骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的肿瘤性疾病，主要特征是骨髓造血功能异常、血细胞发育异常，表现为难治性的血细胞减少、造血功能衰竭，并且有向急性白血病转化的极大可能。

本病病因未明，电离辐射，强电磁场，使用细胞毒类化疗药物，长期接触有机溶剂、重金属、杀虫剂、染发剂等因素，可能会增加发病危险。

本病部分患者没有明显症状，可能在体检中发现。部分患者可出现如下症状：

• 虚弱、疲倦：稍微进行一些体力活动后就会很累，休息后也不能缓解。
• 头晕：头昏脑胀，头重脚轻。
• 思维不清晰：思考问题慢，条理不清晰，混混沌沌的状态。
• 活动后气促：上楼或稍微走快一点就会上气不接下气，呼喘粗气。
• 皮肤苍白：口唇及面部皮肤颜色又白又黄，没有血色。
• 皮肤瘀斑或出血： 轻微碰伤，皮肤就会出现出血点或青一块紫一块的瘀斑。
• 易发生感染：患者比其他人更容易出现感冒、咳嗽、发热等感染症状。

本病病因未明，尚无有效预防方式，避免接触电离辐射、有机溶剂、重金属等有害因素，有一定的预防作用。

本病主要通过血液检查和骨髓检查进行诊断和评估。

• 全血细胞检查：可帮助了解患者各种血细胞的数量、质量是否存在异常。
• 外周血涂片：可帮助了解各种血细胞数量、类型、形状和大小等有无异常。
• 骨髓穿刺涂片：寻找骨髓中异常细胞，可帮助明确诊断并对疾病进行分型。

本病的治疗以改善造血、提高生活质量以及减缓病情发展为主，唯一的根治方法是异基因造血干细胞移植。

药物治疗

• 去铁药物：使红细胞中的血清铁蛋白含量达标，适用于长期输红细胞治疗的患者。常用药物有去铁胺（皮下注射）、地拉罗司（口服药）等。
• 免疫调节药物：改善红细胞造血功能，适用于病情较轻的患者。常用药物有沙利度胺、来那度胺等。
• 免疫抑制药物：可调节患者免疫功能。常用药物有抗胸腺细胞球蛋白、环孢素 A 等。
• 化疗药物：对抗骨髓增生异常综合征中的异常细胞，适用于病情较高危患者。常用药物有地西他宾、阿扎胞苷、阿糖胞、粒细胞集落刺激因子（G-CSF）、阿克拉霉素等。

手术治疗

异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治骨髓增生异常综合征的方法。

适应证

• 年龄 ＜ 65 岁、较高危组骨髓增生异常综合征患者。
• 年龄 ＜ 65 岁、伴有严重血细胞减少、经其他治疗无效或伴有不良预后遗传学异常（如-7染色体异常、3q26 重排、TP53 基因突变、复杂核型、单体核型）的较低危组患者。

骨髓增生异常综合征日常需注意防止感染和出血。

防止感染

• 餐具特别消毒，饭后漱口，不吃剩饭剩菜，不吃生冷凉菜，水果也不能食用过多。
• 避免前往人多的密闭场所，换季时及时增减衣物。
• 平时避免接触不洁用品， 多洗手。
• 大小便后应用温水冲洗干净，如有条件，用 1:1000 的高锰酸钾液泡浴。

防止出血

• 为防止内脏出血，不能吃过硬的食物，大便要保持通畅。
• 避免参加剧烈运动，防止摔倒、磕碰等，以免引起颅内及内脏出血等严重后果。

本病如果不治疗，部分患者会转化为急性白血病，严重影响生活质量和工作，甚至出现消化道出血、脑出血等危及生命的严重情况。

本病大部分患者无法治愈，只能通过治疗缓解症状，延长生存期，只有部分患者可通过造血干细胞移植治愈。