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曹立主任医师 上海市第六人民医院 神经内科 病例:男性,35岁,“进行性行走困难30年伴发作性肢体抽搐10余年”,5岁起逐渐出现走路困难,姿势异常,左足内翻,吐词欠清晰,并进行性加重。学习成绩进行性下降,小学后期不能继续学业。16岁后不能行走并出现发音困难。25岁出现癫痫发作,28岁不能言语,无法交流。体查:(12岁时资料)双上肢轮替略差,双下肢张力增高,腱反射亢进,踝阵挛+,双侧巴氏征+,剪刀步态。(35岁时)神清,言语不能,四肢肌肉重度萎缩,双上肢关节屈曲挛缩,下肢张力不高。四肢腱反射未引出,双侧病理征未引出。家族史:父母非近亲,其妹妹(25岁)4岁起开始出现类似症状。MRI显示:大脑皮层,小脑,脑干等广泛萎缩,胼胝体变薄,基底节区铁沉积,脑白质营养不良和变性。FA2H基因检测发现复合杂合突变。诊断:遗传性痉挛性截瘫35型(SPG35)简评:SPG35是一种罕见的复杂型的遗传性痉挛性截瘫,也是NBIA的一种亚型,呈常染色体隐性遗传的方式,其临床特点是儿童期起病,以痉挛性截瘫为特点,伴有构音障碍,与脑白质营养不良相关的中等程度的智能减退,部分病人也可伴有肌张力障碍,视神经萎缩,共济失调和癫痫发作。该病与FA2H(脂肪酸2-羟化酶)基因突变有关。本病例是国内报道的第1例SPG35,之前全世界仅报道了10例。在这个家系之后,我们又很快证实了第2例SPG35,同时国内其他研究小组也证实数个SPG35家系,说明SPG35在国内的实际发病人数要比预先估计的多,主要原因可能还是对该疾病的认识不够。我们对典型的SPG35临床表型进行了简单的归纳:散发或者隐性遗传家族史;2-6岁起病,进行性痉挛性截瘫,中等程度的智能减退;12岁左右开始需要在拐杖辅助下行走,上肢也开始累及;15岁左右开始需要轮椅,发音和交流困难;20岁左右开始出现癫痫发作,之后长期卧床,言语功能丧失无法交流,肌肉明显萎缩,呈重度营养不良的表现。全脑广泛萎缩,脑白质营养不良,基底节有铁盐沉积是影像学上典型表现。确诊需要FA2H基因检测。下一篇,将为大家讲讲本团队发现该病例的过程,以及意外发现第2例SPG35的故事,敬请关注。感谢本团队Shirley,Chen CJ两位医生为明确该病例所做的贡献。欢迎关注遗传性痉挛性截瘫QQ群:痉挛性截瘫,痉挛性截瘫群欢迎患友咨询:rjsn.sjyc@qq.com欢迎关注本微信平台请按标题下的 聊聊神经遗传吧2014年04月02日 7219 0 2
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