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2019年08月07日
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杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 一，什么是肥厚型心肌病我们的心脏正常是由“两房两室连八个走廊”构成的，各房室壁的厚度是不同的，其数值有一定的正常范围，最厚的是左心室，成人一般1厘米左右。心肌也是一种肌肉，正如运动员通过反复训练可以使得胸大肌、肱二头肌等骨骼肌发达到异于常人，心肌如果在长期的超负荷工作下，也会发生肥厚，比如高血压的病人，因为其血压水平较高，时间长了，那么左心室壁就会增厚。这种高血压导致的左心室壁肥厚，是不算肥厚型心肌病的。那么什么是肥厚型心肌病呢？百度百科载“肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病”。这其实已经严重过时了。目前的认识是，肥厚型心肌病是一种心肌细胞本身异常造成心室壁肥厚的疾病。也就是说，心肌的增厚，不是因为高血压、瓣膜病等外因造成的，而是因为心肌自身内因的缘故。通俗的说，肥厚型心肌病的这种心肌的增厚，可以理解为心肌的虚胖，并不是如运动员训练形成的肌肉发达。二，肥厚型心肌病是怎么造成的既然百度过时了，那肥厚型心肌病到底是怎么造成的呢？心肌细胞里除了水分，最多的成分是蛋白质，蛋白质也是心肌细胞能收缩舒张工作的基础。目前已经明确，大部分肥厚型心肌病患者的病因是构成心肌细胞的一些主要蛋白质的基因突变造成的。学过高中生物的人都知道，子女像父母，这种遗传现象背后的机制是子女继承了父母的基因。基因决定了我们体内各种蛋白质的细节，蛋白质是组成心肌等我们机体各个部分的重要成分。如果决定心肌主要蛋白质成分的基因出现了差错，那么有可能造成肥厚型心肌病。所以，肥厚型心肌病是会遗传的。目前已知，以下5种蛋白质的基因异常是最常见的导致肥厚型心肌病的病因：β-肌球蛋白重链（MYH7）、肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）、α-原肌球蛋白（TPM1）和肌钙蛋白（TNNT2、TNNI3）。三，那测基因就能明确诊断肥厚型心肌病吗现在做一个基因检测，一般费用3000-5000千左右，很多人能够承受。但很遗憾，这个问题的答案是否定的。首先，目前我们并不知道所有导致肥厚型心肌病的基因异常，大概只有一半的肥厚型心肌病病人是由前面5种基因异常造成的，如果扩大基因检测范围，哪怕把所有基因测一遍，目前检测一个人的所有基因，技术上是可行的，也仍有约三分之一的患者找不到病因。其次，一个人即使有基因的问题，他是否罹患肥厚型心肌病，也不是绝对可以预测的，即可能两个人有同样的基因问题，其中一个人罹患严重的肥厚型心肌病，而另一个人却不发病。四，那肥厚型心肌病的病人或者家属还有检测基因的必要吗对于肥厚型心肌病的患者或者家属，其检测基因的合理理由包括，1.排除某些家属的患病可能，有些家族里可能有一名或多名患者，那么，家族里有些人就很恐慌，自己或者子女是否也会是患者，尤其对于幼儿，因为幼儿即使患病，其心肌还没有肥厚起来，这时除了查基因，就没有其他手段来知道他是否是患者，此时，如果明确了这个家族的基因问题，就可以明确告诉那些没有这个基因问题的人可以放心了，如果发现也有这个基因问题，那么要引起相应的重视，提早做一些预防措施；2.进一步明确患者本人的病情，有些病人虽然心肌肥厚，但可能是其他病因导致的，比如，有一种疾病叫Fabry病，也可以导致心肌肥厚，但是可以服药治疗的，如果测了基因明确是这种疾病，那么用药治疗就可以取得良好效果；3.有些病人有生育意愿，但又不想让子女患病，以目前的技术，如果通过基因检查明确了病因，是可以避免遗传给下一代的，当然，过程会很艰辛，需要极大的经济和家庭支持。也有一些人，纯粹是出于探究、了解自己去测基因。总之，是否测基因，具体的检测方案，要跟专业的医生作详细沟通，根据病情、经济状况、目的等合理决策，避免浪费钱财，徒增心理负担。2018年07月19日1916
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张勇刚主任医师 汕大第二附属医院 心血管内科 临床上，ST-T改变可见于许多情况，可以是非特异性改变。那么如何进行鉴别呢？首先看有无危险因素。没有危险因素，没有不适的症状，尤其是年轻女性，ST-T改变多为假阳性。其次，看“胸痛”发作时心电图变化。若出现胸痛发作，表现为“压榨性”，心电图呈现ST-T改变，发作过后心电图恢复正常（动态变化），同时伴有危险因素（高血压、糖尿病、高血脂、抽烟、早发心脏病家族史等），应考虑 “冠心病心绞痛”可能性较大。第三，非冠心病引起的ST-T 改变：可见于心肌肥厚（高血压、肥厚型心肌病）、慢性酒精中毒性心肌病、心肌炎、主动脉瓣狭窄、糖尿病、甲状腺疾病、水电解质平衡紊乱、代谢性疾病、某些药物也可引起。本文系张勇刚医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年04月22日6355
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樊朝美主任医师 阜外医院 心衰重症监护病房 HFCU 美国女婴艾雷娜被赋予“神奇宝宝”全新定义，因为她的母亲艾莉卡抵达医院时，医师量不到脉搏，她心跳已经停止，于是紧急剖腹取出艾雷娜。但当医师取出女婴，惊人的事却发生了——艾莉卡的心脏很快的恢复跳动。医师利用药物诱导艾莉卡昏迷5天，并诊断出她罹患了肥厚型心肌病。艾雷娜出生后在加护病房待了两周，不过她如今已经可以吸着奶嘴躺在母亲的大腿上。她的身体没有出现任何问题，只是依然戴着氧气罩，不过医师都说宝宝复原情况良好，会很健康。 什么是肥厚型心肌病？肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病。通常是以异常基因（基因突变）所导致的心脏肌肉过度生长，心肌肥厚，心肌细胞肥大、排列混乱和心肌间质纤维化为主要特征。其特征为不明原因的左心室肥厚（图1）、不伴有心室腔扩张，无其他可导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病，超声心动图提示左心室壁厚度≥15 mm。对于存在基因突变，但尚未出现心室壁明显肥厚的情况称为亚临床型肥厚型心肌病。 虽然大多数肥厚型心肌病患者有相对良性的临床结果，但它仍然是青少年和运动员发生心源性猝死的最常见原因。未经治疗的肥厚型心肌病患者由于左心室舒张功能障碍、左心室流出道梗阻、二尖瓣关闭不全而导致进行性症状加重，少部分肥厚型心肌病患者由于左心室收缩功能受损可发展为终末期心力衰竭患者。由于心房颤动或伴有血栓的室壁瘤导致的肥厚型心肌病相关死亡有三种独特的模式，即猝死、进行性心力衰竭和缺血性中风。 肥厚型心肌病的病因是什么？肥厚型心肌病病因仍然不明确。虽然大多数病人呈现家族聚集式发病，且能检测出导致肥厚型心肌病的突变基因，但仍有一些散发的病例未能检测出致病基因，这些肥厚型心肌病患者的发病原因尚不清楚。某些修饰基因如血管紧张素转换酶基因可能影响肥厚型心肌病患者的左心室肥厚程度或疾病的预后。血管紧张素转换酶基因的插入、缺失多态性可改变疾病的临床表型。 总之，高达60%的青少年与成人肥厚型心肌病患者的病因是心脏肌小节蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5%～10%的成人患者的病因为其他遗传性疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 肥厚型心肌病患者心脏在大体形态上有何表现？肥厚型心肌病患者心脏在大体形态上主要表现为心肌肥厚，严重者可造成左心室流出道梗阻，左心室腔通常变小。肥厚型心肌病患者心肌肥厚的最大特点是不对称性室间隔肥厚，即室间隔的厚度与左心室壁厚度之比大于1.5。心肌肥厚最常见的部位是主动脉瓣下部的室间隔和乳头肌，也可出现在心尖部和心脏其他部位。当合并显著二尖瓣关闭不全时，可有继发性二尖瓣叶增厚（图2） 肥厚型心肌病的病理心肌组织与正常心肌组织有何不同？肥厚型心肌病患者心肌在显微镜下的组织学主要表现为心肌细胞肥大、排列紊乱。肥大的心肌细胞彼此垂直或呈无序排列，单个细胞的直径及长度呈现多样性，心肌细胞的细胞核大小和形态也可能呈现多样性（图3）。心肌间质出现纤维化改变。心室壁内的冠状动脉管壁也发生肥厚或出现异常增生。这些表现型与心室舒张功能障碍的发生有关，这也使肥厚型心肌病患者发生心律失常的概率增加，使其成为影响肥厚型心肌病发病率和死亡率的重要因素。 肥厚型心肌病患者有哪些临床表现？肥厚型心肌病患者的临床表现呈多样性，有些患者可以一生都没有症状或症状轻微。而另一些患者却在婴儿期就表现出了十分明显的心肌肥厚，症状非常严重，甚至发生心源性猝死，并需要药物治疗。 肥厚型心肌病患者常见的临床表现为心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。 肥厚型心肌病的常见并发症有哪些？有些肥厚型心肌病患者未经有效治疗，常会出现一系列的并发症，包括心律失常、心源性猝死、动脉栓塞、感染性心内膜炎和心力衰竭等。 常见心律失常包括完全性左束支传导阻滞、室性心律失常和心房颤动。心脏传导阻滞可发生在窦房结和房室结，较常见，也是影响药物治疗的因素。肥厚型心肌病患者心内膜炎发生率比较低，多是由于血液中的细菌黏附在心脏内血流紊乱处，如主动脉瓣、二尖瓣等。 心源性猝死是肥厚型心肌病患者整个疾病过程中均可出现的最严重并发症。少数肥厚型心肌病患者会发生心源性猝死，之前可能没有任何征兆。部分肥厚型心肌病患者在疾病晚期可表现为左心室壁变薄、心腔扩大及心力衰竭，酷似扩张型心肌病的表现，系统评价可能有助于识别这类高危患者。 如何诊断肥厚型心肌病？1．成人肥厚型心肌病的诊断标准 任意一项心脏成像技术（包括超声心动图、心脏磁共振成像或心脏CT计算机断层扫描显像）检测显示，左心室心肌的某一节段或多个节段的室壁厚度≥15 mm，而且这种心肌厚度的增加并非因为心脏负荷异常增加所致。 2．儿童肥厚型心肌病的诊断标准 与成人肥厚型心肌病患者相比，儿童肥厚型心肌病的诊断标准需要保证左心室壁厚度≥预测平均值＋2个标准差，即Z值＞2。 3．遗传或非遗传肥厚型心肌病的诊断标准 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度（13～14 mm）稍弱，对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为肥厚型心肌病，评估内容包括阳性家族史、其他系统的症状或体征、心电图、实验室检查和多种心脏成像结果。 4．肥厚型心肌病患者亲属的诊断标准 对于肥厚型心肌病患者的一级亲属，若任意一项心脏成像技术显像发现无其他已知原因的左心室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊肥厚型心肌病。 在遗传性肥厚型心肌病家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，但这种异常的特异性较差。然而，在有遗传性肥厚型心肌病的家族成员身上，可视为肥厚型心肌病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总之，对于遗传性肥厚型心肌病的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像异常、SAM征）尤其是心电图异常，均能够增加该成员被诊断出肥厚型心肌病的可能性。 5．肥厚型心肌病的排除标准 诊断肥厚型心肌病时，还应排除以下疾病：①高血压、主动脉瓣狭窄等通过增加心脏负荷导致心室肥厚的疾病；②运动员的心脏肥厚。 临床上怀疑肥厚型心肌病时需要哪些筛查？ 基因检测对肥厚型心肌病患者有什么意义？ 肥厚型心肌病患者的生活指导包括哪些内容？ 哪些肥厚型心肌病患者适合药物治疗？ 所有肥厚性心肌病患者均适宜经皮室间隔心肌消融术治疗吗？ 肥厚性心肌病患者均适宜接受外科手术治疗吗？ 肥厚性心肌病患者出现心源性猝死的机会是多少？ 肥厚型心肌病能够治愈吗? 肥厚性心肌病患者来医院复诊的合理间期应为多久? 怎样才能避免将肥厚型心肌病遗传给下一代? 上述问题均可在 樊朝美 编著的《肥厚型心肌病诊断与治疗必读》一书中找到你所想要的答案。 科学出版社医药卫生分社 杨卫华 编辑 本文系樊朝美医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年05月18日21117
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宋雷主任医师 阜外医院 心血管内科 肥厚型心肌病和遗传因素有关吗，它的遗传规律是什么？肥厚型心肌病跟遗传密切相关，它是最常见的一种遗传性疾病，有一半甚至高达70%的肥厚型心肌病都是家族遗传的。肥厚型心肌病最常见的遗传方式是常染色体显性遗传，这意味着父母任何一方只要患病，就有50%的概率把这种疾病遗传给后代。 肥厚型心肌病患者一般要做哪些检查？肥厚型心肌病的诊断和检查的内容比较复杂，首先要做心电图和心脏超声进行初筛，其次，心脏的核磁共振检查可以帮助进一步确诊。当然对一些特殊情况，24小时动态心电图以及运动激发的心脏超声，可以更进一步地了解疾病。血尿和生化检查对确诊没有太大帮助，但是可以帮我们排除其它疾病。 但即便做了这么多检查，肥厚型心肌病跟有些疾病还是非常难以鉴别的，比如说高血压引起的心肌肥厚、心脏主动脉瓣膜的狭窄、冠心病的心绞痛等。这种情况下我们就得仰仗于近年发展起来的基因检测技术，因为肥厚型心肌病是跟基因突变密切相关的疾病，通过基因检测可以百分之百确诊，在欧美国家基因检测也是常规的检查。阜外医院团队的基因检测技术已经可以成熟开展，用以检测确诊肥厚型心肌病。 现在市面上有好多基因测序公司，可以通过它们来完成患者的基因检测吗？基因检测对于肥厚型心肌病来说意义是非常重大的，主要包括两方面，一是对心肌病的早期诊断，第二个是对猝死风险的评估。通过基因检测，如果能早期发现患病的话，经过积极有效的、正确的治疗，患者的寿命跟正常人是没有区别的。所以，肥厚型心肌病的关键问题在于早期诊断、早期治疗。 但是基因检测真正的临床应用，并不是随便的测序就可以，它是需要有临床、遗传学、基因测序和生物信息分析的综合数据，通过临床专家和遗传学专家团队共同的详细解读，才能真正做到临床诊断，否则测序得到的很多结果和内容，在临床应用上是没有价值的。所以，基因公司可以完成测序，但解读和诊断需要医院的专家团队来完成。 对于肥厚性心肌病引起的猝死我们应该怎样诊断、预防和治疗？猝死是肥厚型心肌病的另外一个非常严重的临床结果，猝死的病史、家族史、患者是否晕厥反复发作（意识丧失）、心肌肥厚的程度、心肌梗阻的程度、是否合并恶性心律失常，这些指标都提示有发生猝死的可能性，一旦出现这些情况要尽快找专科医生做进一步的评估，以采取有效的预防或是治疗措施。近些年，基因突变类型已经明确被指南定义为能判断、预防猝死的一个独立的预测指标，这也从另一个角度提示我们肥厚型心肌病患者做基因检测的重要性。 我们是否可以通过产前检查来判断下一代是否携带致病基因？为了防止致病基因遗传到下一代是否可以进行试管婴儿？对于患者来说主要关心两方面的内容，一个是患者本身的诊断和治疗问题，第二个因为这是遗传性的疾病，患者更加担心下一代的问题。想知道孩子是否遗传，一种方法是通过羊水穿刺进行产前诊断，但是这个检查有1%的流产风险；另一种方法是通过试管婴儿进行遗传阻断。如果让一个母亲怀上孩子以后再做取舍，是一个很痛苦的事情，试管婴儿可以更加提前一步进行遗传阻断，所以我们更推荐这种方法。但这种阻断有一个重要的前提，那就是父亲、母亲自己作为患者，本身要先进行基因检测，明确是否有致病基因突变，是那种基因突变。患者一旦有生育下一代意愿的时候，就要跟专业团队合作，进行有效的遗传阻断。 目前阜外医院我们团队已经和北医三院的生殖中心开展了密切的合作，可以开展遗传阻断的试管婴儿项目，如果大家对这方面有要求或者有问题欢迎来我的门诊。 本文系宋雷医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2016年12月28日11776
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杨秀滨主任医师 北京安贞医院 结构性心脏病外科中心 主要是两大类：心脏相关检查和基因检查。 心脏检查包括：心电图、心脏彩超、运动负荷试验和心脏磁共振检查等。心电图检查包括12导联心电图和24小时动态心电图两种，主要是看心律和心率情况；彩超包括经胸彩超和经食道彩超两种，如果发现无诱因性室壁厚度大于等于15mm以上（儿童患者大于同龄儿童2个标准差），基本可以确诊，经胸彩超可以诊断的患者就不需要常规做经食道彩超检查；如果彩超检查只是怀疑，不能确定诊断，就需要做心脏磁共振检查。运动负荷试验可以帮助诊断隐性左室流出道梗阻患者、判断治疗效果和评价预后。上述检查一般每年做一次就可以，不需要一年内反复检查。 基因检查包括患者本人和直系亲属。如果发现基因型阳性/表现型阴性的患者（也就是基因突变携带者），需要每年做心脏相关检查，因为携带者一生中有95%的可能会变成肥厚型心肌病患者；携带者一旦出现临床表现（变成患者），就需要做心源性猝死风险评级。2012年11月29日5144
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邢永生主任医师 新乡市中心医院 心血管内科 河南省新乡市中心医院心血管内科 副主任医师 邢永生 肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征。根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不对称性室间隔肥厚致主动脉瓣下狭窄者称特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄。 发病因素： 一、遗传：一个家族中可有多人发病，提示与遗传有关。 二、内分泌紊乱：嗜酪细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多，人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死。动物实验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人认为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所致。 临床表现： 本病男女间有显著差异，大多在30－40岁出现症状，随着年龄增长，症状更加明显，主要症状有①呼吸困难，劳力性呼吸困难，严重呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。②心绞痛；常有典型心绞痛，劳力后发作。胸痛持续时间较长，用硝酸甘油含化不但无效且可加重。③晕厥与头晕；多在劳累时发生。血压下降所致，发生过速或过缓型心律失常时，也可引起晕厥与头晕。④心悸；患者感觉心脏跳动强烈，尤其左侧卧位更明显，可能由于心律失常或心功能改变所致。 医技检查：（一）X线检查：心脏大小正常或增大，心脏大小与心脏及左心室流出道之间的压力阶差呈正比，压力阶差越大，心脏亦越大。心脏左心室肥厚为主，主动脉不增宽，肺动脉段多无明显突出，肺淤血大多较轻，常见二尖瓣钙化。 （二）心电图：由于心脏缺血，心肌复极异常，ST－T改变常见，左心室肥厚及左束支传导阻滞也较多见，可能由于室间隔肥厚与心肌纤维化而出现Q波，本病也常有各种类型心律失常。 （三）超声心动图：是一项重要的非侵入性诊断方法。主要表现有①室间隔异常增厚，舒张期末的室间隔厚度＞15mm。②室间隔运动幅度明显降低，一般≤5mm。③室间隔厚度／左室后壁厚度比值可达1.5-2.5:1，一般认为比值＞1.5:1已有诊断意义。④左心室收缩末内径比正常人小。⑤收缩起始时间室隔与二尖瓣前叶的距离常明显缩小。⑥二尖瓣收缩期前向运动，向室间隔靠近，在第二心音之前终止。⑦主动脉收缩中期关闭。以上7项应综合分析，方能得出正确结论，应注意高血压病，甲状腺机能低下，均可引起类似表现。 （四）心导管检查及心血管造影：心导管检查，左心室与左心室流出道之间出现压力阶差，左心室舒张末期压力增高，压力阶差与左心室流出道梗阻程度呈正相关。心血管造影，室间隔肌肉肥厚明显时，可见心室腔呈狭长裂缝样改变,对诊断有意义。 治疗： 肥厚型心肌病发展缓慢，预后较好，但由于心律失常，可致猝死，生活上应注意避免过劳，防止过度精神紧张，β受体阻滞剂，心得安可降低心肌收缩力，减轻左心室流出道梗阻改善左心室壁顺应性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。剂量：10mg口服，每日3次。可逐渐增加，最大可达480mg/日。也可用钙通道阻滞剂，异搏定40mg口服每日3次，硝苯吡啶10mg，口服，每日3次。能改善心室舒张功能，应注意观察血压，以防血降得过低。 外科手术治疗：压力阶差＞60mmHg，药物治疗无效者，可手术治疗。可行肥厚肌肉切除术。合并严重二尖瓣关闭不全者，可做二尖瓣置换术。日前从河北医科大学基础医学研究所生化研究室获悉，该室医学博士郑斌在导师温进坤、韩梅两位教授的指导下，从分子、细胞和整体水平上系统揭示了hhlim蛋白诱发心肌肥厚的转录调控机制，并发现利用反义核酸技术阻断hhlim表达可有效减缓心肌肥厚的发生与发展。 目前心肌肥厚的发病机制仍不明了。郑斌等人近十年来对人胎心cDNA文库中筛选克隆到的新基因hhlim的基本表达调节，与心肌肥大发生之间的关系，如何减缓心肌肥大的发生与发展进行了深入探索。课题组证实该蛋白在不同表型的肌细胞中具有两种截然不同的细胞定位和功能，在未分化的肌细胞中，hhlim定位于细胞核，作为转录调控因子激活心肌肥大相关基因BNP和肌动蛋白的表达，诱导细胞发生肥大。经整体动物实验发现，运动性和高血压性心肌肥厚的形成均与hhlim的高表达密切相关。同时还发现，利用反义核酸技术阻断hhlim表达，可有效减缓心肌肥大的发生与发展，从而为该病的有效防治提供了重要的实验依据。 长期以来均认为肥厚性心肌病的病因与遗传有关，属于常染色体显性遗传。在临床上有明显遗传家族史者仅占30—55%左右，而其他40—50%却无遗传家族史。有认为这一部分病人可能属于亚临床型，如通过基因分析则可以证实。近年来有关基因方面的研究有： 有人报道肥厚性心肌病患者致病基因位于14号染色体长臂，与心脏肌凝蛋白重链基因紧密相连。 也有报道肥厚性心肌病致病基因在1号、11号及15号有异常者占30%。 另有学者研究在不同种族肥厚性心肌病者心脏β肌凝蛋白重链基因存在多种错义突变。 有学者报道肥厚性心肌病有15种β肌凝蛋白重链基因错义突变均位于其头部与杆状的交界区。 总之通过分子水平的研究，心肌肥厚除某些基因发生突变外，还有血管紧张素受体、钙的内环境变化等均有影响，还需进一步研究。 [心尖肥厚型心肌病] 从国外资料看来，肥厚性心肌病在西方主要为非对称性室间隔肥厚为主，美国明尼苏达大学医学院报道一组病例： 非对称性室间隔肥厚占90% 累及乳头肌水平2% 心尖部及左室后侧壁肥厚3% 室间隔均匀肥厚5% 但是日本资料在肥厚性心肌病中心尖部肥厚占26.5—50%。在欧洲，心尖部肥厚也较少，约占肥厚性心肌病的2—4%。我国过去报道也很少，而在近年已发现逐渐增多。我所近年来已诊断此类心肌病有数十例之多，说明在东方人种中此类心肌病颇为常见。 本病发病年龄可在15—80岁之间，以30—60岁间较多见，临床上少有症状，中晚期病人则可有胸痛、心悸、呼吸不顺、头晕、疲乏等。 心电图检查常有胸导联T波低平，有的T波也如冠状T波样，以V3、V4、V5、V6导联最明显。ST段有的也可压低3—4mm，也多在心前导联明显，临产上常被诊断为冠心病，甚至心内膜下心肌梗死，但临床上并无冠心病致病危险因素。心电图还有左室高电压，部分病人有Q—T间期延长，还可出现二尖瓣P波。在中晚期可有各种心律失常。另外部分病人ST段与T波有动态变化，时好时坏。 超声心动图检查对本病有特殊诊断价值，正常人心脏在舒张期时心尖部厚度为9.4±3.1mm，而在心尖部肥厚性心肌病时，心尖厚度可增厚至14—35mm，平均为24—25mm。Yamaquchi曾报道心尖肥厚性心肌病，其心尖部肥厚为24.8±6.6mm，但在超声心动图检查有时也可漏诊，一是在早期，甚至在心电图已出现T波改变时，超声心动图检查报告“正常”，另外未作多个平面检查，所以对临床有可疑病例应作多平面详细观察，则可以提高阳性率。另外部分病人二尖瓣前叶在收缩期可有前向运动，或左心室舒张末压升高，顺应性下降，除个别外多数无压力阶差。近年来临床上也有核磁共振，核素心肌扫描检查，对诊断有很大帮助，而心腔造影、心脏活检等方法临床已少用。 心尖肥厚性心肌病由于血流无梗阻，早期或且10—20年症状少，预后良好。Webb于1996年报道26例随访1—22年，平均7.3年，无猝死病例，但在晚期可出现胸痛、呼吸不顺或心律失常，也可发生猝死，晚期可以合并心脏扩张，发生心力衰竭。 如果发病在中年，又有冠心病危险因素，也可以同时伴发冠心病。我所对此类病例多数进行冠脉造影，有二例伴随冠心病进行冠脉搭桥手术。 [肥厚性心肌病伴高血压] 高血压病多在中年以后发病，如长期未充分治疗也可引起室间隔肥厚与左室肥厚，但室间隔厚度多数仅在1.3cm左右，心室肥厚程度不如肥厚性心脏病明显，如二者同时存在则心室壁与室间隔肥厚程度更显著。当然在病史中应了解，高血压系出现在心肌肥厚之前或以后，另外还需了解高血压病程、严重程度，是否有治疗、治疗效果等。 有关肥厚性心肌病的治疗进展 1、内科治疗： 长期以来肥厚性心肌病的药物治疗主要是应用 （1）钙阻滞剂：应用长效缓释剂如维拉帕米、硫氮卓酮长期治疗，可以使病情缓解，或进展减慢。国外报道一组病人连续治疗14年仍然有效。 （2）β阻滞剂。 （3）莨菪碱类：调微一号（即克朗宁、冠脉苏）长期服用也有一定效果。但青光眼或有严重前列腺肥大时不用，我所十余年来使用此药或与钙阻滞剂合用，或交替使用，疗效很好。对有频发室性心律失常也可使用胺碘酮服用，或埋存DDD起搏器有良效。 2、外科治疗： （1）如为梗阻型，心腔内压力阶差>30mmHg，可考虑将室间隔肥厚心肌切除，疗效好，国外报道死亡率仅有2—3%。 （2）如有明显二闭，也可进行人工瓣膜置换术。 （3）如有充足供心来源，本病中晚期患者也可进行心脏移植术。用药注意: 对肥厚型心肌病患者慎用降低心脏前、后负荷的药的，以免加重心室内梗阻。洋地黄加强心肌收缩力，也可加重左室流出道梗阻，进一步降低心排血量，故亦慎用。对合并心绞痛的患者，因硝酸甘油可使左心室流出道梗阻加重，故禁用。 肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征。根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不对称性室间隔肥厚致主动脉瓣下狭窄者称特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄。 对肥厚型心肌病患者慎用降低心脏前、后负荷的药的，以免加重心室内梗阻。洋地黄加强心肌收缩力，也可加重左室流出道梗阻，进一步降低心排血量，故亦慎用。对合并心绞痛的患者，因硝酸甘油可使左心室流出道梗阻加重，故禁用。阻滞剂及钙离子拮抗剂可减轻心室内梗阻，缓解症状，常有一定疗效。应用异搏定治疗的最初几周约20%患者出现恶心和头等不良反应，需嘱患者勿随便停药，续用后症状可逐渐消失。用药宜从小量开始，加量不宜过快，护理中注意观察不良反应，如心律失常和体位性低血压等，一旦发现应立即通知医生予以处理。 肥厚型心肌病伴有的症状及治疗： 1、心力衰竭的治疗：对伴有严重心力衰竭症状的肥厚型心肌病患者，可在应用受体阻滞药或维拉帕米的基础上适当加用利尿药，以改善肺淤血症状，但因存在心脏舒张功能异常，应注意避免过度利尿，影响心室充盈。 2、房颤的治疗：约20%的成人患者可合并房颤，是肥厚型心肌病的重要并发症，亦为导致血栓性栓塞、心力衰竭与死亡增加的原因之一；此外，房颤时过快的心室率可降低心室的舒张期充盈，减少心排量，从而导致本病恶化，故应积极治疗。房颤一旦发生应立即复律，或至少控制心室率，以改善多数患者的症状。胺碘酮对恢复及(或)维持窦性心律是有效的，受体阻滞药或维拉帕米亦可有效控制心室率。此外，对慢性房颤或反复阵发性房颤患者还应予以抗凝治疗。2009年08月21日7642
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