肥厚型梗阻性心肌病

室间隔位于左右两心室中间，肥厚型梗阻性心肌病是指患者的室间隔高度肥厚，向左心室腔内突出，心脏收缩时左心室流出道受到阻碍，从而引发一系列症状。

肥厚型梗阻性心肌病在我国患病率为 0.04%～0.4%，是导致青少年和运动员猝死的最主要原因。男性比女性更易患病，但女性症状出现时间较早。

本病病因目前尚未完全明确，主要认为是基因突变所致，也有一部分认为与内分泌紊乱有关。

• 遗传因素

本病多有家族遗传史，一个家族中可有多人患病，或不明原因猝死，主要病因为β-肌球蛋白重链基因突变所致。

• 内分泌紊乱

嗜铬细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多；人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死；动物实验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。

因而有人认为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所致。

本病的常见症状有呼吸困难，心前区疼痛等。

• 呼吸困难：大多数患者会出现呼吸困难，多在劳累后出现，如爬楼或快走时出现胸闷、呼吸困难、乏力，需马上休息后才能继续行走。
• 心前区痛：多在劳累后出现，似心绞痛，但可不典型。
• 心悸：由于心功能减退或心律失常所致。
• 心力衰竭：多见于晚期患者，患者出现夜间阵发性呼吸困难、下肢浮肿、食欲差等症状。
• 晕厥、猝死：有些患者的首发症状为晕厥甚至猝死。

• 有肥厚型梗阻性心肌病家族史者，应进行相关基因检测早发现、早诊断疾病。
• 夫妻双方有一人（或两人）患本病，且有备孕或已怀孕，应积极进行遗传咨询或产前遗传诊断，达到优生优育。
• 避免使用增加心脏负荷的药物，如洋地黄类（地高辛等）、β 受体兴奋药（肾上腺素等）。
• 避免使用大剂量儿茶酚胺类药物，如去甲肾上腺素。
• 有嗜铬细胞瘤者，应积极进行治疗。

本病主要通过超声心动图、心电图、心导管检查等进行诊断和评估。

• 超声心动图：明确诊断并评估严重程度，是诊断本病最常用的方法。
• 心电图：可以协助判断心律失常等问题。
• 心导管检查：心导管检查可以帮助判断有无梗阻及梗阻程度。
• 冠脉造影检查和心内膜心肌活检：用于排除其他疾病，如心绞痛和浸润性心肌病。

本病尚无根治方法，治疗的主要目的在于缓解症状，提高生活质量。

药物治疗

• β 受体阻滞剂：治疗肥厚型梗阻性心肌病的首选药物，能够改善梗阻症状。
• 维拉帕米：对无法使用 β 受体阻滞剂的患者，医生可能会使用维拉帕米来改善症状。
• 丙吡胺：有一定的作用，但容易导致口干、眼干、便秘等不良反应。
• 抗心力衰竭：当疾病进展到晚期时可能出现心力衰竭，需要使用抗心力衰竭的药物。
• 胺碘酮：主要针对肥厚型梗阻性心肌病导致的房颤。
• 抗凝药：通常患者均需口服抗凝药治疗，但部分患者使用受限，需遵医嘱使用。

介入治疗

酒精室间隔消融术：经冠状动脉注入无水酒精，使患病肥厚区域的心肌选择性坏死，减轻心室间隔的心肌肥厚，减轻左室流出道的梗阻，从而改善症状。主要针对大龄无法耐受手术者，但远期效果还有待观察。

手术治疗

• 室间隔心肌部分切除术：可以解除左室流出道梗阻，减轻症状，提高生存质量。若同时合并瓣膜疾病、冠脉病变或心房颤动，医生可以同时对合并的疾病进行治疗。这是指南推荐的首选治疗方案。
• 起搏器植入治疗：当药物治疗效果差，又不适合行外科手术或者化学消融术时，可行双腔起搏器植入，改变心室激动的顺序从而减轻梗阻。如果合并房室传导阻滞，更是安装起搏器的指征。
• 埋藏式心脏复律除颤器（ICD）：能有效预防肥厚型心肌病患者发生猝死。主要是通过终止患者发生致命性心律失常和严重心动过缓，从而预防猝死。
• 心脏移植：适用于终末期心脏病患者。

• 正常饮食，以清淡为主，适当摄入优质蛋白。
• 有水肿者，建议低盐饮食（每日摄入盐应少于 6 克）。
• 适量食用水果、蔬菜、坚果等。
• 忌辛辣刺激食物。
• 戒烟限酒。

• 本病是青年和运动员心脏性猝死常见的病因，因此患者不宜参加竞技运动，无症状者可在医生的指导下参加低强度的运动。
• 避免从事高强度体力和精神张力的职业或活动，如竞技运动员、飞机驾驶员等。
• 避免各种诱发心力衰竭的因素，如受凉、感冒、劳累、情绪激动、各种感染等。
• 避免屏气、久立等可加重流出道梗阻的相关诱因。
• 严格遵照医师指导，按时、按量服药，不要擅自停药。
• 遵医嘱定期复查，监测病情和药物副作用。

• 及时治疗

症状减轻，生活质量提高，并发症减少，猝死率降低，长期存活率增加。

• 没有及时治疗

延误疾病诊治，耽误病情；影响血流动力学，使心脏功能受损；猝死风险（尤其是剧烈运动时）明显增加，进一步增加死亡率。