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李耀锋副主任医师 济宁市第一人民医院 普外科 家族性结肠息肉病（FPC）是一种常染色单体显性遗传性疾病，30%～50%的病例有APC基因（位于5号染色体长臂，5q21-22）突变，偶见于无家族史者。新生儿中发生率为万分之一，人群中年发生率不足百万分之二。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。多数有蒂。息肉数从100左右到数千个，大小不等。常密集排列，有时呈串，其余组织结构与一般腺瘤无异。本病息肉并不限于大肠。常在青春期或青年期发病，多数在20～40岁时得到诊断。有高度癌变倾向。在息肉发生的前5年内癌变率为12%，在15～20年则＞50%，癌变的平均年龄为40岁。大多数患者可无症状。最早的症状为腹泻，也可有出血、腹痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤，出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症。患者应尽早（推荐25岁以前）做全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。回肠-直肠吻合术后应终生每年一次直肠镜检查，如发现新的息肉可予电灼、激光、微波、射频或氩气刀等治疗。从30岁起，有上消化道息肉者，推荐每三年进行一次胃镜检查，如果有大量息肉，检查应更加频繁。大量十二指肠息肉的患者，每年应进行一次胃镜检查。对患有危险性的家族成员，从13～15岁起至30岁，应每三年进行一次结肠镜检查；30～60岁之间应每隔3～5年1次。有报道，应用低剂量选择性COX-2抑制剂可降低腺瘤性息肉癌变的危险性。伴有全消化道息肉无法根治者，当出现肠套叠、大出血等并发症时，可做部分肠切除术。2022年08月31日366
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黄平主任医师 江苏省人民医院 结直肠、肛门外科 今年年初，一位江苏省扬州的梁先生满面愁容的来到南京医科大学附属逸夫医院肛肠外科黄平主任的专家门诊。通过仔细问诊得知梁先生今年33岁，去年查出了患有家族性腺瘤性息肉病，并且距离肛门2-3cm的息肉已经癌变，梁先生通过上网查知这种疾病需要切除全部的结直肠并且需要用小肠做永久性的肠造口，梁先生还年轻，不能接受这样的手术方式。梁先生最后通过病友介绍得知黄平主任是首屈一指的保肛专家，于是带着一丝希望来到黄平主任的门诊。黄平主任经过仔细检查后告知梁先生保肛的可能性非常大，梁先生当即办理了住院手续等待黄平主任手术治疗。（术前胃肠镜报告单）（术前胃肠息肉病理结果）家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠布满大小不一的腺瘤样息肉。初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗，终将发生癌变。内镜是诊断家族性息肉病的较好方法，不但可以明确息肉的大小、分布及形态，而且还可以活检明确息肉的性质。家族性腺瘤性息肉病的癌变率为百分之百，故一经诊断应尽早手术治疗。梁先生入院完善相关检查，排除手术禁忌症后于2022年2月17日手术治疗，术中行肠镜检查见升结肠近回盲15cm长度的肠管息肉数量较少，并且术前检查未见此段有癌变息肉，遂保留了此段结肠，行完全腹腔镜下NOSES大肠次全切除、升结肠经肛门拉出术，腹部无手术切口，待术后1月肠管与肛周愈合牢靠后切除外置肠管，叮嘱患者每日行肛门括约肌锻炼及扩肛治疗，术后按时复查。（术后病理结果）（术后腹部切口）术后第三个月，梁先生来就诊复查，梁先生肛门外观正常，肛门括约肌功能良好，现在每日排便5-6次，大便控制尚佳，随着术后长时间代偿，梁先生最终可养成每日1-2次接近正常人的排便习惯。黄主任安排患者行肠镜检查，切除手术中剩余约15cm左右结肠的多发息肉。内镜下切除息肉安全可靠，创伤小，经济效益高，以后梁先生只需每半年至一年复查肠镜，切除肠道内新发息肉即可。（术后三月复查胃肠镜并行内镜下息肉切除）结肠经肛门拉出术有：乙状结肠经肛门拉出术、降结肠经肛门拉出术、横结肠肛门拉出术。完全腹腔镜下行升结肠经肛门拉出术治疗家族性息肉病未见文献报导，黄平主任勇于探索，利用自己独创的手术方式治疗梁先生这样的家族性腺瘤性息肉病患者，既可以达到根治效果，又避免了永久性造口给患者带来的生理及心理的痛苦，保证了病人术后的生活质量。2022年06月22日286
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张红凯主任医师 北京中医医院 病理科 什么是家族性腺瘤性息肉病？家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种罕见的常染色体遗传性疾病，由大肠腺瘤性息肉病（APC）基因缺陷（突变或缺失）引起。该病人群患病率为3-10/100000。大多数患者呈家族遗传性，也就是这种病可能呈家族聚集性，也就是一家人中兄弟姐妹和父母、祖父母中有多个人有结直肠的大量息肉，家族内有多人可能患有结直肠癌；但有25-30%的人可能是基因自发出现，也就是说可能家族中不会出现肠癌患者聚集现象。得了家族性腺瘤性息肉病，有什么样表现？但结直肠息肉并非出生时即有,多数患者在儿童或者青少年时期起病,平均发病年龄16岁。家族性腺瘤性息肉病的主要表现就是整个大肠中可能数百至上千个息肉，有些大肠中几乎长满了密密麻麻，大小不等的息肉（像肉疙瘩）。大多数患者并无症状。但也可能出现腹泻、大便出血、肚子痛、贫血、头晕、体重减轻、或伴软骨瘤等肠道外肿瘤的表现。通常在十几岁时结肠镜检查就能发现息肉。如果不处理，到了40岁以上，几乎100%的人会得大肠癌。文献中癌变患者年龄16-63岁不等，大部分人于40岁左右发现。年龄和腺瘤直径越大，息肉数目越多癌变率相应增加。除了结直肠的息肉，身体其他地方不会有问题了吧？因为是遗传性的，所以这类患者会比其他普通人更容易得：十二指肠及壶腹息肉：十二指肠是指小肠开始部分，也就是连接胃的那段小肠；壶腹大约在十二指肠的中段，是胆管、胰腺导管开口到十二指肠的地方。它里面也可能出现息肉，也有癌变的可能。需要严密监测，争取在癌变前可以切除息肉。胃底息肉：胃底就是胃的底部，这些息肉不容易癌变。其他部位，比如甲状腺、脑、脊髓、肾上腺、肝或其他器官也可能有癌变的可能，也应注意筛查。也有可能有良性骨肿瘤（骨瘤）。牙齿可能有多生牙。可能伴有贫血、肠套叠；等。有没有办法预防呢？对于家族遗传性疾病，目前还无法有效预防。但是，如果家庭成员中有这样的患者，应及早咨询，并进行基因检测。任何在大肠中有超过20个腺瘤性息肉的人都应该进行基因检测和遗传咨询。一旦在家庭成员中发现有携带基因突变的患者，就应针对家庭其他成员也进行检查，以及早发现其他患病成员。当准父母携带增加相关基因变化时，可以采用植入前基因诊断(PGD)是与体外受精(IVF)结合进行胚胎选择。即受精卵在体外培养至一定大小时，可以取出1个细胞进行相关遗传基因检测（医生会选取一至二个(发育第三天的胚胎)或3-10个细胞(发育第五天的胚胎)进行遗传物质的检测），然后父母可以移植没有携带有病基因的胚胎进行孕育（国内目前有多家医院已获批该技术，具体可以搜索：国家卫生健康委 植入前胚胎遗传学诊断技术试点单位名单，并向相关单位咨询）。确诊后需要定期筛查，必要时进行手术。对有危险性的家族成员，从10-12岁或13～15岁起至30岁，每三年进行一次结肠镜检查；30～60岁之间每3～5年1次。从20岁起，有上消化道（胃、小肠）息肉者，应至少每三年进行一次胃镜检查；有较多十二指肠息肉者，每年进行一次胃镜检查。也有人建议从10-12岁起每两年一次做肠镜检查,发现息肉以后需每年一次直至肠切除；如果到了40岁仍未发现息肉，之后可延长至3-5年一次；50岁仍未出现多发息肉，以后可按正常人群的方法行结直肠镜筛查。但如果有基因突变的儿童一旦出现排便带血、腹痛和/或腹泻等症状，就应立即进行检查。手术可以彻底解决结肠癌的可能吗？及早进行手术切除大肠可以帮助预防结直肠癌或其他并发症。目前指南推荐患者应尽早（推荐25岁以前）做全结肠切除术。如果保留有直肠，术后应终生每年一次直肠镜检查，如发现新的息肉应予以切除。但是，虽然预防性结直肠切除是预防结肠癌变最有效的方法,但术后会出现排便能力和生育能力下降、或者伴有吻合肠管处狭窄、继发硬纤维瘤、留下的直肠仍有癌变等风险。所以，随着内镜技术进步，对部分患者可暂时以定期内镜治疗为主,以尽可能延缓结直肠切除术的时间，提高生活质量。有研究显示，在定期内镜监测的患者中癌变率可仅为3%-10%。因此，有专家认为，对于40岁以下的年轻患者、尤其是女性患者,息肉直径小于2cm时可选择内镜下息肉治疗,但术后至少需要每年随访复查一次。参考文献：胡平,汤琪云.家族性腺瘤性息肉病47例临床分析. 世界华人消化杂志 2018;26(21):1313-1319https://www.cancer.net/cancer-types/familial-adenomatous-polyposishttp://www.nhc.gov.cn/ewebeditor/uploadfile/2017/07/20170727141539630.pdf2022年01月26日987
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王鹏主治医师 医科院肿瘤医院 胰胃外科 目前结直肠癌发病逐年增加，但这种发病往往是指基于人群的散发，其发病原因与饮食，环境，息肉恶变等因素有关。但有一部分结直肠癌其发病有一定的遗传倾向，在此介绍3种常见的情形： 1、林奇综合征：又称遗传性非息肉性结直肠癌，是由错配修复基因突变引起的一种显性遗传病。遗传特点：连续两代及以上人群发病；其中有病例发病年龄＜50岁。林奇综合征阳性者患者和（或）直系亲属患直肠癌、胃癌、子宫内膜癌、胆囊癌、卵巢癌等多种恶性肿瘤的风险明显增高。基因检测是诊断金标准，当一位病人明确为携带错配修复基因突变时，其直系新属可通过血液或唾液标本行基因检测，明确是否同样携带此基因。目前随着免疫治疗抗PD1/PDL1的应用，预后往往较好。 2、家族性腺瘤性息肉病：是由APC基因突变导致的一种显性遗传病。肠镜下表现为结直肠布满多发、大小不一的息肉，部分患者胃及小肠也会出现息肉。此病发病年龄早，息肉如不切除，终会癌变。病人直系亲属行定期行胃肠镜检查。此病治疗方法往往为全结直肠切除。 3、黑斑息肉综合征（P-J综合征）：基因突变导致的的常染色体显性遗传。表现为皮肤黏膜色素沉着（以口唇黏膜黑斑常见）和胃肠道多发息肉。无特殊有效治疗方式。单纯息肉可尝试内镜下治疗，发生癌变往往需要手术治疗！2021年12月02日500
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周伟主任医师 邵逸夫医院 普外科 病例 女，29岁，反复腹泻7年加重1年，4月前剖宫产手术史。 外院肠镜提示：全结肠多发息肉样改变伴肠腔狭窄。病理提示：腺瘤伴中重度异型增生。 CT提示：结直肠多发占位 临床考虑：家族性息肉病（FAP） 遗传病基因检测提示：APC基因突变 根据患者的病情，我们采用腹腔镜手术切除患者的全结直肠，并利用回肠构建储袋与肛管吻合重建消化道。手术中发现患者整个大肠＞1000 枚大小不等的息肉，较大的已经超过3cm。术后病理提示多发腺瘤，部分已经发生癌变，所幸没有淋巴结转移。 回肠储袋肛管吻合示意图 患者患者恢复良好，大便控制在3-5次/天。 什么是家族性息肉病？ 家族性息肉病（Familial adenomatous polyposis, FAP）是人类认识的第一种遗传性结直肠肿瘤综合征。FAP的发生率约 1/10,000 出生婴儿，男女比例相同，为常染色体显性遗传，APC基因胚系缺失表型的病人都会出现这一综合征。APC基因是5号染色体长臂(5q21)上的一个抑癌基因，它是细胞生长和分化信号的“看门人”。APC基因功能的缺失增加了染色体的不稳定性，导致腺瘤-癌变的结果。FAP的特征表现是结直肠大量腺瘤息肉，其他还有一些结肠外表现。 病人首次出现结肠息肉的年龄不等，15%出现在10岁前，75%出现在20岁前，90%出现在30岁前。在不干预的情况下，在40岁前发生癌变。临床上对于结直肠出现累计超过10枚以上息肉的患者建议进行遗传学背景分析和基因检测。多数病人的FAP遗传自父母，25%的病人的APC缺失突变是后天出现。 家族性息肉病有哪些肠外表现？ FAP可同时出现肠外的表现，包括如下： 胃十二指肠腺瘤：90%的FAP病人出现十二指肠腺瘤，10%可能出现癌变。 纤维瘤病：1/3的FAP病人可出现纤维瘤病，也是导致病人死亡的第二大原因。纤维瘤病可以表现为肿瘤或白色的系膜斑块。 甲状腺癌：2%的FAP病人可以出现甲状腺乳头癌，发生率是普通人群的10倍。 肾上腺腺瘤：13%的FAP病人出现肾上腺肿瘤，是普通人群的2-4倍。 脑肿瘤：APC基因突变的脑肿瘤主要表现为星形细胞瘤和胶质瘤。 家族性息肉病的外科手术 阻断FAP结肠癌变最有效的办法是预防性结肠切除，目的是阻止癌变并维持尽量正常的生活质量。采用最微创、最安全的方式降低病人癌变风险和纤维瘤病的发生率，需要对不同的病人采用个体化的治疗方案。手术的时机选择主要取决于腺瘤负荷，一般手术会在15-25岁之间进行。早期手术的指征是：腺瘤的快速增大、大于1cm的腺瘤的数目增多、高级别异型增生以及有症状的病人。 手术的方式：有4种手术方式可供以选择：1.全结直肠切除+回肠储袋肛管吻合器吻合； 2.全结直肠切除+直肠黏膜剥除+回肠储袋肛管手工吻合 ；3. 全结直肠切除+回肠造口；4 .全结肠切除+回肠直肠吻合。 目前第一种方式应用最多，保留了正常的排便通道，且生活质量较高。如果直肠封套没有息肉，目前证据不支持直肠黏膜剥除手术，因为该手术术后排便功能不如采用吻合器吻合的病人。回肠直肠吻合仅适用于直肠小息肉＜20枚的患者，术后生活质量较高，发生腹腔纤维瘤病的机会更少，但需要每年监测直肠的癌变情况，部分病人需要追加手术。 家族性息肉病的术后随访 FAP病人行全结直肠切除+回肠储袋肛管吻术后需要每年行储袋镜检查随访。吻合口附近的肛管移行区（ATZ)常会出现息肉，需要及时摘除，避免癌变风险。 术后还需要多学科团队合作继续监测各个系统的持续可能出现的肿瘤风险，并将医疗及咨询延伸至病人家庭，包括健康教育、伦理、遗传、以及心理支持等方面的问题。2021年11月28日579
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王征主任医师 武汉协和医院 胃肠外科 家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种遗传性疾病，其与大肠癌的发生密切相关，以肠道内广泛分布腺瘤为主要特征。按肠道内弥漫腺瘤的数量可以分为经典型FAP（肠道腺瘤数目大于100枚）和衰减型FAP（腺瘤数量大于20枚但不超过100枚）。严重者息肉可遍布整个消化道，若不及时治疗，90%以上的FAP可能转变为大肠癌。FAP也常伴肠外表现，如胃十二指肠息肉，硬纤维瘤，甲状腺肿瘤，脑肿瘤，骨瘤，先天性视网膜色素上皮肥大症，多生牙和表皮样囊肿等。伴肠外表现的FAP又称为Gardner综合征，其中伴发脑肿瘤的FAP又称Turcot综合征。只要FAP患者及时接受大肠镜检查和手术治疗，就可以有效阻止其发展为大肠癌。2021年10月25日423
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何义富主任医师 安徽省立医院 肿瘤科 家族性腺瘤性息肉病简称为 FAP (familial adenomatous polyposis)。家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠（大肠）布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)肿瘤科何义富 FAP是遗传性疾病 一旦有一个病人发病，其子女就有50%的可能性遗传疾病。约2/3的FAP患者来自父母遗传，而患者的兄弟姐妹也有一半机会得FAP。其余1/3的FAP 患者并不是遗传自父母，原因是由于新的基因突变而引发的。FAP病人的家属需要通过结肠镜检查进行筛查，一旦发现出现FAP应尽早手术切除，以免随着时间的延长而发生癌变。FAP会演变成大肠癌吗？如果未及时治疗，FAP患者的大肠息肉几乎100%发生癌变。FAP引起的结直肠癌约占所有结直肠癌患者的1%，病人在出生时并无结直肠息肉，多数在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多，在病人青少年期整个大肠有成百上千个，息肉越大越容易发生癌变。FAP的息肉大多在30多岁时发生癌变，未治疗者平均死亡年龄在42岁左右。常见症状：腹痛，腹泻或便频、便稀，便血，消瘦、贫血、乏力。 FAP出现症状的年龄为20岁，发现癌变的平均年龄为35-40岁，20岁左右出现癌变者为数极少，因此理想的手术时间在20岁以前，一旦确诊，应立即行手术治疗。全大肠切除+末端回肠造口术、全结肠切除+回肠直肠吻合术、全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术。具体术式及手术时机还需结合患者具体病情进行综合考虑。对于一些年轻尚未生育，而且直肠息肉较少者，可以考虑保留部分直肠，然后定期随访将发现的息肉摘除，这样对性功能和大小便功能的影响较小，而且效果也较好。 基因测试能够检验APC的突变基因，帮助诊断。方法安全简单，只需为病人抽取20毫升的血液则可。当结果为阳性时，我们便可借着结果，在病人的家人同意下，也可让FAP患者尽早进行治疗，采取适当的癌症预防措施。在适当的治疗和预防方法下，大多数FAP患者的寿命与一般人无异。 FAP高危人群通常需要从10～15岁开始进行每年的肠镜监测，直至35岁，然后每3年检查一次。基因检测是十分重要的，如果APC基因存在，50％先前的高危人群其实没有从父母遗传突变，而即使存在MYH基因，其发生FAP的几率也是低的（需要父母双方携带MYH突变基因）。肠外检查如女性患者的甲状腺检查也应包括。在随诊中，可综合运用各种检查和分析方法，如体检、结肠镜检、眼科检查、牙齿和下颌骨放射学检查、分子遗传学检测等。IPAA和IRA术后应每3至6个月检查一次肠镜，对于直肠腺瘤可以在内镜下消融，如果腺瘤无法用消融或化学预防，则考虑手术切除直肠。 Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant inherited condition in which numerous adenomatous polyps form mainly in the epithelium of the large intestine. While these polyps start out benign, malignant transformation into colon cancer occurs when they are left untreated. Three variants are known to exist, FAP and attenuated FAP (originally called hereditary flat adenoma syndrome[1]) are caused by APC gene defects on chromosome 5 while autosomal recessive FAP (or MUTYH-associated polyposis) is caused by defects in the MUTYH gene on chromosome 1. Of the three, FAP itself is the most severe and most common; although for all three, the resulting colonic polyps and cancers are initially confined to the colon wall. Detection and removal before metastasis outside the colon can greatly reduce and in many cases eliminate the spread of cancer. The root cause of FAP is understood to be a genetic mutation—a change in the body's tumour suppressor genes that prevent development of tumours. The change allows numerous cells of the intestinal wall to develop into potentially cancerous polyps when they would usually reach the end of their life; inevitably one or more will eventually progress and give rise to cancer (7% risk by age 21, rising to 87% by age 45 and 93% by age 50). These gene changes do not trigger cancer, but rather, they reduce the body's ability to prevent cells from becoming cancerous. Even with the gene change, it may still take time before a cell actually does develop that is cancerous as a result, and the gene may in some cases still partially operate to control tumours, therefore cancer from FAP takes many years to develop and is almost always an adult-onset disease.2021年08月21日1466
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