海绵状血管瘤

脑部海绵状血管瘤是一种血管异常生长形成的血管团，是一种先天性疾病，由不规则的粗细窦状血管腔道组成，由于其形态类似于海绵而得名。可以发生在大脑的任何部位。经过这些异常血管团的血流量不是很大，压力不高，有

海绵状血管瘤（CMs）是一种低血流量的中枢神经系统血管畸形，可发生于脑、脊髓，或硬脑膜。虽然海绵状血管瘤也称为海绵状血管瘤畸形，但海绵状血管瘤在病理上与血管畸形完全不同。CMs由海绵状或扩张的毛细血管簇组成，类似桑椹或覆盆子。标准T2加权序列磁共振（MRI）上海绵状血管瘤的中央部分呈“爆米花”状，中央部分的T2高信号反映了腔内血流或血栓形成，低信号区反映了血液老化或钙化，病变周围典型的T2低信号边缘反映了含铁血黄素。脑CMs的患病率为0.16%至0.9%，在男女中发病率类似，患者多于30～50岁之间就诊。在一项50岁至89岁接受MRI检查的研究中，200个人中大约有1例CM，但其中只有7.4%出现相关症状。脑CMs最初被认为是先天性病变，但现在被认为是获得性的，许多患者初始MRI检查结果正常，后来发展出CM。另外，随着年龄的增长，CMs的患病率也随之增加。CMs中大约80%的患者是散发性的，通常只有一个病灶，并伴随发育异常的静脉（DevelopmentalVenousAnomaly,DVA）。20%的CMs为家族性，目前有3个已知的蛋白编码基因：KRIT1(CCM1)、malcavernin(CCM2)和PDCD10(CCM3)，均为常染色体显性基因。家族性CMs通常表现为多发性CMs，且无DVA，可能有皮肤病变(毛细血管畸形)和视网膜血管瘤。家族型患者大约每2年可进展出1个新的CM病灶。通常，3型CCM症状表现更严重，常出现于儿童时期，更容易发生脑出血，并可能伴有其他全身性疾病，包括脊柱侧凸、脑膜瘤、星形细胞瘤和前庭神经鞘瘤。脑或脊髓放射治疗(包括立体定向放射治疗)后2～20年可发生毛细血管扩张和CM，病灶常见于放疗部位，全脑放疗时出现弥漫、多发的CMs并不少见。CMs症状包括局灶性神经功能缺损、癫痫发作或急性头痛，这些症状可能与急性出血有关或无关。慢性头痛在CMs患者中很常见，但若无影像学上证实有急性出血的情况，慢性头痛往往与CMs无关，而且也不建议手术。头部CT可显示CM出血或钙化，但敏感性和特异性较差。头MRI，尤其是3T和SWI序列是首选。T1加权序列上的高信号与近期亚急性出血有关，若无近期出血，病变可能呈等信号。T2加权序列通常表现为爆米花样表现，病变周围的低信号反映了含铁血黄素环。在SWI序列上，病灶表现为低信号，并可显示其他部位的隐匿性病灶。没有DVA的多发性CMs可能提示家族性CMs，或放射性CMs。在增强MRI上病灶可呈弥漫性、轻度强化。多项关于CMs的自然病史和3项荟萃分析显示曾有出血或脑干部位的病灶出血风险最高。关于未来5年出血或局灶性神经功能缺损的风险的一项荟萃结果显示，未出过血的非脑干部位的CMs风险为3.8%，未出过血的脑干部位CMs风险为8.0%；有过出血的非脑干部位CMs风险为18.4%，有过出血的脑干部位CMs风险为30.8%。对于以出血为临床表现的患者，再出血多发生在未来的2.5年内，之后再出血的风险明显降低，基本等同未出过血的CMs。尽管出血后再出血的风险较高，许多患者在首次出血后临床症状会逐渐显著改善。由于流经CM的血液压力很低，因此，出血通常是推移而不是损害周围的脑组织，当出血吸收后，临床症状逐渐恢复。大约80%的患者在首次出血后1年内神经功能完全康复或遗留轻度残疾，另外，CMs血后的死亡率是非常低的。如果CMs患者出现癫痫发作，5年内再次发作的风险高达94%。如果癫痫发作时伴有急性出血和脑水肿，尚不清楚癫痫发作的风险是否会随着出血和水肿的吸收消退而降低。若患者以出血或局灶性神经功能缺损为首发表现，5年内出现癫痫发作的风险约为4%。另外，癫痫通常只发生在病灶累及幕上脑皮层的患者身上。偶然发现的CMs并不需要治疗，因为其自然病史的出血风险很低。有过出血的相对表浅的CMs一般会建议手术，因为2年内再出血的风险与手术带来的风险相当。但对于深部功能区的海绵状血管瘤（如基底节、丘脑、脑干），哪怕是有过1次出血，由于手术的风险相对高，其处理目前仍有一定的争议。一方面：由于担心再出血的风险较高，尤其是脑干部位，手术应该更加积极；另一方面：出血后绝大部分患者恢复都不错，因而更加倾向保守观察。相对而言，解剖位置决定了是否需要手术处理深部的CM，如果病灶邻近软膜或手术损伤周边重要的脑区风险相对小，可倾向于积极手术。立体定向激光间质热疗（LITT）已用于一部分伴癫痫的CMs患者，LITT能够在磁共振引导和监测下实时观病灶的消融范围，更加微创，基本无手术切口，但目前患者数量不多，数据有限，有待进一步的数据积累、长期随访和疗效风险分析。目前由于缺乏放疗和自然观察的对照研究，尚无明确的证据证明放疗对CMs有效，而且放疗有增加新的CMs形成风险。多发性CMs或有家族史的患者应接受遗传咨询并考虑基因检测，需要了解患者的三代家族史。基因检测前应征询患者的意见，尤其是无症状患者，以权衡风险(包括心理状态)和收益。根据CMs位置的不同，可造成不同的出血后遗症。运动障碍、言语障碍建议康复治疗。复视、面瘫若经过1年不能恢复，可考虑矫形手术。一些患者出现迟发性的并发症，如神经病理性疼痛、震颤或肥大性下橄榄核变性。对于神经病理性疼痛的患者，可以考虑药物或神经调控。震颤一般是中脑出血或该区域手术后的并发症，药物和深部脑刺激的效果并不十分理想。如果有1次癫痫发作，5年内再次发作的风险高达94%。因此，抗癫痫药物的应用是必要的。对于因出血导致癫痫发作的患者，可以考虑早期手术，目的是减少再出血和控制癫痫发作的风险。此外，对于药物依从性差的患者，可以考虑早期手术。对于已有1到2种药物治疗仍反复癫痫发作的患者，也应考虑手术。单一CMs病变接受手术的患者术后2年癫痫无发作的比例很高(约70%～90%)，其中癫痫发作时间小于2年，CMs尺寸小于1.5cm，术前无继发全面强直阵挛发作的疗效最好。对于额外切除周边含铁血黄素环是否有更好的疗效存在一些争论，但一般会更倾向于在非功能区同时切除病灶以及周边的含铁血黄素环。由于出血性CMs在初次影像检查上可能缺乏典型的表现，有时可能被误认为是转移瘤或其他疾病，我们建议在初次出血后3个月内复查头MRI，并在初次出血后1年再次复查头MRI。 由于CMs可发生出血，因此需要权衡合用抗血栓药物(抗凝和抗血小板)的风险。几项单中心、非随机队列研究和1项荟萃分析表明，服用抗血栓药物的患者出血风险较低，可能与抗血栓药物降低引流静脉血栓形成的风险或阿司匹林的抗炎特性有关。但在解释这些研究结果时应该谨慎，有可能这些发现是由于选择性偏差，也就是说，医生选择性地允许他们认为风险最低的CMs患者接受抗血栓药物治疗，而且研究中更多的是散发性而不是家族性CMs患者。根据目前的证据，我们的意见是，如果可能的话，应该避免使用抗血栓药物。对于CMs出血风险低，但不使用抗血栓药物存在较高风险时，应使用抗血栓药物。在服用抗血栓药物的CMs患者应密切监测可能与CMs出血相关的新症状。对于想要怀孕或已经怀孕并患有CMs的患者，有几个考虑因素。首先，如果有家族性疾病，应该讨论遗传风险。其次，如果患者有癫痫发作，应进行评估，以确定是否需要在怀孕期间继续用药，如果患者确实需要抗癫痫药物，应考虑使用最安全的药物并补充叶酸，以减少胎儿致畸性。如果在怀孕期间或产后出现神经系统症状，应考虑行头MRI平扫，不使用造影剂。过去一直担心怀孕会增加CMs出血的风险，两个大系列的研究表明，怀孕期间出血的风险基本等同于等年龄的未怀孕妇女，在生产方式上自然分娩也并不增加出血风险。首先需要确定患者是原发性头痛还是继发性头痛。提示继发性头痛(如出血或脑积水)的“危险信号”包括雷击样疼痛发作、相关的局灶性神经功能缺损、紧张引起的疼痛加重以及50岁以上患者新出现的头痛。最常见的情况是，CMs患者同时伴有偏头痛或紧张性原发性头痛，而非出血。很少有文献讨论CMs患者头痛用药的安全性问题。关于紧张性头痛和偏头痛的药物治疗，一些人担心非甾体抗炎药(NSAIDs)会增加出血的风险，然而，一项大型前瞻性队列研究的数据显示，非家族性CMs患者使用NSAIDs并不增加出血风险。然而，如果最近发生出血，则建议谨慎使用NSAIDs。对于CMs患者，标准的偏头痛预防性药物治疗并无禁忌。临床前动物实验和体外实验数据表明，雷帕霉素、索拉非尼、舒林酸(NSAID)、TLR4阻断剂、法舒地尔、维生素D、tempol、辛伐他汀可能具有潜在的作用，已经有病例报告显示贝伐单抗和普萘洛尔的预防出血作用，关于他汀类药物和普萘洛尔的一些临床试验正在进行中。考虑到候选药物的数量和症状性CMs的低发生率，大规模的临床试验可能是非常困难的。如果有生物学标志物能够预测CMs的进展（包括出血、癫痫、局灶性神经功能障碍），则可以此为参考依据进行有效的临床试验。磁敏感定量成像(QuantitativeSusceptibilitymapping,QSM)和动态对比增强灌注定量（dynamiccontrast-enhancedquantitativeperfusion）是帮助测量CMs病变铁含量和血管通透性的MRI技术。在一项研究中，QSM测量的铁含量阈值增加6%可反映未来症状性出血的风险。血清生物标志物被研究以确定其是否反映CMs的活动性。4种血浆炎症因子(白细胞介素2、γ干扰素、肿瘤坏死因子和白细胞介素1β)反映出的“高”炎症状态可能与CMs患者随访期间的出血、癫痫发作和病变生长有关。

  在临床工作中时常会碰到整个下肢（臀部-大腿-小腿-足部）或者整个上肢（肩背部-上臂-前臂）都是静脉畸形的患儿，如图1：大部分患侧呈青紫色，但也有少部分病灶表皮颜色正常，磁共振（MRI）检查则可以清楚显示里面的病灶情况，如图2:  这些畸形都是先天性的，随着患儿身体长大而同步增大。除了影响外观外，患儿会逐步开始出现肢体胀痛、关节部位活动障碍，如站立位时患侧下肢会明显肿胀、疼痛，膝关节不能弯曲，走路姿势异常等等。广泛的静脉畸形已同患儿肢体正常肌肉及血管融为一体，成为身体的一部分，外科切除是不可能的。但是，也不能任由病灶自由进展，为了进一步控制病灶发展，尽可能的缩小病灶，介入硬化治疗（图3）便成为了此类静脉畸形的首选治疗方法。  因为病灶广泛，患儿往往需要接受3-5次甚至10次以上的介入硬化治疗。患儿家属往往非常困惑，到底要做多少次介入手术？临床医生也非常困惑，为什么打了这么多硬化剂感觉还是杯水车薪？在仔细查看MRI图片后，感叹如此多的病灶。于是，医生想尽办法，采用各种更强效的硬化剂，以期尽可能的消灭病灶，结果在七八次介入手术后患儿肢体肌肉开始萎缩，甚至牵拉跟腱，导致各种关节活动障碍，如肘关节不能伸直（图4）、小腿腓肠肌挛缩导致踮脚走路（视频1）等。                           视频1左下肢静脉畸形多次介入治疗后“踮脚”走路  上述不是个例，似乎是当前治疗理念下大多数肢体广泛静脉畸形的最终归宿！值得当前每一位患儿家属及介入医生反省及思考！  其实，但从磁共振影像图片来看，这些患儿病灶确实广泛存在，但广泛存在并不代表及必须完全消灭。谭博士认为，从临床体征来看，有些病灶广泛但并不能称之为“严重”，部分病灶虽然在肌肉里面弥漫，但往往无症状或者症状不明显，最起码患儿的关节活动是不影响的。介入医师不能只看片子，必须结合患儿的实际情况选择合适的硬化治疗，确勿治疗过度，否者得不偿失。记得有位法国著名的血管畸形专家曾说过：“我们治疗的是病人，而不是片子”。                  视频2“Weshouldthinkaboutthepatient,notonlyabouttheimage”      通俗的来讲，面对广泛的肢体静脉畸形，介入医生不应该看到片子上有病灶就打硬化剂，必须要正视治疗可能给患者带来的更大创伤，不能把病灶治好了，最后肢体废掉了！介入医生更应该考虑患儿的临床症状、诊治需求、病灶进展情况。介入治疗的起点不应该是“片子上有病灶”，治疗的终点也不应该是“片子上没病灶”。从临床实践情况来看，我们更应该主张此类患儿“带病灶生活”，通过适量的介入治疗，让患儿更加快乐的同病灶一起生活。每次介入/硬化治疗的目的应该为改善及预防肢体活动功能为主，其次再考虑青紫色导致的皮肤美观问题。部分大腿和小腿肌肉里面的大面积病灶，若处于无功能影响的“静止期”，则可不必过度治疗，待有症状后再考虑治疗，更大程度上减轻患儿家属心理及经济负担，减少患儿手术风险。  最后，希望每一位大面积静脉畸形患儿，在介入护航下健康、快乐生活，让我们一起努力！

1眶深部重要结构居多手术切除容易出现重大合并症2海绵血管瘤容易发生在眶深部3以前眶深部血管瘤手术切除是视力丧失的最主要原因4目前药物注射肿瘤内风险降低了很多5多数肿瘤会慢慢消失部分肿瘤会缩小减少对视神经的压迫6手术需要开眶更需要术者丰富的经验7位置靠前体积较大的血管瘤切除还是首选

神奇的伽马刀！治疗顿内血管瘤值得肯定！35岁，女性，2018年核磁共振发现海绵窦区肿瘤。北京天坛医院神经外科顶流专家认为是海绵窦区海绵状血管瘤。我们的诊断与张俊廷教授一致。2019年在武汉协和医院神经外科伽马刀中心接受治疗。4年后复查核磁共振，血管瘤完全消失！疗效值得肯定！最小的代价获得最大健康收益是每一位医护人员的心愿和最求目标！

1案例分享   患者陈小姐反复晕厥1年余，四肢抽搐发作半天，于1年余前无明显诱因下出现晕厥，持续十余秒左右可清醒，对事发经过遗忘，当时未予重视。半天前突发出现四肢抽搐，双眼上翻，流涎。持续1分钟后可缓解。缓解期无诉明显不适。头颅MR平扫见左颞叶病灶，考虑海绵状血管瘤。奥卡西平片(曲莱)  0.9g/天治疗发作仍控制不理想，后手术行海绵状血管瘤切除术。术前术后  那么海绵状血管瘤是什么呢？对人体有哪些危害呢？接下来就带大家好好了解下这个家伙。海绵状血管瘤是由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团。外观为紫红色，剖面呈海绵状或者蜂窝状。病理结构：●其血管壁有单层内皮细胞组成，缺少肌层或弹力层；●管腔内充满血液；●可有新鲜或陈旧血栓。异常血管间为疏松纤维结缔组织，其间无实质组织。海绵状血管瘤科普01疾病类型脑海绵状血管瘤  发生于颅内的海绵状血管瘤是一种先天性脑血管发育畸形。在胚胎大约4mm大小时，胚胎的血管发育出现了偏差，造成了海绵状血管瘤。脑海绵状血管瘤可以单发，也可以多发。这种不健康的畸形血管团容易自发破裂出血，导致临床症状，可以致残甚至导致生命危险。肝海绵状血管瘤  是最常见的肝脏良性肿瘤。可能与先天发育异常有关眼眶海绵状血管瘤  眼眶内海绵状血管瘤是原发于眶内最常见的良性肿瘤。该肿瘤在病理上为—种错构瘤，并非真正的肿瘤。下面重点说说脑海绵状血管瘤：02症状脑海绵状血管瘤如果不破裂出血，可以毫无症状。但是有自发破裂出血的倾向，破裂出血后根据部位不同，产生不同的症状，如癫痫、神经功能障碍和头痛。而有的患者症状很轻微，甚至完合无症状，但也有严重者造成患者昏迷不醒，甚至死亡。典型症状癫痫发作癫痫发作是脑海绵状血管瘤最常见的症状，发作的类型多种多样，与病灶的位置有一定关系。海绵状血管瘤容易诱发癫痫，原因可能是海绵状血管瘤出血对邻近脑组织的不良刺激。病灶周边脑组织常因含铁血黄素沉着、胶质增生或钙化，而成为致痫灶。头痛症状海绵状血管瘤在出血后—般有头痛症状。局灶性神经功能缺失症状与病灶的位置密切相关。●如果海绵状血管瘤位于脑干，可以出现一侧面瘫、对侧上下肢偏瘫症状；●位于运动区者，出血后可以造成对侧面瘫或上下肢无力；●位于枕叶视觉皮层区者，可以造成视野缺损；●位于海绵窦者可以造成面部疼痛、眼睑下垂、眼球歪斜等症状。03相关检查体格检查结合病史和详细查体诊断作初步判断。影像学检查最主要的、最有效的检查手段。脑海绵状血管瘤：CT可以表现为等密度或稍高密度灶，也可以有钙化。磁共振对于海绵状血管瘤的诊断很重要。不同出血时段的海绵状血管瘤在磁共振上表现有较大区别，最典型的特征是病灶周围的含铁血黄色环。一部分人毫无症状，在行头部CT或者MRI体检时就可以发现海绵状血管瘤。脑电图检查有癫痫发作的海绵状血管瘤患者需要进行脑电图检查。04治疗脑海绵状血管瘤治疗：●对症治疗：有反复癫痫发作者可以给予抗癫痫治疗，偏瘫者需要预防并发症。●针对海绵状血管瘤的治疗：一般主张手术彻底切除，争取根治。对于无症状者，可以观察。药物治疗由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的抗癫痫发作的药物。手术治疗针对脑海绵状血管瘤，手术切除是最主要的治疗方法，目的是消除病灶出血风险，减少或防止癫痫发作，恢复神经功能。手术除彻底切除海绵状血管瘤外，还要切除血管瘤周围的黄染的含铁血黄素组织，因为真正引起癫痫发作的是含铁血黄素对脑皮质的刺激，诱发发作；其次，术中还应进行海绵状血管瘤周围脑组织的术中皮层脑电图监测，对存在放电的局部皮质还还进行软脑膜下切开或低功率电凝皮质热灼处理，这样以确保术后癫痫得以完全控制。所以，切除海绵状血管瘤一定要彻底，否则有复发的可能。其他治疗立体定向放射外科治疗（伽马刀治疗)，或神经调控治疗，属于姑息性治疗，不是首选治疗方法。仅对于有症状而不能实施手术切除者，可以考虑。

【基本信息】男、5岁余【疾病类型】静脉畸形【就诊时间】2022-10-21【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】血管畸形硬化栓塞治疗【治疗周期】3天【治疗效果】效果显著。【推荐理由】典型的病变表现，就诊我院治疗1次后恢复良好，家长满意。本患儿为5岁男孩，因为右侧胸壁、肩胛部大面积紫红色皮疹伴肿大5年就诊，肿物随着孩子生长发育，也逐渐增长，表面颜色发青紫，家长十分忧虑，担心疾病无法治疗，影响患儿健康。经过他人介绍，来到申主任门诊，申主任耐心给家长科普后，并由我团队人员预约了手术时间。手术前二天，患儿在门诊做了常规的术前检查后，便顺利收治入院。按照手术排期，患儿来门诊做好核酸，术前检查后入院，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下，很顺利的进行了动脉造影、药物灌注、影像引导下硬化治疗等一系列介入手术治疗，手术约40分钟，术后第一天就平安回家了。患儿术后1个多月复查时，孩子背部较大包块已经消失，其他病灶比治疗前也缩小很多，家属十分满意！也跟着我们进一步治疗，让我们期待后续的治疗效果！静脉畸形科普：1.什么是静脉畸形？静脉畸形（Venousmalformation），旧称“海绵状血管瘤”，是因为其形态和结构类似于海绵从而得名，现已少用。现统称“静脉畸形”。是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形，从独立的皮肤静脉扩张，或局部海绵状肿块，到累及多组织和器官的混合型。出生时即存在，部分可以被发现，大部分于青少年期发病而被重视。2.为什么会得静脉畸形？静脉畸形的病因尚不明确，与胚胎期血管发育异常有关，即在不该出现静脉血管的地方长出了多余的一团血管。现在多认为是由于某个或某些基因突变所致。3.静脉畸形什么时候会发现？静脉畸形是一种先天畸形，即出生时病灶就已经存在了。只不过，有些病灶长的很小或较深，过了数月、数年，甚至更长时间后才因为肿胀或疼痛而被发现。4.静脉畸形是不是会遗传？静脉畸形多数为散发，患儿自身基因突变导致，即基本与父母无关，遗传给下一代的可能性也很小。在国外和我们的病例中，也有少数家族中出现多名患病者。因此（因此要不要改为但是），遗传风险是很小的。如果要生第二个宝宝，不必过于担心。5.静脉畸形的好发部位有哪些？静脉畸形全身各处都有可能长。50%位于头面部，如面部、眼睑、鼻部、唇部、头皮和腮腺咬肌等。其他位于四肢和躯干，以及一些少见部位，如会阴、咽喉、气管和内脏等。可累及皮肤、脂肪、肌肉和骨骼等各种组织。当然也可能长在颅内，需要神经外科处理。6.静脉畸形外观什么表现？多为蓝紫色的肿块，质地柔软，突出于皮肤。皮肤温度一般是正常的，或者还伴发红色斑片，即毛细血管畸形。用手按压时，血液被挤出，体积会缩小。而哭闹或低头时，血液更加充盈，体积会变大。还有一些非典型表现，如质地偏硬的深部病灶、皮温偏高等，需要医生仔细鉴别。7.静脉畸形的发展过程？静脉畸形病灶会缓慢增大，青春期和孕期是两个生长高峰期。国外研究发现：幼儿有26.1%的几率出现进展，成年之前有74.9%，终生为93.2%。在青春期的进展（60.9%）较儿童期（22.5%）更为明显。弥散型较局限型，肢体和躯干较头颈部的更易出现进展。8.静脉畸形的危害？外观：小面积的病灶即会影响，皮肤发蓝或肿胀，就会不好看，体积越大影响越明显。功能：鼻腔、咽喉病灶可能导致呼吸或吞咽受限；舌头病灶影响吃饭说话；眼睑病灶导致无法睁眼，弱视或失明；四肢病灶引起疼痛、关节功能障碍等。体积巨大的病灶都可能出现出血和疼痛，但致命性出血尚罕见。9.静脉畸形的治疗方式？a)介入硬化治疗介入硬化治疗是目前国际主流的一线治疗方式，通过注射硬化剂药物使静脉管腔闭塞，病灶萎缩。创伤小，不留痕，效果确切。b)药物治疗静脉畸形药物治疗，现在首选的药物是西罗莫司，又称“雷帕霉素”，是一种免疫抑制剂，可以使静脉畸形部分萎缩，或改善持续疼痛等症状。c)手术治疗    手术对于体积较大或者累及了重要组织结构的的病灶是难以切除的。因为出血非常难于控制，且可能损伤了重要功能，癜痕增生而外形丑陋。因此，一般不会首选切除，只适用于切除栓塞硬化治疗之后难以消退的残余组织或进行外观整形。d)激光治疗    适合于浅表的静脉畸形，因为激光穿透有限，较为安全。可能出现皮肤损伤而留疤，但不会出现栓塞引起的严重并发症。10.静脉畸形什么时候治疗？静脉畸形有症状了，就要治疗。比如只要觉得影响外观或功能，均可以开始治疗。部分小病灶，症状不明显或不位于重要部位，或血管弥散细小而难以硬化治疗，可以观察随访，或激光处理皮肤病灶。介入血管瘤科科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童血管瘤及血管疾病专科，一级临床科室。科室创始人申刚主任，主任医师，医学博士，加拿大安大略大学医学院博士后。从事儿科介入临床诊疗工作20 余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并担任：l 中国血管瘤血管畸形联盟副主席l 中华医学会整形外科分会血管瘤与脉管畸形学组常务委员l 中国整形学会血管瘤血管畸形分会委会常务委员l 中国妇儿介入联盟常务理事l 中华放射学分会妇儿介入学组常务委员l 北美儿科介入放射学会(SPIR) 会员l 中华医学会放射学分会儿科专委会青年委员l 中国抗癌协会肿瘤介入分会儿童肿瘤专家委员会常务委员l 北京医师协会血管外科分会常务理事l 北京医学会小儿外科分会委员l 北京医师协会介入专科医师分会理事等多项社会任职。同时携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务。科室已开通血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、脑血管病介入门诊、整形门诊，同时拥有病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。开放12张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、595脉冲染料激光、血管腔内射频消融导管、微波消融导管、便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。

【基本信息】女，6岁【疾病类型】静脉畸形【就诊时间】2022年【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】经皮硬化术【治疗周期】3天【治疗效果】基本消退【推荐理由】微创治疗1次后，患儿病灶明显消退，手术创伤小，恢复快，疗效佳。本患儿为6岁女孩，因为右侧大腿外侧肿物4月就诊，4月前，家长发现患儿右侧大腿外侧肿物，略高于皮面，站立或运动后时更加明显，家长及患儿都十分忧虑，担心疾病无法治疗，某院完善超声考虑淋巴管瘤合并囊内出血，经过他人介绍，来到申主任门诊，申主任耐心给家长科普后，并由我团队人员预约了手术时间。手术前二天，患儿在门诊做了常规的术前检查后，便顺利收治入院。患儿取仰卧位，采取全身麻醉的方式，患儿无任何痛感，本按照淋巴管瘤方式为患儿治疗，可是，在超声引导下穿刺入囊腔后，回抽液体不是典型淋巴管液，而是暗红色血液！而且随着抽液，囊不见小！我团队人员立刻发觉这不是淋巴管瘤，随即，立刻为患儿做了造影，造影显示畸形静脉显影，引流静脉也显示出来，确定这是静脉畸形，然后按照静脉畸形的处理方式，经皮注射造影剂，确定是畸形的血管团后（如图），局部注射硬化剂，注射硬化剂后局部皮肤略发白，使得血管内皮细胞破坏，从而达到治疗的目的。术后一个月，病灶较前明显好转！所以现在来做第2次治疗，让我们期待后续的治疗情况！在此，告诉各位家长，影像学的诊断只是一部分，也可能出现误诊、漏诊的情况，需要结合患儿症状、体征及术中具体情况才可以做出准确的诊断，请一定到有经验的专科中心进行诊疗，否则，会影响患儿治疗决策，像本例患儿如果按照淋巴管瘤反复穿刺抽液，可能造成严重贫血，且无法解决患儿问题，延误患儿病情，造成不良后果。静脉畸形的诊断与治疗（临床问与答）1. 什么是静脉畸形？静脉畸形（Venousmalformation），旧称“海绵状血管瘤”，是因为其形态和结构类似海绵，现已少用。现统称“静脉畸形”。是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形，从独立的皮肤静脉扩张，或局部海绵状肿块，到累及多组织和器官的混合型。出生时即存在，部分可以被发现，大部分于青少年期发病而被重视。2. 为什么会得静脉畸形？静脉畸形病因尚不明确，与胚胎期血管发育异常有关，即在不该出现静脉血管的地方长出了多余的一团血管。现在多认为由于某个或某些基因突变所致。3. 静脉畸形什么时候会发现？静脉畸形是一种先天畸形，即出生时病灶就已经存在了。只不过，有些病灶长的很小或较深，过了数月、数年，甚至更长时间后才因为肿胀或疼痛而被发现。4. 静脉畸形是不是会遗传？静脉畸形多数为散发，患儿自身基因突变导致，即基本与父母无关，遗传给下一代的可能性也很小。在国外和我们的病例中，也有少数家族中出现多名患病者。因此，遗传风险是很小的。如果要生第二个宝宝，不必过于担心。5. 静脉畸形的好发部位有哪些？静脉畸形全身各处都可能长。50%位于头面部，如面部、眼睑、鼻部、唇部、头皮和腮腺咬肌等。其他位于四肢和躯干，以及一些少见部位，如会阴、咽喉、气管和内脏等。可累及皮肤、脂肪、肌肉和骨骼等各种组织。当然也可能长在颅内，需要神经外科处理。6. 静脉畸形外观什么表现？多为为蓝紫色的肿块，质地柔软，突出于皮肤。皮肤温度一般是正常的，或者还伴发红色斑片，即毛细管畸形。用手按压时，血液被挤出，体积会缩小。而哭闹或低头时，血液更加充盈，体积会变大。一些非典型表现，如质地偏硬深部病灶、皮温偏高等，需要医生仔细鉴别。7. 静脉畸形的发展过程？静脉畸形病灶会缓慢增大，青春期和孕期是两个生长高峰期。国外研究发现：幼儿有26.1%的几率出现进展，成年之前有74.9%，终生为93.2%。在青春期的进展（60.9%）较儿童期（225%）更为明显。弥散型较局限型，肢体和躯干较头颈部的更易出现进展。8. 静脉畸形的危害？外观：小面积的病灶即会影响，皮肤发蓝或肿胀，就会不好看，体积越大影响越明显。功能：鼻腔、咽喉病灶可能导致呼吸或吞咽受限；舌头病灶影响吃饭说话；眼睑病灶导致无法睁眼，弱视或失明；四肢病灶引起疼痛、关节功能障碍等。体积巨大的病灶都可能出现出血和疼痛，但致命性出血尚罕见。9. 静脉畸形的治疗方式？l 介入硬化治疗介入硬化治疗是目前国际主流的一线治疗方式，通过注射硬化剂药物使静脉管腔闭塞，病灶萎缩。创伤小，不留痕，效果确切。l 药物治疗静脉畸形药物治疗，现在首选的药物是西罗莫司，又称“雷帕霉素”，是一种免疫抑制剂，可以静脉畸形部分萎缩，或改善持续疼痛等症状。l 手术治疗    手术对于体积较大或者累及了重要组织结构的的病灶是难以切除的。因为出血非常难于控制，且可能损伤了重要功能，癜痕增生而外形丑陋。因此，一般不会首选切除，只适用于切除栓塞硬化治疗之后难以消退的残余组织或进行外观整形。l 激光治疗    适合于浅表的静脉畸形，因为激光穿透有限。较为安全，可能出现皮肤损伤而留疤，但不会出现栓塞引起的严重并发症。10. 静脉畸形什么时候治疗？静脉畸形有症状了，就要治疗。比如只要觉得影响外观或功能，均可以开始治疗。部分小病灶，症状不明显或不位于重要部位，或血管弥散细小而难以硬化治疗，可以观察随访，或激光处理皮肤病灶。11. 静脉畸形里面有什么？主要是由静脉管腔和间质纤维成分构成，静脉管腔里充满了静脉血。如果病灶界限清晰，管腔大，且明显多于纤维，称为局限型，治疗后管腔容易萎缩，效果好；反之，界限不清晰，管腔小，纤维居多，则不易萎缩，治疗效果通常较差。由于血液瘀滞，容易形成血栓，时间久了，就可能形成一粒粒圆形、光滑的“静脉结石”。儿研所介入血管瘤科科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童介入/血管瘤专科，一级临床科室，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。科室目前配备血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。病房目前开放8张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、VbeamPerfacta595脉冲染料激光、Medtronic血管腔内射频消融导管、TEVASON便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。在首都儿科研究所领导的大力支持下，科室建设和学科建设双线并重，科室创始人申刚主任，从事介入临床诊疗工作20余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务，为进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。    

【基本信息】女、3岁余【疾病类型】唇部静脉畸形【就诊时间】2022-07-12【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】血管畸形硬化栓塞治疗【治疗周期】3天【治疗效果】效果显著。【推荐理由】典型的病变表现，就诊我院及时治疗后恢复良好，家长满意。2022年7月的一天，申刚主任门诊迎来了一位小患者，患儿家长患儿出生后就发现孩子下唇突出了一个包块，摸着软软的，无明显压痛，皮温也不高，于是便在当地医院就诊，当地医院建议观察，后来包块越长越大，便带着孩子来到申刚主任门诊，查了核磁，申刚主任考虑是一个静脉畸形。便安排孩子住院进一步介入治疗。按照手术排期，患儿来门诊做好核酸，术前检查后入院，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下，很顺利的进行了动脉造影、药物灌注、影像引导下硬化治疗等一系列介入手术治疗，手术约40分钟，术后第一天就平安回家了。患儿术后4个多月复查时，孩子唇部的包块比治疗前已经缩小很多，家属十分满意！静脉畸形科普1.什么是静脉畸形？静脉畸形（Venousmalformation），旧称“海绵状血管瘤”，是因为其形态和结构类似于海绵从而得名，现已少用。现统称“静脉畸形”。是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形，从独立的皮肤静脉扩张，或局部海绵状肿块，到累及多组织和器官的混合型。出生时即存在，部分可以被发现，大部分于青少年期发病而被重视。2.为什么会得静脉畸形？静脉畸形的病因尚不明确，与胚胎期血管发育异常有关，即在不该出现静脉血管的地方长出了多余的一团血管。现在多认为是由于某个或某些基因突变所致。3.静脉畸形什么时候会发现？静脉畸形是一种先天畸形，即出生时病灶就已经存在了。只不过，有些病灶长的很小或较深，过了数月、数年，甚至更长时间后才因为肿胀或疼痛而被发现。4.静脉畸形是不是会遗传？静脉畸形多数为散发，患儿自身基因突变导致，即基本与父母无关，遗传给下一代的可能性也很小。在国外和我们的病例中，也有少数家族中出现多名患病者。因此（因此要不要改为但是），遗传风险是很小的。如果要生第二个宝宝，不必过于担心。5.静脉畸形的好发部位有哪些？静脉畸形全身各处都有可能长。50%位于头面部，如面部、眼睑、鼻部、唇部、头皮和腮腺咬肌等。其他位于四肢和躯干，以及一些少见部位，如会阴、咽喉、气管和内脏等。可累及皮肤、脂肪、肌肉和骨骼等各种组织。当然也可能长在颅内，需要神经外科处理。6.静脉畸形外观什么表现？多为蓝紫色的肿块，质地柔软，突出于皮肤。皮肤温度一般是正常的，或者还伴发红色斑片，即毛细血管畸形。用手按压时，血液被挤出，体积会缩小。而哭闹或低头时，血液更加充盈，体积会变大。还有一些非典型表现，如质地偏硬的深部病灶、皮温偏高等，需要医生仔细鉴别。7.静脉畸形的发展过程？静脉畸形病灶会缓慢增大，青春期和孕期是两个生长高峰期。国外研究发现：幼儿有26.1%的几率出现进展，成年之前有74.9%，终生为93.2%。在青春期的进展（60.9%）较儿童期（22.5%）更为明显。弥散型较局限型，肢体和躯干较头颈部的更易出现进展。8.静脉畸形的危害？外观：小面积的病灶即会影响，皮肤发蓝或肿胀，就会不好看，体积越大影响越明显。功能：鼻腔、咽喉病灶可能导致呼吸或吞咽受限；舌头病灶影响吃饭说话；眼睑病灶导致无法睁眼，弱视或失明；四肢病灶引起疼痛、关节功能障碍等。体积巨大的病灶都可能出现出血和疼痛，但致命性出血尚罕见。9.静脉畸形的治疗方式？a)介入硬化治疗介入硬化治疗是目前国际主流的一线治疗方式，通过注射硬化剂药物使静脉管腔闭塞，病灶萎缩。创伤小，不留痕，效果确切。b)药物治疗静脉畸形药物治疗，现在首选的药物是西罗莫司，又称“雷帕霉素”，是一种免疫抑制剂，可以使静脉畸形部分萎缩，或改善持续疼痛等症状。c)手术治疗    手术对于体积较大或者累及了重要组织结构的的病灶是难以切除的。因为出血非常难于控制，且可能损伤了重要功能，癜痕增生而外形丑陋。因此，一般不会首选切除，只适用于切除栓塞硬化治疗之后难以消退的残余组织或进行外观整形。d)激光治疗    适合于浅表的静脉畸形，因为激光穿透有限，较为安全。可能出现皮肤损伤而留疤，但不会出现栓塞引起的严重并发症。10.静脉畸形什么时候治疗？静脉畸形有症状了，就要治疗。比如只要觉得影响外观或功能，均可以开始治疗。部分小病灶，症状不明显或不位于重要部位，或血管弥散细小而难以硬化治疗，可以观察随访，或激光处理皮肤病灶。介入血管瘤科科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童血管瘤及血管疾病专科，一级临床科室。科室创始人申刚主任，主任医师，医学博士，加拿大安大略大学医学院博士后。从事儿科介入临床诊疗工作20 余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并担任：l 中国血管瘤血管畸形联盟副主席l 中华医学会整形外科分会血管瘤与脉管畸形学组常务委员l 中国整形学会血管瘤血管畸形分会委会常务委员l 中国妇儿介入联盟常务理事l 中华放射学分会妇儿介入学组常务委员l 北美儿科介入放射学会(SPIR) 会员l 中华医学会放射学分会儿科专委会青年委员l 中国抗癌协会肿瘤介入分会儿童肿瘤专家委员会常务委员l 北京医师协会血管外科分会常务理事l 北京医学会小儿外科分会委员l 北京医师协会介入专科医师分会理事等多项社会任职。同时携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务。科室已开通血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、脑血管病介入门诊、整形门诊，同时拥有病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。开放12张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、595脉冲染料激光、血管腔内射频消融导管、微波消融导管、便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。