骨软骨瘤

骨软骨瘤是一种常见的、由软骨细胞发展而来的良性肿瘤。分单发性与多发性两种。

主要发生在青少年中，一般表现为骨表面的骨性突起，无自觉疼痛或压痛。

基本病因

• 单发性骨软骨瘤原因尚不明确。目前认为，滑膜化生是本病的病理机制，即各种原因导致的创伤、感染等，都会刺激滑膜，滑膜下结缔组织细胞发生一种叫作“化生”的改变，变为软骨细胞，然后通过软骨内成骨途径，逐渐产生软骨结节。这些软骨结节脱落，进入关节腔内，受关节液滋养，逐渐长大；以后大部分软骨结节发生钙化或骨化，就产生了多种形态、密度不等、具有影像特点的游离体。
• 多发性骨软骨瘤为遗传相关性，目前有文献报道其与基因突变有关，多发性骨软骨瘤与 EXT1 和 EXT2 基因突变有关，EXT1 基因突变 200 多个，EXT2 基因突变将近 100 个。

高危人群

下述人群更容易患骨软骨瘤，需加以注意：

• 主要发生在青少年中，70%~80% 的患者发病年龄在 20 岁以下。
• 多发性的骨软骨瘤有遗传倾向，如果父母、兄弟姐妹中有人得过骨软骨瘤，会更容易发病。

骨软骨瘤可长期无症状，往往因为偶然发现骨性的肿块，才到医院就诊；有时也可出现疼痛、肿胀、软组织包块等症状，具体表现因部位而异。

典型症状

最显著的特点是，肿块会随着患者的生长发育而增大；当身体发育停止时，骨软骨瘤也会停止生长。

部分患者的肿瘤会压迫周围组织，或肿块表面的滑囊发生炎症，进而产生疼痛。例如，肿块发生在脊柱时会压迫神经，导致酸、麻、胀等感觉。

凡是软骨化骨（简单说就是软骨转化成骨的生理过程）的部位均可发生，在长管状骨最为多见。其中：

• 股骨（30%）、肱骨（20%）、胫骨（17%）是最常发病部位。
• 手、足部的小骨发病约占 10%，髂骨占 5%。
• 脊柱发病较少（＜2%），常因压迫脊髓出现酸、麻、胀的感觉，或肢体活动异常而被发现。
• 肩胛骨部位也可发生骨软骨瘤，发生率约为 4%，常位于肩胛骨的前面，在运动时可以产生疼痛及弹响。

并发症

本病的常见并发症有骨畸形、滑膜囊肿形成等。

骨软骨瘤病因不明，尚无明确的预防手段。

预防骨质疏松，可能对预防此病有帮助。建议每天要保证晒太阳 30 分钟， 选择紫外线照射不是特别强烈的时候，如上午 10 点以前，下午 4 点以后，以免晒伤或中暑。

本病主要依靠临床表现、 X 线、CT、核磁共振、核素扫描等进行诊断，具体检查方法如下：

• X 线检查：对于解剖位置比较简单的部位，医生结合临床表现和 X 线检查，就能发现病变部位，如胫骨、股骨、手掌骨、足跖骨等。
• CT 检查：对于解剖位置较复杂的部位（如肩胛骨、骨盆、脊柱等），需要借助 CT 检查。它可以发现骨软骨瘤与骨组织之间的关系，有利于和其他疾病如骨恶性肿瘤等进行鉴别。
• 病理检查：医生会应用超声引导下穿刺活检技术，在骨软骨瘤的软骨帽盖处，取出一些活组织，然后送到病理科做成标本，在显微镜下观察。病理医师可以检查病变处细胞的形态，看是否出现恶变。

骨软骨瘤是一种常见的良性肿瘤，一般无需治疗。但约有 1% 的患者会发生恶变，日常生活中应注意观察，定期复查。如有恶变表现，应尽早就医，尤其是有家族史者和多发性骨软骨瘤患者。

手术治疗

如出现以下情况，应及早手术：

• 肿瘤增长过快，有疼痛或影响关节活动度者。
• 影响邻近骨，或发生关节畸形者。
• 压迫神经、血管者，以及骨瘤自身发生骨折者。
• 肿瘤表面滑囊反复感染者。
• 肿瘤存在恶变可能者。

手术前，行 X 线片、CT 及核磁检查，确定肿物位置、大小及病变周围组织的关系。

手术中，医生会将肿瘤充分显露，将骨膜、软骨盖帽、骨皮质及基底周围的正常骨质一并切除。医生会彻底切除病灶，以免术后复发。

手术后，依据肿物病变位置、大小及术中情况决定术后康复功能锻炼。一般情况下除足跖骨骨软骨瘤术后视手术情况，其他部位骨软骨瘤术后第二天可下地负重行走。

并发症治疗

骨软骨瘤如有恶变，医生会按恶变程度及恶变性质方向，及时采取相应的治疗措施，以求治愈。骨软骨瘤一般恶变为恶性程度较高的软骨肉瘤，一般采取放疗、化疗及手术治疗。严重的采取截肢等治疗，预后较差。

• 日常应注意预防瘤体自身骨折，补钙很重要。饮食上，建议多吃含钙高和蛋白质丰富的食物，如豆制品、牛奶、海产品等。此外，经常保持户外活动，晒太阳是最好的补钙方式。
• 骨软骨瘤较大者，应避免外力损伤，造成骨瘤本身骨折，尽量少做高强度的剧烈运动。
• 避免促癌因素刺激，提高自身免疫力，不要吃霉变食品以及含亚硝酸盐过高的食物（如腌制食品和肉类罐头中的榨菜、泡菜、午餐肉罐头等）；避免接触有放射性的物品日常生活中最常见的放射物质如 X 线、CT 等检查。
• 已经确诊的患者，应密切观察瘤体本身生长变化，定期复查，预防恶变。

• 骨软骨瘤属于良性肿瘤，肿瘤会随着人体生长发育的停止而不再生长，一般无需治疗。
• 部分症状严重经手术治疗也可治愈。怀疑恶变的患者需术前病理诊断后限期手术治疗。骨软骨瘤恶变后术后效果差。