-
康庆林主任医师 上海市第六人民医院 骨科-手与修复重建科 what？ 低龄高热病，两两条腿分开，距离几乎分不开，是不是不适合采用外固定？ 采用外固定也好，内固定也好，这不是你定的，是我定的，那么你在这里问100遍，也不如到我的门诊来看五分钟，你来了，我一看，我一拍片子，我要把你的，让你把这个外罩都脱下来，只穿内裤站在那里，我们要查体检查，然后结合片子，然后我们综合分析，给你一个好的结果，告诉你可以打钢板，可以用外固定，可以用内固定，难道这样的结果不比你在网上问这么多好吗？ 呃，我看你。 也非常着急，非常想这么多，那么低龄这个疾病，低血磷性佝偻病和我们正常的佝偻病，和我们常见的营养不良性的缺钙的佝偻病是不一样的，既然你问了这么多，我也第一个结束你的回答，第二个我赠你一个200块的问诊券，好吧。2023年02月14日
32
0
2
-
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 佝偻病是一组疾病，不是单纯的一种疾病；佝偻病不等于缺钙或缺维生素D。佝偻病是一类多因素导致钙磷代谢异常、骨化障碍而引起以骨骼病变为主要特征的慢性疾病，其中营养性维生素D缺乏性佝偻病最为常见。也就是说，佝偻病是一类疾病、一组体征，主要由于骨骼矿化异常所致。更进一步说，骨骼矿化异常的病因至少有10种之多，包括维生素D异常、钙缺乏、磷缺乏、矿化抑制剂（如铝）的影响、遗传性低碱性磷酸酶血症、甲状旁腺功能亢进症、骨质疏松、成骨不全、骨硬化症及药物影响（如激素）等。理论上说，钙磷代谢通路上的任何一个节点出现异常，都可能导致佝偻病的发生，需要我们开阔思维，特别是治疗效果不好的时候。佝偻病包含病种的复杂程度超乎你的想象，笔者甚至遇到一例翻破书本可能都诊断不了的佝偻病——以低磷佝偻病为表现的酪氨酸血症I型（基因确诊）。其他难以想到的病因还包括遗传性低磷血症性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肾小管酸中毒、其他肾性佝偻病和一些罕见的综合征。体内调节钙磷代谢的激素主要包括甲状旁腺激素、1,25羟维生素D3和降钙素。其中，甲状旁腺激素具有升血钙、降血磷的作用；1,25羟维生素D3具有升血钙、升血磷的作用；降钙素则为降血钙和降血磷作用。2022年06月22日667
0
1
-
2022年06月07日2634
0
15
-
2021年07月05日3
0
0
-
宋晓红副主任医师 医生集团-陕西 儿童保健科 诊室故事之五 小小少年的烦恼（营养性佝偻病） 这几天门诊上来了几个小学生.下图1.2是一个9岁的男孩，父亲带他来体检，是因为觉得孩子最近一年个子不长而就诊的，结果在查体时发现这个孩子有明显的下肢畸形（O型腿），胸部两侧下端也明显内陷（肋膈沟）。进一步检查孩子的血25（OH）D为17.5ng／ml，为维生素D缺乏。询问病史：近3-4年末补充过维生素D和钙剂，孩子有睡觉不好，盗汗情况，有时还有双下肢及关节疼痛情况。图3图4是一个5岁的男孩，因为瘦小，有漏斗胸而就诊。查体发现除了明显的漏斗胸外，也有肋隔沟。同时也有盗汗，唾眠不实的表现，他的维生素D水平也是缺乏的，骨龄的发育水平落后生理年龄2岁。这二个孩子的诊断都很明确，是由于缺乏维生素D和钙而导致的营养性佝偻病。这个年龄的孩子们由于学习的压力，早出晚归，户外晒太阳的时候很少，有研究发现，3岁以上儿童维生素D缺乏的发生率在70%左右，远远高于婴幼儿。而且这个年龄的孩子喝奶已经很少，通过膳食摄入的钙远远不能满足生长发育的需要，所以是营养性佝偻病的好发人群。只所以要把这二个病例报告出来，就是因为在这个年龄的孩子中这些问题很普遍，也很突出，但却往往不被家长了解和重视，同时也很少定期去医院常规体检，以至于病例一的孩子都有哪么明显的骨骼发育畸形了家长还浑然不知。 借这二个病例想提醒家中有3岁以上孩子的家长们，重视孩子们的维生素D和钙的常规补充，防止孩子们患上营养性佝偻病。家长们要经常看看孩子的胸部，双腿有没有如下的问题，也要注意当孩子出现盗汗，睡觉不安稳，腿疼，乏力，不愿意多走路，易摔跤等情况时，应及时带孩子去儿保科就诊检查。建议这个年龄的孩子还是应至少每年一次体检，及时发现问题及时处理。关于佝偻病的治疗则是发现的越早，治疗效果越好。我经过十余年的临床探索，已经可以通过药物治疗达到矫正佝偻病的骨骼畸形的治疗效果。 我在西北妇女儿童医院儿保科开设有国内首家佝偻病专病管理门诊。 门诊时间：周二，周四全天，周五上午。 希望能够帮助更多的佝偻病患儿恢复健康。 图7鸡胸，图8膝外翻（X型腿），图9膝内翻（O型腿）。2021年04月14日8949
5
6
-
杨玉主任医师 江西省儿童医院 内分泌遗传代谢科 一年前，江西 4 岁女童乐乐（化名）因为腿部严重弯曲影响走路，乐乐的家人带着她四处求医，辗转多地找到江西省儿童医院副院长杨玉，经过严格的医学检查，最终确诊为 X 连锁低磷性佝偻病（XLH）。乐乐患上的 XLH，属于罕见病的一种，目前的传统治疗方式有限，并需要终生服药，药物不良反应令人担忧，患者和家属需要承受很大的身心和经济压力，杨玉教授呼吁，给予罕见病患者更多的关注和帮扶。今年 1 月，国家药监局正式批准治疗 XLH 的药物麟平（布罗索尤单抗）在国内上市，杨教授认为，这给 XLH 患者带来了福音和新希望。幼童腿部弯曲被查出罕见病目前，全世界约有 7000 多种罕见病，低血磷性佝偻病是其中一种，该疾病位列国家《第一批罕见病目录》第 51 号，其发病率约为 2 万— 6 万分之一，罕见病的诊断并不容易，这是因为它与常见病有着相似的症状。江西省儿童医院小儿内分泌遗传代谢学科目前是江西省内医学领先学科，省儿童医院副院长、内分泌遗传代谢科主任医师、教授杨玉诊断的罕见病多达几十种，她也是省内诊疗 X 连锁低磷性佝偻病的权威。杨教授介绍，常见的儿童佝偻病是维生素 D 缺乏，造成钙吸收问题，孩子会出现骨质疏松、骨骼改变、出牙晚、走路不稳，下肢呈 X 或 O 型腿等症状，这一病症在临床上也比较常见，一般幼童两岁以后，随着维生素 D 吸收逐步正常，身体也会恢复正常，并且痊愈。" 与维生素 D 缺乏佝偻病相比，XLH 的发病症状很相似，也是以骨骼改变，生长迟缓等情况为主，但是病理是完全不同的，XLH 的血磷低，钙水平是正常的。" 杨教授认为，要区别普通佝偻病与 XLH，最主要的手段是进行严格的检查，通过进行验血、骨骼 X 线检查等方式进行排查，一般患者的检查报告中显示血磷低、碱性磷酸酶高，并有家族史，那么基本上就可以考虑是低血磷性佝偻病。杨教授回忆，前几年，有一位家长带着腿部弯曲的孩子到当地儿保科就诊，由于孩子父母没有类似症状，开始当作一般的缺钙性疾病进行治疗，半年过去之后却不见好转，于是她给孩子进行了基因检测后，发现是散发的基因突变，确诊为低血磷性佝偻病。所以说，这一罕见病因为症状主要以生长发育迟缓、骨骼改变，非常容易与其他一些常见病混淆，从而导致漏诊或误诊。" 目前，一些家庭现在只能通过孩子的体检，才能发现这一疾病，但往往已错过了最佳治疗时间，从而导致了孩子腿部畸形、生长发育迟缓、身材矮小。我们希望有更多的家庭能知晓这一罕见病，一旦怀疑有患病的可能，尽早干预治疗，可以降低对孩子身体的损害，尽可能让孩子正常的成长。" 杨教授认为，病因诊断非常重要，知道了病因也就更利于对症下药，精准治疗。患者面临治疗困境低磷性佝偻病是一种罕见病，有遗传性也有获得性，X 连锁低磷性佝偻病是低磷性佝偻病最常见的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的 80%。2020 年，杨教授诊断了 7 例 X 连锁低磷性佝偻病，但在整个江西省还有许多的患者未被发现。"X 连锁低磷性佝偻病如果不及时干预治疗，最终会导致行走困难，骨骼畸形，导致致畸致残等不良后果。" 杨教授认为，患者应该对这一疾病提高认知，引起重视。既然是罕见病，注定着治疗之路也并不容易。" 诊断方法不难，但极易被漏诊误诊而延迟干预，同时治疗还是有一定的难度！" 杨教授认为，这是因为，目前国内治疗这一疾病的药物很有限，仅有的 " 口服药 " 磷制剂也只是一种对症的妥协治疗，同时由于是化学品，目前在省内的医院没有配置权限。" 我们这的患者，需要去上海挂号开药，非常不方便！" 杨教授表示。" 但是总体来说，患有 X 连锁低磷性佝偻病的人群，只要坚持定期检查，终生大量补‘磷’，能维持一定的正常生活。" 杨教授说，" 因此，患者和家属不要放弃希望，同时在不久的将来已在中国上市的新药会逐步帮助大家解决这一困境。"新药国内获批带来新希望随着医药技术水平的不断提升，罕见病也能有药可治，还能让患者减少治疗痛苦。今年 1 月 15 日，国家药品监督管理局下文批准布罗索尤单抗注射液上市。这是全球第一款，也是中国首个获批靶向成纤维细胞生长因子 23（FGF23）的重组全人源 IgG1 单克隆抗体，是 XLH 领域治疗的全新里程碑，将为患者带来福音。" 现在我们的患者，已经在向我打听，布罗索尤单抗注射液何时能开始使用了！" 杨教授认为，随着这一注射液的落地，将给患者带来新希望，也将缓解患者目前大量补磷的副作用。她介绍，现在患者的口服磷制剂，每天需要定时服用 4 — 5 次，对于许多孩子来说，非常不易，而且长期的治疗也会带来副作用。但是布罗索尤单抗却只需要每隔半个月注射一次即可，并且安全性较好。" 布罗索尤单抗注射液对因治疗效果更好，愈后改善效果也更好，腿部的畸形得以恢复，可以像正常孩子那样生活学习 " 杨教授说。" 当然，我们也希望政府部门能更多关注罕见病治疗，像浙江等省份已经将罕见病纳入医保补助范围，如果省内也可以申请进入医保目录或者补助项目，将大大减轻患者家庭的负担，提升患者的幸福指数！" 杨教授也提出了自己的希望。最后，杨教授希望告知每一位患者及家属，虽然患上罕见病是不幸的，但是只要你早发现，早诊断，早治疗，孩子的一生还是能很好地成长的，希望患者和家属能有更多的信心和希望！2021年02月19日2475
3
3
-
许莉军副主任医师 郑大一附院 内分泌与代谢病科 大家都知道，骨质疏松症是一种以骨量低下，骨微结构破坏，导致骨脆性增加，易发生骨折为特征的全身性骨病。有一种疾病，骨密度也是降低的，很容易被误诊为骨质疏松症，但其实是骨骼矿化障碍引起的，这就是骨软化症。下面我将给大家科普一下什么是骨软化症。郑州大学第一附属医院内分泌与代谢病科许莉军骨软化症是指发生在骨骺生长板已经闭合的成人骨基质矿化障碍。骨骼矿化障碍在骨骺闭合前称为佝偻病。佝偻病，大家以前可能听说过，解放前很多孩子因为营养不良，缺乏钙、维生素D会出现佝偻病，表现为胸廓前突（鸡胸），罗圈腿（X或O型腿）。英国工业革命时，资本家为了经济利益，不顾生态环境，那时候的英国成天烟雾弥漫，见不到太阳，很多儿童出现佝偻病。而现在我们生活条件好了，很少出现因为营养不良而导致的佝偻病。但是有些疾病比如遗传性低磷佝偻病/骨软化症、肾小管酸中毒、低磷酸酶血症、肿瘤相关性低磷骨软化症、药物相关性低磷骨软化（比如抗病毒药物阿德福韦酯）、重金属中毒（如镉、汞、铅）等会影响钙磷代谢，从而出现骨软化症。骨软化症，除了骨密度降低以外，最典型的症状就是骨骼疼痛、乏力、活动受限比较明显，严重者会出现身高变矮、骨折等。有些患者翻身、轻咳时会引起全身剧烈疼痛，连简单的梳头都疼痛难忍而无法完成，更无法正常行走，往往需要借助拄拐减轻下肢负担，有些患者甚至卧床不起，严重影响患者的生活质量。而原发性骨质疏松症患者除了骨折急性期时会出现剧烈疼痛外，一般情况下没有疼痛或呈轻中度疼痛。进一步检查血钙、血磷、碱性磷酸酶、骨转换指标、尿常规、血气分析、X线片等可以帮助医生明确诊断。需要提醒广大患友的是，骨软化症如果按照原发性骨质疏松症治疗而使用双膦酸盐类药物的话，会加重病情。骨软化症一般都存在明确的原发病，去除病因后，经过恰当及时的治疗可取得良好疗效。如果您测的骨密度降低，不能简单的认为就是骨质疏松症，建议您去正规医院内分泌科进一步检查排除骨软化症和其他继发性骨质疏松症。尤其是对于按照原发性骨质疏松症治疗效果不好的患者，建议尽早去正规医院内分泌科就诊。 （图片来自于网络）郑州大学第一附属医院内分泌科代谢性骨病亚专业组由多名具有丰富临床经验医生组成，如果您、您的家人或身边的朋友有不明原因的骨痛、轻微外力下发生骨折、骨骼畸形、身材比例异常、骨密度降低或升高等困扰，可联系我（扫描下方二维码），我们强大的专家阵容定会为您的健康保驾护航！2020年12月19日1515
0
4
-
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述正常情况下，从饮食中摄取维生素D是没有活性的，需要在肝与肾内经过羟化作用后，变成有活性的骨化三醇（1,25-(OH)2D3。骨化三醇与维生素D受体结合而发挥作用。维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，也称假性维生素D缺乏性佝偻病。本病分为两型，Ⅰ型（VDDR-Ⅰ）因肾小管上皮细胞1α-羟化酶基因（CYP27B1）突变，导致1α-羟化酶缺陷，活性降低，合成骨化三醇减少，肠道吸收钙减少，产生低钙血症，发生类似抗维生素D佝偻病的骨骼损害。Ⅱ型（VDDR-Ⅱ）又称遗传性维生素D依赖性佝偻病(HVDRR)，是由于靶器官细胞上的维生素D受体基因（VDR）突变，导致维生素D受体缺乏所致。二、症状体征通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，患儿有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿，身高多正常。严重病例有骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，可发生骨折与生长发育停滞。早期出现牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。血钙降低、血磷正常或增高， 碱性磷酸酶升高；血甲状旁腺激素增高。Ⅰ型患者血清的骨化三醇减低或不能测出，Ⅱ型患者则升高；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。三、诊断本病有多汗、睡眠不安、烦躁、便头发稀少、枕秃、搐搦及严重肌无力，骨骼疼痛、畸形、骨折；血钙低；血磷正常或增加；X线检查有骨质疏松、长骨干骺端边缘可见毛刷样改变等；对生理量的活性维生素D3治疗反应良好。要注意与维生素D难治性佝偻病应相鉴别。四、临床关键点 1.该病的初诊多为临床诊断。2.根据治疗效果可协助诊断。3.基因检查与血液生化检查是诊断及预测预后的重要手段。4.治疗主要是终生补充大剂量维生素D。5. Ⅱ型无脱发者对维生素D的治疗效果优于脱发者。6.本病为常染色体隐性遗传。五、遗传与遗传咨询（一）遗传基因 1. CYP27B1 突变类型 基因突变可以核酸算突变，也可以氨基酸突变，还可以是基因缺失。2.VDR基因突变 突变种类比较多，错义突变、无义突变、移码突变、剪接位点突变、插入/置换、插入/复制、缺失等。不同的突变可以导致下列异常：（1）与维生素D的结合能力缺失；（2）与维生素D的结合能力减低；（3）与维生素D的结合的亲和力降低；（4）维生素D与受体结合能力正常或接近正常，但受体与DNA结合异常。（二）遗传咨询1.按照常染色体隐性遗传方式做遗传咨询。2.患者可以是纯合子，也可以是复合杂合突变。3. 再发风险评估（1）患者的双亲一般都是致病基因携带者；该夫妻再生育时，患儿的再发风险是25%。（2）患者的同胞中有1/4大的为患者；（3）如果患者的双亲有一方是患者，其同胞中有1/2的为患者，1/2的为基因携带者；（4）患者与正常人（基因正常）婚配，后代中不会有患者，但所有子女都是致病基因携带者。预后 如及时诊断并采取适当治疗，一般预后较好。2020年08月01日2577
1
2
-
许莉军副主任医师 郑大一附院 内分泌与代谢病科 前段时间，诊室来了一位阿姨，诉说这几年全身疼痛、下肢乏力、行走困难，一直按照“骨质疏松”治疗，使用了钙剂、维生素D以及双膦酸盐类药物，效果并不好。通过仔细的问诊、体格检查，发现阿姨左大腿有个软组织肿物，进一步检查发现锝-99 m标记奥曲肽显像阳性，考虑为肿瘤引起的低血磷性骨软化症（TIO）。手术切除肿物后阿姨全身疼痛明显缓解，可自行行走，恢复了以前的生活。低血磷性骨软化症是由于低磷血症导致骨骼矿化障碍的一类疾病。低磷性骨软化症主要分为获得性、遗传性和肿瘤性。获得性常见的原因有药物（如抗乙肝病毒药物阿德福韦酯）、重金属中毒（如镉、汞、铅）、疾病（如多发性骨髓瘤、肝豆状核变性、浆细胞病）等。我国是乙肝大国，很多病人在服用阿德福韦酯，有文献报道，服用该药的不良反应多在治疗后3~5年出现，主要临床表现为骨痛、肌无力[1,2]。这类患者停用阿德福韦酯，改用其他抗病毒药物，同时补充骨化三醇、钙剂后骨软化的临床症状显著减轻，血磷升高，骨密度增加。遗传性包括有X连锁显性低磷性佝偻病（XLH）、常染色体显性低磷性佝偻病（ADHR）、常染色体隐性低磷性佝偻病（ARHR）等，常幼年起病，有家族史。肿瘤性指的是肿瘤引起的低血磷性骨软化症（TIO），引起骨软化症的肿瘤通常是间叶组织来源,一般生长较慢，多位于隐匿部位，不容易被发现。手术切除干净可达到治愈的目的。低血磷性骨软化症的患者常常因疼痛去骨科、疼痛科、风湿免疫科就诊，如果医生对这个疾病不熟悉的话，往往造成误诊或漏诊，给患者的生活带来很大的痛苦。尤其需要引起注意的是，这类疾病如果被误诊为骨质疏松而使用抑制骨吸收药物双膦酸盐，会加重病情。因此，对于全身骨骼疼痛伴行走困难的患者，应该进行生化检查,如发现低磷血症、碱性磷酸酶升高,可以诊断为“低血磷性骨软化症”。对于低血磷性骨软化症，查找病因是关键。如果是肿瘤引起的低血磷性骨软化症，手术切除病灶可达到治愈的目的。因此，早期明确诊断尤为重要。参考文献1. Xu LJ, Jiang Y, Liao RX, et al. Lowdose adefovir dipivoxil may induce Fanconi syndrome: clinical characteristics and longterm followup for Chinese patients[J]. Antivir Ther, 2015, 20(6):603611. 2. 章振林，魏哲.阿德福韦酯引起肾小管损害和骨软化临床研究进展[J].中华内科杂志,2018,57(12):935-937.2020年06月01日3109
1
9
-
2019年04月28日3013
0
3
佝偻病相关科普号
杨一民医生的科普号
杨一民 主任医师
厦门市中医院
儿科
2534粉丝28.5万阅读
吕晓娟医生的科普号
吕晓娟 主任医师
杭州市儿童医院
儿内科
2376粉丝28.6万阅读
潘嘉严医生的科普号
潘嘉严 主任医师
芜湖市第一人民医院
儿童内分泌科
1.6万粉丝788.3万阅读