脊膜膨出

脊膜膨出是指由于胎儿在母体发育过程中，椎管闭合不全，椎管内的脊膜和脑脊液通过脊柱裂缺口向椎管外膨出。

脊膜膨出多发生于脊柱背侧中线部位，常发生于腰骶部，其次发生于颈胸部。

基本病因

脊膜膨出目前病因尚不明确，普遍认为由环境和遗传共同决定，也可能是由于母体缺乏叶酸所致，患儿在母体内中央管未闭，形成脊柱裂，进而导致脊膜膨出。

• 叶酸缺乏：部分孕妇孕前及孕期未补充足量叶酸。
• 孕期服用干扰叶酸吸收和利用的药物：如丙戊酸，可能增加患儿患本病的风险。

危险因素

除上述因素外，本病还有如下危险因素：

• 糖尿病：尤其是血糖水平未有效控制的孕妇。
• 肥胖：女性在怀孕前体重超标。
• 怀孕早期体温过高：孕妇因感染而发热，汗蒸，泡热水澡等。
• 遗传：神经管缺陷家族病史。

典型症状

• 局部肿块：婴儿出生时，背部中线，颈、胸或腰骶部可见一囊性肿物，肿块呈圆形或椭圆形，多数基底较宽。表面皮肤正常，但菲薄。已破溃者，肿块表面有脑脊液流出。婴儿哭闹时肿块增大，压迫肿块则前囟门膨隆。
• 神经损害：有不同程度的双下肢瘫痪及尿便失禁，可随年龄增长、身高增长加重症状。

并发症

本病的常见并发症有：

• 感染
• 脑脊液漏
• Arnold-Chiari 畸形
• 脑积水
• 癫痫
• 认知功能障碍
• 脊髓栓系综合征

本病病因未明，也没有特别的预防方法。可以通过下列方法进行预防：

• 准备怀孕的女性，应于孕前 3 个月摄入 0.8 毫克／天的叶酸，服用至孕期最后三个月即可停止服用。如若该女性患有脊柱裂或生育过患有脊柱裂的孩子，则每日叶酸摄入量应为 5 毫克。
• 孕妇行规律的产前检查：常规产前检查包含甲胎蛋白以及多次的超声检查，可以对本病进行初筛。
• 控制孕妇体重。
• 检测及控制孕妇血糖。
• 孕妇应避免体温过高。

胎儿在子宫内时，可采用如下四项检查诊断本病，具体检查方法如下：

• 血液检查：对母体的血液样本进行检测，检测是否有甲胎蛋白（AFP），如水平极高，则提示可能患有本病。
• 超声检查：高频声波被体内组织反射，可以检测到胎儿是否有脊柱裂开或液囊膨出。
• 羊膜穿刺术：用穿刺针抽取胎儿周围羊膜囊少量的液体，检测甲胎蛋白水平，如果含量极高，则提示患有本病。
• 胎儿磁共振检查：可清晰显示胎儿脊柱脊髓的发育情况，提高脊膜膨出与脊膜脊髓膨出的早期检出率。

婴儿出生后，背部或骶尾部有包块，怀疑为脊膜膨出或脊膜脊髓膨出时，医生可通过视诊、影像学检查等来确诊。具体检查方法如下：

• 视诊：根据膨胀性包块多可确诊，用手电筒测试包块透光度可辅助诊断，包块常随年龄增长而增大。
• X 射线检查：对显示脊柱裂骨性结构的整体改变（如脊柱侧弯）有优势。
• CT 或磁共振成像（MRI）检查：可显示脊柱裂、脊髓及神经的畸形，局部粘连情况，其中磁共振成像为首选。

脊膜膨出首选治疗方式为手术治疗。对于脊膜膨出患儿，如若没有神经症状且肿块皮肤无破溃，可选择择期手术，但建议在 2 岁以内尽早进行手术治疗。

手术治疗

• 脊膜膨出切除术：将膨出的包块切除后，排出脑脊液，降低压力。
• 脑室腹腔分流术：降低颅内压力，适用于合并有脑积水的患儿。

加强营养，少量多餐，食用高蛋白、高维生素、高热量、易消化饮食。有尿便功能障碍者，应多饮水，多进食富含粗纤维的食物。

• 患儿取侧卧或俯卧位，避免压迫肿块，避免破溃感染。
• 衣物穿着应以宽松为准。
• 养成记录患儿大小便次数、体积以及性状的习惯。
• 大便后立即用清水清洗臀部，并擦干，避免腰骶区肿块感染。

积极手术治疗可防治或延缓并发症的出现，少部分患者可恢复或减轻已有的神经功能障碍。