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肌病介绍,什么是肌病

肌病

肌病为肌肉的原发性结构或功能性病变。故中枢神经系统(CNS)、下运动神经元、末梢神经及神经肌肉接头处疾病所致继发性肌软弱,皆包括在内。

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简介

肌病为肌肉的原发性结构或功能性病变。故中枢神经系统(CNS)、下运动神经元、末梢神经及神经肌肉接头处疾病所致继发性肌软弱,皆包括在内。根据临床和实验室检查特征,可对肌病与其他运动神经元疾病相鉴别。 小儿肌营养不良、运动神经元病、重症肌无力就医指南,点击链接可查看。

分类

临床上肌病可以大致分为遗传性和获得性两大类。 (1)遗传性肌病:①肌营养不良 ②先天性肌病 ③肌强直和通道病 ④代谢性肌病 ⑤线粒体性肌病 (2)获得性肌病:①炎症性肌病 ②内分泌性肌病 ③与系... [更多]

病理

肉眼可见受累骨胳肌色泽较苍白,质软而脆。镜下早期可见灶性坏死,肌纤维粗细显着不等,有肌纤维分裂。肌纤维内横纹消失,有空泡形成,玻璃样变性和颗粒变性。肌粒增多增大,并含有核仁,提示肌纤维有不完全增生。晚期肌纤维普遍萎缩,并有大量脂肪组织沉积和结缔组织增生。电镜下可见基底膜皱褶,肌丝破坏,核内... [更多]

病状和体征

进行性肌营养不良症呈慢性进行性发病,多起病儿童及青少年期。临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩,多从近端开始,呈对称性,由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容,翼状肩及鸭步,常与假性肥大并存,面肌萎缩明显者呈特殊的“肌病面容”表情淡漠,口眼闭合无力,嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行... [更多]

临床表现

按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型: (一)假肥大型 属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1.Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良 症,几乎仅见于男孩,... [更多]

辅助检查

(一)血清酶测定:①血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重 要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。诊断困难时可皮下或 静脉注射去氢氢化考的松1mg/kg体重,4-6小时后患者血清CPK可显着... [更多]

诊断与鉴别诊断

在典型病例,根据缓慢起病,进行性加重的病程,肌萎缩及无力呈选择性的肢体 近端型的特殊分布,四肢腱反射低或消失,无感觉障碍,不难诊断。在性连隐性遗传型,家族中第一例发病后,对以后病例可通过血清CPK,Mb和PK等的测定 而得以早期明确诊断。早年起病者,需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴... [更多]

治疗

无特殊治疗,各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等,均不见效,但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。

预防

做好遗传咨询是预防本病的重要措施,如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体,以判定胎儿性别,如为患胎应中止妊娠。 近年来有用免疫印迹法从DMD患儿的肌活检标本中检测抗萎缩蛋白,此法可为临床确认提供直接的特异生化指标。抗肌萎缩蛋白检测和基因检测并可用于携带者的检出,为遗传咨询提供可靠的信息。

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