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遗传性腓骨肌萎缩症2K型,一种新线粒体神经病

发布时间:2016.08.30

袁云 主任医师 北大医院 神经内科

常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2K型是一种非常罕见的遗传性神经病,和神经节苷脂诱导分化相关蛋白1基因突变有关。主要的病理改变是周围神经的轴索出现线粒体聚集伴随神经丝的聚集,周围神经的髓鞘出现变薄...查看全文>>

腓骨肌萎缩症

发布时间:2016.04.11

张如旭 副主任医师 湘雅三医院 神经内科

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT),又称遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN),是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,分别...查看全文>>

腓骨肌萎缩症的简述

发布时间:2016.02.23

李六一 主任医师 河南省人民医院 神经内科

腓骨肌萎缩症(perineal   muscular   atrophy),又称为Charcot--Marie--Tooth病(CMT),该病由法国的Charcot和Marie以及英国的Tooth等三位医学专家在1886年首先进行描述的,CMT又称遗传性运动感觉性周围神...查看全文>>

腓骨肌萎缩症的分子生物学研究进展

发布时间:2012.08.18

张如旭 副主任医师 湘雅三医院 神经内科

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT),又称遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN),是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病。患病...查看全文>>

腓骨肌萎缩症患者看病经验

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