，我通过病友介绍，好不容易找到你。” 每次听肾友这么描述，其实我都很感动，这也是为何我会不遗余力的帮助，尽可能耐心的回复他们的每一点询问。其实泡泡肾友的疑问非常多，这来源于我们国家医疗资源发展的不对等，这还是北京的患者。 我赶紧安慰这个姑娘，一边看她自己绘制的家族患病普，确实如她所说的，祖孙四代人中，9个人患病而且发现后，都因为各种并发症，早早就不在了。父亲去世太早，也给这个姑娘留下了难忘的深刻印象，也让她这二十年心理负担越来越大。 “其实很简单啊，做个基因检测就可以啦，如果担心的话。百分之八十的肾友基因都能检测出来，检测没有，就不用总活在恐惧和担忧里了。虽然父亲不在了，叔叔的血样也可以啊。叔叔还在壮年，也需要赶紧认真治疗。”我这样和姑娘解释。“目前看你的超声报告，肝肾只有一个小囊肿，形态正常，不能确定。 “其实我也了解，也看了您的所有科普视频，就是因为去年没有囊肿，今年有了，我才害怕了，赶紧来找您。”我想这也是她着急的原因吧。 我耐心的给她解释：“对于疾病早期，如果临床诊断不明确，家族史明确的话，就可以进一步基因检测，明确诊断。也省的总是担惊受怕。还有就是我们肾友需要有下一代的时候，为优生优育做准备，也是基因检测的目的之一。” “其实我也想做基因检测，就是一直缺少勇气，正好找到您这，我就在您这里明确诊断吧。”姑娘下定了决心，接下来告诉我，她们一起工作的同事也有一个明确是泡泡肾，但是现在还在犹豫来不来看，我听了也是暗自着急。 “把你的看病体会和同事交流一下吧，尽早治疗，再有和你老家的叔叔多联系，多帮助吧。可以带着他的病例和用药来找我。”我对这个热心肠的姑娘这样说，是有理由的。很少有肾友能那么认真的家族患病普绘制出来。其实对于这个家族遗传病，还是需要亲人之间更多的关怀和帮助。我的广西肾友一家兄弟姐妹6个，四个都是泡泡肾友，都在广西，姐姐没有患病却独自在北京，这一年的时间里，每一两个月，北京的大姐就带着广西妹妹们的资料和用药来找我，我也是蛮感动于此，血脉相连，互相帮助是对我们泡泡肾友坚持正规治疗的最大的支持。我也从不嫌麻烦的，写下调药的方案给外地的她们。 听了我的解释和其他肾友的故事，姑娘终于松了一口气。下一步基因检测，帮助外地的叔叔正规来我这里就诊。我们一起加油吧。（版权所有）2022年11月06日603
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熊晖主任医师 山东省立医院 泌尿外科 今天和大家分享一个比较无奈的病例。患者马某，女，58岁，发现多囊肾10余年，父亲患有多囊肾，而且该患者的儿子和女儿也都患有多囊肾。患者从2年前开始出现食欲不振，恶心，乏力等症状，到医院检查血肌酐已经高达655umol/L，接近尿毒症期，开始每周一次规律透析。患者从1年前开始出现腰部疼痛不适，患者女儿拿检查结果来找我看过，我当时给的意见是目前不适合手术，规律透析就行。但患者和家属不甘心，拿着片子去其他医院就诊，3个月前在济南某医院行后腹腔镜左侧多囊肾去顶减压术。术后不但腰痛没有缓解，而且出现发热，血尿等症状。再次来到门诊找我就诊，CT平扫示左肾囊肿出血并感染，在B超引导下行囊肿穿刺硬化术。手术中穿刺多个囊肿，均抽出浑浊脓液。但穿刺后依然存在发热，血尿等症状，而且患者由于长期发热，血尿，严重贫血，血红蛋白57g/L，身体状态极差。第三次来到门诊就诊，考虑到患者左肾严重血尿伴感染，目前药物治疗效果不佳，建议手术切除左肾。CT图片显示红色箭头处为感染出血的囊肿入院后通过抗感染、输血，营养支持，恢复患者身体状况，膀胱镜检查可见左侧输尿管口明显喷血。并在手术前一天行血液滤过，降低患者血肌酐水平。于本周三（2022.11.2）在全麻下行腹腔镜左肾切除术。术中见左肾明显苍白，水肿，与周围组织黏连严重。仔细分离黏连后完整切除左肾，台下剖开见左肾体积明显增大，上极和中极有二个大囊肿内充满乳白色粘稠脓液，其他绝大多数小囊肿也存在感染或出血。今天上午（2022.11.6）查房，患者恢复良好，尿色清，精神状态良好，血肌酐465umol/L，血红蛋白89g/L。从这个患者的治疗经历可以看出，腹腔镜多囊肾去顶减压术对于末期多囊肾患者并不是一个理想的选择，尤其是末期患者多数伴有贫血，肌酐明显升高，对抗感染能力差，同时凝血功能异常。这也是当初我并没有选择给患者做手术的原因。这种状态下行腹腔镜手术对于患者受益不大，而且容易诱发血尿，囊肿感染等并发症，严重的情况的只能选择切除一侧肾脏。对于多囊肾患者，一定要及时就诊，不要等到发展到末期再来就诊。2022年11月06日294
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周莉副主任医师 中日医院 肾内科 周医生日志之泡泡肾之巨大肝囊肿完胜—20220925上周的工作中可圈可点的，帮助中年女性的多囊肾多囊肝肾友解决了困扰很久的肝脏大囊泡的胀痛问题。其实这位泡泡肾友，一直在服用缩小囊泡的药物，不过是对于已经长大到8厘米以上的囊泡，恐怕依旧会偶然胀痛，再加上这位肾友日常工作会帮助家里搬动一些纸箱子。弯腰不经意的同时，肝囊泡破裂过，里面有陈旧的出血。 女性泡泡肾肾友，巨大肝囊泡会比男性要多，这是我观察之后发现的。巨大的肝脏囊泡会挤压胃部和心脏，很多肾友会感觉喝水吃饭不是太顺畅，更严重的会挤压心脏的空间，引起不适。所以泡泡肾肾友也要注意对肝脏囊泡的筛查和治疗。 本来收住院的肾友需要解决肾囊泡，可是经我们临床和超声专家的双重评估，决定先解决这个巨大的肝囊泡。照旧收住院，因为肾友血肌酐也很高了，怕出血。尽量减少风险。一切顺利，本来需要外科手术干预才能解决的问题，被我们用保守的方式共同努力解决了。毫无疑问，这样对肾友的创伤是最小的。但是临床和超声医生的责任和压力是加码的。一切为了患者。患者的理解和信任也是我们的动力。点赞我们的肾病科病房事无巨细管理的小伙伴，点赞我们超声科大咖团队的完美技艺。 其实这次住院的泡泡肾友在家人的陪伴下，一直在我的门诊随诊很久了，每次都是在爱人的陪伴下，一起面对病情的变化，一起面对进一步的治疗方案，包括这次的入院治疗，老公也是全程陪伴，虽然不能进入病房，但是依旧每日隔着玻璃门要对话一会儿。当我说到可能平常搬东西干活儿可能挤压到肝脏上的大囊肿，曾经破裂过，自己不知道一样。爱人赶紧说：以后不让她干活了。我想听了这样的安慰的话，估计谁的心里都是甜的。对于我们肾友来说，这也是最好的良药吧。愿我们的泡泡肾友，前途再远，都有亲人常伴。（版权所有）2022年09月26日503
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