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岳宜寰副主任医师 厦门市儿童医院 中医科 关注儿童发育，成就孩子未来，大家好，我是岳医生，今天我来带大家一起来了解一下，我们为什么临床上会去测男孩子的睾丸的这个B超呢？男孩子的睾丸的这个容积体积是衡量男性性发育的一个重要指标，是临床上评估中枢性性早熟的重要工具，那么由于判断睾丸体积的这个方法呢，缺乏统一的标准，疾病的诊断和治疗也受到一定的影响，以前睾丸体积测量呢，常用的方法就是这个游标卡尺，但是呢，测量不够精准，比较主观，那么目前临床常用的方法呢，是超声测量，由于其准确性和客观性呢，被认为是测量睾丸体积的金标准，所以呢，今天也跟大家一起分享了一下这个测量男童睾丸容积的一个重要性，希望这样的科普可以帮助到大家。2023年01月10日
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周文萍主治医师 医生集团-上海 线上诊疗科 宝宝一岁了还不能开口叫“爸爸”“妈妈”，很少模仿大人的动作或声音，这真的是大家口中所说的“贵人语迟”吗？不一定，这有可能是儿童语言发育迟缓的表现。什么是儿童语言发育迟缓？儿童语言发育迟缓（LanguageDevelopmentDelay,LLD）指由各种原因引起的儿童言语表达能力或阅读、理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。前者儿童表现为对语言的学习速度很慢，常比实际正常年龄段儿童慢2～3倍，语言明显落后，如1岁多尚不能叫爸爸、妈妈，4岁尚不能说完整的句子等。后者则常伴有学习困难，主要是文字的阅读、理解困难。18-36个月是儿童语言发育的关键时期，２岁左右为语言发育迟缓发病的高峰年龄段，国内外报道2到3岁的孩子的发病率约为15%。如果在这个阶段，孩子表现出了理解和表达能力的异常，而家长们只是抱着“可能以后长着长着就好了”的心态等待观望，到了孩子上学后，才发现孩子听不懂、表达不清楚、学习能力差，以后可能还有就业、心理、社会交往、人际沟通等更大的问题。语言发育迟缓仅仅是语言的问题吗？语言障碍是儿童发育迟缓的表现形式之一，有时还会包括其他方面的障碍，比如不会俯卧抬头、翻身、抓、坐、站、走等运动发育迟缓。相比之下，语言发育迟缓往往容易被忽视，因此当家长们发现了其他方面的发育迟缓，要引起警惕，语言方面是不是存在同样的问题。孩子还有机会吗？有！语言发育迟缓并非绝症，超过50%语言发育迟缓的儿童在3到4岁的时候，能追赶上同龄孩子的正常水平，3~6岁发病率降低到3%~7%，针对不同因素导致的语言发育迟缓，通过积极的治疗是可以治愈的。哪些问题可能导致儿童语言发育迟缓？比如遗传、父母文化水平、家庭经济水平、电子屏幕暴露、饮食行为问题、不良孕产期等因素可能会导致儿童语言发育迟缓。需要注意的是，随着电子媒体的快速发展，过早触手机、平板电脑这类电子设备也是导致儿童语言发育迟缓的重要原因。一方面是父母长时间专注于手机，忽视了和儿童的沟通交流，儿童缺乏了合适的家庭语言环境；另一方面，儿童过早的接触电子设备，这样的“电子家长”不能给孩子提供足够的早期语言发育的刺激。如何自我判断?儿童家长需要做些什么？在婴幼儿期加强对语言发育迟缓早期预警征的认识。发现儿童存在运动和语言落后的表现，不要迷信“贵人语迟”“发育晚”而等待孩子以后慢慢变好，也不要过度紧张，应该认识到语言发育落后≠智力有问题，及时带着孩子去正规的医院进行就诊和全面评估才是正确的做法。除了定期专业言语治疗训练外，家庭也是训练语言的重要场所，比如，在日常的家庭生活中模仿点头、摇头、打电话、你真棒等手势语，和孩子一起玩过家家等角色扮演的游戏，模仿角色读故事书等。儿童语言发育迟缓并不仅仅是开口说话的问题，需要家长的陪伴和有效的互动沟通营造轻松愉快的语言环境，这样可以增进亲子感情，还能鼓励孩子勇敢的表达。所以，各位新手爸妈们，了解了儿童语言发育的每个阶段，出现问题能够早发现、早干预、早治疗，抓住儿童语言发育的黄金阶段，破解语言发育迟缓难题，让孩子快乐的成长。2022年05月24日129
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张建昭副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院 神经内科 1、肌张力高低的判断主要依靠临床查体，通过判断关节活动度和肌肉张力来判断，有一定的主观因素存在，因此临床医生的经验就显得尤为重要。2、关于发育迟缓和肌张力高的关系：发育迟缓的孩子往往伴有肌张力高，但是肌张力高并不一定发育迟缓。发育是否迟缓除了结合孩子发育里程碑，最好通过发育评估或者发育监测量表来判断。目前您的孩子3个月，会逗笑，眼神灵活，虽然目前不会翻身，但翻身可以观察到4-5个月。目前判断没有明显发育迟缓。建议到保健科判断是否发育迟缓，再决定下一步检查。3、肌张力高的原因：缺氧病史、脑炎病史、胆红素脑病、代谢性疾病。4、如果孩子存在肌张力高且存在发育落后，应完善生化、血氨、乳酸、同型半胱氨酸、血尿代谢病筛查、甲状腺功能、头颅核磁、脑电图检查等。2022年05月17日928
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陈善闻副主任医师 复旦大学附属华山医院 泌尿外科 随着知识的普及与发展，越来越多的家长都会关注孩子的发育。然而，男科门诊仍然会遇到很多青少年青春期发育延迟的病例，而且多数是由于家长的重视程度不够，导致病情延误。这些家长都会简单地认为男孩“性晚熟”是很正常的，认为孩子还小，迟早会出现男性特征，过一段时间自然就发育了。岂不知有些男孩可能已经出现了遗传性或先天性的性腺发育不全，耽误了早期治疗的时机，从而影响成年后的生育力和性功能。一.青春期发育的标志肾上腺皮质网状带雄性激素（ACTH控制的DHEA，DHEAS，雄烯二酮和雄酮）在青春期开始前1~2年（约在9~10岁时）显著增高，肾上腺分泌的雄激素与阴毛和腋毛的生长有关。1.青春期启动的标志内在因素：与非快速动眼相睡眠相关的GnRH脉冲分泌峰（每90min），LH和FSH（增高更明显）亦出现和GnRH同步的分泌脉冲；外在表现：阴囊增大，变红而痒，睾丸增大（长径超过2.5cm或容积大于4ml）。2.阴毛的发育分级P1：无阴毛；P2：阴茎根部有少数着色不深的长毛；P3：毛色变黑，变粗，扩展至耻骨联合；P4：毛的特征和成人相同，但是覆盖的面积较小，尚未扩展至股内侧面；P5：毛的分布为三角形，向下已扩展至股内侧面。3.外生殖器的发育分级G1：青春期前状态；G2：睾丸开始长大，长径大于2.5cm，阴囊增大，肤色变红；G3：阴茎开始生长，增大增粗，睾丸和阴囊进一步生长；G4：阴茎头开始发育，阴茎睾丸阴囊进一步生长，阴囊皮肤皱褶，色素加深；G5：生殖器的大小和形态如成人。二、青春期发育异常不知从何时起，对男性审美从粗糙粗犷的汉子变成了精致的花美男。身材高瘦、皮肤白皙也成了很多女孩子心目中的帅哥。然后，在男科医生眼里却认为，在青春期发育开始，男性下丘脑功能活化，刺激睾丸发育，大量的雄激素就应该让他们骨骼粗壮、肌肉发达、皮肤粗糙，胡须汗毛浓郁；童声也会变得更低沉。这才是男性正常的性别特征，不然，有可能在性腺发育方面出现异常。男孩年满14岁或在正常青春期启动平均年龄2.5个标准差以上，仍无第二性征发育的征兆(睾丸容积＜4ml)即为男性青春期发育障碍。此外，即便青春期启动正常，若其进程受阻，5年后仍未完成第二性征的发育也被认为是青春期发育延迟。而性早熟是男孩9岁之前，睾丸体积＞4ml，或阴毛发育。男孩常见青春期发育迟缓，女孩多见性早熟。三.男性青春期发育延迟有哪些原因呢？几十年来男性青春期发育疾患逐年增加的趋势，很多十三四岁的孩子对遗精、勃起等正常的生理反应感到疑惑。在门诊也时常接诊到性腺发育迟缓的成年患者，他们对男性性发育也是一知半解。家长更是对孩子青春期发育的情况缺乏关注，以至于一些男性性发育异常的疾病，在他们成年后出现不育才得以确诊。青春期发育迟缓原因分为生理性（体质性发育延迟（时钟慢））和病理性（下丘脑-垂体疾病、性腺功能减退症、雄激素不敏感综合征）。1.生理性：体质性青春期发育延迟是青春期延迟最常见的原因，发生率为1/40，其病理生理基础是GnRH脉冲式分泌增高的延迟，属常染色体性腺显性遗传。通常有以下表现：1.有家族史，如果父母或亲戚有类似发育晚的情况，特别是体型偏瘦者，有可能属于此类；2.生产迟缓，检测骨龄显著落后于生理年龄；3.每年身高增长速率接近正常，但身高落后于骨龄；4.性激素水平处于青春期水平；5.可排除其他全身性疾病、营养不良、遗传疾病或其他先天性疾病等。2.病理性：继发性（下丘脑-垂体及以上）性腺功能减退症：最常见，启动障碍；原发性（睾丸）性腺功能减退症：少见，能启动，可能发育慢、不完全；雄激素不敏感综合征：部分型，罕见，能启动，发育障碍或不完全。四.诊断1.青春期发育异常男童就诊后要仔细询问出生及生长发育史、智力水平、腮腺炎睾丸炎史、用药史、嗅觉、家族史及家长对疾病的认识和治疗期望。2.关注患儿身高、体重、四肢长度、皮肤、嗓音、胡须、腋毛、阴毛、乳房发育、阴囊、睾丸、阴茎等。3.辅助检查:①血清睾酮和促性腺激素测定男性青春期发育延迟患者血清睾酮水平均低。促性腺激素(LH、FSH)，除促性腺激素性性腺功能减退患者升高外，其余三类青春期发育延迟的患者低于正常青春期已启动者。重视基础状态LH水平：LH在0～0.7IU/L，提示IHH；LH≥0.7IU/L，提示CDGP。②垂体功能的评估除高促性腺激素性性腺功能减退患者外，其余三类青春期发育延迟的患者均需评估全垂体功能，以明确病因，做出分类，从而恰当治疗。主要检测的指标：生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、泌乳素(PＲL)、甲状腺轴激素(FT4/TSH)、肾上腺轴激素(ACTH/皮质醇(8am))的检测及测量24h的尿量等。4.外周血染色体核型分析:克氏综合征患者的染色体核型异常，其典型核型为47,XXY。IHH染色体核型正常，为46,XY。5.骨龄测量:骨龄是衡量生长发育的重要标尺。骨龄测定有多种方法，通常是拍左手腕部X线片，用GP图谱，根据手掌和腕关节的骨骼形态来判定骨龄。正常男性骨龄达到12岁时，青春发育自然启动。青春期延迟患者的骨龄一般落后生物年龄2年以上。6.鞍区MＲI:检查以明确下丘脑-垂体是否有病变。IHH鞍区无异常，部分患者出现嗅球和嗅束发育不良。PSIS可表现为垂体柄缺如或变细、垂体后叶异位、垂体前叶偏小等影像学异常。AHH多有鞍区病变。7.GnRH兴奋试验:GnRH促进垂体促性腺激素的合成和释放，用来评价垂体前叶促性腺激素细胞的储备功能。正常成人男性在注射GnRH后，血清LH水平明显升高。垂体病变者，注射GnRH后，血清LH水平几乎不升高。体质性或慢性疾病导致的青春发育延迟者，血清LH基础值低，刺激后血清LH水平会明显升高。目前GnRH兴奋试验用药多用类似物(例如：曲普瑞林，规格:100μg/支)，其作用强于GnRH(戈那瑞林)。具体方法为：上午皮下注射曲普瑞林100μg，于注射前和注射后60min采血测LH及FSH。此方法简单经济、依从性好。北京协和医院研究发现:如果60minLH≥12IU/L提示HPG轴完全启动或CDGP；如60minLH≤4IU/L提示性腺轴未启动，可诊断为IHH；60minLH在4～12IU/L，提示性腺轴功能部分受损，需随访观察其变化。8.绒毛膜促性腺激素(HCG)兴奋试验:HCG化学结构和生物学效应均类似LH，可促进睾丸间质细胞合成及释放睾酮。HCG兴奋试验主要有两种方法：单次肌注HCG2000～5000IU，测定注射前及注射后24、48、72小时血清睾酮水平或肌注HCG2000IU，每周2次，连续2周，测定注射前及注射后第4、7、10、14天血清睾酮水平。血清睾酮≥100ng/dl提示存在睾丸间质细胞，血清睾酮≥300ng/dl提示间质细胞功能良好。该试验可能存在假阴性，应慎重评估试验结果，必要时重复试验或试验性促性腺激素治疗3个月，观察血清睾酮水平变化。五.青春期发育迟缓，应该如何处理呢？(一)对男性青春期延迟患者进行治疗的主要目的为：1.促进男性第二性征的发育；2.使患者成年后获得生育能力；3.解除患者因发育延迟带来的心理问题。(二)青春期发育异常治疗可以选择观察等待和临床干预。1.观察等待：通常情况下，大多数男孩在11-12岁会出现男性第二性征，如身高激增，声调变得低沉，胡须、腋毛及阴毛生长，外生殖器迅速增大且颜色加深等表现。如果患者来自农村或边远山区等生活条件比较差的地方，可能因营养状况不佳出现发育延迟，但一般不超过14岁。如果CDGP的诊断已经明确，建议生活方式干预及随访观察，一般无需药物治疗。均衡的营养摄入、充足的睡眠及适当的体育运动是青春期发育的必要保障。若患儿骨龄已达到12岁，可每3～6个月随访1次，观察第二性征发育的演进过程，并用Tanner分期法详细记录患儿第二性征发育情况，尤其要注意睾丸容积大小的变化。随访时需采血测定LH、FSH、睾酮水平和评估骨龄。大多数患儿会逐渐的青春发育。如果患儿心理压力较大，家属及患儿强烈要求，可采取小剂量雄激素诱导青春发育。用药原则是：①患儿满14岁，并有明显的骨龄延迟(延迟2岁以上)；②治疗时应避免骨龄增长过快对终身高产生不良影响；③出现第二性征发育即可停止治疗。给药方法：口服十一酸睾酮软胶囊40mg，每天1～3次(随餐服用)，或十一酸睾酮注射剂100～125mg，肌内注射，每月1次。每3个月随访1次，评价疗效反应，通常半年到1年可看到明显青春发育。如果雄激素补充治疗1年以上仍未发育或停止治疗后发育终止则应重新考虑是否诊断有误。2.临床干预：儿子到了14岁后，父亲应该在孩子洗澡或换衣服时注意观察阴茎和睾丸等外生殖器发育情况，如果发现外生殖器偏小和胡须阴毛稀少等情况，怀疑小孩是青春期发育迟缓的，要尽快带小孩到大医院的男科或内分泌科就诊。及时治疗，可以使青春期发育延迟男孩的生殖系统恢复正常发育，有助于维护其身心健康、成年后的生育力和新功能。切记怀着“等一等”“难为情”或“怕麻烦”的心态，以免给男孩带来不可挽回的身心伤害。①慢性疾病或营养不良导致治疗重点在于明确和去除原发病因，改善患儿的营养状态。一般情况下，病因去除或营养状态改善后，青春期发育会自发出现，并表现出追赶生长现象，身高的增长速度出现一过性加快，回归到同龄男孩的正常生长曲线范围之内。最终身高和青春期发育均与同龄人相似。②低促性腺激素性性腺功能减退的治疗全模拟：GnRH脉冲泵；GnRH脉冲垂体泵治疗是利用人工智能控制的微型GnRH输入装置，通过脉冲皮下注射戈那瑞林的方式，模拟下丘脑GnRH生理性脉冲分泌模式，从而达到有效刺激垂体分泌LH与FSH。与HCG/HMG双促性腺激素的疗法相比，GnRH脉冲治疗更符合生理模式。GnRH脉冲治疗适用于GnRH脉冲分泌异常，且垂体-性腺储备功能完好、有生育意愿的低促性腺激素性性腺功能减退症患者，不适用于垂体促性腺功能细胞储备差的患者。治疗方案为初始戈那瑞林10μg/90min。带泵3天后，若血LH≥1IU/L，提示初步治疗有效。此后2～3个月随访1次，监测血FSH、LH、T和精液常规，调整戈那瑞林的剂量，戈那瑞林最大剂量25μg/90min，尽可能将血T稳定在正常中值水平。经HCG/HMG联合治疗或GnＲH脉冲治疗后，虽有一定数量的精子生成，但精子数量少或质量不高的，不能自然使配偶怀孕的患者，可考虑采取辅助生殖技术治疗。治疗期间，睾丸容积明显增大超过6ml，但精液检查中一直未检测到精子的患者，可考虑显微镜下微创睾丸手术取得精子，进行辅助生殖技术助孕。部分模拟：rFSH（hMG）、hCG，此方法适用于有生育要求的低促性腺激素性性腺功能减退症患者。HCG/HMG联合治疗可促进其睾丸组织的生长发育，使其恢复自身合成和分泌雄激素功能的同时，启动精子发生和成熟过程，最终达到生育目的。治疗方案为：HCG2000IU，每周2次，治疗过程中尽量使血睾酮维持在成人正常范围；3～6个月后添加HMG75～150IU，每周2～3次。北京协和医院研究发现将5000IU的HCG和150IU的HMG混溶于氯化钠注射液中，每周1次，其疗效与每周总剂量相同而分2～3次方案的疗效相当，这样大大减少了注射次数，提高了患者的依从性。治疗期间每2～3个月随访1次，需监测血睾酮和LH水平、睾丸容积和精液常规；70%～85%患者在联合用药0.5～2年内产生精子。如治疗过程中血睾酮水平均低于100ng/dl或治疗3年期间睾丸容积无进行性增大且精液中不能检测到精子，可考虑停药或试用脉冲式GnRH治疗。适用于下丘脑或垂体异常者，hCG治疗也宜从小剂量（如500IU/次，2次/周）起始；终端模拟（睾酮替代或补充）：适用于睾丸异常或睾酮受体异常者。建议口服十一酸睾酮（80mg~160mg/日），模拟青春发育早期雄激素分泌模式。一般用药6个月后可有明显男性化，2～3年后可接近正常成年男性水平。起始治疗2年内，2～3个月随访1次，监测第二性征、睾丸容积、血LH、FSH和睾酮变化。如发现睾丸容积有进行性增大，应停止治疗，重新评价患者的HPG轴功能是否逆转为正常③高促性腺激素性性腺功能减退的治疗HyperH的根本病变在于睾丸组织本身，此类患者一般用雄激素终身替代治疗，其原则和具体方案与HH患者雄激素治疗方案相同。通过雄激素补充完善和维持第二性征，维持正常性功能。目前通过显微镜下睾丸取精术，可使约60%克氏综合征患者获得精子用于辅助生殖技术助孕。2022年05月06日1841
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程明高副主任医师 郑州大学第三附属医院 儿童康复科 有的家长因为孩子发育落后到儿童康复科门诊就诊，医生会给出一个“发育指标延迟”的诊断，那么“发育指标延迟”是什么意思呢？发育指标延迟是指婴幼儿运动、语言或认知中有一项标志性的发育指标（如坐、站、走和语言等）没有达到相应年龄段应有的水平。包括单纯的运动发育落后，语言发育落后或认知发育落后。最新的研究认为还应包括睡眠模式的变化和落后。主要是指运动、语言或认知等单一因素发育落后于同龄儿童水平。如1.5月龄对声音或视觉刺激无反应，3月龄时不能逗笑，不知追视，6个月头控不稳，8个月不能独坐，12个月不会用手指物，一岁半不会走路和不会说单字，两岁时不会跑和不能说词语，三岁时不能爬楼梯或用简单的语句交流。睡眠模式发育迟缓包括小婴儿每天睡眠不足8小时，可伴有啼哭不安，或每天睡眠时间太长，一个月大之后每天累计清醒时间不足两小时。如果发现孩子有发育指标延迟等情况，及时进行早期康复干预可明显改善孩子预后，大部分都可以恢复到正常儿童水平，对于比较严重的可以明显降低致残的风险。2022年01月27日1427
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程明高副主任医师 郑州大学第三附属医院 儿童康复科 有的家长带着宝宝到儿童康复科就诊，医生根据孩子的病情会给宝宝下个“高危儿”的诊断，很多宝爸宝妈不知道这个诊断的意思，还以为孩子有生命危险吓得不轻，现特在此就“高危儿”这个诊断的意思做一下说明，解除广大家长的疑虑。“高危儿”是指在胎儿期、分娩过程中、新生儿期以及婴儿期因受到各种高危因素（如早产、颅内出血、窒息、黄疸、感染等）的影响，其生长发育尤其是脑组织的发育可能发生或已经存在生长发育障碍（特别是神经心理发育障碍）潜在风险的小儿。因为高危儿有导致发育障碍的潜在风险，所以与一般健康儿童相比，他们需要特别的监测和健康管理。一般基层的儿童保健机构可以在给孩子体检的时候发现一些早期异常，并给出到专业儿童康复机构复诊的建议。但鉴于基层儿保机构从业人员的专业知识所限，有可能会遗漏一些早期的异常，从而错过进行早期康复干预的时机，所以建议母亲怀孕期间或出生时有高危因素的孩子除了在当地儿保机构进行常规体检外，还可以到专业的儿童康复机构进行早期发育异常的筛查。2022年01月24日817
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陆文丽主任医师 上海瑞金医院 儿内科 老百姓说的晚长，在医学上是称为体质性生长和青春发育延迟。这个定义里面包括两个方面的内容：一种就是个子长得晚，这个大家非常好理解。第二种“晚”是涉及到青春发育延迟。要知道什么是青春发育延迟，我们就必须要了解正常青春发育期的概念，如果女孩子在9到11岁左右出现双乳房的发育。男孩子在11到13岁左右出现睾丸的增大，出现这些第二性征的发育，我们就称之为青春期就到来了。如果女孩13岁以后，男孩14岁以后还没有出现第二性征发育，我们就称之为青春发育期的延迟 通常来说，这类的孩子他整个启动的年龄比正常的孩子会晚两到三年，但也有少数的孩子他可能到了二十多岁还可以再长一长，也就是老百姓说的到了还可以蹿一蹿。 对于体质性生长和青春发育延迟的孩子来说家长都寄希望于花期晚点到。但是它的花期是不是一定会正常的到呢？我们还是需要进行严密的监测2021年08月10日1391
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刘海霞主任医师 大连医科大学附属第二医院 内分泌科 我是内分泌刘海霞医生，有很多家长错误的认为，女孩月经初潮呢，是青春期来临的标志，月经初潮呢，会带来身高和体重的快速增长，但实际上啊，女孩是以乳腺发育作为青春期开始的标志的，那如果已经月经来临的话，表明这个女孩子已经进入了青春期的中后期，已经是个体发育接近成熟的标志了，这个时候身高和体重的增加已经明显放缓，同时呢，是趋于稳定的。而男孩子的青春期开始发育的标志呢，比较隐蔽，那一旦男孩子出现了变声啊，痤疮啊，长胡须或者是喉结这些情况的时候，表明孩子往往已经进入了青春期的中后期，身高突然增高的这种高峰期呢，已经过去了，身高增长的空间呢，也变得越。 来越少了，海霞老师呢，在这里呢提醒各位家长，实际上平均的青少年青春期启动的年龄呢，在女孩子是八岁，那么男孩子呢是九岁，您了解了吗？2021年07月11日1081
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