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腓骨肌萎缩症介绍,什么是腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(CMT、遗传性运动感觉性神经病Ⅰ型)是遗传性周围神经病中最常见的类型,发病率为1/2500。根据神经传导速度将腓骨肌萎缩症分为Ⅰ型和Ⅱ型。腓骨肌萎缩症多为常染色体显性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。

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临床表现

CMT1型(脱髓鞘型),儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩,开始是足和下肢,数月至数年可波及到手肌和前臂肌,拇长伸肌、腓骨肌和足固定肌等伸肌早期受累,屈肌基本正常,产生马蹄内翻足和爪形足畸形,长板油脊柱侧弯、弓形足、垂足或跨域步态。检查可见小腿肌肉和大腿的下1/3... [更多]

检查

检查神经传导速度对分型至关重要,X连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常,躯体感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢。肌活检显示为神经源性肌萎缩,脑脊液通常正常,少数病例蛋白含量增高。

治疗和预防

目前尚无特殊治疗,主要对症治疗和支持疗法,垂足或足畸形科穿着矫形鞋,预防应首先进行基因诊断,确定先证者的基因型,然后利用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿的基因型以建立产前诊断,终止妊娠。
因病程进展缓慢,预后尚好,大多数患者发病仍可存活数十年,对症处理可提高患者生活质量。

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