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樊朝美主任医师 阜外医院 心衰重症监护病房 HFCU 美国女婴艾雷娜被赋予“神奇宝宝”全新定义，因为她的母亲艾莉卡抵达医院时，医师量不到脉搏，她心跳已经停止，于是紧急剖腹取出艾雷娜。但当医师取出女婴，惊人的事却发生了——艾莉卡的心脏很快的恢复跳动。医师利用药物诱导艾莉卡昏迷5天，并诊断出她罹患了肥厚型心肌病。艾雷娜出生后在加护病房待了两周，不过她如今已经可以吸着奶嘴躺在母亲的大腿上。她的身体没有出现任何问题，只是依然戴着氧气罩，不过医师都说宝宝复原情况良好，会很健康。 什么是肥厚型心肌病？肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病。通常是以异常基因（基因突变）所导致的心脏肌肉过度生长，心肌肥厚，心肌细胞肥大、排列混乱和心肌间质纤维化为主要特征。其特征为不明原因的左心室肥厚（图1）、不伴有心室腔扩张，无其他可导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病，超声心动图提示左心室壁厚度≥15 mm。对于存在基因突变，但尚未出现心室壁明显肥厚的情况称为亚临床型肥厚型心肌病。 虽然大多数肥厚型心肌病患者有相对良性的临床结果，但它仍然是青少年和运动员发生心源性猝死的最常见原因。未经治疗的肥厚型心肌病患者由于左心室舒张功能障碍、左心室流出道梗阻、二尖瓣关闭不全而导致进行性症状加重，少部分肥厚型心肌病患者由于左心室收缩功能受损可发展为终末期心力衰竭患者。由于心房颤动或伴有血栓的室壁瘤导致的肥厚型心肌病相关死亡有三种独特的模式，即猝死、进行性心力衰竭和缺血性中风。 肥厚型心肌病的病因是什么？肥厚型心肌病病因仍然不明确。虽然大多数病人呈现家族聚集式发病，且能检测出导致肥厚型心肌病的突变基因，但仍有一些散发的病例未能检测出致病基因，这些肥厚型心肌病患者的发病原因尚不清楚。某些修饰基因如血管紧张素转换酶基因可能影响肥厚型心肌病患者的左心室肥厚程度或疾病的预后。血管紧张素转换酶基因的插入、缺失多态性可改变疾病的临床表型。 总之，高达60%的青少年与成人肥厚型心肌病患者的病因是心脏肌小节蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5%～10%的成人患者的病因为其他遗传性疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 肥厚型心肌病患者心脏在大体形态上有何表现？肥厚型心肌病患者心脏在大体形态上主要表现为心肌肥厚，严重者可造成左心室流出道梗阻，左心室腔通常变小。肥厚型心肌病患者心肌肥厚的最大特点是不对称性室间隔肥厚，即室间隔的厚度与左心室壁厚度之比大于1.5。心肌肥厚最常见的部位是主动脉瓣下部的室间隔和乳头肌，也可出现在心尖部和心脏其他部位。当合并显著二尖瓣关闭不全时，可有继发性二尖瓣叶增厚（图2） 肥厚型心肌病的病理心肌组织与正常心肌组织有何不同？肥厚型心肌病患者心肌在显微镜下的组织学主要表现为心肌细胞肥大、排列紊乱。肥大的心肌细胞彼此垂直或呈无序排列，单个细胞的直径及长度呈现多样性，心肌细胞的细胞核大小和形态也可能呈现多样性（图3）。心肌间质出现纤维化改变。心室壁内的冠状动脉管壁也发生肥厚或出现异常增生。这些表现型与心室舒张功能障碍的发生有关，这也使肥厚型心肌病患者发生心律失常的概率增加，使其成为影响肥厚型心肌病发病率和死亡率的重要因素。 肥厚型心肌病患者有哪些临床表现？肥厚型心肌病患者的临床表现呈多样性，有些患者可以一生都没有症状或症状轻微。而另一些患者却在婴儿期就表现出了十分明显的心肌肥厚，症状非常严重，甚至发生心源性猝死，并需要药物治疗。 肥厚型心肌病患者常见的临床表现为心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。 肥厚型心肌病的常见并发症有哪些？有些肥厚型心肌病患者未经有效治疗，常会出现一系列的并发症，包括心律失常、心源性猝死、动脉栓塞、感染性心内膜炎和心力衰竭等。 常见心律失常包括完全性左束支传导阻滞、室性心律失常和心房颤动。心脏传导阻滞可发生在窦房结和房室结，较常见，也是影响药物治疗的因素。肥厚型心肌病患者心内膜炎发生率比较低，多是由于血液中的细菌黏附在心脏内血流紊乱处，如主动脉瓣、二尖瓣等。 心源性猝死是肥厚型心肌病患者整个疾病过程中均可出现的最严重并发症。少数肥厚型心肌病患者会发生心源性猝死，之前可能没有任何征兆。部分肥厚型心肌病患者在疾病晚期可表现为左心室壁变薄、心腔扩大及心力衰竭，酷似扩张型心肌病的表现，系统评价可能有助于识别这类高危患者。 如何诊断肥厚型心肌病？1．成人肥厚型心肌病的诊断标准 任意一项心脏成像技术（包括超声心动图、心脏磁共振成像或心脏CT计算机断层扫描显像）检测显示，左心室心肌的某一节段或多个节段的室壁厚度≥15 mm，而且这种心肌厚度的增加并非因为心脏负荷异常增加所致。 2．儿童肥厚型心肌病的诊断标准 与成人肥厚型心肌病患者相比，儿童肥厚型心肌病的诊断标准需要保证左心室壁厚度≥预测平均值＋2个标准差，即Z值＞2。 3．遗传或非遗传肥厚型心肌病的诊断标准 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度（13～14 mm）稍弱，对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为肥厚型心肌病，评估内容包括阳性家族史、其他系统的症状或体征、心电图、实验室检查和多种心脏成像结果。 4．肥厚型心肌病患者亲属的诊断标准 对于肥厚型心肌病患者的一级亲属，若任意一项心脏成像技术显像发现无其他已知原因的左心室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊肥厚型心肌病。 在遗传性肥厚型心肌病家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，但这种异常的特异性较差。然而，在有遗传性肥厚型心肌病的家族成员身上，可视为肥厚型心肌病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总之，对于遗传性肥厚型心肌病的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像异常、SAM征）尤其是心电图异常，均能够增加该成员被诊断出肥厚型心肌病的可能性。 5．肥厚型心肌病的排除标准 诊断肥厚型心肌病时，还应排除以下疾病：①高血压、主动脉瓣狭窄等通过增加心脏负荷导致心室肥厚的疾病；②运动员的心脏肥厚。 临床上怀疑肥厚型心肌病时需要哪些筛查？ 基因检测对肥厚型心肌病患者有什么意义？ 肥厚型心肌病患者的生活指导包括哪些内容？ 哪些肥厚型心肌病患者适合药物治疗？ 所有肥厚性心肌病患者均适宜经皮室间隔心肌消融术治疗吗？ 肥厚性心肌病患者均适宜接受外科手术治疗吗？ 肥厚性心肌病患者出现心源性猝死的机会是多少？ 肥厚型心肌病能够治愈吗? 肥厚性心肌病患者来医院复诊的合理间期应为多久? 怎样才能避免将肥厚型心肌病遗传给下一代? 上述问题均可在 樊朝美 编著的《肥厚型心肌病诊断与治疗必读》一书中找到你所想要的答案。 科学出版社医药卫生分社 杨卫华 编辑 本文系樊朝美医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年05月18日
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孟自力主任医师 河北医科大学第一医院 心脏外科 肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征的一类心脏疾病。根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不对称性室间隔肥厚致主动脉瓣下狭窄者称特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄。 病因 病因未明。目前认为遗传因素是主要病因，其依据是本病有明显的家族性发病倾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生时即有本病，本病患者中可见到HLA抗原的遗传基因型。家族性病例以常染色体显性遗传形式传递，发病的型式可是无症状的心肌不对称性肥厚，也可有典型的梗阻症状。遗传缺陷引起发病的机制有以下设想：①儿茶酚胺与交感神经系统异常，其证据为本病易伴发神经嵴组织疾病、甲亢或胰岛素分泌过多、高血压，用β受体阻滞剂有效。②胎儿期室间隔不成比例的增厚与心肌纤维排列不齐，在出生后未正常退缩。③房室传导过速导致室间隔与左室游离壁不同步激动和收缩。④原发性胶原异常引起异常的心脏纤维支架，使心肌纤维排列紊乱。⑤心肌蛋白合成异常。⑥小冠状动脉异常，引起缺血，纤维化和代偿性心肌老前辈。⑦室间隔在横面向左凸而在心尖心底轴向左凸（正常时均向左凹），收缩时不等长，引起心肌纤维排列紊乱和局部肥厚。至于无家族或遗传证据的散发型病例，其发病机理尚不清楚。 治疗 肥厚型心肌病发展缓慢，预后较好，但由于心律失常，可致猝死，生活上应注意避免过劳，防止过度精神紧张，β受体阻滞剂，心得安可降低心肌收缩力，减轻左心室流出道梗阻改善左心室壁顺应性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。剂量：10mg口服，每日3次。可逐渐增加，最大可达480mg/日。也可用钙通道阻滞剂，异搏定40mg口服每日3次，硝苯吡啶10mg，口服，每日3次。能改善心室舒张功能，应注意观察血压，以防血降得过低。 外科手术治疗：压力阶差＞60mmHg，药物治疗无效者，可手术治疗。可行肥厚肌肉切除术。合并严重二尖瓣关闭不全者，可做二尖瓣置换术。 预后 病程发展缓慢，预后不定。可以稳定多年不变，但一旦出现症状则可以逐步恶化。猝死与心力衰竭为主要的死亡原因。猝死多见于儿童及年轻人，其出现和体力活动有关，与有无症状或有否梗阻有关，心室壁肌厚程度高，有猝死家族史，有持续性室性心动过速者为猝死的危险因子，猝死的可能机制包括快速室性心律失常，窦房结病变与心传导障碍，心肌缺血，舒张功能障碍，低血压，以前二者最重要。心房颤动的发生可以促进心力衰竭。少数患者有感染性心内膜炎或栓塞等并发症。2010年05月01日12010
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