法洛四联症

法洛四联症是一种先天性心脏病，是比较常见的一种心脏发育畸形，主要有四种心脏结构的畸形：右心室肥厚、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室流出道梗阻（肺动脉狭窄），所以叫法洛四联症。

婴幼儿患病概率约为 0.2‰。在不治疗的情况下，患儿一般在幼儿期即死亡，很少的患者可以活到 30 岁。经过手术纠正后，大部分患儿可以正常生活。

由胚胎时期发育异常导致，可能与遗传因素和母体因素有关。

• 遗传因素：具有一定程度的家族聚集趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起。遗传学研究认为，多数先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
• 母体因素：母亲妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒、柯萨奇病毒等，胎儿先天性心脏病的发病率升高。

患有法洛四联症的患儿，病情严重程度主要取决于四种畸形中右心室流出道梗阻（肺动脉狭窄）的严重程度。右心室的血液无法顺畅的流向肺部，不能进行正常的气体交换，血液中氧气不足，就会出现一系列缺氧的症状。

典型症状

• 青紫：新生儿、婴儿时期最明显的症状。病情严重的孩子，在出生后不久就能发现吃奶、哭闹时，嘴唇、指甲等毛细血管比较丰富的地方出现青紫。病情不严重的孩子，可能在出生后 3～6 个月才出现症状。
• 蹲踞现象：这是法洛四联症最典型、最独特的表现，法洛四联症的孩子，在活动、行走时，会出现突然蹲下，过一会儿才能正常活动、行走的情况。这是因为活动时耗氧量比较大，孩子会出现缺氧，而蹲下能够减轻心脏负担，改善缺氧的情况。
• 杵状指（趾）：患儿表现为末端指节明显增宽增厚，呈现拱形隆起。可能与手指末端血液缺氧有关。
• 呼吸困难和缺氧性发作：多在出生后 6 个月开始出现，由于组织缺氧、活动耐力较差，动则呼吸急促，严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 生长发育迟缓：身高、体重都较同龄健康儿童低
• 呼吸急促：哭闹、吃奶及活动后加剧
• 易疲劳
• 鼻出血或咯血

并发症

本病的常见并发症有：

• 脑血栓：新生儿及婴儿症状不明显，可表现为肢体抽动等。
• 脑脓肿：可出现高热、淡漠、嗜睡、头痛、呕吐等症状。
• 感染性心内膜炎：可出现发热、皮肤瘀点等症状。
• 心力衰竭：表现为不同程度的呼吸困难、气喘、咳嗽、咳痰、咯血、体力下降等，严重时可出现嗜睡、昏迷。

本病没有特别有效的预防措施，做好孕前、孕期保健可能对预防有所帮助。

• 孕期尽量避免感染，妊娠前三个月病毒感染，尤其是风疹，其次是柯萨奇，其出生的婴儿法洛四联症的发病率较高。
• 母亲在怀孕时年龄不要过大，高龄产妇会增加患儿畸形的几率。
• 母亲在怀孕期间，尤其是前三个月，避免接受过多的辐射，这会导致患儿畸形。
• 怀孕期间，母亲注意营养的摄入，如果孕妇营养不良，自然胎儿不会得到充足的营养物质，对其生长发育不利。

本病依靠超声心动图、血常规、心电图和 X 线检查进行诊断，具体检查方法如下：

• 超声心动图：是确诊法洛四联症最常用的检查方法，简单、方便、实用。
• 血常规检查：可见红细胞计数及血红蛋白含量和血细胞比容均显著增高。这是由于机体缺氧而发生代偿，使得红细胞增多。
• 心电图：当患者怀疑患有法洛四联症时，还需要进行心电图的检查。医生可根据心电图的变化，判断患者有无法洛四联症这种联合心脏畸形。
• X 线检查：X 线检查结果为心脏的投影，可以直观的反映出心脏各个部位的变化。患者的 X 线片可呈“靴型心”改变，是法洛四联症典型 X 线表现。

法洛四联症的治疗目前以根治手术为主。不适合进行根治术者，以姑息分流手术为主，待情况改善再进行根治手术。

手术治疗

• 四联症矫正术：心内矫正手术包括室间隔缺损修补、妥善解除右室流出道梗阻。患儿通过手术，人工修正四种心脏畸形，减少静脉血直接混入动脉血的现象，有助于缓解患者的呼吸困难、发绀等症状。
• 姑息手术：包括左锁骨下动脉与肺动脉吻合、用人工血管在锁骨下动脉与肺动脉之间架桥等。

• 饮食应以清淡易消化的食物为主，以少量多餐为宜。
• 注意控制水及钠盐摄入，注意营养搭配，供给充足能量、蛋白质和维生素，保证营养需要。
• 对喂养困难的患儿要耐心喂养，可少量多餐，避免呛咳和呼吸困难，应根据病情，采用无盐或低盐饮食。
• 为防止便秘，应为患儿准备含纤维素丰富的食物，例如蔬菜等。

• 应建立适合儿童的合理的生活作息时间，保证睡眠，根据病情安排适当活动量，以免加重心脏负荷。
• 学龄前儿童患心脏病时，易烦躁、哭闹，加重病情，此时须遵医嘱使用镇静剂，以助患儿安静入睡，减轻心脏负担。
• 学龄儿童虽患心脏病，但没有思想顾虑、自我控制能力差、活动量大，家人应适当进行管理。
• 对心功能衰竭的重症患儿，应卧床休息。给予必要的生活照顾，集中护理，减少不必要的刺激。如出现呼吸困难、心率加快、烦躁不安、肝大、水肿等情况须立即报告医师。

儿童期未经手术治疗者预后不佳，多于 20 岁以前死于心功能不全或脑血管意外、感染性心内膜炎等并发症。

经过手术的患儿绝大多数预后较好，能够正常生活、运动等。