-
2023年07月15日
73
0
6
-
2022年08月26日2948
0
3
-
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 发作性睡病(narcolepsy)是一种原因不明的慢性睡眠障碍，属于罕见的神经系统疾病。1880年发作性睡病首次被法国的Jean-Baptiste-ÉdouardGélineau医生定义，因此也被叫做Gelineau综合征。发作性睡病患病率具有国家及种族的差异性，据资料了解以色列犹太种患病率最低约0.00023%；美国和欧洲约0.02%~0.06%；患病率最高为日本约0.16%~0.18%；我国患病率约为0.034%。发作性睡病的发病率在不同年龄段有所不同。主要以儿童及青少年为主，5岁以下儿童发病比例为每年0.13/10万，5~19岁为每年0.83/10万。发作性睡病病因发作性睡病的确切原因尚不清楚，可能是由几个不同的因素引起的。下丘脑分泌素(Hcrt)是由下丘脑外侧穹窿旁区产生，具有兴奋性神经递质特性，能促进人和动物的清醒和活动。发作性睡病I型的病因是由于90%以上的Hcrt神经元凋亡，导致出现猝倒白天嗜睡等典型表现。此外还有多基因易感性、环境因素和免疫反应共同参与发病机制。有研究发现，与发作性睡病发展密切相关的主要遗传因素是位于6号染色体的人类白细胞抗原(HLA)，超过90%的患者存在HLA-DQB1基因。2010年中国及一些北欧国家发作性睡病的发病率有显著上升，新发病例中中国上升历年的3倍，北欧国家6~9倍。研究发现，可能与2009年的pH1N1流感及AS03流感疫苗有关。发作性睡病症状《睡眠障碍国际分类第3版》根据是否伴有猝倒发作和(或)脑脊液下丘脑分泌素水平下降，将该病分为为1型发作性睡病(NT1)和2型发作性睡病(NT2)。1、NT1也叫做经典发作性睡病、猝倒型发作性睡病，通常伴有脑脊液Hcrt水平下降。临床主要特征性表现包括日间过度思睡(EDS)、猝倒发作，夜间睡眠症状如睡眠瘫痪、睡眠幻觉、睡眠中断、睡眠运动障碍等。2、NT2不伴有猝倒发作以及脑髓液Hcrt水平低，临床上主要症状为EDS，通常夜间睡眠不安症状也较NT1轻。此外，发作性睡病还可合并肥胖、运动、认知、精神、自主神经功能紊乱等症状。发作性睡病检查对于发作性睡病来说，睡眠研究是评估该病的重要组成部分。1、多导睡眠图(PSG)和多次小睡睡眠潜伏期试验(MSLT)的组合可以为发作性睡病提供诊断依据，同时也可以排除其他睡眠障碍。2、Epworth嗜睡量表是一个简短的问卷调查，用于确定存在睡眠障碍的可能。3、测量脑脊液下丘脑分泌素水平可以进一步确诊。某些情况下HLA也能为分型提供帮助。鉴别：发作性睡病最初发病时易被误诊为癫痫、脑病和精神疾病等。发作性睡病治疗发作性睡病的治疗目标为减少白天过度睡眠，控制猝倒发作，改善夜间睡眠。药物治疗EDS一线治疗①莫达非尼(modafinil)及其活性成分阿莫达非尼(armodafinil)可通过抑制单胺类神经递质的再摄取，增强包括中枢-皮质-边缘系统等多条多巴胺能信号传递，促进Hcrt能神经传递，从而改善EDS症状。莫达非尼已获得FDA和EMA批准为EDS的一线治疗药物，我国仅获批用于治疗阻塞性睡眠呼吸暂停伴发的EDS。②γ-羟丁酸钠被EMA和FDA推荐作为EDS的治疗。Xywav(JZP-258)是一种羟丁酸盐的新型制剂，2020年3月FDA接受此新药申请，并于同年7月批准Xy-wav口服液上市，用于治疗7岁及以上发作性睡病患者的猝倒症或EDS。③替洛利生(pitolisant)在多项临床研究中显示着能够显著改善EDS，减少猝倒发作和改善幻觉。2016年获EMA批准用于治疗NT1和NT2的治疗，2019年获FDA批准用于EDS的治疗。EDS二线治疗①哌甲酯(methylphenidate)实可改善65%~85%发作性睡病患者的EDS症状，我国处方率比较高。②安非他明(ampheta-mine)、和右旋安非他明(dexamphetamine)作用机制类似于哌甲酯，可一定程度地改善发作性睡病EDS症状。③文拉法辛(venlafaxine)对EDS症状起到一定的缓解作用。抗猝倒治疗目前我国抗猝倒药物主要为抗抑郁剂药物，常用药物有文拉法辛、氟西汀等。抗抑郁剂是目前临床上控制猝倒发作、入睡幻觉和睡眠麻痹的有效药物之一，其中文拉法辛还可抑制去甲肾上腺素的再摄取，有促醒效果。潜在的新型治疗目前对于治疗发作性睡病的多种药物处临床开发、试验阶段。如γ-羟丁酸钠的新型控释制剂(FT218)，新型抗抑郁药瑞波西汀(AXS-12)，达莫非尼和星形胶质细胞连接蛋白抑制剂氟卡胺的复合物THN102等都在临床试验中。此外，靶向细胞或干细胞移植以及基因技术也在积极开展研究中。莫达非尼(Modafinil)、羟丁酸钠(Xywav)、替洛利生(pitolisant)、Sunosi(Solriamfetol)、哌甲酯(Methylphenidate)、苯丙胺（Amphetamine）、丙咪嗪(imipramine)、地昔帕明(desipramine)、氯米帕明(clomipramine)、氯丙咪嗪、普罗替林(protriptyline)、文拉法辛(venlafaxine)、氟西汀(fluoxetine)、托莫西汀(Atomoxetine)等。部分诊疗机构山东省立医院汤明璐主任医师、神经病学硕士擅长：擅长打鼾、睡眠呼吸暂停、睡眠行为异常、发作性睡病与嗜睡、睡眠运动障碍、失眠、昼夜节律紊乱相关的睡眠疾病、儿童及青少年睡眠障碍等疾病的诊断，定制个性化的治疗方案。出诊科室：睡眠医学中心出诊时间：周一全天具体时间以实际挂号为准中国医科大学附属盛京名医肖莉主任医师、教授、硕士生导师擅长：睡眠障碍相关疾病的诊治：……过度睡眠，发作性睡病；睡眠相关的运动障碍，磨牙，周期性腿动；异态睡眠；呼吸系统相关疾病，如呼吸道感染、慢性阻塞性肺疾病。出诊科室：睡眠医学中心出诊时间：周一全天周二~周五上午具体时间以实际挂号为准中国中医科学院广安门医院刘艳骄主任医师、医学博士擅长：睡眠障碍（失眠、睡眠卫生不良、睡眠时相后移综合征、睡眠时相前移综合征、特发性嗜睡、发作性睡病、不宁腿综合征、夜间周期性腿动、夜间腓肠肌痉挛、时间差综合征、轮班不适综合征等）过敏疾病、内科杂病。出诊科室：睡眠医学中心出诊时间：周四上午具体时间以实际挂号为准相关组织明日醒醒是由上海明日公益事业发展中心管理的，中国首个针对发作性睡病建立的公益项目。明日醒醒致力于提升罕见病发作性睡病在中国的认知，呼吁群众对患者的更多包容和理解，让社会更加安全。公众号：发作性睡病是服务于发作性睡病患者和家属的公益组织。其前身是主办了多次公益创意活动“我请你睡觉”的明日醒醒。目前由觉主家接管该公众号，继续致力于发作性睡病公益。总结1、发作性睡病目前无法根治，但随着新药的不断开发和研究，药物治疗取得了较大的进展。2、除了病情外，还需要关注患者的心里健康、生活饮食、日常运动、睡眠质量等，尽量让患者保持乐观情绪，鼓励其树立战胜疾病的信心等工作是很重要的。2022年07月15日296
0
0
-
2021年08月13日1850
1
4
-
刘艳骄主任医师 广安门医院 心理科（睡眠医学中心） 哪些发作性睡病患者可以得到临床治愈？刘艳骄 发作性睡病是一种罕见病，是现代医学无可奈何的疾病，需要长期服药，而长期服药造成的不良反应可想而知，几乎每一种推荐使用的西药都有严重的不良反应，这在发展中的中国患者家属几乎是不可接受的。那么，哪些发作性睡病患者可以通过中药治疗临床痊愈呢？根据我们长达10余年的临床探索，我认为下列几种情况，可以通过中药治疗获得临床痊愈。1、发病后3个月到半年内及时应用中药治疗的患者；2、未用抗精神分裂症药品治疗发作性睡病的患者；3、儿童发作性睡病患者，没有长期使用西药的患者；4、发病后没有每年注射流感疫苗的患者；罕见病，目前没有治愈标准，只有临床治愈，所谓的临床治愈，就是中药治疗结束后半年没有再发病的患者。这些患者的临床表现全部消失，但某些化验指标，可能仍然是阳性，但不影响正常生活的患者。当然，不是所有的中医都可以治疗这种疾病，患者一定要看专业医生。个人观点，仅供参考。2021年08月13日1688
4
7
-
郦永平主任医师 江苏省中医院 普内科 发作性睡病，愁煞了家长？ 发作性睡病以往是一种少见病种，近年来有增多趋势，门诊就诊的患者中以青少年、学龄儿童居多。该病由于累及神经系统，使患者出现精神萎靡、注意力涣散、记忆力受损等表现，严重影响生活和学业，加重精神负担，引发心理疾病；甚至因猝倒而发生意外。给家庭带来很大的困扰和担忧！这类患者发病时，主要表现有： 1、白天嗜睡。在白天的任何时候，常常多次发生无法抗拒的短暂睡眠，睡了醒，醒了睡，一天大部分时间都睡觉中。在单调的环境（如在阅读和听课时），容易诱发。 2、睡眠软瘫。会突然感到无力想睡觉，睡醒后也感到全身瘫软，意识清楚却说不出话、想活动但动不了。 3、睡眠幻觉。有时在倦睡中或睡前、醒后，会产生视觉、听觉、触觉上的幻觉。 4、猝倒发作。可突然出现短暂的口齿含糊、语言中断、头部前冲，或摇摇晃晃、踉踉跄跄，甚至跌到在地，但无意识障碍。常通常在情绪激动、兴奋或紧张，疲劳或饱食时诱发。 现代医学对本病发病原因和病理机制不甚明了，没有特效的治疗措施。但是，患者和家长不要过分担心和忧虑，对于本病的治疗并不是没有办法可寻，根据临床观察，祖国医学对发作性睡病的治疗有独特的优势和效果。 中医认为本病的发生主要与肾有关，涉及肝脾。其核心病机为＂少阴阳虚＂。 一是因为肾元不足：肾为先天之本，内寄命火元阳，为一身之根本，“阳”主动、“阴”主静，所以阳气不足、阴气有余时会引起发作性睡病。 《灵枢·寒热病》篇说：“阳气盛则嗔目，阴气盛则瞑目。” 《伤寒论·少阴病篇》＂少阴之为病，脉微细，但欲寐也＂。 一一说明发作性睡眠主要缘于人体的阴盛阳衰。 二是因为脾肾亏虚：由于肾阳不足，不能温煦脾土，脾阳亦亏，脾虚不仅直接导致倦怠嗜睡的发生，还可以内生湿浊，痰湿上蒙清窍，间接导致昏昏欲睡。 《脾胃论·肺之脾胃虚论》中说：“脾胃之虚怠惰嗜卧。” 《丹溪心法·中湿》中说，"脾胃受湿，沉困无力，怠惰嗜卧。" 一一说明＂脾困则人困＂。 这 些论述都是中医关于发作性睡病最经典而成熟的见解。在治疗上，如果能遵循经典，紧紧抓住该病的核心病机，一般都能取得满意疗效。建议患者家长在求医路上，能尽快找到中医进行精准辨治，早日摆脱病魔带来的烦恼和痛苦。2020年06月01日2154
0
0
-
徐鹏飞主治医师 蒲江县人民医院 精神科 女白领小丽最近烦心事儿不少，这次还差点因车祸丢了小命，躺在普外科病床上的小丽怎么也想不明白，最近到底中了什么邪？ 要说烦心事儿，就是她觉得每天怎么都睡不够，上着班没多久就觉得困得不行，然后睡了一会儿醒后就觉得神清气爽，可过了10多分钟，困意又再次袭来，一上午就这么就浑浑噩噩的过去了。 起初，同事们都认为小丽肯定是晚上回去加班太晚，要不怎么上班点老是想睡觉呢，可小丽心里面比谁都清楚，自己平时睡8个小时的，现在睡10个小时还是止不住困。要说止困的法儿，啥都尝试过，比如喝浓咖啡、困意袭来前剧烈运动、听DJ音乐等等，就差悬梁刺股了，可还是不管用。 随着困劲儿越来越大，陪闺蜜逛街时都能睡着了，要不挽着闺蜜的手早就摔倒在地上了，闺蜜调侃她最近肯定是被「睡鬼」附身了。 不仅如此，她醒来的时候，要么看到晃动的人，要么看到有人来砍她，要么周围都是一片火海，别提有多恐怖了。 还有睡前的时候，虽然意识清楚，但自己却不能控制自己的身体，想动动都不行，想大声呼救也不能发出声音，只能听见自己沉重的喘息声，过了10多分钟之后，肢体能动了，就好像又重新活了过来一般。 她最担心的事情发生了，前天开车上班，开着开着车就睡着了，一下子就吻上了前面等红绿灯的车，自己也因此住进了医院。 小丽真的是被「睡鬼」附身了吗？要说睡不醒的原因，最多见的便是每天睡眠不足，但是经过补偿了充足的睡眠之后，困意也会消失；然后就是阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，也就是咱们老百姓说的「打呼噜」。 因为呼吸道的阻塞，机体缺氧，导致患者睡不深，也容易觉醒，导致大脑得到充分的休息，在白天的适合就会觉得头痛、头晕、乏力和嗜睡，可在医院做了夜间多导睡眠脑电图，证实了小丽也不是这个毛病。 难道真的有传说中的「睡鬼」吗？，有被失眠的小伙伴就呵呵一笑了，如果真有睡鬼，麻烦它来附我一下如何？很明显，睡鬼肯定是不存在的，只是受限于当时医疗水平，人们试图通过这一名词来解释在患者身上的出现一系列的症状。 还有一种疾病，可能大众对它的知晓率并不高，那就是「发作性睡病」，得了此病的时候，无论在何时、何地、何处，只要困意袭来，马上就能睡着，所以容易导致患者摔倒，同时入睡或觉醒时伴有幻觉，也有人还会发生睡眠瘫痪症（也是咱们传说的「鬼压床」）。 发作性睡眠有什么表现？发作性睡病这一概念首次由法国内科医生Gelneauin在1880年提出，其典型临床表现为四联征：日间过度嗜睡、猝倒、睡眠瘫痪以及睡眠幻觉，也是上文小丽的表现，当然并不是每个发作性睡病的患者都同时有这四个表现。 随着对发作性睡眠的了解逐步增多，现在将发作性睡病分为两种类型：一种是发作性睡病1型（曾称之为猝倒型发作性睡病）；另外一种是发作性睡病2型（曾称之为非猝倒型发作性睡病）。 每天困得要死也是发作性睡病吗？对于发作性睡病，当然不能狭义的理解为每天特别困就是发作性睡病了，从这一概念的提出到现在已经有135年，有着一套严格的诊断标准以发作性睡病1型为例，需同时满足: (1)患者存在白天难以遏制的困倦和睡眠发作,症状持续至少3个月以上。 (2)满足以下任何一项条件: 有猝倒发作(符合定义的基本特征)。经过标准的多次小睡潜伏期试验(MSLT)检查平均睡眠潜伏期 ≤ 8分钟,且出现 > 12次睡眠始发REM睡眠现象（SOREMPs）。推荐MSLT检查前进行夜间导睡眠图(nPSG)检查。nPSG出现SOREMP可以替代1次白天MSLT中的 SOREMP。 免疫反应法检测脑脊液中Hcrt-1浓度 ≤ 110 pg/ml 或 < 正常参考值的1/3 所以，对于发作性睡眠的诊断，不仅有症状标准，还得病程标准，此外还得有相关的检查结果来证实。 得了这病需要去医院做哪些检查？1周的体动记录仪和睡眠日记：排除患者睡眠不足，或因昼夜节律改变导致的睡眠障碍等。 多导睡眠图：不仅有利于诊断，还有利于排除其他疾病，如上文所说的阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。 小睡潜伏期试验：一般和多导睡眠图一起检查，以确定患者睡眠是睡够了，那么该试验的准确性也有了相应的保证。 觉醒维持试验：此检查不是为了诊断，而是为了评估患者的功能，若患者觉醒维持能力差，那么肯定是不建议驾车、从事高空作业的危险工作的。 脑脊液Hcrt-1检测：发作性睡病1型患者的脑脊液中Hcrt-1会显著下降，非常有助于疾病的诊断。 嗜睡量表（ESS）和斯坦福嗜睡量表（SSS）：评估患者的主观困倦程度。 得了这病还能好吗？虽然发作性睡病很烦人，但稍微让人好受一点的是，随着时间的推移，病情可逐渐好转，也不会遗留一些严重的问题。 对于此病的治疗，主要是通过白天使用中枢兴奋剂（如莫达非尼、哌甲酯、安非他明等）来保持清醒；对于猝倒，可以使用抗抑郁药物，以防止摔伤、骨折或其他意外发生。 得了发作性睡眠，生活方式也得相应的做出改变，首先睡眠时间得规律，白天的时候也有规定的小憩时间点。若是感到困意来袭，可以小睡一下，但最好控制在15分钟内。 最为重要的是，得了发作性睡病，最好不要从事高空、水下以及驾驶等危险工作，防止悲剧的发生。 若是怀疑自己得了发作性睡眠，请及时去医院做相应的检查来证实自己是否得了此病。 （本文转载至精神时间）2019年12月26日2741
0
0
-
2019年09月24日1252
0
2
-
张艳宏副主任医师 中医科学院针灸医院 针灸科 发作性睡病（narcolepsy），是一种在不该睡眠的场所和时间，发生不可克制、而非正常睡眠的病理现象。1880年法国医生Gelineau首先对其症状进行了描述，主要表现为睡眠发作、猝倒、入睡幻觉和睡瘫，也称为发作性睡病四联征。其次还可能出现肥胖与性早熟、复杂性运动障碍、焦虑或抑郁等其他特征表现。但仅有10%的患者具有四联征的全部症状，所以临床上也非常容易发生误诊。这种以嗜睡为主要临床表现的睡眠障碍性疾病，特征性病理改变是下丘脑外侧区分泌素神经元特异性丧失。但其发病机制尚不明确。注射甲型流行性感冒病毒（H1N1）疫苗可能增加了儿童患病的易感性，然而注射H1N1疫苗与发作性睡病是否相关，目前尚无定论。至今还没有找到该病的明确起因。作为一种慢性罕见神经系统疾病，常在青少年起病，并持续终生，但只是一个良性过程，不会发展得更为严重。普遍认为有两个发病高峰，分别为10岁和25岁。欧美、日本等国发作性睡病的患病率达1/2000~1/600，我国患病率约为0.04%左右。发作性睡病可以影响患者的智力，发病年龄越小，对智力的影响越大。无论是西医还是中医，目前的治疗本质主要也是改善症状，提高患者的生存质量。治疗方式主要为药物治疗，但尚无针对发病机制的药物问世，本质仍是对症治疗。虽然心理行为干预对本病治疗有效，被认为与药物治疗同样重要，但目前缺少循证医学证据。改善症状，维持接近或高于正常的觉醒程度及社会功能，尽可能减少伴随症状或疾病，减少和避免药物干预带来的不良反应，是本病的总体治疗目标。在我国，更多患者求助于中医治疗，我国最早发表针刺治疗发作性睡病的报道是1976年，近40年来陆续又有很多包括中药汤剂和针刺治疗本病的相关报道。2019年03月27日2327
0
0
-
于欢主任医师 复旦大学附属华山医院 神经内科 什么是发作性睡病？发作性睡病（narcolepsy）是一种神经系统疾病，在人群中的发病率约每10万人口中25-50人。由此推算，中国大约有34.3-68.5万个病人。按照临床表现，可以分为伴有猝倒发作和不伴猝倒发作两种类型。因该病主要发生于青少年和年轻人群中，影响患病者学习工作能力，就职竞争能力，个人前途和生活质量。 发作性睡病有哪些症状？发作性睡病的主要临床特点包括： 1. 白天困倦，在不适当的情况下不由自主的睡着。与正常人疲惫时感到的困乏不同，这种困倦是难以克制的，相当于熬了一到两个通宵以后的瞌睡程度。 2、猝倒：患者情绪高涨的时候会突然出现短暂的肌肉无力，瞬间出现瞬间消失。症状较轻者仅表现为口齿含糊、头部前冲，旁人不容易发现，但是严重的患者无力症状可以累及胳膊、躯干和下肢，出现踉跄甚至跌到。 3、入睡期/醒转时的幻觉：比如看到魔鬼，野兽靠近自己，听到恐怖的声音，或者感觉身体出现位移等。常常伴有强烈的不愉快体验，造成患者恐慌，甚至因此不敢单独睡觉。 4、睡瘫：可以出现在刚入睡时、半夜醒转期或者清晨醒来时，表现为头脑清醒，而四肢无法动弹。常常伴有前胸受压迫难以呼吸的感觉，俗称“鬼压身”。有时和幻觉一起出现，持续数分钟。因为患者清楚感到受压迫和呼吸困难，却难以发声呼救或者摆脱束缚，非常恐慌。 患了发作性睡病该怎么办？发作性睡病是一种慢性病。一旦发现自己出现相关症状应到医院接受睡眠监测（PSG）和日间的多次睡眠潜伏期测试（MSLT）。目前还无法针对病因的治疗手段，国际国内均采用神经兴奋性药物控制嗜睡症状，以抗抑郁药物控制猝倒和睡瘫发作。患者自身的睡眠保健也很重要：避免熬夜，遵守规律的作息时间，日间合理安排午睡，避免饮酒等。 如何自我评估思睡程度？国际上通常用嗜睡量表来评价日间嗜睡的严重程度，成人使用Epworth量表，儿童及在校学生使用PDSS儿童嗜睡量表。 此两个量表由8个日常生活场景问题组成，在各种场景下，如果完全没有睡着的可能则评“0”分，偶尔睡着为“1”分，约50%的可能会睡着，则评“2”分，>50%以上的可能性会睡着则评“3”分。8项最高评分为24分，累计分数2019年03月11日5323
6
11
发作性睡病相关科普号
于欢医生的科普号
于欢 主任医师
复旦大学附属华山医院
神经内科
1568粉丝4.4万阅读
张迎黎医生的科普号
张迎黎 主任医师
深圳市康宁医院
精神科
978粉丝57万阅读
尚丽医生的科普号
尚丽 副主任医师
上海德济医院
癫痫中心
1638粉丝58.2万阅读