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2022年12月26日412
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胡晓波副主任医师 济南市中心医院 重症医学科 什么是化脓性关节炎？ 化脓性关节炎是由关节感染所致，可导致关节疼痛、肿胀和积液。感染常为细菌性，但也可能由其他病原体引起。细菌进入关节的方式多种多样，大多是通过血液从其他部位转移而至。 化脓性关节炎有时会导致关节损伤和长期关节问题。 有何症状？ 其症状通常突然发作，包括： ●关节疼痛 ●关节肿胀 ●关节周围皮温升高 ●关节活动问题 ●发热 化脓性关节炎通常仅累及1个关节，但有时也可累及多个关节。膝、腕、踝和髋关节最常受累。 有针对性检查吗？ 有。检查包括： ●关节液实验室检查–医生通常会使用针和注射器采集液体样本，但有时必须手术取样，然后送检实验室。 ●血培养，以查明血液内的细菌情况 ●关节X线检查 如何治疗？ 治疗包括以下两部分： ●抗菌药物可以杀死导致感染的病菌，给药一般是通过插入静脉的细管，即“静脉给药”。 ●医生可采用各种方法引流关节内液体，具体取决于受累的关节。许多情况下是使用针和注射器来抽吸液体，但有时需要手术引流。若关节仍不断有积液，可能需要多次引流。 医生可能还会要求就诊理疗科，从而学会一些锻炼方法，以预防关节问题和避免关节过于僵硬。2021年04月24日1006
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袁林副主任医师 山东省立医院 骨关节外科 关节疼痛到底是什么原因造成的_老人关节疼痛到底是怎么回事关节痛是生活中经常会遇到的普遍现象，而关节炎则成为了关节疼痛患者经常挂在嘴边的一个代名词，但凡关节疼痛，就会自我诊断为关节炎。实际上，关节痛并不代表关节炎，关节炎是关节及周围有炎症，这种炎症可以是细菌引起的有菌性炎症(需要用抗生素)，也可以是非细菌感染的无菌性炎症(需要用非甾体消炎药)，同时伴有关节有肿胀、疼痛、功能障碍，它是一类疾病的统称。不同的关节炎，发病机制不同，治疗方案也大不一样，只有弄清楚准确的病因，才能得到正确有效，规范化的治疗。门诊常见关节炎类型有五种类型，为了便于老百姓自我判断，我们将常见的关节炎种类做一个归纳，方便老百姓做一个简单自我判断，当然要准确的诊断，还是建议找关节骨科专科医师确诊。1、退行性骨关节炎随着年龄增加，各种原因引起的关节软骨退化损伤、伴随关节边缘和软骨下骨增生的一种退行性关节炎。多见于中老年人群，病程长达数十年，逐渐加重。最常见部位是膝关节，其次是髋关节。典型症状是早期关节轻微疼痛，僵硬不适感，有时伴有关节肿胀;逐渐出现坐位起身和迈步初期疼痛，行走数百米后症状逐渐缓解，如果步行距离过久或者上下楼时又出现疼痛。疾病晚期会出现关节变形(X型腿和O型腿改变)，下蹲起身困难，若遇剧烈活动或受寒可出现急性炎症表现。退行性关节炎的治疗方案早期通过控制体重、适当运动、物理治疗方案、扶拐杖或手杖行走、以及患者教育控制;轻度症状可以给予非甾体抗炎镇痛药(非抗生素)、关节腔注射润滑剂或者类固醇激素、以及软骨保护剂(氨糖)治疗。中期关节炎可以考虑微创关节炎镜、截骨矫形、软骨修复手术。晚期关节炎通过关节置换手术，术后第二天即可恢复正常行走，短期内可以恢复正常工作生活，大大提高患者的生活质量。2、类风湿性关节炎类风湿性关节炎是一种因自身免疫异常导致的慢性、以炎性滑膜炎为主的关节炎，好发于40-60岁左右的女性。常为双侧关节对称发病，最初双手指关节晨起僵硬，不灵活，双手握拳无法合拢，同时伴有手指关节疼痛，部分患者还出现腕、肘、肩、膝中一个或数个关节肿胀不适，关节腔积液，关节畏风寒。晚期类风湿关节炎会出现手指关节变形，髋膝关节功能严重丧失，甚至关节融合。类风湿性关节炎治疗方案目前类风湿关节炎尚无治愈方案，早期诊断治疗，往往病情能够得到良好控制。治疗类风湿关节炎的药物种类繁多，个体对不同药物的敏感性和耐受程度不一样，强调早期、个体化、联合用药治疗方案，同时还需辅助功能锻炼。由于病情处于动态变化中，不是一种方案制定后终身不变，建议选准一个医生治疗，定期复查监测，动态调整治疗方案，切忌随意停药，也千万别将治疗寄托于某些祖传中药，这样只会耽误自己病情，最后关节畸形，只能通过手术矫形。3、痛风性关节炎痛风性关节炎是由于体内尿酸过多沉积在关节及周围组织中引起炎性反应关节炎。多见于体型偏胖的中青年男性。无任何征兆下突然发作，最常见于第一脚趾部关节，突然间出现大脚趾、脚踝、膝关节或者下肢某个大关节疼痛、肿胀、发热，疼痛剧烈，多数患者不堪忍受。主要在夜间发作，患者会被突入其来的关节疼痛所惊醒，每次急性发作时间约1周，其后自然缓解，但是痛风关节炎会反复发作，反复发作可导致发作关节增多，影响正常的活动。痛风性关节炎治疗方案首先要从饮食及生活方式控制，以低嘌呤食物为主、多饮水、坚持运动和控制体重。急性发作时，口服依托考昔片、秋水仙碱、关节肿胀严重可抽关节液并注射糖皮质激素、关节制动，冷敷、疼痛缓解后方可活动。无症状期，可以选择非布司他、别嘌呤醇、苯溴马隆中一种降尿酸药物，长期有效控制血尿酸水平，防止痛风发作或溶解痛风石。痛风石沉积引起关节畸形，或者痛风石破溃，可以手术切除。痛风关节炎治疗贵在坚持，切忌不要随意停药，不要好了伤疤忘了疼!4、感染性关节炎感染性关节炎是指细菌、病毒等微生物入侵关节腔导致的炎症性关节疾病。多见于身体抵抗力较弱的儿童及老年人。发病前往往有外伤或手术史，或关节附近的软组织感染病史。通常是单个的关节出现明显红、肿、热、痛，关节囊膨胀，按压局部有波动感，患肢跛行，常伴有全身体温的升高，偶有两个关节发病，极少有对称关节受累。感染性关节炎治疗感染性关节炎的重点是预防。如果已经发生感染，尽可能做关节积液穿刺细菌培养与药物敏感试验，选择最敏感的抗生素足量足疗程(4-6周)全身使用。如果出现关节内化脓性炎症，应该限制关节活动，尽早手术切开清创引流，避免造成永久性关节损害。在急性炎症消退后，早期功能锻炼，以防止关节内粘连而发生关节强直。5、单纯关节滑膜炎单纯关节滑膜炎是指除外细菌感染、类风湿、强直性脊柱炎、痛风等常见疾病引起的关节滑膜炎。实际上医学上没有单纯关节滑膜炎这样一个说法，但是门诊经常遇到关节肿胀，关节积液患者，做了很多检查也不符合常见引起滑膜炎的病因，而患者就是以关节滑膜炎为表现，这类患者门诊十分常见。因此我将其定义为单纯关节滑膜炎。可以发生在任何年龄阶段，常见于膝关节和髋关节，其次是踝关节。年轻人通常会在陡然运动量过度或受风寒，或在运动中关节受到损伤、扭转而发生显著肿胀、疼痛、活动困难、走路跛行、局部皮肤温度高等症状。老人通常为慢性滑膜炎表现为主，关节疼痛，肿胀较轻微，上下楼梯较显著，僵硬不灵活，走动时有咯吱咯吱弹响声。小儿滑膜炎，通常在感冒后一段时期或者随父母出去旅游，爬山后发病，患儿坐卧、运动、走路会髋或膝关节有疼痛感，会出现踮脚(一瘸一拐)现象。单纯关节滑膜炎治疗方案这类关节炎通常是无菌性炎症引起，多于运动急性或慢性损伤相关，一般采取关节适当制动，静养休息，同时给与非甾体消炎药，配合热敷，电疗等物理治疗。通常不需要穿刺抽液，积液往往都能逐渐消退，最终获得痊愈。在静养休息期间，无负重关节功能锻炼可以减轻关节制动造成的功能障碍和肌肉萎缩，保守治疗无效的病例或诊断困难的特殊病例，可以考虑关节镜检查并做关节镜下滑膜切除术。关节痛不等于关节炎，关节炎种类繁多，常见关节炎有以上五种情况，虽然都叫关节炎，但是不同关节炎的发病机理和病因各异，治疗方案也大不相同，治疗的周期也不尽相同，只有准确判断关节炎的类型，早期规范化治疗，关节炎才能获得良好的疗效。2021年03月12日892
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谭为副主任医师 暨南大学附属第一医院 骨科 （待修改）儿童可能在轻微的创伤后或没有明显诱因出现跛行。当有明确的病史时，评估通常是一目了然的。诊断的挑战是区分良性和自限性的疾病过程(如短暂性滑膜炎)、急性或威胁生命(如感染性关节炎或急性白血病)、慢性和致残(如Perthes病)。在大多数情况下，原因是良性和自限性的。在这里，我们着重于诊断陷阱，并根据系列病例、验室研究、观察性研究和专家意见建立一个早期评估和处理儿童跛行的框架。什么构成了儿童的跛行？跛行是一种异常的步态，通常由疼痛，肌无力或者畸形引起。这个词最常被用来描述步态周期中“站立阶段”的缩短，在这个阶段，一个人的“急匆匆”从一条腿上掉下来，从而减轻疼痛。它更好被描述成一种减痛步态。父母经常用“跛行”来描述任何异常步态。评估跛行的一个基本困难是，孩子们在7岁之前没有成熟的、可再生的、有节奏的步态。所以讨论医生和父母必须引出儿童步态中特殊的改变。儿童跛行有多么普遍？很少有研究概述了儿童跛行的发病率。爱丁堡的一项基于医院的研究发现，在6个月的时间里，243例非创伤性跛行病例，并提示每1000名0-14岁儿童每年发生3.6例。荷兰一个全国性的团体基础研究表明每年每1000名非创伤性髋关节患儿的发病率为1.5例。真实的发病率可能因国家和地区而异。如何去评估跛行的儿童？病史：最重要的是考虑儿童的年龄。儿童易受各种疾病的伤害，这些疾病在童年时期的不同阶段表现为跛行。（BOX1）倾听孩子的叙述，观察他们与父母的互动。记住，在有虐待的病例中，父母未必准确反映了受伤的机制。儿童可能会将症状与先前的无关的伤害联系在一起。举个例子，患有Perthes病的儿童经常描述他们的症状是由一次创伤引起的。像成人一样，儿童可能表现出牵涉痛。引出跛行的本质，并考虑到症状持续的时间和疼痛的存在。儿童在各种髋关节疾病中都有膝盖疼痛。出生和发展历史有助于识别疾病的危险因素，如髋关节发育不良和脑瘫，并评估全球运动发展（gaugeglobalmotordevelopment）。在系统评估中，系统性疾病，如短暂性滑膜炎（髋关节滑膜炎？）或白血病，可能会出现跛行的情况。检查在实践中，病史可能没有帮助，临床症状也很少，因此积极寻求病理的定向检查是有用的。对所有等级和专业的医生来说，儿童肌肉骨骼检查是很困难的。“儿科步态、手臂、腿和脊柱”(pGALS)的检查是对学龄儿童的肌肉骨骼筛查的快速执行、可接受和验证。BOX2展示了一个稍微修改的检查版本，当检查一个跛行儿童时非常有用。Box3详细介绍了一种“外观、感觉、移动”的方法，使用我们所提出的问题来进行评估相信对诊断有帮助。仔细检查臀部是至关重要的，因为这个关节是无法解释的跛行的常见来源。根据专家意见，限制内旋转是儿童髋关节病变最敏感的标志，其次是缺乏外展。即使是在有经验的人，也很难评估儿童缺乏外展的情况，因为儿童经常会倾斜骨盆，给人以臀部外展的错误印象。腹腔内病理学和睾丸扭转都可能表现为一种跛行，所以男孩检查腹部，睾丸是重要的。导致跛行的潜在原因是什么？创伤是导致儿童跛行的最常见原因。孩子们的生长板比韧带更容易受伤，而孩子身上的“扭伤”应该引起人们对其（骺板损伤）的怀疑。儿童比成人更灵活，所以看似微不足道的力量会导致正常儿童的关节半脱位或脱臼。因此，儿童的影像学评估阈值很低，尤其是在诊断不确定的情况下。在一个由243名儿童组成的前瞻性系列中，他们向一个急症室展示了急性无创伤的跛行，在超过60%的病例中，病理是由髋关节引起的。在这些病例中，最常见的是髋关节滑膜炎和irritablehip（？）。慢性肌肉扭伤或未报告创伤占了16%的诊断。在30%的病例中没有做出诊断。其他的诊断为:疾病(2%)、骨髓炎(1.5%)、幼儿骨折(1%)、股骨骨骺(1%)。其余的疾病由更少的常见疾病构成。应该考虑哪些关键的诊断?学步小孩的骨折这是一种轻微的未移位的胫骨螺旋骨折，通常见于学龄前儿童。它是由突然的扭转引起的，通常是在未目睹的摔倒之后。不清楚的历史可能会促使临床医生考虑滥用。在儿童中，检查可能很难，但临床症状却很少。在胫骨干上的局部压痛可能引出，轻微的胫骨张力可以引发症状。在胫骨干上的局部压痛可能出现，或者是在胫骨上温和的张力，可能会引起症状。如果最初的射线显示没有骨折的证据，诊断可能会延迟。在一组37例病例中，最初的放射学家没有出现5例骨折，但这一结果可能会因病例的不确定而有偏差。如果病史和临床检查建议排除骨折和其他鉴别诊断，孩子可以被固定和管理。在骨折部位显示出愈伤组织的证据，可以通过后续的放射影像证实诊断结果。在没有明确诊断的情况下，骨扫描可以识别病理。髋关节滑膜炎无创伤的跛行经常是由于髋关节滑膜炎引起的。它普遍在4-8岁的男生中发病。它是自我限制和薄弱的证据支持它跟随病毒性疾病的理论。明确的诊断是基于确认的髋关节积液和排除其他潜在原因。提示了髋关节滑膜炎与Perthes疾病的发展之间的联系，但仍有证据不足。化脓性关节炎感染性关节炎是滑膜和关节间隙的感染。病原体因地理和时间而异。最近的一组102名澳大利亚病例发现金黄色葡萄球菌是最常见的生物，自从对这种生物进行免疫接种以来，没有出现流感嗜血杆菌病例。对于新生儿，B组链球菌也应该考虑。感染通常是通过血液细菌传播。有关节内干骺端的关节(臀部、肩膀、踝关节和肘部)尤其脆弱。在18个月以下的儿童中，这种骺板不会阻止血液进入骨骺，使关节更容易受到感染。如果不通过手术冲洗和静脉注射抗生素来紧急治疗，可能会发生关节破坏和生长阻滞(图2)。Perthes病本病是股骨头形成的特发性无血管性坏死。它通常在4-8岁的男孩身上出现。受影响的儿童通常比同龄人矮，并且有过度活跃的倾向。它通过骨盆正位片诊断。典型的影像学特征包括硬化、碎裂，并最终导致近端股骨上的附生。早期的疾病可能没有影像学上的变化，而这种疾病最初可能被误认为是髋关节滑膜炎。症状通常在髋关节滑膜炎的两周内缓解，而在Perthes则持续。如果症状持续存在，锝骨扫描或磁共振成像可以帮助识别病理学，被认为是在骨骼扫描或磁共振成像的信号变化上减少灌注的一个区域，这两种测试被认为具有相似的敏感性和特异性(98%的敏感性，95%特异性的骨骼扫描)，虽然没有这些数据用于核磁共振造影。治疗需要通过手术或非手术方式在髋臼内“遏制”髋关节。预后取决于年龄、性别和骺的程度。发育性髋关节脱位髋关节发育不良是一种替代了先天性髋关节脱位的术语。大多数病例都是通过常规的婴儿临床筛查和高风险人群的选择性超声筛查来确定的。它主要影响女孩，当陈述被推迟时，通常表现为一种软弱无力的表现。在行走年龄的儿童中，诊断是基于骨盆的普通x线图(图4)。髋部的双侧发育异常可能比单侧性疾病更难以检测，因为其导致的外展、肢体缩短和步态的改变是对称的，难以识别。股骨头骨骺滑脱股骨头骨骺滑脱，或称为股骨上端骨骺移位，通常在10年内影响儿童。股骨近端骺端相对于干骺端。这种情况在男孩和病人中比较常见，通常是超重。它与内分泌异常，如甲状腺功能减退和生长激素缺乏有关。膝关节疼痛是常见的，对106例股骨失血的回顾发现这是15%病例的主要特征。在髋部的内部转动中有疼痛或不适的青少年需要放射影像。必须迅速诊断出缺陷，以避免不良后果。回顾性分析102例和65例主要稳定的股骨骨骺的病例，发现在诊断延迟的人群中有较大的畸形倾向。最近对五项研究的meta分析评估了在不稳定的股骨头骨骺滑脱的外科固定的迫切性(<24小时v>24小时)。虽然结果没有统计学意义，但早期固定似乎改善了结果。如果滑移是细微的，骨盆前正位放射影像学可能是不显著的。如果怀疑这种情况，并应要求进行侧位投影(图5)，许多放射学部门通常不会得到儿童臀部的侧向投影。一种实际的方法用来管理非创伤性跛行关于如何管理童年的建议有很大的不同。骨科和急诊医学杂志通常建议立即进行调查，但一般的医生通常会采取更深思熟虑的方法，一项荷兰社区的研究表明，他们经常选择密切跟踪，而不是立即进行调查。在新西兰，对350名儿童医院急诊人员进行了一项回顾性研究，他们接受了一种软性或髋关节症状的射线检查，结果发现，38%的儿童在报告中表现无发热，而且能够承受体重。所有患者均有髋关节滑膜炎。有另一种诊断的孩子患有骨髓炎，即使在进行血液检查时也无法检测到。在这些评论和我们自己的经验的基础上，我们提出了一个深思熟虑的方法。3岁一下儿童这些儿童易患化脓性关节炎和非意外伤害。髋关节滑膜炎是罕见的，所以这种诊断应该非常谨慎，只有在排除了更严重的病理之后才能诊断。临床症状可能比较少，而且孩子可能根本不移动肢体，这种被称为假麻痹。大多数从业者缺乏评估这个年龄的孩子的经验，并建议紧急转诊。3-9岁的儿童在这个年龄段，髋关节滑膜炎很有可能发生。如果孩子身体好，没发烧，有运动，但跛行，并且有48小时以下的症状，则可以进行短暂的观察。在接下来的48小时内，休息好和听取建议并跟进。如果症状恶化，或发烧或全身疾病突然出现，请告诉父母去急诊部。如果症状在后续诊治中诊断为髋关节滑膜炎，不需要进行任何调查。儿童应在一周后复查，以确定症状的完全解决。如果症状恶化或不能解决开始调查。9岁以上儿童在这一组中，股骨头骨骺滑脱是一个要考虑因素。病人需要紧急调查(第4盒)，包括髋关节的前正位和侧面的影像学。一名8岁的儿童患有严重的股骨头骨骺滑脱（肥胖、内分泌疾病、放射治疗史)的危险因素，也需要紧急调查。检查调查依赖于被怀疑的诊断，但应包括全血细胞计数、红细胞沉降率、C反应蛋白，以及如果有限制髋部运动或膝关节疼痛的情况，还包括疼痛部位和骨盆的放射片。超声能识别髋关节积液，有助于定位病理学，但不能识别潜在的病理。一项前瞻性的基于医院的研究发现，髋部常规超声的敏感性较低(57%)和特异性(59%)，用于在儿童中诊断患有这种疾病的跛行。然而，一个消极的结果是有用的，因为它促使进一步的调查。在缺乏工作诊断的情况下，或者当症状持续的时候，进一步的调查包括技术上标记的骨扫描和磁共振成像。这些测试可能会发现一些意想不到的诊断，如椎间盘椎间盘炎、蹒跚学步的儿童骨折，或者是Perthes疾病。考虑额外的血液测试，如肌酸激酶(肌肉萎缩症)、免疫原标记(风湿病)和高风险人群的镰状细胞筛查。髋关节滑膜炎和化脓性关节炎如何区分?对于一个患有“急躁的臀部”的孩子来说，这是最困难的问题之一。最终，“金标准”是将生物的存在或缺失，吸引到关节上。然而，这是侵入性的，会产生很大比例的负面结果。因此，临床和生物化学标记可以在这个过程中发挥作用。1999年，回顾性分析了168名患有髋关节积液的儿童，他们发现了4个因素，这些因素有助于区分化脓性关节炎和髋关节滑膜炎。当所有四个变量均为阳性时，脓毒性关节炎的概率为99.6%。这一算法(Kocher算法)已经被证实了，尽管外部验证没有支持阳性预测值的强度，这表明只有59%的化脓性关节炎的概率为所有四个变量。虽然Kocher算法的准确性备受争议，但它是目前可用的最实用的工具(box5)。如果医生对这些疾病的临床分化有任何担忧，紧急转诊到二级护理将会使血液样本被收集，从而促进这一过程。BOX1:非创伤性跛行的主要鉴别诊断0-3岁1.化脓性关节炎或骨髓炎2.髋关节发育不良3.骨折或软组织损伤（蹒跚学步的骨折或者非意外受伤）3-10岁1.髋关节滑膜炎或者irritablehip？？2.化脓性关节炎或骨髓炎3.Perthes病4.骨折或软组织损伤（应力性骨折）10-15岁1.股骨上端骨骺滑脱2.化脓性关节炎或骨髓炎3..Perthes病4.骨折或软组织损伤（应力性骨折）其他诊断血液病，如镰状细胞贫血感染性疾病，如脓性肌炎或炎代谢疾病，如佝偻病肿瘤性疾病，如急性淋巴细胞性疾病、白血病神经肌肉疾病，如脑瘫或肌肉萎缩症主要解剖异常，如肢体长度不平等风湿性疾病，如青少年特发性关节炎BOX2改良儿科“步态、手臂、腿部、脊柱”检查跛行儿童筛选的问题“你的关节、肌肉或者后背有疼痛或僵硬吗?”步态/全身记录孩子的温度观察孩子走路。叫孩子用脚尖和脚跟走路手臂不能直接适用腿感觉膝盖渗出要求孩子:“弯曲，然后伸直你的膝盖”和感觉有无捻发音应用被动屈曲与内部的旋转臀部(90°)脊柱从后面观察脊柱问孩子:“你能弯曲并触摸你的脚趾吗?”观察脊柱从侧面和后面的曲线BOX3一种骨科“看，感觉，移动”的方法对于孩子跛行看：孩子不健康，发烧，还是心动过速?孩子能站吗?脊椎直吗?是否有脊椎异常性的证据(毛发或骶凹陷）?骨盆水平吗?两条腿的长度相等吗?关节是肿胀的还是弯曲的?肌肉看起来是营养过度还是肥厚?感觉病人能锁定疼痛吗?焦点是温柔?(有系统地触诊脊椎、骨盆、下肢，也许还有腹部和睾丸)关节的热量增加了吗?移动孩子能走吗?是否有任何证据显示步态异常，如安塔林或特伦德尔伯格步态(当站在异常的一侧时，骨盆向下倾斜)?是否每个关节都能完全不疼地移动?特别注意臀部。臀部运动正常吗?他们是否在内部进行对称和无疼痛的旋转(疼痛或限制内旋转是髋关节病变的一个敏感信号)?BOX5Kocher区分化脓性关节炎和髋关节滑膜炎的标准预测化脓性关节炎的因素：发烧>38.5°C不能承受重量在第一个小时，红细胞沉降率>40毫米血清白细胞计数>12×109/l化脓性关节炎的概率没有任何因素:<0.2%1个因素:3%2个因素:40%3个因素:93.1%4个因素:99.6%本文系谭为医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年08月31日14109
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揭盛华主任医师 武汉协和医院 感染科 自身炎症性疾病（autoinflammatorydiseases，AIDs）是最近十年被逐渐认识的一组少见的遗传性周期性疾病。以往又被称为“遗传性周期性发热”、“自身炎症发热综合征”等等。其实作为自身炎症性疾病大家庭中的一员，家族性地中海热（FMF）最早在20世纪初就已经见诸报道，但真正发现其致病基因——地中海热基因MEFV(MEditerraneanFeVer)，却经历了大约1个世纪的时间，直至1997年才开始陆续报道。对于家族性地中海热这一古老疾病的全新认识，由此拉开了自身炎症性疾病的大幕。自身炎症性疾病由于基因突变使其编码蛋白发生改变，导致固有免疫失调而引起全身性炎症。由于其遗传性特点，大多数发病较早，从出生后数小时到十多岁青少年期均可发病，少数患者成年后发病。所以，儿科医生能够更多接触到这类患者。但是，由于部分患者可以成年后发病，或者幼年时期的病情一直持续到成年后，所以，非儿科医生也同样会面临这类患者的诊治难题。自身炎症性疾病临床表现为复发性全身性炎症，绝大多数患者表现为突发周期性发热，皮疹、浆膜炎、淋巴结肿大和关节炎等，并伴急性期反应物升高，如血沉、C反应蛋白等。而在无症状的发作间期，患者健康和生长发育如同正常人，急性期反应物也完全正常。由于其症状涉及多系统，多种表现并不特异，患者常常因为不明原因发热、皮疹或者关节炎等症状往返于各个科室，如感染科、皮肤科、免疫科、血液科等等。更由于本病的诊断手段缺乏，临床医生认识不足，许多患者长期误诊或者漏诊。自身炎症性疾病包含了一大组疾病，其中许多疾病是少见病或者罕见病，疾病名称并非大家耳熟能详，甚至非常拗口，所以经常采用一些英文首字母缩写，以简化称呼。自身炎症性疾病既包括单基因遗传病（简单来说就是其发病有家族史、有遗传性），也包括多基因疾病（简单来说就是其发病并不是与某一种特定基因相关，而是受多个基因、多种外界因素影响）。但是自身炎症性疾病中绝大多数是单基因遗传病。自身炎症性疾病中的单基因遗传病包括几组疾病：1、周期性发热：主要包括三种：⑴家族性地中海热（FamilialMediterraneanfever，FMF）：常染色体隐性遗传，与MEFV基因突变有关，不仅地中海裔，美、德、日、中亚均有报道该病，最近几年在汉族人中也有报道。大多数幼年发病，但是有20%左右可＞20岁发病。最大的特点为发热和炎症反应持续时间短，一般＜3天，复发周期无规律。可伴发急性浆膜炎（腹膜炎90%，单侧胸膜炎40%，心包炎，阴囊炎），大关节痛或关节炎（70%），皮肤改变（下肢丹毒样红斑40%，病理以弥漫性、以中性粒细胞为主的炎性细胞浸润）。肾脏淀粉样变是最主要的死因。FMF诊断的主要标准包括：反复发作发热伴浆膜炎，排除其他因素所致AA型淀粉样变，秋水仙碱治疗有效；次要标准包括：反复发作发热，丹毒样红斑，一级亲属确诊FMF。确诊需≥1个主要标准＋2个次要标准。经典的FMF既符合临床表现，同时有MEFV纯合子突变。但是，后来有研究报道若临床表现符合，MEFV为杂合子突变可临床诊断为FMF。另外，目前也有生物制剂治疗FMF有效的报道。⑵甲羟戊酸激酶缺乏症（mevalonate-kinasedeficiency，MKD），曾又被称为高IgD综合征（HIDS）：为MVK基因突变，常见于北欧、地中海盆地、亚洲地区，幼年发病，突发发热常持续4-6天，90%有颈部淋巴结肿大，80%有掌跖红斑，70%有严重腹痛伴呕吐腹泻，大多数有关节痛/非对称性寡关节炎，口腔浅表溃疡可见。血清IgD升高为辅助诊断指标，不是必须的。甲羟戊酸激酶活性下降、MVK基因检测对该病的诊断至关重要。激素对该病疗效好，部分需持续用药，秋水仙碱无效，TNFα或IL-1受体阻滞剂可能有效。⑶肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（tumour necrosisfactorreceptor-associatedperiodicsyndrome，TRAPS）：突变基因为TNFRSF1A基因，在北欧、美国黑人、日本及地中海裔人中均有报道。婴儿至成人各阶段均可发病。发热持续1-3周，间隔数周或数月。皮疹为荨麻疹样，斑疹，丘疹，特征性肿胀，肿痛，游走性红斑等。可有假蜂窝组织炎，常伴肌痛，眶周水肿，结膜炎，浆膜炎，阴囊疼痛、关节炎。发作间期急相反应物不能完全恢复正常，心脏淀粉样变为15%-25%。治疗方面秋水仙碱无效，激素有效,TNF-α阻滞剂有效，IL-1拮抗剂有效，IL-6及拮抗剂可能有效。2、cryopyrin相关周期性综合征（cryopyrin-associated periodicsyndromes，CAPS）：又称为冷炎素相关周期性综合征，为NLRP3基因突变，多于婴幼儿期发病，成人临床表现不典型，表现为反复发热、荨麻疹和中枢神经系统炎症，抗IL-1治疗有效。根据临床表现由轻到重，又可分为3种疾病：⑴家族性冷自身炎症综合征（familialcoldautoinflammatory syndrome，FCAS）；⑵Muckle-Wells综合征（Muckle-Wellssyndrome，MWS）；⑶慢性婴儿神经皮肤关节综合征（chronic infantile neurological cutaneousandarticularsyndrome，CINCA）。FCAS与寒冷暴露相关，表现为关节痛、结膜炎、＜24小时发热、荨麻疹、满头大汗、睡意、头痛、异常口渴和恶心等，病情较轻，避免寒冷刺激常可使病情自然缓解。建议搬家到温暖地方即可。MWS与冷暴露关系不密切，表现为反复发生的荨麻疹和发热，头痛（无菌性脑膜炎），感音神经性聋，多关节炎。发热间期急相反应物仍可持续轻度升高，可有淀粉样变。最严重的是CINA，出生后即可发病，持续终生，有发热、荨麻疹样皮疹，慢性多关节炎，可致骨侵蚀，最严重的表现为中枢神经系统累及，表现为慢性无菌性脑膜炎、颅压升高、脑萎缩、脑室扩张、感音神经性聋、慢性视乳头水肿伴视神经萎缩和视力下降、智力发育迟滞，癫痫。典型面容为前额突出、鞍鼻和面中部发育不良。骨可受累，表现为骨过度生长，常见于膝和手足远端。急相反应物持续升高，慢性贫血。3、肉芽肿性疾病：主要指Blau综合征，发病早，为NOD2/CARD15基因突变，临床表现为三联征：关节炎、皮炎和葡萄膜炎（非干酪样坏死性肉芽肿炎症），类似结节病。对称性多关节炎呈沼泽样外观。典型皮疹为棕褐色鳞片状鱼鳞病皮疹。激素和免疫抑制剂（甲氨蝶呤，环孢素）疗效不一，抗TNF和抗IL-1有效。4、化脓性疾病：包括3种疾病：⑴化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（pyogenicsterilearthritis,yodermagangrenosumandacne，PAPA综合征）：为PSTPIP1基因突变。关节表现为寡关节炎，显著滑膜和软骨破坏，皮肤表现为下肢周期性、反复发生、进展性溃疡性皮损，注射部位无菌性脓肿。大多对口服激素有效，抗TNF和抗IL-1有效。⑵Majeed综合征：为LPIN2基因突变，临床也表现为三联征及多灶性骨髓炎、先天性红细胞生成性贫血、炎性皮病，可以出现反复发热和生长迟缓。非甾体抗炎药部分有效，短期口服激素能迅速控制症状，秋水仙碱无效，有报道脾切对于控制血液系统表现有效。⑶白介素1受体拮抗剂缺乏症（deficiency ofthe interleukin-1receptorantagonist，DIRA）。5.脂膜炎诱发脂营养不良相关疾病:这组疾病与蛋白酶体缺陷有关，又称蛋白酶体相关自身炎症综合征。包括三种临床综合征：中条-西村综合征（NNS），关节挛缩-肌肉萎缩-小细胞贫血-脂膜炎相关脂营养不良（JMP）及慢性非典型中性粒细胞皮病伴脂营养不良及高温（CANDLE）。这三种临床综合征在临床上有很多相似地方如冻疮样皮疹，结节样红斑，脂膜炎、长杵状指、基底节区钙化、癫痫、肌无力等。主要与PSMB8突变有关。6.伴血管病疾病⑴ADA2缺陷症一种自身炎症特征的血管病，为编码腺苷酸脱氢酶2（ADA2）的基因CECR1突变，导致该蛋白功能丧失。该蛋白为白细胞生长因子，是维持内皮细胞稳定的重要因素。EULAR共报道了9例病人，其临床表现为网状青斑、结节性多动脉炎样改变、血液中IgM水平降低、卒中、肾小球硬化、淀粉样病变等。关于治疗，目前还没有太多的办法。⑵幼年起病的STING相关血管病（SAVI）该病去年第一例报道。为TMEM173基因突变，STING和I型IFN活化。组织病理血管可见中性粒细胞和淋巴细胞浸润伴纤维沉积。临床也表现为血管炎改变，也可出现肺间质病变，可伴低滴度自身抗体。7.干扰素介导的自身炎症性疾病包括蛋白媒体相关自身炎症综合征，婴幼儿起病的STING相关血管病。Aicardi-Goutieres综合征，ISG15缺陷病，脊柱软骨发育不良伴免疫失调（SPENCDI）。这组疾病跟IL-1相关的疾病临床表现有所不同，可有基底节区钙化、脂膜炎、肌炎、血管病或血管炎表现。该组疾病使用生物制剂效果不理想，可尝试使用JAK激酶抑制剂。目前，多数学者认为自身炎症性疾病还包括一些多基因疾病，如成人Still病（AOSD）、全身型幼年特发性关节炎（sJIA）、痛风、白塞氏病、克罗恩病等。更多新的自身炎症性疾病正在被逐渐认识和命名，如：核苷酸寡聚化域2（NOD2）相关自身炎症性疾病（NOD2-associatedautoinflammatorydisease，NAID），NOD样受体蛋白12（NLRP12）相关自身炎症性疾病等。对于临床表现符合某种自身炎症疾病的患者，基因二代测序可确定其体细胞嵌合体；若精心打造诊断包，用于疑诊患者快速而完整的诊断。但是测序会发现意义不明的各种各样的突变，应谨慎解读所发现的突变。在通过基因检测确诊的单基因自身炎症性疾病，其临床表型不会大幅度地受到其他变异的修饰。2015年10月31日10611
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高绪仁主任医师 徐州医科大学附属医院 骨科 如果您有膝关节红、肿、热、痛，那么您可能是患上了膝关节化脓性关节炎（膝关节感染），那么我(备注：江苏省徐州医学院附属医院骨科膝关节运动损伤与疾病关节镜专家 高绪仁）今天的演讲将对您有所帮助。第一问:什么是膝关节化脓性关节炎(膝关节感染)?第一答:膝关节化脓性关节炎也被称为膝关节感染性关节炎、细菌感染性膝关节关节炎、膝关节感染。这种疾病是由于膝关节被感染，从而引起的膝关节炎症。最常见的情况是，身体的某一个膝关节被感染。但是如果感染迅速扩散，也可引起多个关节感染。第二问:什么导致了膝关节化脓性关节炎的发生呢？第二答:膝关节化脓性关节炎可以是由于身体其他部位感染扩散而来。也可能是由于受伤导致的开放性伤口引起感染。手术切口也可能引起化脓性关节炎，比如膝关节手术可以引起膝关节化脓性关节炎。对于成人和小孩而言，能引起膝关节急性化脓性关节炎的常见细菌有：流感嗜血杆菌(Haemophilus influenza,Hi)、葡萄球菌（Staphylococcus）、链球菌(Streptococcus)等。这些细菌进入血液、感染膝关节，导致膝关节炎症和疼痛。其它感染，比如病毒、真菌引起的感染，也能够导致膝关节关节炎。这些病毒包括：甲肝病毒、乙肝病毒、丙肝病毒、人类微小病毒B19、疱疹病毒、人类免疫缺陷病毒（艾滋病病毒）、人类T淋巴细胞白血病病毒Ⅰ型、腺病毒、柯萨奇病毒、腮腺炎病毒、埃博拉病毒等。能引起膝关节关节炎的真菌包括:组织胞质菌、球霉菌、芽生菌等。这些感染通常不很严重，很缓慢才能发展成膝关节化脓性关节炎。第三问：什么人容易患膝关节化脓性关节炎？第三答：年轻的孩子和老年人最容易患膝关节化脓性关节炎。具有开放性伤口的人也容易发生膝关节化脓性关节炎。另外，免疫功能低下的人，存在以下疾病的人：肿瘤、糖尿病、静脉注射吸毒的人、类风湿患者、免疫缺陷患者等都更容易发生膝关节化脓性关节炎。第四问：膝关节化脓性关节炎有哪些症状？第四答：膝关节化脓性关节炎的症状通常表现为迅速出现膝关节剧烈疼痛、膝关节肿胀及发热。膝关节化脓性关节炎的症状包括：寒战；疲劳、全身性虚弱；发热；感染的膝关节活动受限；感染的膝关节严重疼痛、膝关节肿胀（关节内由于感染渗出液体增加）；膝关节周围皮温升高（感染导致膝关节血流加速，从而出现关节发红、皮温升高）。第五问：如何诊断患者的了膝关节化脓性关节炎？第五答：常用膝关节关节穿刺来进行膝关节化脓性关节炎的精确诊断。膝关节关节穿刺术通过插一根针到膝关节里面，抽出膝关节液（滑膜液）。正常人的膝关节关节液（滑膜液）是无菌的，是膝关节内润滑剂。进行膝关节穿刺时，将注射器的针头插入感染的膝关节腔。抽出部分关节液，送到实验室进行检查。检验科比较感染的膝关节液里面的白细胞计数是不是高于正常膝关节液。检验科还观察膝关节液里是否有细菌生长。这能够帮助医生明确是否存在膝关节感染、什么细菌引起的膝关节感染。膝关节普通X片，膝关节核磁共振，血液学检查也能够用于监测炎症。膝关节核磁共振检查对判断膝关节破坏非常敏感。血液学检查对于探查、监视炎症有重要作用。第六问：如何治疗膝关节化脓性关节炎？第六答：膝关节化脓性关节炎（膝关节感染）的治疗包括：联合使用强力抗生素、引流被感染的膝关节内的关节液。使用抗生素能够防止膝关节感染的扩散。发现膝关节化脓性感染后最好立刻住院，然后静脉注射抗生素。出院后，要在很好的护理情况下，继续对症治疗。刚开始，要用广谱抗生素治疗。如果具体的细菌能够被诊断出来的话，可以用针对这种细菌的特异性抗生素。一般要使用抗生素治疗4到6周才能完全清除感染源。第七问:要不要引流感染的膝关节关节液？第七答:是的。对膝关节感染的引流是快速清除感染的关键办法。抬高患肢、辅助膝关节支具、卧床休息都非常重要。传统方法,切开膝关节进行清理膝关节感染病灶并引流。手术后可以继续膝关节冲洗。第八问：膝关节关节镜微创手术能否用于治疗膝关节化脓性关节炎？第八答：江苏省徐州医学院附属医院骨科高绪仁医师等采用目前国际上最前沿和微创的治疗膝关节化脓性关节炎的办法:使用膝关节关节镜清理关节内的感染病灶并冲洗膝关节。该方法具有切口小、恢复快、效果好的特点，为国际相关领域专家和广大患者所推崇。（转载此文时请注明：本文转自江苏省徐州医学院附属医院骨科运动损伤与疾病关节镜专家高绪仁大夫的个人网站。 谢谢！）高绪仁门诊：周二上午、下午骨科运动损伤关节镜专科门诊周六上午、下午骨科运动损伤关节镜专科门诊本文系高绪仁医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2013年04月26日8388
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