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郑喆副主任医师 浙江大学医学院附属第二医院 神经外科 海绵状血管瘤（CMs）是一种低血流量的中枢神经系统血管畸形，可发生于脑、脊髓，或硬脑膜。虽然海绵状血管瘤也称为海绵状血管瘤畸形，但海绵状血管瘤在病理上与血管畸形完全不同。CMs由海绵状或扩张的毛细血管簇组成，类似桑椹或覆盆子。标准T2加权序列磁共振（MRI）上海绵状血管瘤的中央部分呈“爆米花”状，中央部分的T2高信号反映了腔内血流或血栓形成，低信号区反映了血液老化或钙化，病变周围典型的T2低信号边缘反映了含铁血黄素。脑CMs的患病率为0.16%至0.9%，在男女中发病率类似，患者多于30～50岁之间就诊。在一项50岁至89岁接受MRI检查的研究中，200个人中大约有1例CM，但其中只有7.4%出现相关症状。脑CMs最初被认为是先天性病变，但现在被认为是获得性的，许多患者初始MRI检查结果正常，后来发展出CM。另外，随着年龄的增长，CMs的患病率也随之增加。CMs中大约80%的患者是散发性的，通常只有一个病灶，并伴随发育异常的静脉（DevelopmentalVenousAnomaly,DVA）。20%的CMs为家族性，目前有3个已知的蛋白编码基因：KRIT1(CCM1)、malcavernin(CCM2)和PDCD10(CCM3)，均为常染色体显性基因。家族性CMs通常表现为多发性CMs，且无DVA，可能有皮肤病变(毛细血管畸形)和视网膜血管瘤。家族型患者大约每2年可进展出1个新的CM病灶。通常，3型CCM症状表现更严重，常出现于儿童时期，更容易发生脑出血，并可能伴有其他全身性疾病，包括脊柱侧凸、脑膜瘤、星形细胞瘤和前庭神经鞘瘤。脑或脊髓放射治疗(包括立体定向放射治疗)后2～20年可发生毛细血管扩张和CM，病灶常见于放疗部位，全脑放疗时出现弥漫、多发的CMs并不少见。CMs症状包括局灶性神经功能缺损、癫痫发作或急性头痛，这些症状可能与急性出血有关或无关。慢性头痛在CMs患者中很常见，但若无影像学上证实有急性出血的情况，慢性头痛往往与CMs无关，而且也不建议手术。头部CT可显示CM出血或钙化，但敏感性和特异性较差。头MRI，尤其是3T和SWI序列是首选。T1加权序列上的高信号与近期亚急性出血有关，若无近期出血，病变可能呈等信号。T2加权序列通常表现为爆米花样表现，病变周围的低信号反映了含铁血黄素环。在SWI序列上，病灶表现为低信号，并可显示其他部位的隐匿性病灶。没有DVA的多发性CMs可能提示家族性CMs，或放射性CMs。在增强MRI上病灶可呈弥漫性、轻度强化。多项关于CMs的自然病史和3项荟萃分析显示曾有出血或脑干部位的病灶出血风险最高。关于未来5年出血或局灶性神经功能缺损的风险的一项荟萃结果显示，未出过血的非脑干部位的CMs风险为3.8%，未出过血的脑干部位CMs风险为8.0%；有过出血的非脑干部位CMs风险为18.4%，有过出血的脑干部位CMs风险为30.8%。对于以出血为临床表现的患者，再出血多发生在未来的2.5年内，之后再出血的风险明显降低，基本等同未出过血的CMs。尽管出血后再出血的风险较高，许多患者在首次出血后临床症状会逐渐显著改善。由于流经CM的血液压力很低，因此，出血通常是推移而不是损害周围的脑组织，当出血吸收后，临床症状逐渐恢复。大约80%的患者在首次出血后1年内神经功能完全康复或遗留轻度残疾，另外，CMs血后的死亡率是非常低的。如果CMs患者出现癫痫发作，5年内再次发作的风险高达94%。如果癫痫发作时伴有急性出血和脑水肿，尚不清楚癫痫发作的风险是否会随着出血和水肿的吸收消退而降低。若患者以出血或局灶性神经功能缺损为首发表现，5年内出现癫痫发作的风险约为4%。另外，癫痫通常只发生在病灶累及幕上脑皮层的患者身上。偶然发现的CMs并不需要治疗，因为其自然病史的出血风险很低。有过出血的相对表浅的CMs一般会建议手术，因为2年内再出血的风险与手术带来的风险相当。但对于深部功能区的海绵状血管瘤（如基底节、丘脑、脑干），哪怕是有过1次出血，由于手术的风险相对高，其处理目前仍有一定的争议。一方面：由于担心再出血的风险较高，尤其是脑干部位，手术应该更加积极；另一方面：出血后绝大部分患者恢复都不错，因而更加倾向保守观察。相对而言，解剖位置决定了是否需要手术处理深部的CM，如果病灶邻近软膜或手术损伤周边重要的脑区风险相对小，可倾向于积极手术。立体定向激光间质热疗（LITT）已用于一部分伴癫痫的CMs患者，LITT能够在磁共振引导和监测下实时观病灶的消融范围，更加微创，基本无手术切口，但目前患者数量不多，数据有限，有待进一步的数据积累、长期随访和疗效风险分析。目前由于缺乏放疗和自然观察的对照研究，尚无明确的证据证明放疗对CMs有效，而且放疗有增加新的CMs形成风险。多发性CMs或有家族史的患者应接受遗传咨询并考虑基因检测，需要了解患者的三代家族史。基因检测前应征询患者的意见，尤其是无症状患者，以权衡风险(包括心理状态)和收益。根据CMs位置的不同，可造成不同的出血后遗症。运动障碍、言语障碍建议康复治疗。复视、面瘫若经过1年不能恢复，可考虑矫形手术。一些患者出现迟发性的并发症，如神经病理性疼痛、震颤或肥大性下橄榄核变性。对于神经病理性疼痛的患者，可以考虑药物或神经调控。震颤一般是中脑出血或该区域手术后的并发症，药物和深部脑刺激的效果并不十分理想。如果有1次癫痫发作，5年内再次发作的风险高达94%。因此，抗癫痫药物的应用是必要的。对于因出血导致癫痫发作的患者，可以考虑早期手术，目的是减少再出血和控制癫痫发作的风险。此外，对于药物依从性差的患者，可以考虑早期手术。对于已有1到2种药物治疗仍反复癫痫发作的患者，也应考虑手术。单一CMs病变接受手术的患者术后2年癫痫无发作的比例很高(约70%～90%)，其中癫痫发作时间小于2年，CMs尺寸小于1.5cm，术前无继发全面强直阵挛发作的疗效最好。对于额外切除周边含铁血黄素环是否有更好的疗效存在一些争论，但一般会更倾向于在非功能区同时切除病灶以及周边的含铁血黄素环。由于出血性CMs在初次影像检查上可能缺乏典型的表现，有时可能被误认为是转移瘤或其他疾病，我们建议在初次出血后3个月内复查头MRI，并在初次出血后1年再次复查头MRI。 由于CMs可发生出血，因此需要权衡合用抗血栓药物(抗凝和抗血小板)的风险。几项单中心、非随机队列研究和1项荟萃分析表明，服用抗血栓药物的患者出血风险较低，可能与抗血栓药物降低引流静脉血栓形成的风险或阿司匹林的抗炎特性有关。但在解释这些研究结果时应该谨慎，有可能这些发现是由于选择性偏差，也就是说，医生选择性地允许他们认为风险最低的CMs患者接受抗血栓药物治疗，而且研究中更多的是散发性而不是家族性CMs患者。根据目前的证据，我们的意见是，如果可能的话，应该避免使用抗血栓药物。对于CMs出血风险低，但不使用抗血栓药物存在较高风险时，应使用抗血栓药物。在服用抗血栓药物的CMs患者应密切监测可能与CMs出血相关的新症状。对于想要怀孕或已经怀孕并患有CMs的患者，有几个考虑因素。首先，如果有家族性疾病，应该讨论遗传风险。其次，如果患者有癫痫发作，应进行评估，以确定是否需要在怀孕期间继续用药，如果患者确实需要抗癫痫药物，应考虑使用最安全的药物并补充叶酸，以减少胎儿致畸性。如果在怀孕期间或产后出现神经系统症状，应考虑行头MRI平扫，不使用造影剂。过去一直担心怀孕会增加CMs出血的风险，两个大系列的研究表明，怀孕期间出血的风险基本等同于等年龄的未怀孕妇女，在生产方式上自然分娩也并不增加出血风险。首先需要确定患者是原发性头痛还是继发性头痛。提示继发性头痛(如出血或脑积水)的“危险信号”包括雷击样疼痛发作、相关的局灶性神经功能缺损、紧张引起的疼痛加重以及50岁以上患者新出现的头痛。最常见的情况是，CMs患者同时伴有偏头痛或紧张性原发性头痛，而非出血。很少有文献讨论CMs患者头痛用药的安全性问题。关于紧张性头痛和偏头痛的药物治疗，一些人担心非甾体抗炎药(NSAIDs)会增加出血的风险，然而，一项大型前瞻性队列研究的数据显示，非家族性CMs患者使用NSAIDs并不增加出血风险。然而，如果最近发生出血，则建议谨慎使用NSAIDs。对于CMs患者，标准的偏头痛预防性药物治疗并无禁忌。临床前动物实验和体外实验数据表明，雷帕霉素、索拉非尼、舒林酸(NSAID)、TLR4阻断剂、法舒地尔、维生素D、tempol、辛伐他汀可能具有潜在的作用，已经有病例报告显示贝伐单抗和普萘洛尔的预防出血作用，关于他汀类药物和普萘洛尔的一些临床试验正在进行中。考虑到候选药物的数量和症状性CMs的低发生率，大规模的临床试验可能是非常困难的。如果有生物学标志物能够预测CMs的进展（包括出血、癫痫、局灶性神经功能障碍），则可以此为参考依据进行有效的临床试验。磁敏感定量成像(QuantitativeSusceptibilitymapping,QSM)和动态对比增强灌注定量（dynamiccontrast-enhancedquantitativeperfusion）是帮助测量CMs病变铁含量和血管通透性的MRI技术。在一项研究中，QSM测量的铁含量阈值增加6%可反映未来症状性出血的风险。血清生物标志物被研究以确定其是否反映CMs的活动性。4种血浆炎症因子(白细胞介素2、γ干扰素、肿瘤坏死因子和白细胞介素1β)反映出的“高”炎症状态可能与CMs患者随访期间的出血、癫痫发作和病变生长有关。2023年09月20日
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王国福主任医师 佛山市第一人民医院 功能神经外科 1案例分享 患者陈小姐反复晕厥1年余，四肢抽搐发作半天，于1年余前无明显诱因下出现晕厥，持续十余秒左右可清醒，对事发经过遗忘，当时未予重视。半天前突发出现四肢抽搐，双眼上翻，流涎。持续1分钟后可缓解。缓解期无诉明显不适。头颅MR平扫见左颞叶病灶，考虑海绵状血管瘤。奥卡西平片(曲莱) 0.9g/天治疗发作仍控制不理想，后手术行海绵状血管瘤切除术。术前术后 那么海绵状血管瘤是什么呢？对人体有哪些危害呢？接下来就带大家好好了解下这个家伙。海绵状血管瘤是由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团。外观为紫红色，剖面呈海绵状或者蜂窝状。病理结构：●其血管壁有单层内皮细胞组成，缺少肌层或弹力层；●管腔内充满血液；●可有新鲜或陈旧血栓。异常血管间为疏松纤维结缔组织，其间无实质组织。海绵状血管瘤科普01疾病类型脑海绵状血管瘤 发生于颅内的海绵状血管瘤是一种先天性脑血管发育畸形。在胚胎大约4mm大小时，胚胎的血管发育出现了偏差，造成了海绵状血管瘤。脑海绵状血管瘤可以单发，也可以多发。这种不健康的畸形血管团容易自发破裂出血，导致临床症状，可以致残甚至导致生命危险。肝海绵状血管瘤 是最常见的肝脏良性肿瘤。可能与先天发育异常有关眼眶海绵状血管瘤 眼眶内海绵状血管瘤是原发于眶内最常见的良性肿瘤。该肿瘤在病理上为—种错构瘤，并非真正的肿瘤。下面重点说说脑海绵状血管瘤：02症状脑海绵状血管瘤如果不破裂出血，可以毫无症状。但是有自发破裂出血的倾向，破裂出血后根据部位不同，产生不同的症状，如癫痫、神经功能障碍和头痛。而有的患者症状很轻微，甚至完合无症状，但也有严重者造成患者昏迷不醒，甚至死亡。典型症状癫痫发作癫痫发作是脑海绵状血管瘤最常见的症状，发作的类型多种多样，与病灶的位置有一定关系。海绵状血管瘤容易诱发癫痫，原因可能是海绵状血管瘤出血对邻近脑组织的不良刺激。病灶周边脑组织常因含铁血黄素沉着、胶质增生或钙化，而成为致痫灶。头痛症状海绵状血管瘤在出血后—般有头痛症状。局灶性神经功能缺失症状与病灶的位置密切相关。●如果海绵状血管瘤位于脑干，可以出现一侧面瘫、对侧上下肢偏瘫症状；●位于运动区者，出血后可以造成对侧面瘫或上下肢无力；●位于枕叶视觉皮层区者，可以造成视野缺损；●位于海绵窦者可以造成面部疼痛、眼睑下垂、眼球歪斜等症状。03相关检查体格检查结合病史和详细查体诊断作初步判断。影像学检查最主要的、最有效的检查手段。脑海绵状血管瘤：CT可以表现为等密度或稍高密度灶，也可以有钙化。磁共振对于海绵状血管瘤的诊断很重要。不同出血时段的海绵状血管瘤在磁共振上表现有较大区别，最典型的特征是病灶周围的含铁血黄色环。一部分人毫无症状，在行头部CT或者MRI体检时就可以发现海绵状血管瘤。脑电图检查有癫痫发作的海绵状血管瘤患者需要进行脑电图检查。04治疗脑海绵状血管瘤治疗：●对症治疗：有反复癫痫发作者可以给予抗癫痫治疗，偏瘫者需要预防并发症。●针对海绵状血管瘤的治疗：一般主张手术彻底切除，争取根治。对于无症状者，可以观察。药物治疗由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的抗癫痫发作的药物。手术治疗针对脑海绵状血管瘤，手术切除是最主要的治疗方法，目的是消除病灶出血风险，减少或防止癫痫发作，恢复神经功能。手术除彻底切除海绵状血管瘤外，还要切除血管瘤周围的黄染的含铁血黄素组织，因为真正引起癫痫发作的是含铁血黄素对脑皮质的刺激，诱发发作；其次，术中还应进行海绵状血管瘤周围脑组织的术中皮层脑电图监测，对存在放电的局部皮质还还进行软脑膜下切开或低功率电凝皮质热灼处理，这样以确保术后癫痫得以完全控制。所以，切除海绵状血管瘤一定要彻底，否则有复发的可能。其他治疗立体定向放射外科治疗（伽马刀治疗)，或神经调控治疗，属于姑息性治疗，不是首选治疗方法。仅对于有症状而不能实施手术切除者，可以考虑。2023年03月21日152
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申刚主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院 介入血管瘤科 【基本信息】女、3岁余【疾病类型】唇部静脉畸形【就诊时间】2022-07-12【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】血管畸形硬化栓塞治疗【治疗周期】3天【治疗效果】效果显著。【推荐理由】典型的病变表现，就诊我院及时治疗后恢复良好，家长满意。2022年7月的一天，申刚主任门诊迎来了一位小患者，患儿家长患儿出生后就发现孩子下唇突出了一个包块，摸着软软的，无明显压痛，皮温也不高，于是便在当地医院就诊，当地医院建议观察，后来包块越长越大，便带着孩子来到申刚主任门诊，查了核磁，申刚主任考虑是一个静脉畸形。便安排孩子住院进一步介入治疗。按照手术排期，患儿来门诊做好核酸，术前检查后入院，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下，很顺利的进行了动脉造影、药物灌注、影像引导下硬化治疗等一系列介入手术治疗，手术约40分钟，术后第一天就平安回家了。患儿术后4个多月复查时，孩子唇部的包块比治疗前已经缩小很多，家属十分满意！静脉畸形科普1.什么是静脉畸形？静脉畸形（Venousmalformation），旧称“海绵状血管瘤”，是因为其形态和结构类似于海绵从而得名，现已少用。现统称“静脉畸形”。是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形，从独立的皮肤静脉扩张，或局部海绵状肿块，到累及多组织和器官的混合型。出生时即存在，部分可以被发现，大部分于青少年期发病而被重视。2.为什么会得静脉畸形？静脉畸形的病因尚不明确，与胚胎期血管发育异常有关，即在不该出现静脉血管的地方长出了多余的一团血管。现在多认为是由于某个或某些基因突变所致。3.静脉畸形什么时候会发现？静脉畸形是一种先天畸形，即出生时病灶就已经存在了。只不过，有些病灶长的很小或较深，过了数月、数年，甚至更长时间后才因为肿胀或疼痛而被发现。4.静脉畸形是不是会遗传？静脉畸形多数为散发，患儿自身基因突变导致，即基本与父母无关，遗传给下一代的可能性也很小。在国外和我们的病例中，也有少数家族中出现多名患病者。因此（因此要不要改为但是），遗传风险是很小的。如果要生第二个宝宝，不必过于担心。5.静脉畸形的好发部位有哪些？静脉畸形全身各处都有可能长。50%位于头面部，如面部、眼睑、鼻部、唇部、头皮和腮腺咬肌等。其他位于四肢和躯干，以及一些少见部位，如会阴、咽喉、气管和内脏等。可累及皮肤、脂肪、肌肉和骨骼等各种组织。当然也可能长在颅内，需要神经外科处理。6.静脉畸形外观什么表现？多为蓝紫色的肿块，质地柔软，突出于皮肤。皮肤温度一般是正常的，或者还伴发红色斑片，即毛细血管畸形。用手按压时，血液被挤出，体积会缩小。而哭闹或低头时，血液更加充盈，体积会变大。还有一些非典型表现，如质地偏硬的深部病灶、皮温偏高等，需要医生仔细鉴别。7.静脉畸形的发展过程？静脉畸形病灶会缓慢增大，青春期和孕期是两个生长高峰期。国外研究发现：幼儿有26.1%的几率出现进展，成年之前有74.9%，终生为93.2%。在青春期的进展（60.9%）较儿童期（22.5%）更为明显。弥散型较局限型，肢体和躯干较头颈部的更易出现进展。8.静脉畸形的危害？外观：小面积的病灶即会影响，皮肤发蓝或肿胀，就会不好看，体积越大影响越明显。功能：鼻腔、咽喉病灶可能导致呼吸或吞咽受限；舌头病灶影响吃饭说话；眼睑病灶导致无法睁眼，弱视或失明；四肢病灶引起疼痛、关节功能障碍等。体积巨大的病灶都可能出现出血和疼痛，但致命性出血尚罕见。9.静脉畸形的治疗方式？a)介入硬化治疗介入硬化治疗是目前国际主流的一线治疗方式，通过注射硬化剂药物使静脉管腔闭塞，病灶萎缩。创伤小，不留痕，效果确切。b)药物治疗静脉畸形药物治疗，现在首选的药物是西罗莫司，又称“雷帕霉素”，是一种免疫抑制剂，可以使静脉畸形部分萎缩，或改善持续疼痛等症状。c)手术治疗 手术对于体积较大或者累及了重要组织结构的的病灶是难以切除的。因为出血非常难于控制，且可能损伤了重要功能，癜痕增生而外形丑陋。因此，一般不会首选切除，只适用于切除栓塞硬化治疗之后难以消退的残余组织或进行外观整形。d)激光治疗 适合于浅表的静脉畸形，因为激光穿透有限，较为安全。可能出现皮肤损伤而留疤，但不会出现栓塞引起的严重并发症。10.静脉畸形什么时候治疗？静脉畸形有症状了，就要治疗。比如只要觉得影响外观或功能，均可以开始治疗。部分小病灶，症状不明显或不位于重要部位，或血管弥散细小而难以硬化治疗，可以观察随访，或激光处理皮肤病灶。介入血管瘤科科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童血管瘤及血管疾病专科，一级临床科室。科室创始人申刚主任，主任医师，医学博士，加拿大安大略大学医学院博士后。从事儿科介入临床诊疗工作20 余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并担任：l 中国血管瘤血管畸形联盟副主席l 中华医学会整形外科分会血管瘤与脉管畸形学组常务委员l 中国整形学会血管瘤血管畸形分会委会常务委员l 中国妇儿介入联盟常务理事l 中华放射学分会妇儿介入学组常务委员l 北美儿科介入放射学会(SPIR) 会员l 中华医学会放射学分会儿科专委会青年委员l 中国抗癌协会肿瘤介入分会儿童肿瘤专家委员会常务委员l 北京医师协会血管外科分会常务理事l 北京医学会小儿外科分会委员l 北京医师协会介入专科医师分会理事等多项社会任职。同时携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务。科室已开通血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、脑血管病介入门诊、整形门诊，同时拥有病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。开放12张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、595脉冲染料激光、血管腔内射频消融导管、微波消融导管、便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。2022年11月17日228
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赵强主任医师 保定市第一中心医院 神经外科 一、中枢神经系统海绵状血管瘤概述又称海绵状血管畸形（cavernousmalformations,CMs），并非真性肿瘤，而是一种较为隐匿的先天性血管畸形，具有一定生长能力，占颅内血管畸形的10%-25%，仅次于脑动静脉畸形(AVM)。我们认为海绵状血管畸形（CMs）更能够确切地描述该疾病的本质内涵。其发病率国内文献报道为0.4%-0.8%,国外为0.16%-0.5%，16岁以上成年人每年检出率约0.56/10万。病因仍不完全清楚，家族遗传型病例与基因突变相关，散发病例可能与放射线、外伤、颅内感染等外界诱发因素有关。颅内CMs可分为脑内和脑外两种类型：脑内型临床常见，部分多发者可合并脊髓内CMs；脑外型较罕见，多与硬膜关系密切。虽同为颅内CMs，但二者在生物学行为、影像学特点、处理方式上存在显著不同。二、中枢神经系统海绵状血管畸形（cavernousmalformations,CMs）的临床特点和自然病程2.1脑和脊髓内海绵状血管畸形（cavernousmalformations,CMs）颅内CMs绝大多数为脑内型，可发生于脑内任何部位，其中幕上脑组织占70%-90%，而幕上又以额颞叶多见。脑内CMs可分为散发型或家族遗传型。其中散发型病例占多数，家族遗传型仅占约20%，为常染色体显性家族遗传，常呈多病灶性，其病因是由于CCM1、CCM2、CCM3基因发生突变，使血管内皮细胞功能异常而引起血管畸形。因此，对多发病例有必要进行上述基因的检测可明确是否为家族性。此外，家族型脑内CMs具有动态可变特性，在定期随访的一些家族型脑内CMs病例中发现：每个病例每年会新增0.4-2.7个新生脑内CMs病灶。症状性脑内CMs最常见的临床表现为癫痫（50%）、脑内出血（intracerebralhemorrhage，ICH）（25%）和无近期出血影像学证据的局灶性神经功能缺损（focalneurologicaldeficits，FND）（25%），其中不同程度的出血是引起其他并发症的基础。无症状性脑内CMs占20%-50%，多因脑MRI的广泛应用而偶然发现。脑内CMs相关性癫痫（cerebralcavernousmalformations-relatedepilepsy，CRE）被认为是由病灶反复微小出血引起，出血后导致含铁血黄素沉积、胶质增生和炎症反应，进而形成致痫灶，研究者普遍认为皮层-皮层下病灶及多病灶者是癫痫发生率较高的类型。一项将CRE作为焦点的前瞻性临床研究表明：以ICH/FND为首发症状的患者5年内发生癫痫率为6%，无症状患者5年内发生癫痫率为4%，以癫痫为首发症状而无ICH/FND的患者2年内癫痫再发率为47%。由此可见，以癫痫为首发症状的脑内CMs患者将面临较高的癫痫反复发作的风险，非癫痫首发症状者未来也面临一定癫痫发作的可能。症状性ICH是脑内CMs最严重的并发症，但因既往脑内CMs相关性ICH判定标准不完全统一，所以不同研究者脑内CMs出血发生率的报道也存在较大差异。因此，在2008年国际上将脑内CMs所致的ICH标准化定义为：出现相关的急性或亚急性症状（头痛、癫痫发作、意识障碍、与脑内CMs的解剖位置相符的新发或恶化的FND），同时有影像学、病理学、外科手术或脑脊液证据表明病灶内外新发出血。值得注意的是：该定义不包括单纯脑内CMs体积增加而无证据表明新发出血者，当然也不包括只存在含铁血黄素环的陈旧性出血者。许多研究表明，首发症状即为ICH和病灶位于脑干是CMs未来发生出血的2个独立危险因素，即CMs一旦发生出血则面临再出血的风险，同时脑干CMs如未经处理则将面临较其他部位病灶更高的出血风险。此外，也有研究者认为女性、CMs体积和多发病灶可能也是出血的危险因素，但仍具有一定争议。家族性病例中常有年龄很小的患者被早期诊断并纳入研究，那么如果统一按照未来总年数计算，计算结果可能显示这类低龄患者的一生总出血风险较一般成年人偏大，但我们认为不具有说服力；同时，家族性病例常为多发病灶，因此与散发病例相比其年ICH率普遍较高。最近有研究指出，全部各型脑内CMs总体5年ICH风险约为15.8%，并且年再出血率的风险随时间的推移而显著下降；同时指出，无症状患者发生首次出血的概率很低，年出血率仅约0.08%，这些发现对权衡未来长期的治疗决策具有指导意义。单纯脊髓CMs自然病程的研究资料较为罕见，多为脊髓与颅内CMs共存病例的研究。研究表明，总体脊髓CMs的年出血率约为2.1%，但脊髓CMs患者中15%-17%共存颅内CMs，脊髓颅内共存CMs者较单纯脊髓CMs更具破坏性，且部分具有家族遗传性。脑内CMs出血引起的FND往往比其他类型的颅内血管畸形轻微，影响神经功能恢复因素也较复杂。目前在脑内CMs所致FND的研究中，仍无标准化评估工具，多种mRS（modifiedRankinscore）衍生量表曾被应用于相关研究中。例如，有研究者将OHS（OxfordHandicapScale）评分，即一种mRS衍生量表，用于研究脑干脑内CMs的神经功能恢复率，将完全恢复定为：mRS=0，最终计算出无出血组、一次出血组、多次出血组的5年完全恢复率分别为37%、18%、11%；整体病例2年完全恢复率为30.3%，且主要在最后出血的18个月内。推荐观点：（1）脑内CMs可分为散发型或家族遗传型，对于多发病例建议进行基因检测明确是否为家族性，为后续的管理提供依据。（2）脑内CMs最常见临床症状依次为癫痫、脑内出血和局灶性神经功能缺损，不同程度的出血是产生各种症状的基础。（3）临床研究中，要注意脑内CMs所致脑出血的定义：出现相关的急性或亚急性症状，同时有影像学、病理学、外科手术或脑脊液证据表明病灶内外新发出血。（4）CMs未来发生出血的2个危险因素：首发症状为出血、病灶位于脑干。（5）脊髓和颅内共存CMs者较单纯眷髓CMs病程更具侵袭性。2.2颅内脑外海绵状血管畸形（cavernousmalformations,CMs）颅内脑外CMs临床上并不多见，常见于女性，40岁左右为发病高峰。与脑内病灶相比，其生物学行为更类似于真性肿瘤，包括占位效应、包绕神经血管、妊娠期增殖等，但自发性出血少见。病灶好发部位以鞍旁海绵窦区、中颅窝底最多见，其他部位如脑室、大脑凸面颅骨下相对罕见。病灶体积多较脑内者大，直径可达5cm以上，外观一般呈紫红色，无包膜，切面可见蜂窝状或海绵状紧密结合的血窦，无弹力层与肌肉，血窦之间无神经组织。颅内脑外CMs往往与硬膜关系密切，故又称为硬膜型CMs。临床症状与病灶的具体部位相关，多由压迫周围结构引起。中颅窝底海绵窦区的脑外病灶，压迫海绵窦及内部神经、垂体、下丘脑和视神经，可表现为头痛、视力下降、海绵窦综合征等颅神经功能障碍；或神经刺激症状，如三叉神经痛。位于脑室者可因梗阻性脑积水而引起头痛、头晕、呕吐等症状；大脑凸面硬膜下者也多表现为头痛等症状。推荐观点：（1）脑外CMs女性多见，妊娠期可能增殖变大。（2）脑外CMs鞍旁海绵窦区最多见，也可发生于脑室、大脑凸面颅骨下。（3）脑外CMs往往与硬膜关系密切，故又称为硬膜型CMs。三、中枢神经系统海绵状血管畸形（cavernousmalformations,CMs）的影像学诊断3.1脑和脊髓内海绵状血管畸形（cavernousmalformations,CMs）CMs的临床症状多缺乏特异性，主要依靠影像学诊断。尽管CT并非脑内CMs最好的检查手段，但实际临床工作中确有相当一部分患者是首先靠CT发现病灶的。CT对体积较小的脑内CMs虽不敏感，但对提示一些病灶特点具有优势，如病灶内钙化、出血等。脑内CMs在CT影像常呈现边界清楚的圆形或类圆形的高密度影，病灶内高蛋白、出血后含铁血黄素增多及钙化是病灶呈高密度影的主要因素，增强后轻度强化或不强化，周围水肿不明显。临床上CT更适合于急性血肿、占位效应和脑积水的紧急诊断。比如，CMs患者随访过程中出现临床症状，需尽快行影像学检查排除出血或新生病灶，这时CT应作为紧急检查的首选。但反复脑CT检查的电离辐射存在促进新发脑内CMs的风险，所以当CT初步怀疑脑内CMs后即应进行MRI检查，且在后续随访观察中继续选择MRI。脑内CMs具有典型的MRI影像特征，同时MRI对发现脑内CMs具有高度的敏感性，且无创，所以被推荐为首选的影像学检查方法。然而，因为脑内CMs的MRI特征其实是其内部和周围血液分解产物在MRI的反映，所以不同时期的脑内CMs具有不同特点，可分4型：I型为亚急性出血期，T1WI中心呈高信号，T2WI呈等、高信号；II型是病灶反复出血、血栓形成期，T1和T2病灶中心呈网状混杂，周围有低信号环，呈“爆米花”样，这是脑内CMs的最典型表现；III型常见于家族性病变，T1及T2均呈等或低信号，相当于慢性出血期；IV型病灶微小，属于毛细血管扩张期，常规T1与T2序列难以显影，仅梯度回波序列（gradientrecalledecho，GRE）及磁敏感加权成像（susceptibilityweightedimaging，SWI）可能发现。近年来，脑内CMs影像研究也多集中于GRE和SWI序列，因其能够显示常规序列无法显示的微小病灶，有时甚至还能够发现一些脑内CMs相关的发育性静脉畸形（developmentalvenousanomaly，DVA），所以目前被认为可能是家族性脑内CMs诊断的“金标准”，可用于检测家族性和放射线诱导产生的多发微小脑内CMs。然而，上述序列有时过于敏感，容易将高血压和脑血管淀粉样变等所致的多发微小出血灶误判为多发微小CMs。但其实多发微小CMs的患者往往会同时存在一些较大而典型的CMs，仅仅单纯多发微小脑内CMs极少见，基于该特点可将二者进行鉴别。由于检测不同阶段血液分解产物的重要性，T1和T2序列都很重要，且对可疑脑内CMs的评估必须包括一个GRE或SWI序列。此外，也有报道称DWI对一些微小CMs有诊断价值，但我们临床工作中发现其价值不如SWI和GRE；脑内CMs的MRI影像上有时与出血性或钙化性肿瘤具有相似性，如转移瘤（黑色素瘤、肾细胞瘤等）卒中、少突胶质细胞瘤和多形性黄星形细胞瘤，要进行鉴别。T1增强扫描主要用于与肿瘤的鉴别、评估可能存在的CMs相关性DVA或毛细血管扩张症，甚至提供一些对制定手术计划有价值的信息，如观察覆盖病灶的静脉和预估术中的出血。DSA检查中脑内CMs病灶一般不显影，仅部分病例可能显示相关性DVA，故DSA在脑内CMs诊断中的作用是非常有限。仅用于一些合并DVA需要排除AVM，并观察DVA与CMs病灶空间关系时。脑内CMs的随访标准尚不统一，影像学随访的最佳时间和适应证主要基于具体临床判断，能够用于推荐的证据相对较少，随访的差异主要与患者依从性、经济因素和医生观念的差异有关。我们认为，至少在患者出现神经功能状态的改变时，应尽快进行复查。脑内CMs患者是否需要常规行脊髓MRI检测明确是否合并脊髓CMs呢？目前多数观点认为，在没有疼痛或其他脊髓症状的情况下，没有必要进行常规的脊髓MRI检测，因为即使发现了无症状的脊髓CMs也不需特殊处理。但我们认为，家族型颅内多发病例合并脊髓CMs概率相对散发型较高，且破坏性更强，针对这类患者可选择脊髓MRI以明确髓内病灶，为后期管理提供全面的信息。推荐意见：（1）CT对提示脑内CMs的钙化、出血等病灶特点具有优势，可作为紧急检查的首选，但不宜后续随访复查的手段。（2）MRI对脑内CMs具有高度的敏感性，推荐为首选的影像学检查方法。（3）对于多发病灶者，MRI需包含GRE和SWI序列，以显示微小病灶和可能存在的DVA，可作为家族性脑内CMs诊断的“金标准”。（4）DSA对脑内CMs的诊断价值有限，仅推荐于合并DVA的病例，与AVM鉴别。（5）脑内CMs尚无随访标准，但出现神经功能变化时应及时复查。（6）不推荐脑内CMs患者常规行脊髓MRI检测，但家族型病例可选择脊髓MRI明确，为后期管理提供信息。3.2颅内脑外海绵状血管畸形（cavernousmalformations,CMs）颅内脑外CMs的CT扫描常呈等密度或高密度影，边界较清楚。鞍旁及凸面者增强CT显著强化，脑室内者强化情况不确定。CT通常仅作为初步检查手段提供一些信息，影像学诊断仍然主要依靠MRI扫描。鞍旁海绵窦区CMs最为常见，其MRI特点主要包括：（1）多包绕同侧颈内动脉生长，被包绕的颈内动脉无明显狭窄，病灶可延至鞍上；（2）存在特征性MRI表现，即T1呈均匀低信号，T2呈均匀极高信号，接近脑脊液信号，Flair为高信号，DWI呈等、低信号，增强扫描均匀显著强化，动态增强扫描部分病例呈延迟强化表现，即边缘到中心的“填充式”强化；（3）此型CMs血管腔大，充满大量血液，血栓及管壁间结缔组织少；与脑内型不同，该类GRE和SWI序列无海绵状血管影。与动脉瘤鉴别要点：CMs呈T1低、T2高，而动脉瘤多呈血管流空影，血栓性动脉瘤T2多呈低信号；与脑膜瘤鉴别：脑膜瘤多接近于等信号，鉴别困难时可行MRS检查，脑膜瘤Cho波峰增高、无Cr和NAA波，而CMs脑组织波峰均消失（无Cho、Cr和NAA波），可有Lip波。脑外CMs特征性MR表现：包绕同侧颈内动脉生长，被包绕的颈内动脉无明显狭窄；TI均匀低信号，T2均匀高信号，接近脑脊液信号，Flair为高信号，DWI呈等、低信号，增强扫描均匀显著强化，动态增强扫描部分病例呈延迟强化表现，即边缘到中心的“填充式”强化，（该患重诊断“硬膜型海绵状血管瘤”）女，56岁。无诱因活动时突发头晕半月，呈天旋地转感，有耳鸣A~D图T1WI、T2WI、FLAIR序列、冠状位增强：右侧海绵窦区见一巨大肿物，呈“哑铃征”，信号欠均匀，T1WI以等低信号为主，T2WI以高信号为主，FLAIR以高信号为主，增强边缘及内部明显强化，中心见无强化区（早期边缘及内部明显强化，中、晚期逐渐向内强化），DWI稍低信号，ADC稍高信号（未提供），手术病理证实脑外CMs。脑室CMs罕见，需要与脑膜瘤、脉络丛乳头状瘤及室管膜瘤鉴别。MRI表现常类似于脉络丛乳头状瘤呈桑葚状实性（典型）或囊实性肿块（非典型），但更具有多样性：（1）瘤体内血管通畅时，为长T1长T2信号，增强后均匀强化；（2）瘤内存在血栓、出血、钙化时，呈T1、T2混杂信号，瘤周呈短T2环，增强后无强化、轻度或不均匀强化；（3）瘤体血管壁厚、管腔狭窄甚至闭塞、间质成分多时，呈等T1等T2信号，增强后不均匀强化。各型在Flair图像一般均呈高信号，有时反复出血囊变而变得体积巨大，进而导致占位效应或瘤周出血引起蛛网膜粘连而出现脑积水。第四脑室CMs，图1，2分别为横断面T1WI（图1）和T2WI（图2），示第四脑室内不规则结节样实性占位，呈不均匀稍长T1、稍长T2信号；图3DWI示病灶呈稍高信号；图4病理切片，显微镜下可见窦腔样扩张毛细血管和间质组织，血管间无神经组织，窦腔内充满红细胞(HE×100)。女，64岁，侧脑室体部CMs，A.T1WI呈高低混杂信号，边缘环形高信号；B.T2WI病灶周围可见明显低信号环。女，50岁，第三脑室CMs。A.T2WI呈高低混杂信号，其内可见小囊状液平，周围可见典型低信号环；B.增强扫描冠状位，病灶内未见明显强化；C.DWI呈低信号。女，47岁，右侧侧脑室后角CMs。A.T1WI上以低信号为主，其内可见点状高信号，右侧侧脑室后角扩大；B.DWI低信号为主，可见点状高信号；C.增强扫描冠状面可见边缘条状、结节状强化。大脑凸面硬膜下CMs的MRI平扫和强化方式与鞍旁海绵窦区CMs类似，形态上多为浅分叶或桑葚状，瘤体周边及内部可见扩张的血管，瘤周脑组织可出现轻度水肿。需要注意与脑膜瘤和血管外皮瘤鉴别。推荐意见：（1）CT可作为初步检查手段提供一些信息。（2）脑外CMs影像学诊断主要依靠MRI，是首选的影像学检查方法；突出特点为：T2呈极高信号、接近脑眷液，动态增强为“填充式”强化。（3）与脑膜瘤鉴别困难时可行MRS检查，CMs脑组织波峰均消失（无Cho、Cr和NAA峰）。（4）可根据脑室CMs的MRI特征推测瘤内血流状态，脑空CMs反复出血囊变时容易体积增大导致脑积水。凸面硬膜下CMs与海绵宾区CMs类似，但周围常有轻度水肿。四、中枢神经系统海绵状血管畸形（cavernousmalformations,CMs）的外科手术治疗4.1脑内和脊髓内海绵状血管畸形（cavernousmalformations,CMs）外科手术被认为是脑内CMs最有效的治疗方式，且迄今已有几十年的外科经验，但手术切除的指征仍颇有争议，仅少数研究明确显示手术对治疗脑内CMs相关癫痫确切有益。对无症状的脑内CMs，尤其位于功能区、深部或脑干的无症状病灶，一般主张采取保守治疗。多发的无症状性脑内CMs亦不推荐外科处理。由于脑内CMs第一次出血后5年再出血率约为29.5%，且手术风险随病灶部位的不同存在很大差异，故手术指征需要综合考虑脑内CMs位置和出血史等因素，权衡手术风险与获益。通常症状性、有出血史且位于浅部手术易及部位的脑内CMs，因为较好的风险获益比而推荐积极手术切除，尤其非功能区者；而单发无症状、非功能区且浅表易于切除者，因手术风险较小，也可综合多方面具体因素而考虑手术切除，避免将来出血、缓解心理负担、节省随访费用等，对于必须服用抗凝药的患者，切除后还能解决服药后出血风险的矛盾。脑深部病灶如岛叶、基底节区、丘脑等部位，若存在相关症状或已出血，可根据具体病情选择保守治疗，也可充分权衡后考虑手术切除，尤其病程呈侵袭性者。这些部位重要神经纤维及穿支血管密集，手术更需谨慎，应采用神经导航、术中超声、电生理监测等辅助手段，术中精心技术处理，相当一部分患者经过手术处理后，术前存在的偏瘫等神经功能障碍可获得不同程度恢复，但仍会有一定的并发症发生率（5%-18%）及死亡率（约2%）。感觉运动区、枕叶视皮层区等功能区症状性CMs，尤其呈侵袭性病程者，可考虑手术切除，但需术前术中仔细评估和保护周围神经纤维。脑干CMs较其他部位更具侵袭性，其手术指征也具争议性，需要综合考虑。若仅出现一次症状性出血，且位置相对表浅，可选择手术切除，但也可以选择保守治疗后随访观察。若出现二次出血甚至反复出血，造成神经功能进行性破坏，则需要积极采取手术切除，脑干手术风险高，术中也应采取神经导航、电生理监测、激光刀等辅助技术提高手术的安全性。尽管手术精细操作并采用多种辅助手段，脑干CMs术后早期仍存在较高的并发症发生率，但大多数患者能够随着时间的推移而不同程度恢复。脊髓CMs的手术同样具有较大的风险和挑战性，其手术的选择与脑干CMs类似，单次症状性出血可选择保守治疗或根据实际情况选择手术切除，而反复出血呈现神经功能进行性破坏者应积极选择手术切除，多数患者术后神经功能的恢复可获益。对于颅内海绵状血管畸形相关性癫痫（cerebralcavernousmalformations-relatedepilepsy，CRE），手术切除是最有效的控制方式。研究表明，单纯的病灶切除可使偶发性或病程少于1年的CRE患者术后控制率达70%-90%，但病程较长的病例术后控制率相对较低。因此，主张对单种药物无法控制的患者即可进行早期手术，尽管尚不满足难治性癫痫的诊断标准。手术中在不损伤周围重要神经结构的前提下，完整切除周围的含铁血黄素环可有效提高癫痫治愈率。针对少数仅单纯病灶切除可能仍无法有效控制的CRE患者，我们认为可尝试联合癫痫外科医生术前评估病灶周围的癫痫灶范围，术中行脑皮层电生理监测，根据需要扩大切除；最近也有报道表明激光纤维消融脑内CMs可能是控制CRE的一种有效方法，但这些还需要进一步的研究。一些散发性病例中可能存在与CMs形成相关的DVA，DVA通常也参与正常脑组织的静脉回流，和多数研究者观点一致，我们主张应予以保留、避免将其剥除，否则可能导致术后脑水肿、出血或静脉性梗死等严重并发症。关于脑内CMs相关的脑出血和脑室出血，可遵循一般脑出血及脑室出血的相关指南进行处理，包括控制血压、调整凝血功能、控制颅内压，当血肿诱发脑疝或血肿位于后颅窝占位效应明显时，应考虑手术清除血肿并切除CMs病灶。推荐意见：（1）外科手术仍是脑内和脊髓内CMs最有效的治疗方式。（2）所有无症状的脑内和脊髓内CMs，一般均推荐采取保守治疗。（3）非功能区症状性脑内CMs推荐积极手术；非功能区浅部无症状性脑内CMs也可根据患者意愿考虑手术切除。（4）功能区症状性CMs，尤其呈侵袭性病程者，可考虑手术切除。（5）症状性深部病灶可视病情选择保守治疗或考虑手术切除，病程呈侵袭性的推荐积极手术切除。术中建议采取导航、电生理监测等提高安全性。（6）脑干CMs单次出血，可手术切除也可保守治疗，如部位表浅可倾向选择手术。若二次出血甚至反复出血，需要积极手术切除。（7）脊髓内CMs的手术选择同脑干CMs。（8）手术是CRE最有效的控制方式，可首选手术切除病灶及周围含铁血黄素沉积带，或单药无法控制时再手术。（9）若存在DVA，应予以保留、避免将其剥除。4.2颅内脑外海绵状血管畸形（cavernousmalformations,CMs）外科手术是治疗脑外CMs最有效的手段，对于占绝大比例的海绵窦区CMs的治疗，需要依据具体特点、制定个体化方案，中小型体积者可采取手术治疗，也可选择放射治疗，但体积较大（直径≥4cm）引起明显压迫者主张首选手术切除。手术目的是切除病灶减轻或消除占位效应对神经血管的压迫，其血供极为丰富，早期手术死亡率较高，但随着神经外科技术的发展，全切率明显提高，手术致死致残率显著下降。手术入路的选择根据CMs生长特点（Dolenc入路），如向鞍区方向生长可采用翼点硬膜内入路。术中主要风险包括难以控制的出血和海绵窦内神经的损伤，切除前可电凝肿瘤表面使体积缩小、内部形成血栓，可能有助于减少切除过程中的出血。总的原则是在安全的前提下尽可能全切，如无法全切则可部分切除减压后再进行放射治疗。结合我们的经验，体积大、手术风险高的海绵窦CMs也可选择术前放疗，使肿瘤内血栓形成、体积缩小后再行手术治疗。脑室内CMs往往较脑内病灶体积大，若出血囊变使体积变得更为巨大，容易因占位效应而出现脑积水，因此倾向于主张优先考虑手术切除。可根据术前MRI特点初步判断血供情况，再根据肿瘤具体位置体征选择合适的入路，在显微镜或神经内镜下手术切除。术中应注意脑室壁周围重要神经结构和深部静脉的保护。大脑凸面硬膜下CMs位置表浅，类似于血供丰富的凸面脑膜瘤，术中注意保护周围正常神经血管，及异常扩张且可能参与正常回流的静脉。推荐意见：（1）外科手术是脑外CMs最有效的治疗方式。（2）中小型体积者（直径《4cm）可首选手术治疗，也可首选放射治疗，但体积较大（直径＞4cm）引起明显压迫者首选手术切除。（3）在安全的前提下尽可能全切，如全切困难术后可再行放疗；可术前放疗，降低手术难度。（4）脑室内CMs倾向于优先考虑手术切除。（5）凸面硬膜下CMs位置表浅，也倾向于优先考虑手术切除。五、立体定向放射外科治疗5.1脑内海绵状血管畸形（cavernousmalformations,CMs）立体定向放射外科（stercotacticradiosurgery，SRS）可作为一种选择，应用于功能区、脑深部及脑干症状性脑内CMs的治疗，其主要作用是降低病灶自然病程出血的发生率，然而因脑内CMs缺乏纤维母细胞和平滑肌细胞，放疗后很难完全形成血栓，实际有效程度尚有争议。安全性方面尽管与外科手术切除相比风险相对较低，但也存在一定比例的局灶神经功能损伤发生率甚至死亡率，这可能与病灶周围含铁血黄素的放射增敏作用有关；放射剂量方面，尽管已有一些推荐的安全剂量，但最佳剂量尚无定论。所以，SRS的应用需要根据年龄、位置、出血风险、手术切除的风险和既往出血情况等多方面考虑选择合适的患者。多数学者认为，SRS仅推荐用于症状性出血的功能区或脑干CMs，且无法接受手术风险、不能或不愿手术者；对于无症状脑内CMs和手术易切除的症状性脑内CMs，均不建议选择SRS。对于CRE患者，SRS无法清除病灶周围正常脑组织中的含铁血黄素沉积，对癫痫症状无明确效果；家族性病例中，SRS辐射暴露有促进新生CMs的风险，所以一般也不推荐。关于脊髓内CMs的放射治疗，可能因效果较差，至今未见相关研究报道，本文不作阐述。推荐意见：（1）不能或不愿手术的功能区或脑干出血性CMs，可选择SRS降低再出血率。（2）无症状的和易于手术的症状性脑内CMs，均不建议选择SRS。（3）CRE患者和家族性病例也不推荐SRS。5.2颅内脑外海绵状血管畸形（cavernousmalformations,CMs）脑外CMs不同于脑内CMs，其特殊的病理学结构使其具有很高的放射敏感性。自1999年报道1例SRS治疗术后残留的海绵窦CMs取得良好疗效以来，越来越多的研究证实SRS是一种治疗脑外CMs安全有效的方式，并逐渐成为中小型CMs和术后残留的主要治疗方式，相关技术也趋于成熟。目前普遍认同，SRS可作为诊断明确的中小型CMs（直径＜4cm）继外科手术之外的另一种首选治疗方式，同时也可作为外科手术的辅助治疗手段。但是，放射剂量的选择仍存在争议，大多数研究报道的边缘剂量介于10-15Gy，可能与术者的经验及肿瘤的大小有关。一般认为CMs体积越小、边缘剂量越大，肿瘤缩小程度越明显，但过大的放射剂量也存在神经损伤的风险。所以有学者提出，体积过大的CMs可采用大分割SRS分次放疗。放疗后可能出现一些不良反应，短期内可根据需要选择脱水、激素、营养神经药物及对症处理。在出院后需要长期MRI随访，评估肿瘤体积和临床症状变化。推荐意见：（1）SRS可作为中小型CMs（直径＜4cm）的首选治疗方式，也可作为外科手术的辅助治疗手段。（2）SRS治疗后肿瘤缩小程度与CMs体积和边缘剂量相关，体积过大的可采用大分割SRS分次放疗。内科治疗6.1颅内海绵状血管畸形相关性癫痫（cerebralcavernousmalformations-relatedepilepsy，CRE）首先需要明确脑内CMs与患者癫痫的相关性，一般认为如癫痫发作区位于脑内CMs病灶附近区域则可确定为CRE，如为局灶性癫痫且起源于CMs同侧半球也可考虑为CRE，否则不认为癫痫与脑内CMs具有相关性。研究表明，CRE的药物控制率可达到50%-60%，因此患者一旦诊断为CRE，即需要开始使用抗癫痫药，同时要注意避免应用易诱发癫病的药物和活动。但对于一些脑内CMs出血所致的癫痫患者和不愿服药者，也可直接考虑外科手术切除。6.2脑内海绵状血管畸形（cavernousmalformations,CMs）相关头痛等症状的处理脑内CMs患者头痛发生率可能高达52%。存在脑内CMs同时又符合偏头痛标准的患者，建议进行标准的偏头痛治疗，非甾体类抗炎药（NSAIDs）是一种安全有效的药物，但尚缺乏前瞻性研究。关于其他CMs相关的神经症状，无手术指征者，一般也只需采用药物、康复等保守治疗措施。6.3其他最新基础实验研究发现他汀类药物和维生素D可能成为治疗脑内CMs潜在有益的药物，但有效性和安全性需要进一步临床评估。推荐意见：（1）合并癫痫的惠者，首先要评佑癫痫与脑内CMs的相关性，当诊断为CRE后需要开始使用抗癫痫药物。（2）脑内CMs患者出现头痛推荐用非甾体类抗炎药NSAIDs对症处理，符合偏头痛标准者，可进行标准的偏头痛治疗。七、特殊群体颅内海绵状血管畸形（cavernousmalformations,CMs）管理通常情况下，脑内CMs患者是可以选择妊娠的，但相关诸多问题需要面对和处理，例如家族性患者妊娠前可能需要进行遗传咨询，CRE患者可能需要调整抗癫痫药物以降低致畸风险。妊娠期间出现剧烈头痛或神经功能变化等，应及时行MRI平扫检查，如明确为CMs出血，应权衡病情程度、手术风险、妊娠三方面，全面评估后选择保守或手术。另外，除非存在近期颅内出血等特殊情况，一般脑内CMs患者可选择阴道分娩。有报道指出，脑外CMs在妊娠期间有继续增殖变大的可能，所以妊娠前和妊娠期间需要将该因素充分考虑在内。儿童脑内CMs大约占四分之一，病灶出血的风险更大，病程更具侵袭性，因此有人主张手术应较成人更为积极。药物治疗方面，普萘洛尔已被用于治疗家族性弥漫性婴幼儿脑内CMs，并取得较好的效果；但对于非家族遗传性儿童病例和成人病例，仅有极少数普萘洛尔应用的病例报道，缺乏有效证据，需进一步对照研究。一些研究者认为，10岁以下儿童更容易因辐射诱发新生脑内CMs，所以应尽可能避免反复CT和X线检查。临床工作中，需抗凝或溶栓的疾病越来越多。那么对于合并脑内CMs的患者，抗凝和溶栓药物是否会增加出血的风险？目前关于此问题的研究不多，仅少数报道指出抗凝或溶栓可能并不会显著增加CMs的出血风险，但证据支持也不够充分。但根据我们的临床体会，对于近期出血史的患者还是应综合利弊、慎重使用。推荐意见：（1）脑内CMs态者若选择妊坂，家族性病例建议遗传咨询，癫痫病例建议按需调整抗癫痫药。除特殊情况，一般可阴道分娩。（2）脑外CMs态者选择迁娠需要充分考虑病灶增殖变大的可能。（3）儿童脑内CMs，手术应较成人更为积板；普茶洛尔可用于儿童家族性弥漫性脑内CMs的治疗，但非遗传性多发病例的疗效尚不明确。（4）尚无充足证据支持抗凝或溶栓是否会增加脑内CMs的出血风险，但近期出血史的患者还需慎用。保定市第一中心医院神经外科是保定市医学重点专科，保定市第一中心医院神经外科团队由医学博士、硕士、主任医师等构成，保定市第一中心医院神经外科专业治疗神经系统疾病经验极其丰富。我们愿意为您的健康保驾护航！本文部分引自：中国血液流变学杂志2020年1月第30卷第1期；本文作者：中国研究型医院学会神经再生与修复专委会脑血管病学组；执笔人：朱国清；通讯作者：陈罡。本文图片部分引自神经病学医学网，玄之玄，2020.10.272022年07月23日465
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2022年06月29日251
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张景岚医师 河南省儿童医院 介入医学&血管瘤科 静脉畸形(Venousmalformation，VM)，以前被称为海绵状血管瘤，是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形。静脉畸形的危害性是比较大的，并且发展具有弥漫性的特点，如果病灶不能及时控制，还可能继续蔓延。而且静脉畸形发生部位的不同，危害也是各不相同的。位于眼睑、口唇、舌、口底、咽壁等部位的瘤体，常影响外观，并可引起相应的视力、吞咽、语音、呼吸等功能障碍；侵及关节腔可引起局部酸痛、屈伸异常。静脉畸形也可只发生于肌肉而不侵入皮肤，如常见的咬肌内静脉畸形。皮下静脉畸形可影响邻近的骨骼变化，在面部多表现为骨骼变形及肥大，而在四肢者多表现为骨骼脱钙和萎缩。淋巴静脉畸形多表现为肥大和变形。病发在口腔周围发生于口腔周围的静脉畸形，随着瘤体的不断增长，可以对周围健康的组织及器官造成侵犯，从而导致面部严重畸形。而且瘤体还会向颊部粘膜下扩张，口腔粘膜充血肿胀，口腔内形成高低不平的肿块，造成饮食困难，瘤体易破裂出血。并且可挤压颌骨和其它组织造成颌骨发育畸形，肌肉萎缩。 病发在眼部周围如果静脉畸形生长在患者的眼周，将会导致眼睑充血增厚，视力明显下降，严重者可致失明。如果侵入鼻腔则鼻翼变形，鼻粘膜充血增厚，有时可导致呼吸不畅等一系列影响。 病发在腿部周围静脉畸形如果生长在患者的腿部，当患者直立行走时间过长，或者是长时间站立的时候，由于静脉被挤压受阻而引起血液回流障碍使瘤体鼓大，有明显肿胀感，长久会导致相应部位功能障碍甚至畸形。严重者可致肢体肌肉坏死，导致截肢。 另外，需要注意的是：静脉畸形一旦形成不及时治疗，还会引起严重的并发症，其主要并发症有溃疡、出血、感染、重要器官功能损害及骨骼肌肉损害而造成的肢畸形等。早发现、早治疗，切不可轻易忽视！静脉畸形，尤其是发生于深部组织的，可能症状不太明显，不容易被肉眼发现。等到瘤体开始表现为突出皮肤表面时，其实皮下的静脉畸形已经非常严重了。因此，家长平时一定要多加注意，一旦发现孩子有类似静脉畸形的症状，切不可忽视，应及早带孩子到正规专业医院给孩子做好检查，早做治疗。参考文献：[1]中华医学会整形外科分会血管瘤和脉管畸形学组.血管瘤和脉管畸形的诊断和治疗指南（2019版）[J].组织工程与重建外科杂志，2019(15):5.[2]Benoiton LA,KennethC,etal.ManagementofOrbitalandPeriorbitalVenousMalformation[J].OriginalResearch,doi:10.3389/fsurg.2017.00027[3]血管瘤论坛.静脉畸形在这些部位要重视！[EB/OL].[2022.06.25].https://www.xueguanliu120.com/article-2613-1.html.[4]UihleinLC,LiangMG，etal.PediatrDermatol.2013Sep-Oct;30(5):541-8.doi:10.1111/pde.12186.Epub2013Jul7.2022年06月25日711
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于杰夫主治医师 中国医大一院 神经外科 什么是海绵状血管瘤？海绵状血管瘤是颅内的一种良性病变，也可以视为一种小的血管畸形。现在经常有朋友体检拍片子，偶然发现临床上更多的病人是因为有症状来医院就诊时候查出来，这些症状包括头疼，包括肿瘤出血引起的局部神经系统症状，还有癫痫。我们通常用磁共振检查来诊断海绵状血管瘤。通常来说，对于体积比较小的，症状不明显的，影像学检查也没有发现出血的海绵状血管瘤，可以进行动态观察，放下压力，吃好睡好，和医生保持联系，随访就可以。而对于已经有出血的症状，包括头疼、癫痫、肢体活动异常等比较明显的，或者体积比较大，产生占位效应，压迫脑组织的，我们就要考虑手术切除。对于海状血管瘤，手术切除的治愈率很高，不仅对于表浅的病变，深部的病变，现在也有神经导航帮助我们实现肿瘤的精准切除，我是不建议放疗的，放疗有诱发肿瘤。 增大的风险，但对于特殊的病例，也会根据实际情况调整方案。如果身边的人检查出了海绵状血管瘤，不要过度担心，请及时联系专业的医生就诊。2022年06月15日252
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张景岚医师 河南省儿童医院 介入医学&血管瘤科 20世纪80年代以前，国内外对血管瘤和血管畸形的命名及分类非常混乱，甚至至今仍将血管瘤与血管畸形混为一谈。1982年，哈佛大学医学院儿童医学中心整形外科的Mulliken和Glowacki教授，根据多年临床与基础研究，澄清了长期以来对两类疾病的模糊认识，明确提出脉管性疾病分为血管瘤和脉管畸形（包括血管畸形及淋巴管畸形）。 血管瘤是具有血管内皮细胞异常增生的肿瘤或类肿瘤性疾病，脉管畸形则是无内皮细胞异常增生的非肿瘤性先天性发育畸形，两者的生物学行为和自然病史有着本质的区别。旧称的海绵状血管瘤也并不是血管瘤，而是脉管畸形中的静脉畸形。 什么是静脉畸形？静脉畸形（Venousmalformation，VM）旧称海绵状血管瘤，是静脉异常发育产生的静脉血管结构。畸形由大小不等的扩张静脉构成，是一种低流速的脉管畸形，随身体的发育呈一定速度的生长，无自愈性，不会自行消退。静脉畸形通常以单一静脉结构存在，也可与其他血管结构混合，形成毛细血管静脉畸形或淋巴静脉畸形等混合畸形。 临床表现 静脉畸形临床表现不一，从独立的皮肤静脉扩张，或局部海绵状肿块，到累及多组织和器官的混合型。出生时即存在，大部分可以被发现，少部分在幼年或青少年时才被发现。头、颈、颌面为好发部位，四肢、躯干次之。其生长速度与身体生长基本同步，不会自行退化，发病无性别差异。 覆盖在静脉畸形上的皮肤可以正常，如累及皮肤真皮层则表现为蓝色或深蓝色；毛细血管静脉畸形的皮肤为深红色或紫色；淋巴静脉畸形混合型表现为皮肤淋巴小滤泡（常伴有过度角化）。 局部为柔软、压缩性、无搏动的包块，包块体积大小可随体位改变或静脉回流快慢而发生变化。如静脉畸形在面颈部者，在低头、屏气或压迫颈浅静脉时充盈增大；小儿表现为哭闹或用力挣扎时膨大；病灶位于四肢者，肢体抬高时病灶缩小，低垂或上止血带时则充盈增大。 有时可触及瘤体内有颗粒状静脉石。静脉血栓形成，表现为反复的局部疼痛和触痛，也可因血液淤滞于扩张静脉腔内造成消耗性凝血病。瘤体逐渐生长增大后，可引起沉重感和隐痛。 位于眼睑、口唇、舌、口底、咽壁等部位的瘤体，常影响外观，并可引起相应的视力、吞咽、语音、呼吸等功能障碍；侵及关节腔可引起局部酸痛、屈伸异常。静脉畸形也可只发生于肌肉而不侵入皮肤，如常见的咬肌内静脉畸形。皮下静脉畸形可影响邻近的骨骼变化，在面部多表现为骨骼变形及肥大，而在四肢者多表现为骨骼脱钙和萎缩。淋巴静脉畸形多表现为肥大和变形。2022年06月11日346
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胡鹏主任医师 宣武医院 神经外科 海绵状血管瘤（cavernousangioma，cavernoma，cavernoushemangioma），又称为海绵状血管畸形（cavernousmalformation），是血管畸形的一种，病理上是由大小各异的血管腔隙构成。这些血管腔隙，无动静脉结构，仅由单层血管内皮细胞和薄层纤维外膜构成。流行病学上，人群患病率为0.16-0.5%，流调检出率：0.56/100，000/年。其中20%的病人为多发CCM，13%的脑海绵状血管瘤病人合并静脉畸形。当这两者共存时，发生出血风险增高。脑海绵状血管瘤中，幕上（大脑、间脑，基底节等）占72-90%，幕下（中脑，桥脑等脑干及小脑）占10-22%。脑海绵状血管瘤的准确的自然病史尚不清楚。常见临床表现为：癫痫，发生率1.5-2.4%每年；出血，发生率0.8-3.8%/年。如果既往有出血史，则其出血风险明显升高达7-8.9%/年。症状性脑海绵状血管瘤首选手术切除。病例1，反复少量出血，引起间断性剧烈头痛。左侧丘脑海绵状血管瘤。手术切除，术中可见反复出血引起的脑组织破坏，完全切除海绵状血管瘤。术后复查证实完全切除，脑组织无破坏，术后顺利恢复。病例2，突发严重眩晕，行走不稳。小脑海绵状血管瘤，累及小脑中脚。通过选择合适的手术入路，切除海绵状学血管瘤。术中可见静脉畸形，严格保护。术后症状明显缓解，复查核磁可见病变完全切除。此例病人的手术技术，写成文章发表在了欧洲神经外科杂志病例3，突发头晕1个月。脑干海绵状血管瘤右侧Kawase入路切除病变术后头晕症状缓解，出现一过性复试。总之，大多数脑及脑干海绵状血管瘤可被安全切除。但仍需要掌握适应症。适应症的把握，除需要考量患者的临床表现，还需根据术者自身的知识、技术以及经验决定。2022年02月27日638
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