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吴高松主任医师 武汉大学中南医院 甲状腺乳腺外科 很多家长都存在一个误区,认为没有家族史、孕期无异常,即使孩子出生时听力筛查没有通过,只要孩子对外界声音反应尚可,长大后就会好。其实父母听力正常,孩子也有可能出现听障问题。不是。聋儿的父母80%以上是听力正常的。先天性耳聋最常见原因是遗传因素,占三分之二以上,其次是环境因素。遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在子孙后代中以一定数量出现。在中国人群中的遗传性耳聋绝大部分是常染色体隐性遗传,这种遗传方式的特征是:父母只是携带者不表现出疾病状态,各自携带同一个基因上的一个致病突变,如果同时传给孩子,则孩子就成为患病者。也就是说,如果父母是携带者,孩子完全正常的可能性为25%,成为携带者的可能性为50%,出现耳聋的可能性为25%。所以父母听力正常,孩子也可能出现耳聋,但是否患病与子女性别无关。新生儿听力筛查的普及使得耳聋的确诊时间大为提前,但是也有不少遗传性耳聋的患者不能被新生儿听力筛查甄别出来。有些遗传性耳聋的患者,出生时仅表现为轻微听力下降,可以通过常规听力筛查,但在以后的岁月中可能会出现迟发性或渐进性听力下降,应该对他们加强随诊和临床观察,出现听力下降可以及时干预。比如氨基糖苷类抗生素高度敏感的线粒体突变患者,大部分都能通过初步的听力筛查,但他们是药物性耳聋的高危潜在者,很有可能“一针致聋”,并通过母系遗传的方式向下一代传递。如果能够第一时间明确致病突变,终身避免耳毒性药物的使用,则完全可以避免耳聋悲剧的发生。GJB2基因是目前中国人群中发病率排第一的遗传性耳聋致病基因。正常人群中携带率接近3%,听障人群中有21%是因为GJB2基因突变导致。其他常见的耳聋基因还包括: SLC26A4,GJB3,线粒体DNA。大前庭水管是我国儿童感音神经性聋最常见的一种内耳畸形,其临床表现为波动性感音神经性听力损失,可在外伤、感冒等情况下出现突发听力下降或者耳聋加重,SLC26A4是其致病基因。基因检测结果目前对已经发现感音神经性耳聋的孩子来说治疗上没有直接帮助,但是对他未来的婚配生育以及父母想要一个听力正常的二宝,都是至关重要的。未来孩子婚配之前配偶进行基因检测,如果对方相关耳聋基因完全正常,那么将来他们生育的孩子很可能听力是正常的。父母可以在自然怀孕后进行产前诊断,在出生前对胚胎或胎儿的发育状态,是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。具体方式为:孕11—13周可以绒毛采集,孕18—23周羊水采集,孕24—26周通过脐血采集。从保护妈妈身心的角度来说,我们更加推荐第三代试管婴儿技术进行孕前诊断。如果父母已经明确携带耳聋致病基因,想有听力正常的孩子,可以通过辅助生殖技术受孕,在胚胎植入子宫前确定是否携带有耳聋致病突变。在人工辅助生殖的过程中,对体外受精的卵裂球或囊胚进行植入前活检和遗传学分析,以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔,从而生育正常的孩子。第三代试管婴儿技术可有效防止遗传性疾病患儿出生,是产前诊断的延伸。理论上,凡是可以通过产前诊断鉴别的疾病,就有可能应用第三代试管婴儿进行诊断。自幼不会说话,一般与喉或舌无关。如果没有智力异常或自闭症,听力障碍就是首当其冲需要排查的。说话是一个需要学习的过程,如果从来都没有接受过正确的听觉言语信息的输入,孩子就没有办法学习语言,也就根本无法开口说话。按照新生儿听力筛查的要求出生:新生儿出生3天左右初筛;42天:初筛未通过者,出生42天内进行“复筛”;3月龄:未通过复筛的婴幼儿,应在3月龄接受听力学评估,以确保在6月龄内确定是否存在先天性或永久性听力损失,以便实施干预;6月龄:所有确定为永久性听力损失的婴幼儿,应在6月龄内实施干预,包括助听器验配等;10月龄:双侧重度或极重度感音神经性听力损失患儿,使用助听器3-6个月无明显效果,在10月龄左右进行人工耳蜗术前评估,建议尽早实施人工耳蜗植入手术。孩子患有双耳极重度感音神经性耳聋,如果没有手术禁忌征的话,人工耳蜗植入手术是首选,能让孩子重返有声世界。后期还必须配合完善的言语康复。6个月到3岁以前是听障儿童康复的黄金期。这个时期孩子的大脑发育最快,也是学习语言最关键时期,尽早让听障孩子配戴合适的助听设备接受声音和语言刺激,尽早让孩子接受康复训练,听障儿童获得听觉言语交流能力的几率非常高。如果超过3岁才进行康复训练,康复效果则会大打折扣。对确诊的儿童在出生6个月后就进行科学干预和康复训练,绝大多数可以和正常的孩子一样学习生活。文章来源于微信公众号:华中科技大学同济医院,作者:冰丹2019年05月22日 5208 0 1
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段吉茸主任医师 上海新华医院 耳鼻咽喉-头颈外科 我国每年通过新生儿听力筛查可以发现约为3万左右听障新生儿。还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现。新生儿中每1000人中就有3个是重度以上的先天性耳聋,而就算是正常人群也有5%的耳聋基因携带率。耳聋严重影响了患者的认知和交流能力,同时也给个人、家庭、社会带来了严重的负担。据统计60%的耳聋与遗传相关,因此,通过耳聋基因检测诊断遗传性耳聋并有效预防意义重大。那么,到底哪些人需要进行耳聋基因检查呢?1.各种耳聋原因不明的人群这类耳聋包括先天性聋和后天性聋,他们可能会非常疑惑:“为什么我出生时就耳聋了?”“为什么我小时候不聋,长大就聋了呢?”“......”到底是什么原因导致这种情况呢?是遗传基因还是其他原因呢?据统计,约有70-80%的遗传性耳聋患者可以发现致聋基因突变,找到耳聋的幕后元凶。足见耳聋人群进行耳聋基因检查的必要性。2.疑似家族遗传的听力正常者这类听力正常者的家族中有不明原因或明确遗传性聋的患者,虽听力表现正常,但有可能是耳聋基因的携带者。例如常染色体隐性遗传的耳聋,通常是隔代遗传,听力正常的人中有2/3是耳聋基因的携带者,那么这2/3的人群在将来生育的时候需要谨慎。若与同为耳聋基因携带者生育,有25%的概率生出聋儿。3.一胎耳聋,欲生二胎的夫妇据不完全统计,我国约有30万对生有一个聋儿的育龄夫妇,他们面临再次生育另一个聋儿的风险,迫切需要知道发生耳聋的准确病因,并需要相应的产前耳聋基因诊断技术来规避再次生育的耳聋风险。对于这类夫妇,现阶段已可实现对确诊为GJB2或SLC26A4耳聋的家庭,患儿父母再次生育时,聋儿的概率由25%~50%降至最低(接近于零)。这为计划生育和优生优育政策提供确实的技术保障和支持,更给越来越多的一胎耳聋家庭带来福音。4.欲结婚或生育的耳聋患者耳聋患者因自身情况特殊,共同的语言和文化背景使得“聋—聋”的婚配形式在国内比较常见。由于他们具有相同的基因突变位点几率大大增加,致使后代发生耳聋的风险增加。结婚前通过基因检测,我们可以发现其突变的基因位点,预测生育聋儿的风险。生育前通过基因检测加上产前诊断,可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态,提前采取干预措施,避免聋儿出生。5.需使用氨基糖甙类抗生素的人群这类人群在服用如链霉素抗结核药等之前,很有必要检测其体内是否有药物性耳聋易感基因。抗生素在我国运用广泛,具有方便快捷的优点,但是对于少部份人具有超敏性,即使用正常剂量或药物微量就可造成听力损失。据不完全统计,我国每年药物敏感性突变携带者约为400万人,药物性耳聋35万人。通过耳聋基因检测,我们可以发现药物性耳聋易感基因线粒体DNA12SrRNA是否存在突变,从而发现潜在的药物性耳聋患者,并给予明确和针对性的用药指导和提示,避免发生药物性耳聋。与此相关的是,该类遗传药物性耳聋是母系遗传,诊断出一例,就可指导母系家族的亲属用药。例如耳聋母亲所生育子女均为药物性耳聋的高危人群,耳聋父亲所生子女均为正常人,无需担心会有药物性耳聋。6.正常年轻夫妇生育前除了应用于耳聋高危人群的检测,耳聋基因诊断应用于正常年轻夫妇在生育前耳聋基因突变筛查。这可从根本上预防遗传性耳聋的发生。GJB2耳聋和SLC26A4耳聋的高发病率是有其遗传学基础的。在中国大部分地区正常人群中,GJB2和SLC26A4突变的携带率各为2%~3%,通过对正常年轻夫妇行生育前常见耳聋基因突变的筛查,当发现双方均带有相同的突变耳聋基因,对他们的生育进行全程的指导和干预,可预防性地减少近l/3的先天性耳聋患儿出生,是前瞻性阻止可诊断的遗传性耳聋下传的科学方法。若筛查计划在全国范围展开,理论上每年可以减少近9000例聋儿的出生。7.新生儿耳聋基因诊断与新生儿听力筛查相结合,可发现部分高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿。例如线粒体基因突变患儿和EVAS(大前庭)患儿在出生时,有可能表现为正常听力造成“漏筛”,使这类耳聋高危患儿不能及早发现。目前北京市率先开展了新生儿耳聋基因免费筛查项目,截至2016年11月1日,累计筛查人数已超过100万人次。检测出常见耳聋基因阳性者45900例,阳性率4.59%,其中先天性耳聋基因223例,药聋易感基因2335例,耳聋基因突变携带者43342例。可见,对于新生儿来说,听力筛查结合耳聋基因诊断更高效、更准确。8.需行人工耳蜗植入的患儿听力损失严重的患儿,需进行人工耳蜗植入的,耳聋基因诊断对预测植入后效果有一定指导作用。通过基因检测来辅助判断康复效果,假如是GJB2基因突变导致的先天性听力损失患儿,这类儿童听神经、听觉传导通路及言语中枢通常是正常的,人工耳蜗植入后会获得良好的康复效果。→→→更多听力学专业可关注段吉茸医生团队微信公众号“听力健康工作室”2019年05月08日 3987 2 2
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刘军主任医师 中国人民解放军总医院第一医学中心 耳鼻咽喉头颈外科 上一期《人工耳蜗系列科普(7)-听力筛查未通过就是耳聋吗?》介绍了新生儿听力筛查未通过大部分可能是耳聋,但也有部分不是耳聋,听筛未通过是其他原因导致,需要复筛,复筛还没有通过就需要做听力学诊断性检查,明确是否耳聋、耳聋性质和耳聋程度。听力学诊断性检查都包括哪些内容呢?一、听力学诊断性检查的时间先天性聋3月龄左右行听力学诊断性检查,其他年龄段的任何时间都可以做。但不同年龄的人群检查项目可能会有一些不同。二、听力学诊断性检查的项目听力学诊断性检查包括纯音测听、游戏测听和条件反应测听、声导抗(226Hz或1kHz)、40 Hz相关电位阈值、ABR(潜伏期、气导和骨导阈值)、畸变产物耳声发射(DPOAE)、稳态诱发电位(ASSR)等。根据具体需要还有分频ABR和耳蜗电图备选。其中纯音测听和条件反应测听是主观测听,其余是客观性测听。各种听力学检查都不能互相替代,需要取长补短,综合运用。三、不同年龄检测项目不同1、新生儿先天性听力缺陷诊断性检查(3月左右)有一定的特殊性,包括声导抗(一岁以内用1kHz)、40 Hz相关电位阈值、ABR(潜伏期、气导和骨导阈值)、畸变产物耳声发射(DPOAE)、稳态诱发电位(ASSR)等。2、纯音测听、条件反应测听的年龄要求(1)条件反应测听又称视觉强化测听,是通过对听障儿童建立声与光的定向条件反射,即当给测试声时,同时给予声光玩具作为奖励,使其配合完成听力测试的一种测听方法。一般适用于1-3岁的听障儿童,但也需考虑孩子的心理、智力发育水平、理解能力和配合程度,适当调整年龄范围。(2)游戏测听:是将儿童日常游玩与测听相结合的测听方法。在测试过程中,安排一些特定的游戏来配合完成测听进程。一般适用于3岁以上孩子。(3)纯音测听:是一种主观性听力测试,在测听室使用纯音测听计测试听阈。对于测试者和受测试者有一定的要求,测之前需认真讲解让被测试者充分理解和良好的配合,才可能得出较准确的结果。纯音测听需受试者年龄在5岁以上。3、能配合纯音测听的成人患者一般不需要做稳态诱发电位(ASSR)。4、40 Hz相关电位阈值受检测场地和麻醉状态影响相对较大,如不能完成此项检查,会缺失低频(1 kHz左右)的听力信息,有时需参考稳态诱发电位(ASSR)和分频ABR阈值。四、特殊疾病需要补充特殊检查如考虑听神经病的可能性,需要检测的项目包括:纯音测听(参考前面的测试适用年龄)、ABR、耳声发射及耳蜗电图(耳蜗微音电位-CM)。五、耳聋基因检测噪声暴露、耳毒性药物、感染炎症(病毒或细菌感染)、肿瘤、外伤以及先天性发育原因是耳聋的常见原因,但先天性感音神经性耳聋约60%的病因是遗传导致,为了明确耳聋病因还需要进行耳聋基因检测。目前各地均有耳聋基因检测,包括耳聋基因芯片、常见耳聋基因测序、二代测序等。六、影像学检查明确耳聋病因还需要必要的影像学检测(颞骨CT、颅脑MRI、耳蜗内听道水成像、内听道截面断层扫描等)。了解外耳、中耳及内耳发育是否异常或畸形,如外耳道闭锁、中耳炎、听骨链畸形、内耳畸形(大前庭水管、Mondini畸形、无耳蜗畸形等),耳蜗纤维化或骨化,脑白质病或脱髓鞘病变,耳蜗神经结构是否未发育(内听道闭锁)或发育不良(内听道狭窄)等。综上,新生儿听力筛查复筛未通过,必须进行听力学诊断性检测,明确否有耳聋、耳聋性质和程度,同时寻找病因还需进行耳聋基因检测和必要的影像学检查。免费咨询网站更多耳科知识请关注微信公众号:刘博士耳科在线资讯2018年12月11日 4198 3 4
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2018年01月09日 14003 0 0
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杜强主任医师 上海市五官科医院 耳鼻喉科 很多人感到十分困惑:为什么我年纪轻轻,会不明原因地出现双耳听力下降?很多听力正常的年轻父母也十分困惑:我们没有耳聋家族史,为什么会生出听力障碍的孩子?这种情况常常是由于携带耳聋基因造成的。据最新数据,携带耳聋基因的人(多数为携带耳聋基因的听力正常人)占全部人群中12%。携带耳聋基因的人有可能生出患有遗传性耳聋的孩子。遗传性耳聋是由于携带了一个或几个耳聋基因后,部分在环境因素的影响下,先天或后天出现的感音神经性聋、传导性聋或混合性聋。遗传性耳聋不等同于先天性耳聋,一些儿童出生后听力筛查正常通过,到一定年龄才逐渐出现听力下降。二代基因测序技术可以同时筛查100多种耳聋基因。一次抽血,就可以获得准确的耳聋基因筛查结果。耳聋基因筛查和诊断的好处包括:1. 一些遗传性耳聋患者可以避免相关危险因素,从而避免或减缓耳聋加重。绝大多数患有大前庭导水管综合症的患者是由于携带了SLC26A4双等位基因突变造成的,这种患儿出生时常常听力良好,出生后双耳听力逐渐下降,多数患儿几年内达到双耳极重度聋,需要接受人工耳蜗植入手术恢复听力。头部撞击、剧烈运动、增加腹部压力的动作如剧烈咳嗽、用力屏气、仰卧起坐等会造成颅内压力突然升高,可造成双耳听力突然下降甚至全聋,因此应该尽量避免上述情况,从而延缓耳聋加重。携带线粒体A1555G或C1494T基因突变的患者一旦使用氨基糖甙类药物如庆大霉素、链霉素、妥布霉素、新霉素、卡那霉素、丁胺卡那霉素等,会造成无法恢复的双耳极重度聋,必须终生避免使用这类药物。携带GJB2双等位基因突变的患者在噪声环境中更容易耳聋,需要避免噪声伤害。携带线粒体3243A>G基因突变的患者平均在35岁左右出现糖尿病。这种糖尿病不属于Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病,属于β胰岛细胞遗传缺陷型糖尿病,可以使用磺脲类降糖药,不应该使用二甲双胍,严重者要使用胰岛素。少数患者会出现MELAS综合征,即线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样癫痫发作综合征,表现为反复抽搐、卒中样癫痫发作、高乳酸血症、肥厚性或扩张性心肌病等。携带3243 A>G基因突变的患者应该避免剧烈运动,避免使用氨基糖甙类药物,避免噪声和过度疲劳,可以长期大剂量口服辅酶Q10。一旦发生抽搐或者癫痫,应该避免使用丙戊酸钠,因为丙戊酸钠会导致抽搐加重。2.携带耳聋基因的父母可以通过产前基因诊断或者胚胎植入前基因诊断技术(Preimplantation Gene Diagnosis, PGD)来避免出生患有遗传性耳聋的孩子。杜强医生专家门诊:周二上午、周五全天。致电95169可预约挂号。本文系杜强医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载2016年10月10日 11471 3 1
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王丽红副主任医师 潍坊市人民医院 产前诊断科 耳聋占全国各类残疾之首,60%以上的先天性耳聋是由遗传性因素导致的。每年新生听力障碍儿童可达3万多人,每100个听力正常的普通人里,就有6个是耳聋病基因携带者。即使听力正常的夫妇,由于携带了耳聋基因,也面临生育聋儿的风险。 遗传性耳聋是通过遗传或者隔代遗传由父母传给子女的,约90%聋儿的父母都是听力正常的人,父母双方如携带同一致聋基因,生育的孩子就有25%的致聋概率。 耳聋基因检测可以明确遗传病因,保护残留听力。可以在孕前,孕期,新生儿期多个时段进行检测,实现早发现,早预防,早治疗。 进行四种耳聋基因的检测,可以明确90%的遗传性耳聋的病因。 本文系王丽红医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2016年01月11日 7868 1 1
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袁永一主任医师 中国人民解放军总医院第一医学中心 耳鼻咽喉头颈外科 美妙的声音是用敏感的耳朵聆听到的,潺潺的溪流、空灵的鸟鸣、动人的音乐总能让人心旷神怡,但重度耳聋患者却与丰富的声音世界完全隔绝。耳聋是全球面临的重大公共卫生问题。据WHO统计,全球听力残疾人达3.6亿,占世界总人口5.3%。作为世界人口大国,我国因聋致哑的问题尤为突出。根据2006年第二次全国残疾人抽样调查,有关部门公布了一系列令人吃惊的真实数字:中国的听力残疾患者多达2004万人,高居各类残疾之首!其中儿童患者80万,每年新发耳聋儿童3万;老年人听力障碍发病率30-60%。什么是耳聋基因诊断?“为什么父母听力正常却生育了聋哑孩子?”,“是否聋哑人结合就只能生育聋哑后代?”,“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音?”,好多聋人朋友往往对上述问题百思不得其解。龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞。事实上,这句俗语本身,就蕴涵着遗传学的自然原理。世间万物,每种生命的代代繁衍并独立存在,都取决于遗传物质——基因的作用。世界上也不可能存在两个基因构成完全相同之人。每个家族的基因既有“大同”、又存“小异”,基因的不良突变可以致病,不良的基因也可逐代相传。耳聋也不例外,在我国,55~60%的重度耳聋与遗传因素即基因有关,另外40%与环境因素相关,如耳毒性药物、围产期感染、新生儿黄疸、缺血缺氧性疾病、噪音等。耳聋基因诊断的出现可以很好地解释上述问题。耳聋基因诊断又称耳聋分子诊断或DNA诊断,是通过分子生物学和分子遗传学的技术,检测耳聋相关基因分子结构水平和表达水平是否异常,从而对耳聋的病因做出判断。在耳聋基因诊断的基础上,提取胚胎或胎儿的DNA进行耳聋基因检测,可以判断胎儿出生后是否患有耳聋。耳聋是单基因病,根据是否伴其他系统、器官疾病,分为综合征性聋和非综合征性聋。耳聋具有广泛的遗传异质性,目前已明确的非综合征性耳聋基因有72种。我国聋人群体中最主要的致聋基因包括GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因。超过一半的中国遗传性耳聋患者由上述基因突变致聋。哪些人需要进行耳聋基因诊断及产前诊断?什么时候进行耳聋基因检测?1.耳聋患者及其主要家庭成员:对耳聋患者进行基因诊断有助于明确耳聋病因,对患者家属进行耳聋基因检测有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态,便于在其婚育前给与科学的遗传咨询和指导;2.育有耳聋孩子的正常听力父母:有些已经生育过耳聋孩子的正常听力父母,希望生育健康听力下一代,那么通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后,进一步对母亲腹中的胎儿进行产前诊断,并对其进行生育前指导,可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。3.拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群:氨基糖甙类药物抗生素因具有价格低廉、临床起效快、不易产生耐药性等特点,尽管具有明确的耳肾毒性,在临床应用仍较广泛。在拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测有助于筛查出敏感个体,通过对患者及其母系成员发放用药卡片和给与用药指导避免用药后耳聋的发生。4.孕妇:我国听力正常人群中,至少6%携带GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变,如果两个听力正常但同时携带同一基因突变的个体结合,则有25%的可能生育聋儿,因此对孕妇进行耳聋基因筛查,发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测,可以避免生育耳聋下一代。5.新生儿:新生儿出生后与听力筛查联合进行耳聋基因检测对于早期发现早期治疗干预耳聋具有重要意义。什么时候进行耳聋基因检测?1.耳聋患者在发现耳聋后即应进行耳聋基因诊断;2.耳聋青年婚配前进行耳聋基因检测,明确遗传学病因后对他(她)们进行婚前遗传咨询,通过明确的婚配指导,可以避免“聋-聋”婚配后耳聋垂直传递;3.氨基糖苷类药物治疗前:对拟应用氨基糖苷类药物治疗的个体进行耳聋基因检测,可以根据结果对其及其家庭中同样具有耳毒性药物遗传敏感性的母系成员进行正确的用药前指导,从而有效避免耳聋悲剧的发生。4.女性孕期5.新生儿如何进行耳聋基因诊断及产前诊断?耳聋基因诊断对于待检测者而言,只需采集外周血或足跟血或口腔粘膜脱落上皮,专业人员提取DNA进行检测;对于有耳聋产前诊断需求的孕妇而言,在怀孕11-13周左右在B超引导下取胎儿的羊绒毛膜,晚些可以取羊水或脐带血,交由专业人员提取DNA进行检测,一旦诊断发现胎儿为遗传性耳聋,患者家庭可以选择终止妊娠,从而避免第二胎聋儿降生;这样的话,携带耳聋基因突变的父母通过产前诊断指导可以生育一个健康听力的孩子。不仅如此,假如他们可能携带耳聋基因突变的亲戚们能在怀第一胎时就来做产前诊断,也可以避免发生同样的悲剧。拿到耳聋基因诊断结果后要找有资质的医生解读和指导。“防患于未然”胜于“亡羊补牢”,随着科学技术的不断进步,越来越多的耳聋基因将浮出水面,高通量的检测技术不断问世,相信能为越来越多的聋人明确病因,为产前耳聋基因诊断提供更广阔的空间。有了对耳聋发病机制的正确认识,利用耳聋基因诊断和产前诊断技术,可以为聋人明确病因,有效减少耳聋人口出生数量,使更多中国人有机会聆听天籁的美妙。本文系袁永一医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载2015年07月25日 5627 4 0
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尹爱华主任医师 广东省妇幼保健院 医学遗传中心 引起耳聋的原因很多,约60%的耳聋与遗传因素有关,而且与耳聋相关的遗传基因突变在正常群体中并不少见,这就是耳聋发病率之所以居高不下的重要原因之一。由于耳蜗结构复杂,耳聋听力表现难以区分,常规检测不能从病因学上给出满意的解释。而70%-80%的遗传性耳聋患者可发现致聋基因突变,因此耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一,同时为治疗、预防和预后做出指导。事实上,并不是只有聋病患者或已经生育了聋儿的家庭再次生育时才需要进行耳聋基因检测。由于正常人群中耳聋基因的携带率约为4%-6%,即使听力正常的夫妇,由于携带耳聋基因突变,也面临生育聋儿的风险。原因是,尽管夫妻双方听力正常,那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因,并导致耳聋发生。目前寻求耳聋基因产前诊断的家庭主要分为以下几种情况:一、第一种寻求耳聋基因产前诊断的情况:家庭中已生育一个或多个聋儿,但父母听力正常,此种情况我们建议对已经发现耳聋的孩子(先证者)先进行常规耳聋基因诊断。1.耳聋基因的产前诊断方法:通过绒毛、羊水或脐带血穿刺技术获得胎儿的DNA,并进行相关基因检测,即对胎儿DNA进行导致该家庭先证者致聋基因的检测,根据结果出具产前诊断报告。2.如果通过基因检查不能为求诊家庭已经发现耳聋的孩子(先证者)明确分子病因,则暂不能为该家庭进行产前诊断。二、第二种寻求耳聋基因产前诊断的情况:夫妻双方听力正常,无耳聋家族史。但在孕前检查或产前检查中发现夫妻双方耳聋基因突变。1.若夫妻双方为同一个耳聋致病基因突变若,告知相关风险后建议对胎儿行耳聋基因产前诊断;2.若夫妻双方非同一个耳聋致病基因突变,告知相关风险后不建议对胎儿行耳聋基因产前诊断;3.若夫妻双方为同一个耳聋基因突变,但其中一方突变暂未明确是否为致聋位点,建议前往广东省妇幼医学遗传中心行遗传咨询,明确是否必要行胎儿耳聋基因产前诊断。2015年03月22日 10623 0 2
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郭建军主任医师 海港医院 耳鼻喉科 新生儿听力筛查是指按国家法定要求,婴儿出生后三天内要完成首次听力测试,已确定其有无听力障碍。这是对聋病早期干预、防止因聋病致残的重要举措。但是单纯的新生儿听力筛查会遗漏部分迟发型病例及药物敏感基因携带者。新生儿听力及基因联合筛查可以弥补单纯新生儿听力筛查无法检出迟发性聋和药物敏感致聋的缺陷,已成为目前新生儿聋病最有效的早期诊断技术系统和防控措施。新生儿听力筛查可分为初筛、复筛和随访三个步骤。初筛,是指对于正常生产的新生儿,在出生后48-72小时由专业人员利用筛查仪在床旁进行听力筛查;复筛,是指对所有未通过初筛和具有听力障碍高危因素的宝宝都应该在出生后42天进行复筛;随访,是指对于复筛未通过或虽通过复筛,但家长发现听力或言语有异常的婴幼儿,均应在出生后3个月到专业的听力诊断中心接受听力学评估。基因筛查则是在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因。听力筛查的结果通常以“通过”或“未通过”来表示,“通过”意味着宝宝的耳蜗功能正常,但“未通过”并不意味着宝宝一定有听力障碍,因为外耳及中耳的因素,如羊水过多,外耳道中的胎脂及血性残留物等会影响筛查结果导致“未通过”,但“未通过”的结果一定要引起家长的重视,及时进行复筛。如果复筛仍未通过,意味着宝宝存在听力问题,但宝宝仍然会听到声音,只是听到声音大小不同而已。大部分婴儿的听力障碍是由于中耳传导因素所导致,其听力障碍多为轻中度,而且是可逆的,但是,对于神经性或混合型听力下降者,听力障碍并不意味着宝宝完全听不到声音,而是听不到某些频率或相对强度较小的声音。目前推测与耳聋有关的基因可能有400多个,但是常见的易感基因有3种:包括线粒体12SrRNA1555A>G及1494C>T突变,SLC26A4基因突变,GJB2基因突变。携带有线粒体1555或1494的个体,对氨基糖甙类药物(如庆大霉素、链霉素、卡那霉素及丁胺卡那霉素等)异常敏感,通常很小的计量即可导致耳聋症状的出现,也就是我们常说的“一针致聋”,年龄越小,对听力影响越重,一旦发现,就要嘱咐患者终身避免接触此类药物。携带SLC26A4个体常表现为进行性或波动性听力下降,最终可以发展为极重度耳聋,如临床上我们所见的大前庭水管综合症患者,其特点是,出生时听力正常,生长过程中在一定因素的刺激下呈现波动性听力下降,诱发因素为感冒、发热、剧烈运动、头部外伤等,一旦发现,可通过对家长进行预防指导,避免或减缓耳聋的发生。携带GJB2个体,表现为极重度的语前感音神经性耳聋或进行性听力下降,一旦确诊,择偶时应避免选择与自己相同耳聋基因突变型的聋哑人,这样可以有效的降低生育聋儿的风险。GJB2和SLC26A4基因的致病突变在中国听力正常人群中有不低的流行率,只是因为仅仅携带一条致病基因,另一条发生代偿作用,从而没有表现出耳聋,如果寻找配偶时不幸遇到与你携带同一个致病基因甚至同一个致病突变的对象时,就有25%的概率生下一个遗传性耳聋的宝宝。综上所述,单纯的新生儿听力筛查已经不能适应当前的需要,因为并不是所有的听力障碍均会在出生后立即表现出来,仅对新生儿进行单纯的听力筛查会遗漏迟发性聋、药物易感性聋及部分先天性耳聋患儿,对于这些患者如果我们能够提前知晓,有些是完全可以避免耳聋的发生,有些即使不能避免耳聋的发生,但加强对这些渐进性聋儿严密观察和尽早干预也可以明显提高儿童的言语发育。因此,在对新生儿进行听力筛查的基础上,联合基因筛查,对于聋儿的早期发现、早期干预以及早期治疗意义重大。2014年04月03日 3303 1 0
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胡金旺主任医师 医生集团-安徽 耳鼻喉科 一、初筛:在婴儿出生后72小时内进行听力筛查。对没有通过的婴儿,可在出院前再复查1次。二、复筛:对初筛未通过的婴儿,42天到医院复查;三、诊断(3个月内):对复筛仍未通过的婴儿,在3个月内进行全面的听力学诊断,包括声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位、行为测听及其他相关检查,给予确诊。四、干预(6个月内):1、针对病因治疗:中耳炎、突聋、中耳畸形等进行相应的药物、手术治疗。2、对感音神经性聋患儿,在6个月内选配和使用助听器。佩戴助听器无效的重度或极重度聋儿,1岁左右实施人工耳蜗植入手术。3、康复训练:配戴助听器或植入人工耳蜗后,应进行相应的听力-语言康复训练和家庭康复指导,促进聋儿的听力、语言的发育。五、跟踪和随访:对具有听力损失高危因素的新生儿,即使通过听力筛查仍应当在3年内每6个月至少随访1次。2011年08月19日 4166 0 0
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